K9: ALS/Myastena Gravis/Muskelsjukdomar

Question 1

Vad är skillnaden på övre och undre motorneuron vad gäller synaps-lokalisation? (2p)

Answer 1

Övre motorneuronen är dom som utgår från motorcortex i hjärnan och synapsar på våra nedre motorneuron i ryggmärgen. Våra nedre motorneuron i ryggmärgen är de som direkt synapserar med den givna muskulaturen som ska aktiveras.

Question 2

Vilka tecken finns på övre respektive nedre motorneuronskada? (3p)

Answer 2

• Övre motorneuronskada -> spastisk pares (muskler är spända och kan kontrahera spontant), stegrade reflexer, klonustecken (kontraktion av agonist och antagonist muskel samtidigt), positiv babinski
• Nedre motorneuronskada -> slapp pares (avslappnade muskler som kan ge muskelatrofi), svaga reflexer, muskelatrofi, muskelryckningar

Question 3

Vad är ALS för typ av sjukdom? Vilka kardinalsymptom ses? Vilka övriga symptom ses? (4p)

Answer 3

ALS är en progredierande (utan plateau) degenerativ motorneuronsjukdom. Kardinalsymptomen är muskelsvaghet, muskelatrofi och muskelryckningar (fascikulationer). Övriga symptom är svårigheter med tal, sväljning och andning, samt kognitiv påverkan

Question 4

ALS är en exklusionsdiagnos. Vad innebär det? (1p)

Answer 4

Att man måste utesluta andra sjukdomar med liknande sjukdomsbild för att kunna sätta diagnosen. Det finns inget specifikt ALS-prov.

Question 5

Riskfaktorer ALS? (2p)

Answer 5

• Ålder
• Manligt kön
• Ärftlighet
• Lågt BMI
• Rökning
• Låg alkoholkonsumption

Question 6

Vad är en lämplig approach för att undersöka om någon har ALS? (3p)

Answer 6

• Anamnes
• Neurologstatus
• Elektromyografi för att undersöka muskler
• Blodprover
• Likvoranalys
• MR huvud + rygg
• Muskelbiopsi
• DNA-analys

Question 7

ALS har inget botemedel. Därmed är det viktigt att behandla symptomen. Vilka symptom bör man behandla? (2p)

Answer 7

• Salivöverskott
• Ångest/depp
• Smärta
• Sväljningssvårigheter
• Andningspåverkan

Question 8

Vad är myastena gravis? (2p)

Answer 8

Störningar i den neuromuskulära överledningen -> onormal trötthet i muskler. Dvs en lätt ansträngning kommer att ge en ganska kraftig trötthet i muskulaturen.

Question 9

Symptom MG? (2p)

Answer 9

Question 10

Det finns en mätning man kan använda för att följa patienter med MG i hemmet. Vilken undersökning är detta? (1p)

Answer 10

PEF-mätningar. Ger en indikation om dom blir sämre i sjukdomen och risken för en myasten kris

Question 11

På vilken vårdnivå bör patienter med myasten kris behandlas och varför? (1p)

Answer 11

IVA-vård pga andningsproblem

Question 12

Vad är patogenesen bakom MG? (2p)

Answer 12

MG är en autoimmun sjukdom där autoantikroppar blockerar och bryter ner acetylkolinreceptorer i muskler -> musklerna kan inte aktiveras normalt

Question 13

Hur utreder man MG? (4p)

Answer 13

Question 14

Hur behandlas MG, både långsiktigt och akut? (3p)

Answer 14

Question 15

Vilken är den vanligaste muskelsjukdomen hos vuxna? (1p)

Answer 15

Dystrofia myotonika typ 1

Question 16

Mutation i genen som kodar för ____ är anledningen till dom flesta muskelsjukdomar? (1p)

Answer 16

Proteinerna dysytroglycans och sarcoglycans

Question 17

Vilken är den vanligaste muskelsjukdomen hos barn? (1p)

Answer 17

Duschenne muskeldystrofi

Question 18

Man delar in dystrofia myotonika i 4 kategorier. Vilka? (3p)

Answer 18

Question 19

Hur bör man utreda en misstänkt muskelsjukdom? (3p)

Answer 19