Introductie epilepsie Flashcards
Definitie epilepsie, oud (ILAE), nieuw (NVN)
ILAE:
Epilepsie is een aandoening gekenmerkt door herhaalde epileptische aanvallen niet uitgelokt door enige direct vast te stellen oorzaak.
NVN:
Epilepsie is een ziekte van de hersenen gedefinieerd door een van de volgende condities. Iemand heeft epilepsie als er sprake is van:
1. Minstens twee ongeprovoceerde of minstens twee reflexinsulten met een interval tussen de aanvallen van meer dan 24 uur.
2. Eén ongeprovoceerd insult of één reflexinsult met een kans op recidief gelijk aan het herhalingsrisico (minstens 60%) gedurende de komende tien jaar zoals in de situatie van twee ongeprovoceerde aanvallen.
3. De diagnose van een epilepsiesyndroom.
NB: Reflexaanval is geen tijdelijke situatie, maar landuriger aanhoudende abnormale reactie wanneer bepaalde prikkels zich voordoen. Bij geprovoceerde aanvallen is de aanleiding voorbijgaand, bijv. alcoholonttrekking.
Definitie epileptische aanval, oud (ILAE), nieuw (NVN)
ILAE:
Een epileptische aanval geeft de verschijnselen weer die het gevolg zijn van abnormale en excessieve ontladingen in de schors van de grote hersenen. Deze verschijnselen bestaan uit plotselinge, voorbijgaande, abnormale verschijnselen die kunnen bestaan uit veranderingen van het bewustzijn, motorische, sensibele, autonome of psychische veranderingen, waargenomen door de patiënt of een omstander.
NVN:
Een tijdelijk optreden van symptomen door abnormale excessieve of synchrone ontladingen in de hersenen.
Incidentie, prevalentie epilepsie, leeftijd
Incidentie:
Geeft aan bij hoeveel mensen per jaar per bepaald aantal inwoners de diagnose epilepsie wordt gesteld.
(nieuw vaststellen van aandoening)
Hoogst bij kinderen (veel epilepsiesyndromen een aanlegstoornissen debuteren op kinderleeftijd), daalt dan, stijgt weer op hogere leeftijd (CVA, tumoren etc.)
Prevalentie:
Geeft aan bij hoeveel mensen binnen een bepaald aantal inwoners dat op een gegeven moment de diagnose epilepsie heeft.
(voorkomen van een aandoening)
Diagnose epilepsie, aspecten
Anamnese:
Verhaal van patiënt zelf, vaak incompleet door bewustzijnsverandering of amnesie bij aanval.
Heteroanamnese:
Verhaal van omstanders die aanval hebben gezien. Wat gebeurde er? Hoe zag de aanval uit? Waren er bijzondere omstandigheden? Etc.
Aanvalsopname:
Video van aanval?
Aanvullend onderzoek:
Beeldvormend (MRI), functieonderzoek (EEG), laboratoriumonderzoek (bloed, liquor).
SCHEMA !!!!!
Pathofysiologie epilepsie, membraanpotentiaal, oorzaken veranderingen membraaneigenschappen
Wat gaat er mis met de functie van de neuronen in de cortex.
Bij epilepsie veranderingen van membraaneigenschappen, waardoor de potentiaal instabiel wordt, drempel voor ontladen verlaagd.
Oorzaken:
- aanlegstoornissen van Na-, K- of Ca-kanalen, veranderde geleiding over membraan
- deficiëntie van membraan atp-ase, ionentransport over membraan veranderd
- stoornissen in inhiberende gaba-systeem of in gevoeligheid van receptoren bij stimulerende transmissie
Ontstaan van aanval hangt af van de membraaneigenschappen van individuele neuronen, de inhiberende en stimulerende verbindingen tussen die neuronen en/of verlies van remmende mechanismen.
Neuronen in hippocampus en laag 4 en 5 van cortex hebben laagste drempel voor genereren aanval.
Voortgeleiding kan via laag 6, horizontale intracorticale vezels.
Spreiding via netwerken, specifieke patronen, 1 mm/s.
Oorzaken epilepsie, indeling
Structurele afwijkingen, infecties, auto-immuunprocessen, metabole aandoeningen, genetische aandoeningen.
Structurele afwijkingen, voorbeelden, indeling
- aanlegstoornissen:
- afwijkingen in de neuronale en gliale proliferatie
- migratiestoornissen; afwijkingen in de neuronale migratie
- afwijkingen in de corticale organisatie
- aanlegstoornissen in het kader van neurocutane aandoeningen
(Sturge-Weber, Bourneville, Von Recklinghausen) - DNET (dysembryoplastische neuro epitheliale tumor)
- verworven structurele afwijkingen (NAH)
- traumata
- niet-traumatische oorzaken
- intracraniële tumoren
- mesiotemporale sclerose
- vasculaire problematiek
- infecties
- auto-immuunprocessen
- anti-NMDA-receptor encefalitis
- Rasmussen encefalitis
- metabole aandoeningen
- stoornissen in de aminozuurstofwissleing (PKU)
- MERFF (myoclonus epilepsy with ragged red fibers)
- pyridoxineafhankelijke epilepsie
- stoornissen in de demyelinisatie (leukodystrofieën)
- stoornissen in het vetmetabolisme van de cel
- genetische factoren
Aanlegstoornissen, 3 groepen
- afwijkingen in de neuronale en gliale proliferatie:
Afwijkende groei en verspreiding van neuronen en gliacellen in de hersenen.
Bijv. focale corticale dysplasie, verdunning van cortex met vervaging grens witte en grijze stof.
- migratiestoornissen:
Gevolg van onderbreking van de migratie van neuronen vanaf de ventrikelwand naar hun bestemming in de cortex, ze komen niet op de bedoelde plaats terecht (heterotopie).
