Item 188 - Pathologies auto-immunes : aspects épidémiologiques, diagnostiques et principes de traitement Flashcards
Expliquer l'épidémiologie, les facteurs favorisants et l'évolution des principales pathologies auto-immunes spécifiques d'organe et systémiques Interpréter les anomalies biologiques les plus fréquentes observées au cours des pathologie auto-immunes Argumenter les principes de traitement et de la surveillance au long cours d'une maladie auto-immune
De quoi sont composées les MAI systémiques?
Vascularites
Connectivites
Quelles sont les connectivites?
Lupus érythémateux disséminé Sclérodermie Dermatopolymyosite: anti JO1 Polymyosite Syndrome de Gougerot-Sjögren (syndrome sec) Connectivites mixtes (Syndrome de Sharp) SAPL
Quelles sont les vascularites?
Artérite à cellules géantes Maladie de Takayasu Périartérite noueuse Vascularite associée aux ANCA Vascularites à IgA Vascularites des cryoglobulinémies Maladie de Behçet...
Quelle rang est occupé par les MAI en terme de morbidité dans les pays développés?
3ème
Quelle est la prévalence des MAI dans la population générale des pays développés?
6-7%
Comment est définie une maladie rare?
Prévalence < 1/2 000
Quelle est la prévalence du lupus systémique?
5/10 000
1.5-8/10 000
Quelle est la prévalence du syndrome de Sjögren?
1-20/10 000
Quelle est la prévalence de la sclérodermie systémique?
1-2/10 000
Quelle est la prévalence des myosites?
0.5-1/10 000
Quelle est la prévalence du SAPL?
non connue
Quelle est la prévalence du syndrome de sharp (connectivite mixte)?
0.3/10 000
Quel est le pic d’âge au diagnostic du lupus systémique?
20-30A
Quel est le pic d’âge au diagnostic du syndrome de Goujerot-Sjögren?
40-60A
Quel est le pic d’âge au diagnostic de la sclerodermie systémique?
40-50A
Quel est le pic d’âge au diagnostic des myosites?
10-15A
40-60A
Quel est le pic d’âge au diagnostic du SAPL?
30-40A
Quel est le pic d’âge au diagnostic du Syndrome de SHARP (connectivite mixte)?
20-50A
Quels sont les principaux organes cibles du lupus systémique?
Peau Articulations Reins Hémato SNC
Quels sont les principaux organes cibles du syndrome de Goujerot?
Glandes salivaires (parotides++)
Glandes lacrymales
Articulations
+/- SNP, SNC, reins, poumons
Quels sont les principaux organes cibles de la sclérodermie systémique?
Peau Microvaisseaux Poumons Reins Coeur
Quels sont les principaux organes cibles des myosites?
Muscle
Poumon
Peau (dermatomyosite)
Quels sont les principaux organes cibles du SAPL?
Thromboses veineuses et artérielles
Complications obstétricales
Quels sont les principaux organes cibles du syndrome de SHARP?
Articulation
Microcirculation
Poumon
Quels sont les principales cibles Ac/Ag du lupus systémique?
Ac anti-ADN natif
Ac anti-SM
Quels sont les principales cibles Ac/Ag du syndrome de Goujerot?
Ac anti-SSA
Ac anti-SSB
FR
Quels sont les principales cibles Ac/Ag de la sclérodermie systémique?
Ac anti-Scl70 (anti-topoisomérase I)
Ac anti-centromère
Ac anti-ARN polymérase III
Quels sont les principales cibles Ac/Ag des myosites?
Ac anti-JO1 Autres anti-synthétase (anti-PL7, anti-PL12, anti-EJ, anti-OJ) Anti-SRP Anti-HMGCR Anti-Mi2 Anti-MDA5 Anti-NXP2 Anti-SAE1
Quels sont les principales cibles Ac/Ag du SAPL?
ACC
Anti-cardiolipine
Anti-bêta2-GP1
Quels sont les principales cibles Ac/Ag du sharp?
Ac anti-RNP
Quel est le principe de traitement du luous systémique?
Hydroxychloroquine
+/- corticoïdes
+/- immunosuppresseurs
Quel est le principe de traitement du syndrome de Goujerot?
Symptomatique +/- corticoïdes +/- immunosuppresseurs +/- hydroxychloroquine
Quel est le principe de traitement de la sclérodermie?
Symptomatique
+/- immunosuppresseurs
+/- plus rarement corticoïdes
Rééducation fonctionnelle
Quel est le principe de traitement des myosites?
Corticoïdes
+/- immunosuppresseurs, Ig IV
Rééducation fonctionnelle
Quel est le principe de traitement du SAPL?
Aspirine
Anticoagulants
Quel est le principe de traitement du Sharp?
