Item 38 Flashcards
Étapes du dvpt pubertaire normal : mécanismes hormonaux
. Facteurs neuroendocriniens
- Hypothalamus: sécrétion pulsatile de GnRH (= LHRH) / reprise d’activité à la puberté
- Hypophyse: sécrétion de FSH et LH (gonadotrophines hypopysaires)
- Gonades: sécrétion des stéroïdes sexuels: testostérone (H) / oestradiol (F)
- Tissus cibles: utérus / poils / seins (F) - testicules / poils / muscles (H)
!! Remarque: la pilosité pubienne (adrénarche) dépend de la surrénale (DHA)
- Hormones sexuelles ont une action stimulatrice sur l’axe somatotrope -> accélère la croissance staturale
. Autres facteurs
- Génétiques
- Ethniques
- Nutritionnels
- Socio-économiques
- Médicaux
Définition de la puberté
- Puberté = ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs caractérisant la transition entre l’enfance et l’âge adulte
- Sur le plan physique
- Acquisition des caractères sexuels secondaires
- Accélération de la croissance staturale
- Maturation de la fonction sécrétoire gonadique et acquisition des fonctions de reproduction
- Sur le plan psychique -> autonomie et différenciation vs parents
- Sur le plan mental -> dvpt de la pensée opératoire formelle
- Sur le plan affectif -> début des comportements sociaux et sexuels
- Sur le plan physique
Étapes du dvpt pubertaire normal : acquisition des caractères sexuels secondaires
. Fille
- Âge de début de la puberté : 11 ans
-> apparition des seins
- Description simplifiée du dvpt pubertaire
* Dvpt du bourgeon mammaire
* Dvpt de la pilosité pubienne puis de la pilosité axillaire
* Modification des OGE ac horizontalisation de la vulve et augmentation du V des lèvres
* Survenue des 1ères règles : ménarche
- Âges physiologiques
* Dvpt mammaire : 8-13 ans
* Premières règles :10-15 ans
. Garçon
- Âge de début de la puberté : 12 ans
-> augmentation du V testiculaire
- Description simplifiée du dvpt pubertaire
* Augmentation du V testiculaire
* Dvpt de la pilosité pubienne puis axillaire
* Modification des OGE ac augmentation de la taille de la verge
* Modification de la voix, gynécomastie transitoire modérée fqte
- Âges physiologiques
* Augmentation du V des testicules : 9-14 ans
Étapes du dvpt pubertaire normal : croissance staturale et maturation osseuse
. Croissance staturale et maturation osseuse
- Croissance staturale
* Chez la fille
+5-8 cm / an
. Croissance staturale pubertaire totale : 23-25 cm
* Chez le garçon
+ 5-10 cm / an
. Croissance staturale pubertaire totale : 25-28 cm
- Maturation osseuse
* Âge osseux : radio de la main gauche de face + comparaison à un atlas radiologique de référence
- > à faire seulement si puberté pathologique
* Apparition du sésamoïde du pouce : contemporaine du démarrage pubertaire
* Cartilages de conjugaison soudés lorsque l’âge osseux est à 15 ans chez la fille et à 17 ans chez le garçon
Définition de l’avance pubertaire
. Signes de puberté avt l’âge de 8 ans chez la fille
. Signes de puberté avt l’âge de 9 ans chez le garçon
Examen clinique devant une avance pubertaire
. Interrogatoire
- Antcdts familiaux
* Âges de début pubertaire des parents et de la fratrie
* Taille des parents
- Antcdts personnels
* Antcdt d’irradiation cérébrale, neurofibromatose 1
* Âge d’apparition des premiers signes pubertaires
- Courbe de croissance staturopondérale
* T,P et PC de naissance
* Rechercher une accélération de la croissance staturale
- Signes fonctionnels
* Nycturie ou polyuropolydipsie, signes visuels, signes d’HTIC
* Retentissement psychologique du dvpt pubertaire
. Examen physique
- Classification de Tanner : cotation du stade pubertaire
- Aspect morphologique général
* Recherche d’un syndrome dysmorphique
