Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PBC-2060 > Introduction à la génétique et cytogénétique médicale > Flashcards

Introduction à la génétique et cytogénétique médicale Flashcards

1
Q

La génétique est la science de…

A

L’hérédité!

Elle étudie la transmission des caractères normaux et pathologiques d’une génération à l’autre. Si l’étude de la génétique inclut les aspects pathologiques de l’hérédité, on l’appelle génétique médicale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelles sont les deux grandes catégories permettant de diviser les pathologies de l’hérédité?

A
  • ou l’anomalie est due à une mutation GÉNÉTIQUE et est identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire; svt suspectée à l’histologie (maladies de surcharge)
  • ou l’anomalie est visible morphologiquement et est identifiée par la CYTOGÉNÉTIQUE
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vrai ou faux
On considère actuellement qu’entre le tiers et la moitié des enfants hospitalisés le sont pour des problèmes génétiques

A

Vrai!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qu’est-ce qu’un gène et un génotype

A

Gène: correspond à un segment d’ADN contenant une information particulière

Génotype: ensemble des gènes d’un individu (génome)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qu’est-ce qu’un caractère et un phénotype?

A

Caractère: une particularité observable chez un individu. Un caractère représente l’expression d’un gène particulier, la manifestation de ce gène

Phénotype: ensemble des caractéristiques observables chez un individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vrai ou faux
Un gène est nécessairement un caractère phénotypique

A

FAUX!
Un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique

Ne pas oublier qu’entre un gène et son expression dans un caractère donné, il existe généralement de nombreuses étapes de développement, sans compter les interactions éventuelles de ce gène avec d’autres gènes et avec le milieu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Comment nomme-t-on l’endroit occupé PHYSIQUEMENT par une fonction génique (un gène) sur un chromosome et son homologue

A

Un locus!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vrai ou faux
Au même endroit (locus) sur les deux chromosomes d’une même paire, on peut retrouver la même forme de cette fonction génique ou une forme différente (allèle)

A

Vrai!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

L’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Flashcard informative!

A

Souvent on emploie sans distinction les mots “gène” et “allèle”,
- même si ces mots n’ont pas exactement la même signification. Pour une fonction génique, il peut y avoir plusieurs allèles dans une population, on parle ici de polyallélie
- Cependant, un individu normal ne peut posséder plus de deux allèles à la fois pour un locus donné, à savoir, l’un de ces allèles est d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quelle est la différence entre génotype, phénotype et syndrome?

A

Génotype: correspond à la constitution génétique d’un individu

Phénotype: représente l’ensemble des caractères apparents d’un individu, caractères constatés à l’examen de cet individu sans l’aide de son histoire familiale

Syndrome: est une condition clinique dans laquelle on peut reconnaitre un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vrai ou faux
Une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie

A

Vrai!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

IMPORTANT

Vrai ou faux
Le phénotype est toujours une indication fidèle du génotype

A

FAUX
La phénotype n’est pas toujours une indications fidèle du génotype. Les étapes du développement peuvent produire des effets différents pour un même groupe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Associez les mots avec les définitions

  1. Un même gène peut avoir plusieurs effets
  2. Des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène
  3. Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet

a. Phénocopie
b. Pléiotropisme
c. Hétérogénéité génique

A
  1. b
  2. a
  3. c
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vrai ou faux
Une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale

A

Vrai!
Si elle n’apparait que plus tard dans la vie

Une maladie peut également être congénitale et non héréditaire. Ex: syndrome d’alcoolisation foetale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Certaines différences entre les individus dépendent uniquement de ….

D’autres différences dépendent à la fois de ….

Enfin, il existe des différences qui ne dépendent que de … et dans lesquelles la … ne joue aucun rôle

A

La constitution génétique (exemple: groupe sanguin)

La constitution génétique et de l’environnement (certains cancers, certaines infections, etc.)

l’envirionnement
constitution génétique
ex: les brûlures, Tchernobyl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Flashcard informative!

A

Il est dans certaines occasions possible de distinguer les effets du milieu de ceux de l’hérédité par la comparaison de jumeaux monozygotes, qui possèdent le même patrimoine génétique: leurs dissemblances doivent être attribuées à l’action de l’environnement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

De quoi est composé l’ADN/nucléotide?

A

Base azotée, sucre, phosphate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Qu’est-ce que les nucléosomes? Quel est leur rôle?

