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ENDOCRINOLOGIE-NUTRITION > ITEM 242 - HEMOCHROMATOSE > Flashcards

ITEM 242 - HEMOCHROMATOSE Flashcards

1
Q

2 lieux d’absorption digestive du fer

A
  • duodénum

- jéjunum proximal

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Q

6 protéines impliquées dans le métabolisme du fer

A
  • DMT1 (sur les villosités des entérocytes) = absorption intestinales
  • HFE = modulateur de l’affinité à la transferrine = REGULATEUR DE L’ENTREE DU FER
  • Transferrine (sidérophiline) = transport
  • Ferritine (plasmatique et hépatocytaire) = stockage, mobilisation rapide
  • Hémosidérine = stockage, mobilisation lente
  • Hepcidine = inhibiteur du transport du fer (régulateur de l’homéostasie du fer)
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3
Q

2 marqueurs des réserves martiales

A
  • CST (le plus précoce)

- Ferritine (le plus fiable)

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4
Q

Normes du bilan martial : CST / ferritine / fer plasmatique / transferrine

A
  • CST = 25-40% +++
  • Ferritine pl = 50-300 (H) / 50-200 (F)
  • Fer pl = 12-25 micromol/L
  • Transferrine pl = 2-4 g/L
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5
Q

Mode de transmission de l’hémochromatose primitive

A

Autosomique Récessive (pénétrance incomplète, expressivité variable)

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6
Q

2 mutations rencontrées dans l’hémochromatose

A
  • C282Y

- H63D

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7
Q

Génotype le plus fréquent des hémochromatoses primitives

A

Homozygote C282Y/C282Y => 90% des cas

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8
Q

Conséquence physiopathologique de HFE muté

A
  • augmentation de l’absorption duodénale de fer

- dépôts de fer libre dans les tissus (foie, coeur, pancréas, peau, hypophyse, ostéo-articulaire)

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9
Q

6 tissus cibles/localisations de l’hémochromatose

A
  • foie
  • pancréas
  • peau
  • coeur
  • ostéo-articulaire
  • hypophyse

=> si 1 atteinte présente = rechercher toutes les autres

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10
Q

1 cause de l’atteinte moins sévère chez la femme

A

=> pertes menstruelles (“saignées physiologiques”) : tableau clinique plus tardif

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11
Q

1 signe fonctionnel général de l’hémochromatose

A

Asthénie

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12
Q

Terrain à rechercher (3)

A
  • Origine bretonne
  • Atcd familiaux d’hémochromatose (T° AR)
  • Hépatopathies / hémolyse chronique = causes d’hémochromatose 2aire
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13
Q

Atteinte cutanée de l’hémochromatose :

  • clinique : 2 signes
  • localisation
A
  • mélanodermie sale
  • ichtyose = peau sèche et épaissie
  • répartition “addisonienne” = plis, ongles, cicatrice
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14
Q

Atteinte hépatique de l’hémochromatose :

  • clinique : 2 types d’atteinte
  • complications de l’atteinte hépatique
A
  • HMG dure, bord inf tranchant
  • Cirrhose (IHC / HTP)
  • C° = ruptures de VO / ascite / CHC / encéphalopathie
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15
Q

2 types d’hémochromatose

A
  • primaire : mutation HFE

- 2aire : surcharge acquise

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16
Q

Atteinte cardiaque de l’hémochromatose :

  • type d’atteinte cardiaque
  • complications
A
  • CMD +++ de survenue tardive

- TdR / TdC / IC

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17
Q

Atteinte pancréatique de l’hémochromatose (1)

A

DIABETE 2aire avec insulino-requérance
(carence en insuline)
=> pas d’insuffisance pancréatique exocrine dans l’hémochromatose

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18
Q

Atteinte hypophysaire de l’héochromatose :

  • axe touché
  • 1 complication
A
  • Insuffisance gonadotrope = hypogonadisme
    (atteinte des autres axes rare)
  • C° = ostéoporose
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19
Q

Atteinte ostéo-articulaire de l’hémochromatose :

- 1 type d’atteinte

A
  • Chondrocalcinose : poignets, symphyse pubienne, genoux, épaules => signe de la poignée de main
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20
Q

Tableau clinique des formes mineures d’hémochromatose (3)

A

“il a la peau sur les os et ça le fatigue” :

  • asthénie
  • atteinte cutanée
  • atteinte articulaire
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21
Q

Orientation diagnostique paraclinique d’hémochromatose :

- 2 examens bio

A
  • CST +++ :
    => si si > 45% = étude génétique
  • Ferritine +++ :
    => si N ou basse = élimine l’hémochromatose (H si augmentée = SURCHARGE EN FER (mais pas forcément une hémochromatose primitive) : il faut éliminer les causes d’augmentation de la ferritine sans surcharge en fer
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22
Q

