Gegeneraliseerde aanvallen en vormen van epilepsie: klinische kenmerken en EEG Flashcards
medicatie bij gegeneraliseerde aanvallen, richtlijn
- eerst levetiracetam of valproaat bij gegeneraliseerde TC’s met myoclonieën
- rekening houden met teratogeniciteit bij valproaat
- overweeg clobazam of topiramaat indien eerste stap contra-indicatie
- eerst lamotrigine, levetiracetam f valproaat bij gegeneraliseerde TC’s zonder myoclonieën
- overweeg clobazam of topiramaat indien eerste stap contra-indicatie
- overweeg clonazeam of zonisamide indien eerste en tweede stap contra-indicatie of ineffectief
- geen carbamazepine, fenytoïne, gabapentine, oxcarbazepine of pregabaline bij geg. TC’s met myoclonieën of absebces
Kinderabsence-epilepsie met typische absences, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Etiologie:
Idiopathisch, veroorzaakt door genetische factoren
Debuutleeftijd:
4-10 jaar
Klinische kenmerken:
- absences enkele-30 sec
- plotselinge daling bewustzijn
- staren, knipperen
- spiertonus intact, activiteiten gestaakt
- automatismen
- erna onmiddellijk terugkeer bewustzijn en hervatten activiteiten
- amnesie periode voor aanval
- uit te lokken door HV
- normale intelligentie
EEG:
- interictaal geen afwijkingen, AGP normaal
- soms bij gesloten ogen OIRDA
- ictaal: 3 Hz PGC’s, paroxismaal, bilateraal synchroon, frontaal max
- soms visuele gevoeligheid
Behandeling en prognose:
- goed te onderdrukken met medicatie (ethymal, depakine, VPA)
- gunstige prognose, stopt spontaan
- soms TC’s bij 10-15 jaar oud
Juveniele absence-epilepsie met typische absences, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Etiologie:
Idiopathisch, genetische factoren
Debuutleeftijd:
9-13 jaar (kan 5-20)
Klinische kenmerken:
Zelfde als bij kinder absences:
- staren, knipperen
- spiertonus intact, activiteiten gestaakt
- automatismen
- erna onmiddellijk terugkeer bewustzijn en hervatten activiteiten
- amnesie periode voor aanval
- uit te lokken door HV
- normale intelligentie
Frequentie lager dan bij kinder AE, duur langer, soms ooglidmyoclonieën.
EEG:
- AGP normaal
- interictaal soms epileptiforme activiteit
- ictaal PGC’s 3-4,5 Hz, amplitude iets hoger dan bij kinder AE
- minder vaak visuele gevoeligheid
Behandeling en prognose:
- medicatie: ethymal, lamictal 2e keus, depakine (teratogeen)
- vaker ontwikkelen van TC’s, soms myoclonieën
Jaevons-syndroom, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Absence-epilepsie met ooglidmyoclonieën.
Etiologie:
Idiopathisch, genetisch, familiair
Debuutleeftijd:
6-8 jaar
Klinische kenmerken:
- normale absences zoals bij CAE
- ooglidmyoclonieën
- uitgelokt door LFP
- eye closure sensitivity
- soms myoclonieën in ledemaat
- soms TC’s
EEG:
- normaal AGP
- bij sluiten ogen polypiekgolfcomplexen 3-6 Hz
- oogbewegingen
- visuele gevoeligheid
Behandeling en prognose:
- medicatie: keppra en depakine
- prognose gunstig, normale ontwikkeling
Epilepsie met myoclone absences, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Etiologie:
- idiopathisch
- vaak aanlegstoornis of structurele laesie door andere oorzaak
- geassocieerd met ernstige epilepsiesyndromen
Debuutleeftijd:
rond 7 jaar
Klinische kenmerken:
- absences
- bilaterale, ritmische myoclonieën
- meermaals per dag
EEG:
- AGP vaak vertraagd
- ictaal paroxismen van 3 Hz (poly)PGC’s gevolgd door myclonie
Behandeling en prognose:
- minder goede reactie op medicatie
- depakine, keppra, lamictal
Atypische absences, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Etiologie:
- bij ernstiger epilepsiesyndroom, bijv. Lennox-Gastaut, Dravet
- meer aanvalstype dan vorm van epilepsie
Klinische kenmerken:
- lijken op absences
- gepaard met automatismen, subtiele myoclonieën, tonische, atone en autonome verschijnselen
- niet uitgelokt door HV
- geen visuele gevoeligheid
- duren langer dan typische absences
- gaan vaak over in absence-status (absence > 10 min)
- tonus en ademhaling intact
- bewustzijn verlaagd
EEG:
- AGP vaak afwijkend door syndroom
- geïsoleerde of korte reeksen trage PGC’s, frontaal max
- ictaal continu trage PGC’s
Behandeling en prognose:
- behandeling gericht op geheel van syndroom
- vaak naast medicatie ketogeen dieet of NVS
Myoclonieën, definitie, typen
Myoclonie is plotselinge, kortdurende (<100 ms) onvrijwillige contractie of serie contracties van spieren of spiergroepen van variabele ligging aan een ledemaat.
