Examen final: Maladies du nourrisson et de l'enfant Flashcards
V. ou F. : Une anomalie congénitale du SNC est toute anomalie de forme ou de structure du système nerveux central, présente à la naissance, due à un arrêt ou à une modification du développement du système nerveux central à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause.
Vrai
V. ou F. : Concernant les malformations du SNC, des causes différentes peuvent provoquer une même malformation si elles affectent le SNC au même stade développemental, mais une même cause aura les mêmes conséquences peu importe le moment où elle intervient.
La deuxième partie est fausse. Une même cause aura des conséquences différentes selon le moment où elle intervient.
À quel moment le système nerveux primitif apparaît-il chez l’embryon ? (Neurulation)
apparaît durant la 4e semaine
Le tube neural a plusieurs points de fermeture, il existe donc un vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube (Neural Tube Deffects = NTD) ou de plans qui le recouvrent.
Dites si ces énoncés sont vrais ou faux. :
- ces malformations arrivent pendant les 3-4e semaines.
- Elles représentent toute de grave malformations.
- Elles affectent significativement plus le sexe féminin.
- L’incidence est la même partout dans le monde
- Les causes sont multifactorielles
- V
- Faux ; large spectre de gravité, mais oui majoritairement assez sévère
- V
- Faux ; variation géographique (+ Irlande et Pays de Galles p/r reste Europe et USA)
- V (+++! anomalies génétiques, facteurs environnementaux, combinaison de facteurs)
Quelles sont les deux anomalies du tube neural auxquelles on va s’intéresser davantage dans ce cours ?
Encéphalocèle (Méningocèle) et Spina bifida fermé
Qu’est-ce qu’un encéphalogocèle (méningocèle) ? Quel est le pronostic ?
Défaut localisé de la voûte crânienne (bosse qui se forme sur la tête). Plus souvent dans la région occipitale, mais peut aussi être en frontal ou dans le vertex (dessus de la tête). Volume très variable. Ø mauvais pronostic, chx et c’est ok.
Classez ces malformations en terme de gravité :
Méningocèle
Myloméningocèle
Myélocèle
Elles sont déjà classées du - grave au + grave.
1. Méningocèle : ce qu’on vient de voir (bosse en postérieur du tube neural) mais en lx au lieu de sur la tête
2. Myéloméningocèle : spina bifida fermé : le tube neural fait une bosse dans le dos et la moelle épinière suit
3. Myélocèle : spina bifida ouvert (moelle épinière exposé au grand jour)
Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari ?
Associée aux myéloméningocèles et myélocèles.
Caractérisée par:
- Fosse postérieure étroite
- Allongement du vermis sur le bulbe
- Engagement dans le foramen magnum
- Hydrocéphalie : étirement de l’aqueduc de Sylvius et compression du V4
(voir ppt diapo 11 pour images)
V. ou F. : le spina occulta et la sinus dermique sont des formes majeures de NTD
Faux ; formes mineures.
Spina occulta : manque une épine. Souvent asymptomatique, plan cutané intact.
Sinus dermique : fin de canal relie les méninges à la peau. complication majeure : infection +++
Qu’est-ce que l’holoprosencéphalies (HPE) ? Qu’est-ce que cela implique comme malformations?
Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques (donc le prosencéphale ne se divise pas en deux pour former les hémisphères cérébraux comme il devrait).
Associées à des malformations cérébrales et des anomalies de la face (visage) à différents degrés de gravité. Peuvent être associées à d’autres malformations comme le coeur, les reins, etc.
V. ou F. : tous les HPE (holoprosencéphalie) ont une malformation du visage.
Faux! Peuvent avoir une face normale.
Donnez des exemples de causes environnementales et génétiques de l’HPE (holoprosencéphalie).
Environnement : Diabète, alcool, rétinol, hypocholestérolémiants +++
Génétique : anomalie chromosomiques (trisomie 13, 18) ou anomalies géniques isolées (transmission autosomique dominante
V. ou F. : l’incisive centrale unique est une forme mineure d’HPE (holoprosencéphalies)
Vrai
V. ou F. : L’agénésie du corps calleux est une des plus fréquentes malformations en pédiatrie
Vrai
Quel est le rôle du corps calleux ?
Principale commissure du cerveau :
- Indispensable : spécialisaition fonctionnelle des 2 hémisphères
- Assure le transfert des informations entre les deux hémisphères (synthèse et traitement des informations, réponses adaptées et pertinentes)
V. ou F. : l’agénésie du corps calleux résulte en une déficience intellectuelle et/ou de l’épilepsie chez tous les enfants atteints.