8 causes d’augmentation de la ferritine sans surcharge en fer

A
  • syndrome inflammatoire +++
  • hémolyse chronique
  • hépatopathies chroniques
  • éthylisme
  • dénutrition
  • SN
  • rhabdomyolyse
  • chimiothérapie

=> A éliminer pour le diagnostic d’hémochromatose si Ferritine augmentée

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23
Q

2 examens paracliniques du diagnostic de certitude d’hémochromatose

A
  • étude génétique : recherche C282Y et H63D

- PBH (non-systématique)

24
Q

2 indications à l’étude génétique

A
  • CST > 45%

- enquête familiale

25
Q

Enquête familiale :

1) - personnes concernées par l’enquête
2) - 1 indication
3) - modalités

A

1) Apparentés au 1er degré + conjoints (si non muté = enfants sains, car T° AR)
2) Si cas index = homozygote C282Y
3) CST + ferritinémie + recherche de mutations du gène de la HFE

=> consentement éclairé écrit / dépistage des mineurs inutile : ne modifie pas la PEC

26
Q

PBH :

  • 5 indications
  • 2 objectifs
A

5 indications :

  • ferritine > 1000 microg/L
  • suspicion de cirrhose
  • TA > 3N, malgré déplétion martiale
  • OH chronique

2 objectifs :

  • diagnostique : confirmation si fer hépatique > 36 microM
  • pronostique : surcharge en fer / cirrhose
  • VHB-VHC asssociés
27
Q

Retentissement hépatique de l’hémochromatose :

- 4 examens

A
  • BHC : TA, GGT, PAL, Bili, TP, F.V, Albumine
  • Imagerie : écho hépatique / IRM hépatique “séquence fer” = hyposignal
  • Alpha-FP
  • Sérologies VHB-VHC
28
Q

Retentissement cardiaque de l’hémochromatose :

- 2 examens

A
  • ECG : ondes T plates + micro-voltage diffus

- ETT : hyper-échogénicité

29
Q

Retentissement pancréatique de l’hémochromatose :

- 1 examen

A
  • GAJ : recherche diabète
    !!! : HbA1c ininterprétable si saignées (sous-estimée)
    NPO : recherche des C° du diabète (FO, EE…)
30
Q

Retentissement hypophysaire de l’hémochromatose :

  • 1 examen
  • 1 examen pour C°
A
  • dosages hormonaux statiques : testostérone, oestradiol +/- FSH, LH
  • ODM : si hypogonadisme prouvé
31
Q

Retentissement ostéoarticulaire de l’hémochromatose :

  • 1 examen
  • 1 examen si C°
A
  • Radios standards (poignet, genou, bassin, épaule) = liseré calcifié du cartilage, méniscocalcose
  • Ponction articulaire si poussée, si doute avec arthrite septique
32
Q

Classification de l’hémochromatose :

  • nombre de stade
  • 3 paramètres de la classification
A
  • stades de 0 à 4

- CST, ferritinémie, clinique

33
Q

Détail des stades de l’hémochromatose

A
  • Stade 0 : CST 45%, Ferritine normale, asymptomatique
  • Stade 2 : CST > 45%, Ferritine élevée*, asymptomatique
  • Stade 3 : CST > 45%, Ferritine élevée*, altération de la qualité de vie**
  • Stade 4 : CST > 45%, Ferritine élevée, mise en jeu du pronostic vital***
  • : ferritine : F > 200microg/L, H > 300microg/L
    • : asthénie, diabète, HMG, arthralgies, mélanodermie, impuissance
  • ** : cirrhose, CHC, diabète insulino-requérant, IC
34
Q

CAT selon le stade d’hémochromatose

A
  • Stade 0 : surveillance simple 1x/3ans => clinique + ferritine
  • Stade 1 : surveillance simple 1x/an => clinique + ferritine
  • Stade 2 : bilan du retentissement, Tt déplétif par saignée, surveillance détaillée*
  • Stade 3 : bilan de retentissement, Tt déplétif par saignée, surveillance des saignées* (idem stade 2) + surveillance des complications**
  • Stade 4 : idem stade 3 = bilan de retentissement, Tt déplétif par saignée, surveillance des saignées* + surveillance des complications**
  • : NFS J8 avant saignée (suspendre si Hb
35
Q

4 causes d’hémochromastose 2aire

A

2 hématologiques :

  • TRANSFUSIONS REPETEES (SMD, LLC…)
  • HEMOLYSE CHRONIQUE (corpusculaire, extra-corpusculaire)