Focale myoclonieën: aan 1 ledemaat
Gegeneraliseerde myoclonieën: beide lichaamshelften
Niet epileptische myoclonieën: inslaapmyoclonieën, overmatige schokreactie (hyperekplexia), hik
Negatieve myoclonieën: kortdurend wegvallen tonus
Vroege myoclonus encefalopathie, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG
Etiologie:
- ernstige congenitale metabole aandoening
- familiaire predispositie
Debuutleeftijd:
3 maanden
Klinische kenmerken:
- kortdurende massieve (armen en benen) myoclonieën
- tonische aanvallen en/of spasmen
EEG:
- afwijkend AGP
- burst-suppressie in waak en slaap
- 1-5 sec durende asynchrone ontladingen van pieken, scherpe golven en onregelmatige trage golven, 3-10 sec afvlakking
- myoclonieën geen relatie met EEG
- later hypsaritmie
Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI)/syndroom van Dravet, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Etiologie:
- meestal mutatie van SCN1A gen, ontstaat de novo
- door genetische factoren gevoelig voor ontwikkelen van Dravet, maar meerdere factoren spelen rol
Debuutleeftijd:
rond 5 maanden
Klinische kenmerken:
- koortsaanvallen erger dan bij normale kinderen
- later ook aanvallen zonder koorts
- diverse aanvallen: myoclonisch, atypische absences, TC’s, status epilepticus, focale aanvallen
- psychomotore ontwikkeling normaal tot aanvallen beginnen, dan stagnatie en achteruitgang, vaardigheden verliezen, na 6 jaar weer bijleren
EEG:
- kan eerst normaal zijn
- door aanvallen AGP minder ontwikkeld, trager, polypiekgolfcomplexen interictaal
- epileptiforme afwijkingen en aanvallen uitlokken door HV
- zelf induceren door in gezicht te wrijven
- afwijkingen nemen toe tijdens slaap
Behandeling en prognose:
- veelal refractair
- medicatie: depakine, keppra, frisium etc.
- ketogeen dieet
- NVS
- prognose niet gunstig door ontwikkelingsachterstand, veel therapie en begeleiding nodig
Benigne myoclonische epilepsie van de vroege kinderleeftijd (MEI), etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Etiologie:
- niet bekend
- vaak familiair
Debuutleeftijd:
6 maanden-3 jaar
Klinische kenmerken:
- myoclonieën van hoofd, ogen, armen of diafragma
- lijkt soms op salaamkrampen
- kan in reeksen voorkomen
- uitgelokt door vermoeidheid, schrikken, LFP
- normale ontwikkeling
EEG:
- interictaal normaal
- ictaal (poly)PGC’s, relatie met myoclonieën
Behandeling en prognose:
- niet nodig
- medicatie bij veel aanvallen, depakine, keppra, rivotril
- aanvallen stoppen spontaan
- bij visuele gevoeligheid duurt allemaal wat langer
Juveniele myoclonusepilepsie, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Syndroom van Janz.