* Examen des OGE
- Présence de taches cutanées
* Couleur café au lait : NF1
* Couleur chamois à bord effrangé : sd de McCune-Albright
- Présence de signes d’hyperandrogénie chez la fille
* acné, hirsutisme
* hypertrophie clitoridienne
Bilan paraclinique devant une avance pubertaire
. Dosages hormonaux
- Dosage des stéroïdes sexuels
* Oestradiol chez la fille et testostérone chez le garçon
* Permet le diagnostic positif de puberté précoce
* Augmentation corrélée au dvpt des caractères sexuels secondaires
- Dosage des gonadotrophines
* FSH et LH à l’état basal + test de stimulation au LHRH
* Permet de distinguer puberté précoce centrale et périphérique
- central : valeurs élevées du pic de LH (> FSH)
- périphérique : valeurs indosables
- Si signes d’hyperandrogénie (fille)
* Dosage des androgènes : sulfate de DHEA, testostérone, Delta-4 androsténédione, 17-OHP
* Test au synacthène
. Âge osseux
- Appréciation de la maturité osseuse, évaluation approximative de la taille finale
. Échographie pelvienne chez la fille
- Appréciation de l’imprégnation œstrogénique et élimination d’un processus ovarien
- Augmentation de la longueur du cps utérin (> 35mm) et apparition d’une ligne de vacuité, présence de follicules ovariens
. Imagerie selon orientation
- Si PP centrale : IRM de la région hypothalamo-hypophysaire
- Si PP périphérique : imagerie surrénalienne et ovarienne
Étiologies d’avance pubertaire (puberté précoce)
. PP centrale
- Généralités
* Réactivation prématurée de l’axe HH
* Apparition précoce et isosexuelle des caractères sexuels secondaires
* Accélération de la croissance et avance de l’âge osseux
* Filles»_space; garçons (ms + de lésions intracrâniennes)
- Causes
* Processus expansif intracrânien
. Tumoral : gliome du chiasma, hamartome
. Non tumoral : hydrocéphalie, kyste arachnoïdien
* Origine séquellaire
. Séquelles de méningite ou d’encéphalite
. Séquelles d’irradiation crânienne ou de trauma crânien
* Maladies générales
. NF1
. Sclérose tubéreuse de Bourneville
* Causes idiopathiques : filles ++, diagnostic d’élimination
. PP périphérique
- Généralités
* La production des stéroïdes en excès provient des gonades ou des surrénales
* Apparition précoce des caractères sexuels secondaires + accélération de la vitesse de la croissance + avance de l’âge osseux
* Dvpt pubertaire isosexuel ou contrasexuel (dans le sens du sexe opposé à celui de l’enfant)
* Le V des testicules peut rester infantile car dépend des gonadotrophines
- Causes
* PP périphérique isosexuelle
. Autonomie ovarienne ou testiculaire : Sd de McCune Albright, kyste ovarien, tumeur ovarienne, testotoxicose, tumeur testiculaire
. Tumeur sécrétant de l’HCG
. Causes surrénaliennes chez le garçon : hyperplasie par bloc enzymatique, tumeur surrénalienne
* PP périphérique contrasexuelle
. Tumeurs gonadiques : tumeur ovarienne produisant des androgènes, tumeur testiculaire produisant des œstrogènes
. Causes surrénaliennes chez la fille : hyperplasie des surrénales par bloc enzymatique, tumeur surrénalienne avec excès d’androgènes
. Avances pubertaires isolées
- Extrêmes de la normale
- Apparition précoce d’un seul caractère sexuel secondaire isolé
- Pas d’accélération de la vitesse de croissance ni avance d’âge osseux
- Examens complémentaires normaux
- On distingue
* Prémature thélarche = dvpt mammaire isolé (DD : PP centrale)
* Prémature pubarche = pilosité pubienne isolée (DD : PP périphérique surrénalienne)
* Prémature ménarche = métrorragies isolées (DD : tumeur ou corps étranger)
Définition du retard pubertaire
. Absence de dvpt mammaire après l’âge de 13 ans chez la fille