Qu’est-ce que l’euchromatine et l’hétérochromatine?

A

Unité de base d’organisation de la chromatine
Segment d’ADN+complexe d’histones en octamère (coeur protéique)
Permet la condensation de l’ADN en chromatine, elle même repliée (compactage de nos 2 mètres d’ADN dans chaque cellule)
Plus l’ADN est condensé, moins les gènes pourront être transcrits

Euchromatine: moins condensée; contient les gènes transcrits

Hétérochromatine(hyper compact): tjrs condensée, contient les gènes non transcrits, contient peu de gènes: télomères et centromères

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Décrivez le complexe de remodelage des nucléosomes

A

Complexe de remodelage: protéines, utilisant de l’ATP qui induit des changements de conformation du nucléosome
Permet de condenser ou décondenser la structure et exerce donc un certain contrôle sur l’accessibilité des gènes au mécanisme de transcription

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Décrivez la modification chimique des histones ou épigénétique des nucléosomes

A

Modification chimique des histones ou épigénétique : acétylation et méthylation-phosphorylation-ubiquitinylation

Acétylation: mise en place par les histones-acétyltransférases
ajout d’un groupe acétyl qui modifie l’empaquetage des gènes par les histones; augmente l’accessibilité à ces gènes
Réversible

Méthylation: ajout de groupements méthyles sur les histones, modifie la condensation
–> gènes plus ou moins accessibles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Images diapos 19 à 22

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Où se produit la traduction des ARNm?

A

Dans les ribosomes

*Voir image diapo 23-24

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qu’est-ce que la mutation génique ponctuelle

A

Délétion ou insertion de multiples de 3 nucléotides

Respect du cadre de lecture (absence de décalage du cadre de lecture)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Qu’est-ce la mutation frameshift?

A

Délétion ou insertion de non multiples de 3 nucléotides

Pas de respect du cadre de lecture
- protéine tronquée –> instable et dégradée (perte de fonction)
- protéine tronquée –> effet gain de fonction

Pas du respect de cadre de lecture car insertion ou perte de nucléotides qui ne représente pas un multiple de 3 –> Troncation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Qu’est-ce que la mutation stop?

A

Arrêt de lecture –> troncation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quelles sont les conséquences d’un mutation génique de type “single gene defect”?

A

Peut être responsable de:
- Anomalie du développement
- Anomalie biochimique: maladie métabolique/mitochondriale
- Accumulation excessive de protéines anormales: maladies de surcharge/maladies métaboliques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Selon le type de protéines, quelles maladies peuvent survenir?

A
  • Maladies enzymatiques
    – Maladies métaboliques
    – Maladies des anti-enzymes (Déficit en A1AT)
  • Malformations
  • Maladies immunologiques
  • Protéinopathies (Amylose)
  • Maladies neurodégénératives
  • Prédisposition au cancer (protéines impliquées dans la voie de signalisation
  • Canalopathie (ex mucoviscidose)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Vrai ou faux
Lors d’une mutation ponctuelle, il peut y avoir substitution d’un nucléotide par un autre

A

Vrai!

Exemple: Drépanocytose
Déformation du globule rouge –> faucille
Du fait de la modification de la Beta hémoglobine

29
Q

Mutation –> devenir de la protéine
Diapos 32-33

A
30
Q

Perte de fonction enzymatique –> Maladies de surcharge

diapo 34

A
31
Q

Déficit en alpha1-antitypsine –> perte de fonction

diapos 35-37

A
32
Q

Accumulation de la protéine –> Amylose

Diapo 38

A
33
Q

Quelle est la différence entre homozygote, hétérozygote et hémizygote?

A

Un individu est dit homozygote pour un gène donné s’il est porteur du même allèle à l’état double (AA ou aa), c’est-à-dire s’il possède une paire d’allèles identiques situés à un locus donné sur une paire de chromosomes homologues.

S’il est porteur de deux allèles différents (Aa), il est hétérozygote pour ce gène.

Un individu est dit hémizygote pour un gène donné s’il est porteur d’un seul exemplaire de la paire d’allèles.
– Par exemple, ceci se retrouve chez tous les hommes pour la majorité des gènes présents sur les chromosomes X et Y. Pour les autres paires chromosomiques, ceci ne survient que dans certaines pathologies chromosomiques.

34
Q

Quelle est la différence entre un gène dominant et un gène récessif?