Faux ; certains peuvent être totalement asymptomatiques
V. ou F. : L’agénésie peut être complète ou partielle mais elle est toujours isolée.
La dernière partie est fausse : elle est isolée ou associée à d’autres malformations cérébrales ou extra-cérébrales
Quel est le moins bon pronostic entre une agénésie associée à des malformations cérébrales vs. associées à des malformations extra-cérébrales?
Malformations extra-cérébrales moins bon pronostic.
Donnez des exemples de causes environnementales et génétiques d’agénésie du corps calleux
Environnementale : hypoxique/ischémique, infection, toxique (alcool)
Génétique : anomalies chromosomiques ou syndromes (>200)
La prolifération et la migration sont deux étapes importantes du développement du cerveau.
Décrivez ces étapes.
1) Prolifération des cellules : Les cellules qui bordent le tube neural dans le neuroépithelium prolifèrent activement, puis cessent de se multiplier dans la zone sous-ventriculaire (se multiplient, arrêtent, migrent)
2) Migration neuronale : 2 types
- Migration radiaire (~8 sem)
- Migration tangentielle (+ tard)
Qu’est-ce que la microcéphalie
Petite tête : toute cause qui intertère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau
Quelles sont les causes environnementales/acquises et génétiques de la microcéphalies
Environnementales :
- infections prénatales (virus Zika)
- traumatismes
- hypoxie-ischémie
- agents tératogènes (alcool++)
Génétiques
- Microcéphalies familiales autosomique-dominant
- Microphalies associées (chromosomiques, différents syndromes)
- Microcéphalies primaires héréditaires (autosomiques récessive, plus fréquent dans les pays avec taux élevé de consanguinité)
V. ou F. : microcéphalie et micrencéphalie sont des synonymes
Vrai
V. ou F. : les microcéphalies primaires héréditaites sont un groupe d’affection caractérisé par une microcéphalie souvent isolée. Elles ont un vaste spectre clinique.
Vrai : on peut voir…
- Des petits cerveaux de morphologie normale (déficience intellectuelle constante, modérée. Épilepsie rare ou absente)
- Microcéphalie sévère, lobes frontaux peu développés (déficience intellectuelle grave, épilepsie grave)
Combien de gènes de microcéphalie primaires héréditaires sont connus actuellement ?
Au moins 18
Où sont exprimés les gènes dont les mutations sont responsables des Microcéphalies Primaires Héréditaires ? Et dans quoi sont-ils impliqués ?
Exprimés dans le neuroépithélium, impliqués dans le contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires.
Parmi les anomalies de la migration neuronale, il y a la lissencéphalie. Qu’est-ce que cette anomalie ?
La lissencéphalie est une malformation caractérisée par une absence de sillons et de circonvolutions (= cerveau lisse). Elle est responsable de retard mentaux et d’épilepsie chez l’enfant (pronostic sévère).
V. ou F. : la lissencéphalie est essentiellement de cause environnementale.
Faux ; essentiellement (toujours) de cause génétique : Gènes impliqués dans les différents mécanismes et le contrôle de la migration neuronale.
Quelle est la différence entre une hydrocéphalie et une ventriculomégalie ?
Les deux sont une augmentation de la taille des ventricules pour une raison différente :
- Hydrocéphalie : ↑ taille des ventricules à cause d’une ↑ de LCR = ↑ pression dans les ventricules
- Ventriculomégalie : ↑ taille des ventricules pour causes diverses
Quels sont les deux mécanismes de l’hydrocéphalie ?
1) blocage des voies d’écoulement
- Hydrocéphalie non communicante
Ne communique pas avec les espaces sous-arachnoïdiens. Dépend du niveau du blocage.
Ex. : Anomalie de l’aqueduc de Sylvius par atrésie ou sténose
2) Trouble de résorption
- Hydrocéphalie communicante
Communique avec les espaces sous-arachnoïdiens. Dilatation de l’ensemble des ventricules.
Ex. : Hémorragie ++ : présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens = trouble de résorption du LCR (granulation de Pacchioni) et dilatation quadriventriculaire. OU obstruction par des caillots.
Quelle est la différence entre l’atrésie et la sténose (mécanismes d’hydrocéphalie) ?
Atrésie : obstruction par un caillot
Sténose : sténose sur lésions inflammatoires
Quelles sont des causes génétiques d’hydrocéphalie ?
Hydrocéphalie liée à l’X (= affecte les garçons) ex. Bickers-Adams → mutation du gène L1CAM (chr. X).
Qu’est-ce que la séquence d’akinésie foetale (Arthrogrypose) ? Quels sont les symptômes décrits dans le Syndrome de Potter ?
Toute cause qui limite ou supprime la mobilité du foetus in utero → ensemble de malformations.