. Absence de règles après 15 ans chez la fille
. Absence d’augmentation du V testiculaire après l’âge de 14 ans chez le garçon
. Absence de puberté complète 4 ans après les premiers signes dans les 2 sexes
Examen clinique devant un retard pubertaire
. Interrogatoire
* Antcdts familiaux
. Âges de début pubertaire des parents et de la fratrie
. Taille des parents
* Antcdts personnels
. Antcdt d’irradiation cérébrale, maladies chroniques
. Cryptorchidie, micropénis
* Courbe de croissance staturopondérale
. T,P et PC de naissance
. Rechercher un ralentissement de la croissance staturale
* Signes évocateurs de tumeur intracrânienne
. Céphalées, troubles visuels, signes d’HTIC
. Atteintes des autres axes : frilosité, asthénie, polyuropolydipsie
. Anosmie ou hyposmie (sd de Kallmann)
* Autres signes fonctionnels
. Anorexie, douleurs abdo, troubles du transit
. Signes en rapport avec une maladie chronique connue
. Retentissement psychologique du retard pubertaire
. Examen physique
- Classification de Tanner : cotation du stade pubertaire
- Aspect morphologique général
* Recherche d’un syndrome dysmorphique : syndrome turnérien
* Examen des OGE : cryptorchidie, micropénis
- Présence de signes évocateurs de la cause
* Maladie chronique
* Examen neuro, état nutritionnel
Bilan paraclinique devant un retard pubertaire
. Dosages hormonaux
- Dosage des stéroïdes sexuels
* Oestradiol chez la fille et testostérone chez le garçon
* Permet le diagnostic positif de retard pubertaire
* Valeur basse corrélée à l’absence de puberté
- Dosage des gonadotrophines
* FSH et LH à l’état basal
* Permet de distinguer retard pubertaire central et périphérique
. central ou retard simple : FSH et LH basses
. périphérique : FSH et LH élevées
- Dosages hormonaux plus spécifiques
* Inhibine B et test de stimulation au LHRH
* Distinction hypo gonadique hypo gonadotrope / retard simple
* Respectivement : Inhibine B basse + faible réponse au test au LHRH / Inhibine B plus haute + bonne réponse au test au LHRH
- Dosage des autres hormones hypophysaires : TSH, T4, IGF1, Prolactine
. Âge osseux
* Impubérisme tjs anormal si âge osseux > à 11 ans chez la fille et > 13 ans chez le garçon
. Examens selon orientation
- Si hypogonadisme hypogonadotrope : IRM de la région hypothalamo-hypophysaire
- Si hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype standard
Étiologies de retard pubertaire
. RP central
- Causes organiques
* Tumeur de la région hypophysaire : craniopharyngiome, adénome à PRL
* Déficit gonadotrope avec pan-hypopituitarisme : interruption de tige pituitaire
* Déficit gonadotrope isolé congénital : sd de Kallmann
* Sd polymalformatifs : Prader-William, Laurence-Moon-Biedl
* Séquelles d’irradiation crânienne ou de trauma crânien
- Causes fonctionnelles
* Malnutrition : malabsorption digestive, anorexie mentale
* Maladies chroniques : mucoviscidose, insuffisance rénale
* Maladies endocriniennes : hypothyroïdie, hypercorticisme
* Sport intensif chez la fille
. RP périphérique
- Anomalies chromosomiques
* Chez la fille : syndrome de Turner
* Chez le garçon : syndrome de Klinefelter
- Anomalies gonadiques
* Dysgénésie gonadique
* Lésion acquise : chimiothérapie, irradiation testiculaire, cryptorchidie opérée
. Retard pubertaire simple
- Fqt chez le garçon
- Diagnostic d’élimination
- Difficile à distinguer des hypogonadismes hypogonadotropes
- Arguments en faveur
* Antcdts familiaux de puberté tardive
* Infléchissement statural progressif < 1 DS (pas de cassure), retard d’âge osseux
* Pas de signe évocateur de tumeur intracrânienne ou de maladie chronique
- Confirmation par le suivi jusqu’au démarrage pubertaire