A

Un gène est du type dominant lorsqu’il s’exprime à l’état hétérozygote (Aa : un seul des deux allèles suffit pour que le caractère apparaisse).

Il est récessif si, pour se manifester, il faut qu’il existe à l’état double ou homozygote (aa), ou encore qu’il soit seul (hémizygote)

35
Q

Qu’est-ce que la codominance?

A

Parfois, chacun des deux allèles différents d’une même paire s’exprime de façon complète chez l’hétérozygote.
On parle alors de codominance.

Exemple: C’est le cas des personnes du groupe sanguin AB, sur les globules rouges desquelles on peut détecter les antigènes A et B, parce que les allèles A et B sont codominants.

36
Q

Dites si ces énoncés sont vrai ou faux concernant les maladies génétiques résultant d’une mutation génique

  1. Concerne la grande majorité des maladies génétiques.
  2. Les trois lois fondamentales de la génétique de Mendel sont applicables à tout être vivant. C’est ce que nous appelons l’hérédité mendélienne.
  3. L’analyse génétique ne se limite pas à la transmission de maladies rares.
A
  1. Vrai
  2. Vrai
  3. Vrai
    – La transmission de la plupart des traits physiques et mentaux (taille, poids, intelligence, etc.) ne peut pas être expliquée seulement par l’hérédité mendélienne.
    – Les variations rencontrées sont explicables seulement par l’action combinée de plusieurs gènes et du milieu (hérédité multifactorielle) et aussi par l’existence de la polyallélie (plusieurs allèles dans une population)
37
Q

L’albinisme oculo-cutané type 1 –> Hérédité récessive autosomique

Diapo 45-46

A
38
Q

Le nanisme achondroplasique et la maladie de Marfan –> transmission autosomale dominante

Diapos 47-50

A
39
Q

Mutation liée à l’X –> Dystrophie musculaire de Duchenne (récessif) et rachitisme vitamino-résistant (dominant)

Diapos 51-55

A
40
Q

L’hérédité lié au Y –> L’hypertrichose des oreilles

Diapo 56

A
41
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

A

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique). Les maladies rencontrées en pathologie humaine seront la conséquence:
– Soit de la perte d’expression de l’allèle actif
– De l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux (“relaxation d’empreinte”). Exemple du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Une cinquantaine de gènes soumis à empreinte (phénomène épigénétique: faisant intervenir méthylation de l’ADN et ou acétylation/désacétylation des histones à proximité des gènes)

En fonction de son origine paternelle ou maternelle, le gène s’exprime (différent de la notion autosomique dominant et récessif); agit comme si haploïde

Présence dans les régions flanquantes de ce type de gène d’une boîte d’empreinte qui régule l’expression du gène.

42
Q

Qu’est-ce qu’un avantage sélectif?

A

Caractère héréditaire ou acquis secondaire à une mutation
Initialement pour « échapper » au prédateur mais également…

Anomalie monogénique:
Hémoglobine S ou Anémie falciforme
* Ainsi le changement d’une seule paire de bases dans la molécule d’ADN entraîne la production d’une hémoglobine anormale:
– un acide aminé, l’acide glutamique, est remplacé par un autre, la valine: ce qui produit des cellules falciformes.
* Se rencontre uniquement chez les personnes noires
* En Afrique, offre une protection contre la malaria (hétérozygote).

43
Q

Cytogénétique : chromosome

Une anomalie chromosomique implique un ______ et produit ______

A

Grand nombre de gènes

Plusieurs malformations ou malfonctionnements

44
Q

Qu’est-ce que la cytogénétique et le caryotype?

A

La CYTOGÉNÉTIQUE est cette partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau des CHROMOSOMES.

Chaque espèce possède une formule chromosomique caractéristique (le CARYOTYPE) par le nombre et la morphologie.