Syndrome de Potter :
- Foetus avec agénésie rénale
- Conséquence de l’absence de liquide amniotique
- Dysmorphie faciale, Arthrogrypose, RCIU (?)
- Hypoplasie pulmonaire
Quelle est la description du concept d’akinésie foetale de Mössinger (1983) ?
Curarisation in utero de rat → tableau identique à la séquence de Potter avec arthrogrypose (globale ou distale), RCIU et hypoplasie pulmonaire
Concept de séquence d’Akinésie Foetale : phénotype qui est l’expression d’une absence de mouvements foetaux (quelle qu’en soit la cause)
V. ou F. La motricité, chez le foetus, ne met pas en jeu les mêmes circuits que ceux qui participent à l’élaboration du mouvement chez le sujet plus mature
Vrai
V. ou F. : la motrice volontaire du foetus débute à la naissance
Faux, Ø mvt volontaire à la naissance. La voie motrice volontaire a une maturation tardive.
Quels sont les 3 niveaux de commande du mouvement chez le foetus
1- Niveau périphérique (innervation des muscles par les motoneurones)
2- Niveau supramédullaire (par le tronc cérébral)
3- Niveau corticale (immature, seul faisceau non myéliné à la naissance)
À combien de semaine embryonnaire débute la motrice du foetus ?
À 8 semaines, grâce à l’innervation périphérique des muscles par les motoneurones
→ Tronc et nuque 8-9 sem
→ Mvt des membres 10 sem
→ Déglutition et respiration à 13-14 sem
Quelles sont des causes extrinsèques et intrinsèques des séquences d’akinésie foetale ?
Extrinsèques :
- Absence de liquide amniotique
- Anomalies de la cavité utérine, compression
Intrinsèques :
- MALADIES NEURO-MUSCULAIRES
- Pathologies cutanées rares (génétique)
- Maladies métaboliques (oedème)
Associez les différents tableaux cliniques selon le moment d’installation de l’immobilité foetale
1- Syndrome Létal des Ptérygia Multiples
2- Hypotonie Néonatale
3- Séquence d’Akinésie foetale
A) 1er trimestre (sem 8 à 15)
B) 2e trimestre (sem 15 à 28)
C) 3e trimetre (sem 28 à 40)
A) 1er trimestre : Syndrome Létal des Ptérygia Multiples (immobilité très précoce, absence d’acquisition de la motricité foetale)
B) 2e trimestre : Séquence d’Akinésie Foetale (Immobilité précoce)
C) 3e trimestre : Hypotonie Néonatale (Immobilité foetale tardive)
Décrivez le Syndrome Létal des Ptérygia Multiples
Immobilité très précoce avec absence d’acquisition de la motrice foetale :
- Absence totale de muscle
- Absence de motricité (= pterygia)
-
Hypoplasie pulmonaire ++ (diaphragme ne bouge pas)
= Létalité précoce +++
Qu’est-ce que la séquence d’Akinésie Foetale typique (visible au 2e trimestre)
Immobilité foetale précoce :
- Retard de croissance
- Athrogrypose, amyotrophie (squelette fragile, comme ostéoporose)
- Microretrognathisme (déformation mâchoire)
- Hypoplasie pulmonaire
Qu’est-ce que l’Hypotonie Néonatale ?
Immobilité foetale tardive :
- « Floppy baby »
- Malposition des extrémités sans arthrogrypose
- Plus souvent causes musculaires
V. ou F. : les foetus atteints d’hypotonie néontale ont des problèmes respiratoires associés
Faux
V. ou F. : la Séquence d’Akinésie Foetale comprend > 300 maladies/syndromes et > 150 gènes identifiés, pourtant, dans 50% des cas, il n’y a pas de cause retrouvée.
Vrai
Donnez des causes génétiques, environnementales et neurologiques de l’akinésie foetale.
Génétiques : beaucoup de différents mode de transmission
Ex. : Pathologie du muscle strié
→ Dystrophies musuclaires congénitales
→ Myopathies congénitales
→ Maladies jonction musuclaire
Environnementales :
→ Pathologie maternelle : diabète, alcoolisme
→ Traumatisme, hyperthermie (maman fièvre 1er trimestre)
→ Infections (CMV, Zika)
→ Médicaments, drogues
Neurologiques :
→ Pathologies du nerf périphériques (rare ++)
ex. Neuropathies congénitales hypomyélinisantes
V. ou F. : le Syndrome d’Escobar est une myasthénie prénatale forme de pterygia multiples létale.
Faux ; forme non létale
Quelle est l’étiologie du syndrome d’Escobar ?