Hydroxychloroquine
+/- corticoïdes +/- immunosuppresseurs
Quelle est l’expression clinico-biologique de la thyroïdite d’Hashimoto?
Hypothyroïdie +/- précédée d’une hyperthyroïdie
Quelle est l’expression clinico-biologique de la maladie de Basedow?
Hyperthyroïdie
Quelle est l’expression clinico-biologique de la maladie d’Addison?
Insuffisance surrénale
Quelle est l’expression clinico-biologique du diabète insulinodépendant?
Hyperglycémie
Quelle est l’expression clinico-biologique des pemphigus?
Bulles muqueuses et cutanées fragiles
Quelles sont les différents pemphigus?
vulgaire
superficiel
foliacé
Quelle est l’expression clinico-biologique des pemphigoïdes?
Bulles cutanées tendues bilatérales et symétriques prédominant sur les faces de flexion des membres et la partie basse de l’abdomen
Quelle est l’expression clinico-biologique de la dermatite herpétiforme?
Vésicules ou excoriations peu spécifiques
Quelle est l’expression clinico-biologique de l’AHAI?
Anémie normo ou macrocytaire régénérative de type hémolytique
Quelle est l’expression clinico-biologique de la neutropénie auto-immune?
PNN < 1500 (moelle riche)
Quelle est l’expression clinico-biologique de la thrombopénie auto-immune?
PLQ < 150 000 (moelle riche)
Quelle est l’expression clinico-biologique de la polyarthrite rhumatoïde?
Polyarthrite distale et symétrique d’évolution érosive
Quelle est l’expression clinico-biologique du syndrome de Goodpasture?
Syndrome pneumo-rénal avec hémoptysie et IRA
Quelle est l’expression clinico-biologique de la tubulonéphrite interstitielle?
IRA
Quelle est l’expression clinico-biologique du syndrome de Guillain Barré?
Déficit moteur et/ou sensitif (grosses fibres myélinisées) d’installation rapide des 4 membres +/- nerfs crâniens
Quelle est l’expression clinico-biologique des neuropathies multifocales progressives?
Neuropathie à prédominance sensitive progressive des 4 membres (gammapathie monoclonale fréquente)
Quelle est l’expression clinico-biologique de la myasthénie?
Atteinte de la jonction neuromusculaire variable dans la journée, ptosis, fatigabilité musculaire
Quelle est l’expression clinico-biologique de l’anémie de Biermer?
Anémie macrocytaire arégénérative avec carence en B12
Quelle est l’expression clinico-biologique de l’hépatite auto-immune?
Cytolyse +/- cholestase
Risque de cirrhose
Quelle est l’expression clinico-biologique de la cirrhose biliaire primitive?
Cholestase
Risque de cirrhose
Quelle est l’expression clinico-biologique de la maladie coeliaque?
Diarrhée
Malabsorption (ostéomalacie…)
Quelle est l’expression clinico-biologique de la maladie de Crohn?
Diarrhées
Douleurs abdominales
Rectorragies
Quelle est l’expression clinico-biologique de la rectocolite hémorragique?
Diarrhées
Douleurs abdominales
Rectorragies
Quels sont les Ac retrouvés dans la thyroïdite d’Hashimoto?
Ac anti-TG
Ac anti-TPO
Quels sont les Ac retrouvés dans la maladie de Basedow?
Ac anti-recepteur de la TSH
Quels sont les Ac retrouvés dans la maladie d’Addison?
Ac anti-21-hydroxylase
Quels sont les Ac retrouvés dans le diabète insulinodépendant?
Ac anti-GAD
Ac anti-IA2
Ac anti-ZnT8
Ac anti-Insuline
Quels sont les Ac retrouvés dans les pemphigus?
Ac anti-substance intercellulaire
Quels sont les Ac retrouvés dans les pemphigoïdes?
Ac anti-membrane basale cutanée
Quels sont les Ac retrouvés dans la dermatite herpétiforme?
Ac anti-transglutaminase +/- Ac anti-endomysium
Quels sont les Ac retrouvés dans l’AHAI?
Test de Coombs direct
Quels sont les Ac retrouvés dans la neutropénie auto-immune?
Ac anti-leucocyte
Quels sont les Ac retrouvés dans la thrombopénie auto-immune?
Ac anti-PLQ
Quels sont les Ac retrouvés dans la PR?
FR
Ac anti-CCP
Quels sont les Ac retrouvés dans le syndrome de Goodpasture?
Ac anti-MBG
Quels sont les Ac retrouvés dans la tubulonéphrite interstitielle?
Ac anti-membrane basale tubulaire
Quels sont les Ac retrouvés dans le syndrome de Guillain Barré?
Ac anti-gangliosides (GM1 et GQ1b)
Quels sont les Ac retrouvés dans les neuropathies multifocales progressives?