Etiologie:
idiopathisch, benigne, genetisch bepaald
Debuutleeftijd:
tienerjaren
Klinische kenmerken:
-normale ontwikkeling, normale intelligentie
- meestal myoclonieën in schouders en beide armen, soms romp, soms 1 arm of been
- in ochtend bij vermoeidheid
- een derde visueel gevoelig
- provoceren door: stress, vermoeidheid, alcohol, slaaptekort
EEG:
- normaal AGP
- gegeneraliseerde paroxismen van (poly)PGC’s en (poly)pieken
- LFP kan provoceren
Behandeling en prognose:
- medicatie: depakine, keppra, lamictal
- uitlokkende factoren vermijden
- regelmaat met medicatie bewaren
- goede prognose, soms lang gebruik medicatie nodig
Epilepsie met myoclone astatische/atone aanvallen, syndroom van Doose, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
Astatisch: valaanvallen.
Etiologie:
- genetisch
- familiair kan
Debuutleeftijd:
6 maanden - 6 jaar (piek 2-4 jaar)
Klinische kenmerken:
- normale ontwikkeling
- vaak eerst TC’s bij koorts, later ook zonder koorts
- dan myoclone atone aanvallen: symmetrische myoclonieën van romp, schouders, ermen en benen, gevolgd door atonie waardoor vallen
- daarnaast soms alleen myoclone, atone aanvallen (knikjes hoofd) of absences
- NCSE kan voorkomen
EEG:
- AGP normaal
- epileptiforme afwijkingen interictaal: 2-3 Hz (poly)PGC’s
- ictaal: (poly)PGC’s, myoclonie bij polypieken, atonie bij langzame golf.
Behandeling en prognose:
- bij helft medicatie succes: depakine, keppra, lamictal. Topamax tegen atonie
- prednisonkuur
- ketogeen dieet
- helm dragen
- als aanvallen aanblijven, ontwikkeling trager
Epileptisch spasme, wat is het
Otahara, kenmerken
Epileptisch spasme = plotselinge, relatief kortdurende flexie, extensie of beide van vooral de rompspieren en proximale spieren van de ledematen, >100 ms.
Otahara:
Etiologie aspecfiek: congenitale hersenbeschadiging
Debuut: eerste levensmaanden
Klinisch: focale en gegeneraliseerde spasmen
EEG: burst-suppressie in waak en slaap
Prognose: ongunstig, psychomotore retardatie en refractaire epilepsie, vaak overgang naar syndroom van West en later of direct naar Lennox-Gastaut
Syndroom van West, 3 kenmerkende verschijnselen, etiologie, debuutleeftijd, klinische kenmerken, EEG, behandeling en prognose
3 kenmerkende verschijnselen:
- sterk vertraagde psychomotore ontwikkeling
- klinisch infantiele spasmen, salaamkrampen
- hypsaritmie op EEG
Etiologie:
- zeer divers
- structureel (aangeboren of verworven)
- TSC, RETT, Stuge-Weber, Aicardi, GLUT-1-deficiëntie, menkes etc.
Debuutleeftijd:
4-7 maanden
Klinische kenmerken:
- salaamkrampen, soms in clusters
- stilstand/achteruitgang ontwikkeling
EEG:
- hypsaritmie, onregelmatige trage golven, hoge amplitude
- veel multifocale scherpe golven en pieken
- spasmen gepaard met trage golf van hoge amplitude gevolgd door afvlakking
- in slaap kan burst-suppressie
Behandeling en prognose:
- prednisolonkuur
- als veroorzaakt door TSC, dan vigabatrine als medicatie
- doel behandeling is onderdrukken spasmen en hypsaritmie
- ketogeen dieet
- prognose afhankelijk van oorzaak
- kan overgaan in Lennox-Gastaut
Atone aanvallen, klinische verschijnselen, EEG
Klinische verschijnselen:
- plots kortdurend verlies van tonus
- vaak vallen
EEG:
- atone moment gepaard met trage golf met hoge amplitude
- komt voor bij Doose, Lennox-Gastaut