2 hépatiques :

  • HEPATOPATHIES CHRONIQUES : OH, VHB-VHC, NASH, surcharge
  • PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE
36
Q

2 diagnostics différentiels d’hémochromatose primaire

A
  • hémochromatose 2aire (hémato, hépato)
  • augmentation de la ferritinémie sans surcharge en fer (sd inflammatoire, hépatopathies, hémolyse chronique, SN, dénutrition, chimiothérapie, rhabdomyolyse, chimiothérapie)
37
Q

7 MHD de l’hémochromatose

A
  • arrêt du tabac
  • éviter vitamine C : favorise l’absorption de l’OH
  • pas de régime pauvre en fer
  • HEPATOPROTECTION : arrêt OH, vaccin VHA-VHB, arrêt des médicaments hépatotoxiques
38
Q

Traitement de fond de l’hémochromatose

A

Saignées à vie

39
Q

Indications des saignées

A

Stades 2, 3, 4 = hémochromatose à ferritinémie élevée, A VIE

40
Q

2 objectifs biologiques des saignées

A
  • efficacité : ferritinémie 11g/L, sans carence martiale
41
Q

Modalités des saignées : fréquence, objectif

  • à la phase d’induction
  • à la phase d’entretien
A
  • phase d’induction : saignée 1x/S jusqu’à obtention d’une ferritine
42
Q

2 contre-indications à la saignée dans le traitement de l’hémochromatose

A
  • Hb
43
Q

Alternatives à la saignée si :

  • contre-indication
  • inobservance
A
  • si CI (Hb
44
Q

Traitement de l’atteinte hépatique

A
  • vaccination VHA-VHB
  • hépatoprotection : CI aux médicaments hépatotoxiques, OH
  • Tt des complications (cirrhose, IHC…)
45
Q

Traitement de l’atteinte cardiaque de l’hémochromatose

A
  • PEC des FDRCV

- +/- Tt d’une IC

46
Q

Traitement de l’atteinte articulaire de l’hémochromatose

A

Repos + Antalgiques + AINS ou aspirine

47
Q

Traitement de l’atteinte pancréatique de l’hémochromatose

A

Diabète :

  • MHD en 1ère intention
  • Insulinothérapie (progression vers diabète insulino-requérant rapide)

!!! : pas d’ADO car diabète par carence en insuline

48
Q

Traitement de l’atteinte hypophysaire de l’hémochromatose

A

Hypogonadisme hypogonadotrope :

  • THS par testostérone (forme retard)
  • +/- Tt de l’ostéoporose

!!! : éliminer les CI au Tt par testostérone : K de prostate (TR + PSA)

49
Q

3 mesures associées au traitement de l’hémochromatose

A
  • Education+++ (objectif des saignées)
  • ALD30 : PEC à 100%
  • Enquète familial chez les apparentés du 1er degré (+/- conjoint si projet parental)
50
Q

Surveillance d’un patient traité pour une hémochromatose :

  • si stade 0-1
  • si stade 2-3-4
  • si stade 3-4
A
  • stade 0-1 : surveillance simple = clinique + ferritinémie 1x/3ans si 0, 1x/an si 1
  • stade 2-3-4 (stade à ferritine élevée) : surveillance des saignées = si induction : clinique + CST à chaque saignée + ferritine 1x/M / si entretien : clinique + CST à chaque saignée + ferritine 1x/2saignées + NFS 8J avant chaque saignée (CI saignée si Hb
51
Q

3 atteintes organiques de l’hémochromatose altérant la qualité de vie (stade 3 : symptomatique)

A
  • asthénie
  • atteinte ostéo-articulaire : athralgies inflammatoire, CCA, ostéoporose
  • atteinte gonadotrope : insuffisance gonadotrope
52
Q

3 atteintes organiques de l’hémochromatose primitive qui mettent en jeu le pronostic vital

A
  • atteinte cardiaque : Cardiomyopathie dilatée ou restrictive => IC, TdR, TdC
  • atteinte hépatique : Cirrhose, CHC
  • atteinte pancréatique : Diabète 2aire
53
Q

2 complications osseuses fréquentes de l’hémochromatose primitive

A
  • ostéoporose 2aire

- CCA

54
Q

Question fondamentale à demander lors d’un diagnostic d’hémochromatose

A

Atcd familiaux

55
Q

Marqueur le plus sensible pour le dépistage de l’hémochromatose

A

CST +++ : si

56
Q

Modalités de l’enquête familiale si diagnostic d’hémochromatose primitive

A

=> CST + ferritine + recherche mutation (C282Y homozygote)

- chez les apparentés du 1er degré, après consentement éclairé

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