Ac anti-MAG
Quels sont les Ac retrouvés dans la myasthénie?
Ac anti-Rach
Anti-MuSK
Quels sont les Ac retrouvés dans l’anémie de Biermer?
Ac anti-cellules pariétales gastriques
Ac anti-facteur intrinsèque
Quels sont les Ac retrouvés dans l’hépaite auto-immune de type 1?
Ac anti-actine
Ac anti-SLA
Quels sont les Ac retrouvés dans l’hépatite auto-immune de type 2?
Ac anti-LKM1
Ac anti-LC1
Quels sont les Ac retrouvés dans la maladie coeliaque?
Ac anti-transglutaminase
Ac anti-endomysium
Quels sont les Ac retrouvés dans la maladie de Crohn?
ASCA
Quels sont les Ac retrouvés dans la rectocolite hémorragique?
xANCA
Quel est le traitement de la thyroïdite d’Hashimoto?
Hormones thyroïdiennes
Quel est le traitement de la maladie de Basedow?
Anti-thyroïdiens de synthèse
+/- thyroïdectomie
+/- iode 131
Quel est le traitement de la maladie d’Addison?
Hydrocortisone
Fludrocortisone
Quel est le traitement du diabète insulinodépendant?
Insuline
Quel est le traitement des pemphigus?
Corticoïdes, parfois par voie transcutanée
+/- immunosuppresseurs
+/- rituximab
Quel est le traitement des pemphigoïdes?
Corticoïdes +/- disulone
Quel est le traitement de la dermatite herpétiforme?
Régime sans gluten
Quel est le traitement de l’AHAI?
Corticoïdes \+/- immunosuppresseurs \+/- anti-CD20 \+/-splénectomie Folates
Quel est le traitement de la neutropénie auto-immune?
Abstention +/- corticoïdes
Quel est le traitement de la thrombopénie auto-immune?
Corticoïdes \+/- Ig IV \+/- Ac anti-CD20 \+/- splénectomie \+/- hydroxychloroquine \+/- agonistes de la thrombopoïétine \+/- immunosuppresseurs
Quel est le traitement de la PR?
AINS Corticoïdes MTX Hydroxychloroquine Anti-TNF alpha Autres biothérapies
Quel est le traitement du syndrome de Goodpasture?
Corticoïdes
Echanges plasmatiques
+/- immunosuppresseurs
Quel est le traitement de la tubulonéphrite interstitielle?
Corticoïdes
Quel est le traitement du syndrome de Guillain Barré?
Ig IV
Echanges plasmatiques
Quel est le traitement des neuropathies multifocales progressives?
Corticoïdes
Ig IV
+/- immunosuppresseurs
Quel est le traitement de la myasthénie?
Anti-cholinestérasique \+/- thymectomie \+/- CTC \+/- immunosuppresseurs \+/- Ig IV \+/- Echanges plasmatiques
Quel est le traitement de l’anémie de Biermer?
Vitamine B12 IM ou PO
Quel est le traitement de l’hépatite auto-immune?
CTC
+/- azathioprine
+/- autres immunosuppresseurs
Quel est le traitement de la cirrhose biliaire primitive?
Acide ursodésoxycholique
Quel est le traitement de la maladie coeliaque?
Régime sans gluten
Quel est le traitement de la maladie de Crohn?
Mésalazine \+/- CTC \+/- immunosuppresseurs \+/- anti-TNFalpha \+/- anti-intégrines \+/- chirurgie
Quel est le traitement de la rectocolite hémorragique?
CTC
+/- immunosuppresseurs
+/- antiintégrine
+/- chirurgie
Qu’est ce que le syndrome de Reynolds?
Sclérodermie systémique + cirrhose biliaire primitive
Qu’est ce que le syndrome de chevauchement?
Cirrhose biliaire auto-immune + Hépatite auto-immune
Qu’est ce que l’on retrouve dans une polyendocrinopathie de type 2?
Thyroïdite auto-immune Diabète de type 1 Insuffisance surénalienne périphérique Vitiligo Gastrite auto-immune Maladie de Biermer Maladie coeliaque
Quel est l’autre nom de la polyendocrinopathie de type 1?
Syndrome APECED
Quelle est la mutation à l’origine de la polyendocrinopathie de type 1?
mutation du gène codant pour la protéine AIRE (régulateur auto-immun)
Que retrouve-t-on dans la polyendocrinopathie de type 1?
Polyendocrinopathie (Maladie d’Addison, Hypoparathyroïdie ,DT1…)
Candidose
Dystrophie ectodermique
Quelle HLA retrouve-t-on fréquemment dans le Behçet?
HLA B51
Quelle HLA retrouve-t-on dans certaines connectivites, diabète, Basedow, Addison?
HLA DR3