Les anomalies chromosomiques sont une cause majeure d’échec de la reproduction (50% des cas) et d’anomalies congénitales et elles sont extrêmement fréquentes dans les cancers

45
Q

Associez les définitions avec les concepts

Chromatine
Chromosome
Chromatide
Caryotype
Centromère
Télomère
Mitose
Interphase
Méïose

ADN + histones

Extrémité du chromosome

Région qui unit les chromatides soeurs

Phase du cycle sans division cellulaire

Copie d’un chromosome répliqué, attaché à sa soeur par le centromère (un des deux nucléofilaments qui constituent le chromosome)

Division cellulaire en deux cellules filles diploïdes à l’identique

Arrangement des chromosomes homologues ou apparentés, suivant sa taille et sa forme; les chromosomes y sont numérotés d’après une classification internationale

Division cellulaire en 2 temps aboutissant à 4 cellules filles haploïdes

ADN linéaire fortement condensée

A

Chromatine: ADN+ histones
Hétérochromatine et euchromatine

Chromosome: ADN linéaire fortement condensé

Chromatide copie d’un chromosome répliqué, attaché à sa soeur par le centromère (un des deux nucléofilaments qui constituent le chromosome)

Caryotype: arrangement des chromosomes homologues ou apparentés, suivant sa taille et sa forme; dans un caryotype les chromosomes sont numérotés d’après une classification internationale

Centromère: région qui unit les chromatides soeurs

Télomère: extrémité du chromosome

Mitose: phase de division cellulaire en deux cellules filles diploïdes à l’identique

Interphase: phase du cycle sans division cellulaire

MeÏose: division cellulaire en 2 temps aboutissant à 4 cellules filles haploïdes

46
Q

Quelles sont les principales morphologies des chromosomes observées chez l’humain?

A

Métacentrique
Submétacentrique
Acrocentrique

VOIR IMAGES DIAPO 65

47
Q

Qu’est-ce que la constitution chromosomique et sa formule?

Quelle serait la formule d’une femme et d’un homme ayant une constitution chromosomique normale?

A

On appelle constitution chromosomique la composition en chromosomes des cellules d’un individu.

Celle-ci s’exprime par la formule chromosomique qui est constituée par:
– le nombre de chromosomes (par ex: 46 ou 47),
– suivi par les gonosomes (par ex: XX ou XY) et
– l’indication d’une anomalie chromosomique s’il y a lieu (par ex: +21).

La formule chromosomique pour une femme ayant une constitution chromosomique normale est 46,XX et celle d’un homme est 46,XY

48
Q

Comment s’exprime la nomenclature des chromosomes?

A

Ex: Bande 17p13.1

17 = numéro du chromosome
p = petit bras (q = grand bras)
13.1 = localisation internationale

Voir image diapo 67

49
Q

Les GAMÈTES ou cellules germinales possèdent un nombre ______ de chromosomes (23 chromosomes de l’espèce humaine)

Les autres cellules dites SOMATIQUES, ont un nombre ______ de chromosomes (46) dont:
- 22 paires de chromosomes sont des autosomes et
- une paire de chromosomes sexuels sont des gonosomes

La ______ comporte l’addition anormale d’un ou de plusieurs compléments haploïdes:
- 69 chromosomes - triploïdie
- 92 chromosomes - tétraploïdie

L’ ______ porte sur une seule paire de chromosomes homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (anomalie de nombre). Il peut y avoir:
- – une monosomie (un seul chromosome au lieu de deux, ex.: 45,X) ou
– une trisomie (trois chromosomes au lieu d’une paire, ex.: 47,XY,+21).

A

Haploïde

Diploïde

Polyploïdie

Aneuploïdie

50
Q

Vrai ou faux
Sauf pour le chromosome X, les monosomies d’un chromosome complet ne sont pas compatible avec la vie

A

Vrai!

51
Q

Anomalies structurales

Diapo 70

A
52
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype classique - 1956?

A

Un caryotype classique est un analyse morphologique des chromosomes qui permet leur classement selon un ordre établi par entente internationale (le plus récent: ISCN 2005 International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2005).

Les 46 chromosomes de l’espèce humaine se répartissent en 23 paires: 22 paires d’autosomes (de 1 à 22) et 1 paire de chromosomes sexuels, les gonosomes (X et Y).

Les 46 chromosomes ont 23 formes différentes (24 chez l’homme) et chacune des formes se retrouve pour deux chromosomes sauf pour le chromosome Y. Les paires sont placées par ordre de grandeur (les plus grandes d’abord), selon la position des centromères (index centromérique) et selon leur forme.

Dans le caryotype: On doit compter les chromosomes pour rechercher les anomalies de nombre et analyser la forme de chaque chromosome afin d’identifier les anomalies de structure.

