Item 165- Maladie De Vaquez

Question 0

Quelles sont les 5 circonstances de decouverte d’une Maladie de Vaquez?

Answer 0

• polyglobulie asymptomatique sur la NFS
• sd d’hyperviscosité
• prurit à l’eau chaude
• eryhtrose cut-muq (faciale , extremités..)
• splenomegalie isolée

Question 1

A quel groupe d’hemopathie appartient la maladie de vaquez?

Answer 1

Sd myeloproliferatif chronique :

Proliferation monoclonale de precurseurs erythroblastiques sans anomalie de maturation, conduisant à une polyglobulie vraie primitive.

Question 2

Quelle sont les 2 pathologies hematologiques à suspecter devant un sd d’hyperviscosité?

Answer 2

• maladie de Vaquez

* maladie de Waldenström

Question 3

Quels sont les symptomes qu’on retrouve dans un sd d’hyperviscosité?

Answer 3

• cephalee
• tb de la vigilance, coma
• acouphène
• phosphene
• hypoaccousie
• baisse de l’acuité visuelle
• asthenie
• anorexie
• thromboses

Question 4

Quelles sont les 3 causes d’une polyglobulie secondaire?

Answer 4

• Hypoxie tissulaire

• hemoglobinopathies
• patho cardio-pulomunaire
• sejour prolongé en altitude

• concentration inappropriée d’EPO

• tumeurs
• stenose artere renale
• apport exogene d’EPO

• concentration inappropriée d’androgène

• endocrinopathies (cushing, corticosurrenalome)
• apport exogene

Question 5

Quelles sont les 5 complications possibles de la maladie de Vaquez?

Answer 5

• Thromboses +++ (phlebite, sd de Budd-Chiari, AVC, ..)
• Hemorragie
• Hyperuricémie
• Acutisation en LAM
• Myelofibrose (majoration spmg, anemie, myelemie –> BOM)

Question 6

Signes evocateurs d’une maladie de Vaquez ?

Answer 6

• sg evocateurs de polyglobulie
• AEG
• Splenomegalie
• epigastralgie
• Anomalie NFS :
  - Ht > 54% chez l'homme
    Ht > 47% chez la femme

• Hb >_ 18,5g/dL homme
  Hb >_ 16,5g/dL femme
• hyperleucocytose
• thrombocytose
  • VS nulle ou diminuée

Question 7

Quel examen paraclinique permet de confirmer une polyglobulie?

Answer 7

Mesure isotopique de la masse globulaire totale :

MGT > 125% de la theorique

Question 8

Devant une polyglobulie, quelles sont les 4 signes en faveur d’une maladie de Vaquez?

Answer 8

• prurit à l’eau
• splenomegalie
• hyperleucocytose à PNN
• thrombocytose

Question 9

Quels sont les examens paracliniques qui permettent une démarche diagnostique complète ? Hiérarchisez votre réponse.

Answer 9

• Confirmer la polyglobulie :
  
  • mesure isotopique du MGT
• Eliminer une polyglobulie secondaire :
  
  • Echo abdo
  • Rx thorax
  • GDS artériel
• Confirmer la maladie de Vaquez :
  
  • Recherche mutation JAK2 (consentement +++)
  • EPO sanguine
  • Culture des progéniteurs érythroïdes
  • BOM

Question 10

Quels sont les 5 critères diagnostiques de la maladie de Vaquez selon l’OMS ?

Answer 10

• 2 critères majeurs :
  
  • Augmentation de l’Hb
  • presence de la mutation JAK2
• 3 critères mineurs :
  
  • EPO sanguine basse
  • Poussée spontanée des progéniteurs éythroides
  • Hyperplasie des lignées myéloides à la BOM

Le diagnostic est retenue si :

• 2 critères maj + 1 critère min
• ou le premier critère maj + 2 critère min

Question 11

Quels sont les 3 grands groupes de dg différenciels d’une maladie de Vaquez ?

Answer 11

• Fausse polyglobulie :
  
  • Hémoconcentration
  • Sd de Gaisböck (lié à surpoids)
  • Pseudo polyglobulie de thalassémie hétérozygotes
• Polyglobulies secondaires
• Autres SMP :
  
  • Thrombocytémie essentielle
  • myélofibrose primitive

Question 12

Quel est la PEC d’une maladie de Vaquez?

Answer 12

• saignées
• ttt muélosuppresseur (hydroxyurée : HYDREA)
• ttt antiagrégant : aspirine ++
• ttt hypouricémiant ( régime +/- mdt)
• PEC fdrcv
• pec 100%

Question 13

Quels sont les 5 effets secondaires de l’hydroxyurée (hydrea) ?

Answer 13

• hyperuricémie
• myélosuppresseur
• Tb dig ( diarrhée , nausées , ..)
• Ulcère de jambe
• LEUCEMOGENE (risque de LAM!!)