Mutation du gène de la sous-unite-γ du récepteur de l’Ach
- Forme foetale présente avante 33s
- rôle important dans le développement neuromusculaire
- remplacée par la sous-unité-ε en périnatal = recommence à bouger
Décrivez ces deux types de lésions cérébrales de l’enfant prématuré :
- Hémorragies des zones germinatives et intraventriculaires (HZG/HIV)
- Lésions de la substance blanche
Hémorragies des zones germinatives / intraventriculaires :
- In utero, contexte de traumatisme, infection, alloimmunisation, toxiques (cocaïne). Amène la prématurité (petit poids, rupture prématurée des membranes, chorioamniotite, HRP).
- Cliniquement, fontanelle tendue (soft spot on children’s head), troubles de conscience, ou peuvent être asymptomatiques détectées par imagerie.
- Fréquence et sévérité sont inversement proportionnelles (+ de cas légers que de cas sévères). Malgré une ↓ significative des cas, reste un problème chez les très grands prématurés (24-26 sem).
Lésions de la substance blanche : complication majeure de la prématurité, à causes multifactorielles. Peut aussi survenir chez l’enfant à terme, à la naissance ou à plus long terme.
Quels sont les grades de sévérité de l’HZG/HIV (hémorragies des zones germinatives / intraventriculaires)
- En imagerie, on peut voir 4 grades de sévérité
→ Grade 1 : HZG (hémorragie zones germinatives)
→ Grade 2 : HZG + HIV (zones germinatives + intraventriculaires)
→ Grade 3 : HZG + HIV avec dilatation ventricules (=ventriculomégalie)
→ Grade 4 : HZG + HIV avec hémorragie parenchyme (+grave)
Quelles sont les conséquences des HZG/HIV ?
- Destruction des cellules précurseurs : ↓ la génération des neurones et des cellues gliales (oligodendrocytes). Blocage par un caillot et trouble de résorption dans les formes sévères.
- Risque majeur d’hydrocéphalie post-hémorragique :
Quelles sont les causes de lésions de la substance blanche chez…
- Le prématuré ?
- L’enfant né à terme ?
- Chez l’enfant à long terme ?
→ Prématuré :
- Anoxie (détresse respiratoire due à l’immaturation des poumons)
- Ischémie (instabilité hémodynamique = Ø vasoconstriction/dilatation vaisseaux autonome)
- Troubles métaboliques (sevrage brutal des facteurs de croissance)
- Infection périnatale (rupture prématurée des membranes chorioamniotite)
- Pathologie maternelle (maladie chronique, toxiques, etc)
→ Enfant à terme :
- Cardiopathies congénitales
- Hernie diaphragmatique congénitale avec ECMO (?)
→ À long terme :
- « Cerebral palsy » = paralysie cérébrale infantile
- Déficience intellectuelle
- Troubles d’apprentissage
- Épilepsie
Il existe 2 types de lésions de la susbtance blanche : focales et diffuses. Décrivez la différence entre les deux.
Focales :
- Nécrose éosinophile (8-24h) → détersion macrophagique (3-5 jr)
- 3 zones toujours atteintes → différents types de déficit neurologique
Diffuse :
- Ø modification visible macroscopiquement → microvascularisation visible microscopiquement
- Ø nécrose parenchyme, mais : lésions des oligodendrocytes (myéline), lésions axonales et réaction microgliale (cytokine)
- Peuvent être isolées
- Les leucomolacies focales sont habituellement associées à des lésions diffuses
Les deux types peuvent être associés à des hémorragies (HZG/HIV) (= vrm pas de chance)
Quel trimestre est critique pour le développement du cerveau ?
3e trimestre : semaine 28 à 40
- Période au cours de laquelle il y a mise en place des connexions et construction des circuits.
- Il y a une croissance exponentielle du cortex et de la substance blanche à ce moment (augmente de 50% entre 34 et 40 semaines)
Quelles sont les conséquences d’une leucomalacie focale (PVL) (= lésions substance blanche?) sur le cerveau en développement ?
→ Destruction de circuits déjà en place (voies motrices, radiation optiques, radiations acoustiques)
→ Déficits moteurs (paralysie infantile)
→ Déficits neurosensoriels (cécité, surdité)
→ Déficits psychomoteurs
Quelles sont les conséquences d’une lésion diffuse de la substance blanche sur le cerveau en développement ?
→ Défaut de mise en place des circuits associatifs
→ Retard de myélinisation
→ Atrophie de la substance blanche
→ Élargissement des ventricules
Pas ou peu de troubles neurologiques déficitaires : difficultés des apprentissages, troubles cognitifs et comportementaux, difficultés scolaires
DEUXIÈME PPT