Benoemd naar plek waar neuronen terecht komen:
- subependymale heterotopie, onder wand die ventrikels afdekt
- subcorticale heterotopie, onder de cortex
Op MRI normale signalen grijze en witte stof.
Voorbeelden:
- bilaterale periventriculaire nodulaire heterotopie (genetische oorzaak, mutatie in filamine-1)
- lissencefalie, verdikte cortex zonder sulci
- afwijkingen in corticale organisatie:
Laagsgewijze en kolomsgewijze organisatie in de cortex is afwijkend of ontbreekt.
Voorbeelden:
- schizencefalie, hemisfeer deels of geheel gespleten
- polymicrogyri, vergroot aantal kleine gyri
Aanlegstoornissen, neurocutane aandoeningen, voorbeelden
In embryonale perioden worden vanuit ectodermlaag zowel huid als CZS gevormd. Als hier iets misgaat, ontstaan aandoeningen die zowel huid als CZS kunnen betreffen (en andere organen).
Voorbeelden:
- Sturge-Weber (craniofaciale angiomatose):
huidaandoening als wijnvlek in gezicht, intracranieel vaatafwijkingen, deze kunnen leiden tot eenzijdige cerebrale atrofie en verkalkingen, waardoor epilepsie kan ontstaan
- ziekte van Bourneville (tuberose sclerose-complex):
veroorzaakt door fout in genen, kan autosomaal overerven of de novo ontstaan, huidafwijkingen als lichte vlekken door depigmentatie, cerebrale afwijkingen harde verkalkingen door klontering en ongeremde groei van neuronen, kunnen epilepsie veroorzaken - ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose):
meerdere typen, huidafwijkingen als lichte vlekken en multipele kleine tumoren van huid en subcutaan weefsel, intracerebraal gliomen, kunnen epilepsie veroorzaken
Aanlegstoornissen, DNET
Dysembryoplastische neuro epitheliale tumor.
Tumor die tijdens embryonale fase ontstaat. In deze periode ontwikkelen neuronen en gliacellen uit neuroblasten. Bij DNET ontwikkelen zich deel van de neuroblasten niet tot neuronen, maar tot tumorcellen. De tumor blijft op 1 plek, hersenweefsel rondom niet goed aangelegd.
Aanvallen ontstaan door prikkeling van de omringende neuronen door de tumorcellen.
Moeilijk te behandelen met anti-epileptica. Soms opereren.
Verworven structurele afwijkingen, soorten
Niet aangeboren hersenletsel.
Soorten:
Traumatisch:
- traumata: contusio cerebri etc.
Niet traumatisch:
- intracraniële tumoren: door druk op hersenweefsel of door indringen in hersenweefsel, langzaam groeiende niet infiltrerende tumoren veroorzaken door druk eerder een aanval dan snel groeiende wel infiltrerende tumoren, deze veroorzaken uitval.
- mesiotemporale sclerose: mesiale deel temporaalkwab aangedaan, structurele afwijking te zien op MRI, vaak in geschiedenis koortsconvulsies.
- vasculaire problemen: bloedingen, infarcten, arterioveneuze malformaties, cavernomen, veneuze trombose, subdurale hematomen. Kunnen beschadigingen veroorzaken, kan ook door ischemie bij geboorte.
Infecties
Ontstekingen in het CZS, zoals bacteriële of virale encefalitis.
Parasieten zoals toxoplasmose of malaria kunnen ontstekingen in CZS veroorzaken.
Door ontsteking schade in CZS -> aanvallen veroorzaken
Auto-immuunprocessen, kenmerken, voorbeelden
Bij encefalitis vaak koorts, hoofdpijn, uitval, mogelijke aanvallen.
Vormen van encefalitis waarbij epilepsie, soms status, voorkomt, zonder andere verschijnselen, hierbij spelen antistoffen een belangrijke rol.
Bij auto-immuun encefalitis maakt lichaam antistoffen aan gericht tegen eiwitten die betrokken zijn in hersenen bij prikkeloverdracht en exciteerbaarheid van neuronen, structuur van synapsen, ionenkanalen.
Op alle leeftijden, vaak bij jongeren.
Vaak psychiatrische symptomen.
Voorbeelden:
- Anti-NMDA-receptor encefalitis
- Rasmussen encefalitis
Anti-NMDA-receptor encefalitis
Anti N Methyl D Asparaat Receptor Encefalitis.
Bij jonge vrouwen, geassocieerd met tumoren bij eierstokken.
Variatie aan klinische kenmerken: psychiatrische problemen, bewegingsonrust, aanvallen.
Ontregeling van auto-immuunsysteem door tumor: paraneoplastische verschijnselen.
Hierbij ontsteking hersenweefsel: limbische encefalitis.
Rasmussen encefalitis
Zeldzaam, ontstekingsproces door auto-immuunreactie.
Vooral kinderen <15 jaar.
Voorafgaand aan verschijnselen van encefalitis een virale luchtweginfectie.
Betreft altijd 1 hemisfeer, begint meestal in temporaalkwab, van daar uitbreiding van ontstekingsproces.
Optreden van focale aanvallen (enkele lichaamsdelen of hele hemisfeer), soms gegeneraliseerde aanvallen.
Focale aanval van 1 lichaamsdeel kan uren, soms dagen aanhouden: epilepsia partialis continua.
Relatief vaak status epilepticus.
Bij beeldvormend (duidelijk 1 hemisfeer afwijkend) en bloed/liquor-onderzoek (ontsteking), geen aanwijsbare oorzaak -> diagnose Rasmussen encefalitis.
Indicatie voor epilepsiechirurgie.