53
Q

Exemple de caryotype diapo 72

A
54
Q

Analyses Cytogénétiques - caryotype

  1. Premier pré-requis à l’analyse cytogénique caryotypique?
  2. Quelles sont les 3 grandes catégories de cellules?
A
  1. Le premier pré-requis à l’analyse cytogénétique caryotypique est d’obtenir des CELLULES EN DIVISION.
  2. Trois grandes catégories de cellules:
  3. des cellules en division spontanée et fréquente:
    Ex: les cellules de la moelle osseuse, les cellules tumorales (les hémopathies, certaines tumeurs solides).
  4. des cellules en division spontanée mais moins fréquente: Ex: les cellules fibroblastiques (peau); les cellules embryonnaires et les cellules tumorales (les tumeurs solides).
  5. des cellules qui normalement ne se divisent pas dans l’organisme:
    Ex: les lymphocytes sanguins. Des substances, comme la phytohémagglutinine (PHA), en stimulent la prolifération in vitro
55
Q

Quelles sont les limites du caryotype

A

Résolution: 5 (millions de paire de bases) Mb

Caractérisation des anomalies est difficile: les bandes de différents chromosomes peuvent se ressembler.

Nécessité d’obtenir des mitoses.

56
Q

Que permet la cytogénétique moléculaire (FISH-CGH-SNParray)?

A

La cytogénétique moléculaire est de plus en plus utilisée dans les laboratoires de cytogénétique diagnostique.

Elle permet de détecter les anomalies chromosomiques de nombre ou de structure dans les cas où l’index mitotique des cellules à étudier est trop faible (par exemple dans les cellules amniotiques) ou lorsque les anomalies elles-mêmes sont infra microscopiques.

57
Q

Qu’est-ce que l’hybridation in situ fluorescente ou FISH?

Quels sont les différents types de sondes marquées avec un fluorochrome et leur utilité?

A

Repose sur les propriétés de dénaturation et renaturation de la molécule d’ADN.

Sonde moléculaire (ou petite séquence d’ADN) marquée, qui s’hybride sur la séquence du génome correspondant (séquence complémentaire) soit sur chromosomes d’une mitose (métaphase) ou sur noyaux interphasiques. Lecture et visualisation au microscope à fluorescence de la sonde

Sondes marquées avec un fluorochrome
– Spécifique de loci : pour identifier une région très précise du génome, utile pour rechercher remaniements impliquant une région précise: translocations, microdélétions, inversions…
– Peinture: constituée d’un ensemble de petites sondes qui couvrent tout le génome, utile pour les translocations
– Break-apart ou sonde de dysjonction; utile pour les translocations
– Centromérique: s’hybride au niveau des centromères; utile pour dénombrer des chromosomes

58
Q

Exemples FISH

Diapos 78-82

A
59
Q

Quelles sont les limites du FISH?

A

Sondes spécifiques –break apart: étude ciblée

Peintures: résolution de 1.5Mb pour détecter des translocations télomériques. Si insertion, ne peuvent déterminer quelle est la région chromosomique impliquée.

60
Q

Qu’est-ce que l’hybridation génomique comparative sur métaphase et sur réseau d’ADN-CGH array?

A

Sur métaphase:
Étude du contenu global de l’ADN
comparaison du nombre de molécules d’ADN (nbre de copie-CNV) d’un patient par rapport à un témoin avec établissement d’un ratio ou rapport entre les deux.
Le ratio d’intensité a une valeur théorique de 1 si nombre identique de molécules
Valeur de 0.5 si délétion(perte) ou de 1.5 si gain (trisomie)

Sur réseau d’ADN-CGH array:
Technique de CGH sur des lames où sont
fixés des fragments d’ADN/séquences
génomiques ou sondes
La résolution de la puce dépend du
nombre et de la localisation des sondes

61
Q

Quelles sont les limites du CGH?

A
  • Mutations géniques
  • Ne détecte pas les anomalies équilibrées comme les translocations ou inversions équilibrées.
  • Ne détecte pas les anomalies déséquilibrées présentes dans moins de 10-20% des cellules (exemple: mosaïque faible).
62
Q

Qu’est-ce que le SNP array (puces à SNPs)?

A

Fixation sur la lame d’oligonucléotides (ou sonde) contenant un polymorphisme portant sur une seule paire de base

Avantage: permet de détecter des disomies uniparentales (ou perte d’hétérozygotie avec duplication de l’allèle restant)

Donne la variation du nombre de copies et le profil allélique

63
Q

Quand faire de la cytogénétique?

A

Conseil génétique et le diagnostic prénatal: pour des parents porteurs d’une translocation équilibrée, pour des parents ayant déjà eu un enfant anormal ou ayant un enfant anormal dans la famille, mère âgée, etc.

Retards mentaux familiaux: recherche d’anomalies fines chez les parents et les enfants.

Problèmes d’avortements répétés: recherche d’anomalies chromosomiques dans les produits d’avortements (50% de ceux-ci sont dus à une anomalie chromosomique).

Problèmes d’infertilité: recherche d’anomalies impliquant les chromosomes sexuels. Par exemple: une formule chromosomique à 47,XXY ou une formule à 45,X , etc

Les cancers sont caractérisés par l’apparition d’anomalies chromosomiques spécifiques.
L’analyse chromosomique dans les cancers aide :
* la confirmation du diagnostic,
* la classification du type de la tumeur,
* le pronostic,
* l’orientation de la thérapie.

64
Q

Décrivez les applications cliniques des différentes techniques de cytogénétique (Caryotype, FISH, les particularités du FISH interphasique, CGH array)

A

Caryotype: très utilisé mais ….

FISH: complément du caryotype pour détecter des microdélétions avec pertes de fragments entre 500 000 et 4 Mb
– Anomalies constitutionnelles: Exemple syndrome de DiGeorge, délétion de 3Mb en 22q11.2
– Translocations en oncologie –> gènes de fusion
– Caractérisation d’une anomalie détectée sur le caryotype classique
– Détection de translocations télomériques cryptiques

Particularités du FISH interphasique:
- Pas besoin de culture cellulaire, signaux mis en évidence sur les noyaux.
- Diagnostic des trisomies 13, 18 et 21 sur amniocytes des ponctions de liquide amniotiques
- Translocations en oncologie sur empreintes et/ou sur coupes tissulaires

CGH array:
Pour les pathologies acquises, en onco par exemple : souvent pas de première intention
Technique de référence pour les anomalies constitutionnelles de type déséquilibres génomiques

65
Q

Décrivez la trisomie 21 (47,XX,+21 ou 47,XY,+21)

A
  • 1/350 grossesse, 1/800 naissances aux US
  • Incidence augmente avec l’âge maternelle
  • Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors (mongoloïdes).
  • Grosse langue.
  • Pli palmaire médian unique.
  • Hypotonie générale (diminution de tonus musculaire).
  • Retard de développement physique et mental.
  • Malformations cardiaques fréquentes.
66
Q

Décrivez la trisomie 18 (Syndrome d’Edwards)

A

L’incidence est de 1/6000 à 1/8000 naissances.
– Petit poids de naissance/RCIU
– Retard mental.
– Hypertonicité
– Dymorphie cranio-faciale: microrétrognathisme
– Mains botes
– omphalocèle
– Mort précoce dans la majorité des cas

67
Q

Décrivez le syndrome de Turner

A

45,X (1/2500 naissances féminines)
* Phénotype féminin.
* Quotient intellectuel normal ou légèrement abaissé.
* Taille plus petite que la moyenne.
* Faible développement des caractères sexuels secondaires
* Infertilité.
* Autres signes: cou palmé, raccourcissement du 4e métacarpien, etc.
* Coarctation de l’aorte

68
Q

Décrivez le Syndrome de Klinefelter

A

47,XXY (1/500 garçons)
* Phénotype masculin.
* Grande taille.
* Développement au dessous de la moyenne des caractères sexuels secondaires (barbe, musculature, etc).
* Gynécomastie (variable) .
* Hypogonadisme plus ou moins marqué,
testicules toujours petits et absence de
lignée germinale –> infertilité.
* Chez les personnes présentant une formule en mosaïque incluant la formule normale, il peut y avoir une prolifération germinale discrète.

69
Q

À propos des mutations génétiques, tous ces énoncés sont vrais sauf un. Indiquez lequel est faux.

  1. Les mutations géniques peuvent altérer le repliement de protéines
  2. Une mutation génique peut n’être représentée que par la substitution d’un nucléotide
  3. Dans une mutation génique avec insertion ou délétion de multiples de 3 nucléotides le cadre de lecture du gène est respecté
  4. Une mutation génique peut aboutir à un arrêt de lecture
  5. Une mutation génique a toujours pour conséquence une activation d’un gène
A
  1. = FAUX

PBC-2060 (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions