Insuficienta corticosuprarenala cronica primara (Boala Addison) Flashcards
Def si etiologie
Definiţie: Boala Addison reprezintă afecţiunea endocrină
cauzată de deficitul secretor, cronic, al hormonilor
glucocorticoizi, mineralocorticoizi şi androgeni datorat
distrugerii parenchimului glandei corticosuprarenale.
Etiologie:
a) Tuberculoza (suprarenalita TBC)
b) Autoimună (atrofia corticosuprarenală autoimună)
c) Suprarenalectomia bilaterală
d) Hemoragia suprarenală bilaterală
e) Infecţii (fungice, HIV)
f) Adrenoleucodistrofia (boală genetică cu manifestare fenotipică
exclusiv la bărbaţi)
g) Boli infiltrative (hemocromatoza, amiloidoza)
h) Infiltraţia limfogranulocitară din limfoamele Hodgkin şi nonHodgkin
i) Metastaze bilaterale (prin cancer bronho-pulmonar, mamar sau
gastric)
j) Hiperplazia adrenală congenitală
k) Tratamente medicamentoase (ketoconazol, aminoglutetimid,
metirapon)().
Clinica
- Boala Addison devine evidentă clinic atunci când peste 90%
din ţesutul adrenal este distrus. - În majoritatea cazurilor semnele clinice se instalează lent, în
ani; rar poate debuta printr-un episod acut (anamneza corectă
va evidenţia semnele insuficienţei corticosuprarenale ce au fost
neglijate de pacient sau interpretate incorect de către medic).()
Principalele manifestări clinice sunt:
1. Hiperpigmentarea tegumentelor şi a mucoaselor
2. Astenia şi adinamia
3. Psihosindromul endocrin
4. Hipotensiunea arterială
5. Tulburările digestive
6. Scăderea ponderală
7. Tulburările asociate
8. Tulburările endocrine asociate
- Hiperpigmentarea tegumentelor si mucoaselor
- Hiperpigmentarea tegumentelor şi a mucoaselor
- este un semn patognomonic al bolii,
- este consecinţa deficitului de cortizol ce stimulează (prin feedback negativ) secreţia hipofizară de ACTH; ACTH-ul
provine din aceiaşi moleculă precursor (POMC) cu MSH-ul
care crescut fiind va stimula sinteza de melanină în
melanocite,
- lipseşte în forma centrală de insuficienţă corticosuprarenală
(Addison alb),
- se poate asocia cu leziuni de vitiligo,
- nu are valoare la populaţia de culoare,
- este precoce,
- apare iniţial pe zonele expuse la soare apoi are tendinţa de
generalizare difuză fiind mai accentuată pe:
- linia albă abdominală,
- liniile interpalmare,
- zonele de fricţiune (gât, coate, genunchi, talie, umeri),
- cicatrici,
- zonele hiperpigmentate fiziologic (areole mamare,
mameloane, perianal, organe genitale externe).
- Hiperpigmentarea mucoaselor apare sub forma unor pete de
culoare brun-violacee la nivelul:
- cavităţii bucale – buze, gingii (“lizereu gingival”),
limbă, văl palatin, faţa internă a obrajilor, faringe,
- conjunctivelor().
* Hiperpigmentarea este un indicator al evoluţiei bolii sau al
eficienţei tratamentului (diminuă cu ameliorarea bolii şi se
accentuează cu agravarea bolii).
Dg dif hiperpigmentare
◼ Diagnosticul diferenţial al hiperpigmentării:
a) pigmentaţia etnică,
b) nefropatii cronice,
c) porfirinopatii (evaluarea porfirinelor urinare),
d) hemocromatoză (hepatosplenomegalie nodulară, diabet
zaharat, creşterea sideremiei),
e) intoxicaţii cronice cu argint, mercur, plumb (evaluarea
acestora, biopsii),
f) pelagră (eritem al zonelor expuse la soare care ulterior se
pigmentează).
- Astenia si adinamia
- Astenia şi adinamia
- sunt consecinţa:
~ scăderii efectului stenic al cortizolului asupra sistemului
nervos central,
~ deficitului de cortizol ce determină deficit de glicogen şi
anomalii în mecanismele fosforilării,
~ scăderii mineralocorticoizilor cu modificări electrolitice
(hiponatremie, hiperpotasemie, hiperhidratare intracelulară),
~ deficitului androgenic cu reducerea anabolismului proteic ().
* Astenia = senzaţia de oboseală
- este precoce,
- apare după eforturi minime sau fără motiv sesizabil,
- are caracter vesperal (se accentuează pe parcursul zilei),
- este permanentă în stadiile avansate de boală().
Diagnosticul diferenţial al asteniei se face cu neurastenia –
astenia are caracter matinal şi nu se accentuează după efort.
* Adinamia = lipsa de putere
- poate fi evaluată prin măsurători (cu dinamometrul sau
ergograful),
- pacientul oboseşte în timpul activităţilor zilnice obişnuite,
- pacientul preferă repaosul la pat aproape permanent în stadiile
avansate de boală.
Diagnosticul diferenţial al adinamiei se face cu:
- miastenia gravis – adinamia dispare la tratament cu
prostigmină;
- poliomielita.
- Psihosindromul endocrin
- Psihosindromul endocrin
- este consecinţa deficitului de cortizol şi de androgeni cu
diminuarea efectului stenic asupra sistemului nervos central();
- se asociază asteniei şi adinamiei,
- se manifestă prin:
~ labilitate emoţională,
~ anxietate,
~ tristeţe,
~ depresie,
~ scăderea capacităţii intelectuale,
~ negativism.
- Hipotensiunea arteriala
- Hipotensiunea arterială
- este consecinţa:
~ deficitului de mineralocorticoizi cu hipovolemie şi hiposodemie
~ scăderii forţei de contracţie a miocardului (scăderii debitului
cardiac- DC-) prin tulburări hidroelectrolitice (prin deficit de
mineralocorticoizi), deficit de glicogen şi refacere defectuasă a
substratului energetic glicogen (prin deficit de glucocorticoizi)
şi hipoanabolism proteic (prin deficit de androgeni),
~ deficitului de glucocorticoizi cu: scăderea tonusului centrilor
vasomotori hipotalamici şi diminuarea răspunsului vascular
presor la catecolamine().
- este patognomonică,
- pacientul acuză ameţeli, tulburări de vedere, tulburări de
echilibru, lipotimii la trecerea din clinostatism în ortostatism
(hipotensiune ortostatică – semnul Schelong),
- valorile tensionale sunt:
TAS
=80 – 100 mmHg,
TAD
= 50 – 60 mm Hg;
- valorile tensionale pot fi normale sau crescute în cazul terapiei
cu doze mari de mineralocorticoizi şi la cei cu antecedente de
HTA,
- se asociază cu zgomote cardiace asurzite, puls slab adesea
tahicardic().
- Tulburari digestive
- Tulburările digestive
- sunt consecinţa:
~ deficitului de cortizol cu absenţa efectului orexigen al
cortizolului,
~ deficitului de mineralocorticoizi cu hipocloremie,
~ scăderii percepţiei gustative şi olfactive ().
- sunt dominate de inapetenţă sau anorexie şi constipaţie;
- în formele severe apar greţă, vărsături, diaree, dureri epigastrice
(mimează sindromul de abdomen chirurgical acut) cu
deshidratare masivă şi declanşarea crizei Addisoniene.
- Ulcerul gastroduodenal este frecvent (consecinţă a terapiei
substitutive cu prednison).
- Tulburări pancreatice:
- hipoglicemie ( transpiraţii, tremurături, cefalee, senzaţie
de foame, ce apar dimineaţa sau la 2 – 3 ore după mese şi se
ameliorează după ingestia de zahăr),
- hipolipemie.
- Scaderea ponderala
- Scăderea ponderală
- este consecinţa:
~ deficitului de mineralocorticoizi cu deshidratare,
~ deficitului de androgeni cu reducerea anabolismului proteic,
~ diminuării apetitului şi tulburărilor digestive().
- poate fi de 10 – 15 Kg fără să se ajungă la caşexie.
* Curba ponderală este un indicator de apreciere a evoluţiei bolii
(se ameliorează după tratament corespunzător)().
- Tulburarile asociate
- Tulburările asociate:
- crampe musculare (prin deficitul de mineralocorticoizi cu
hiponatremie, hiperpotasemie şi hiperhidratare intracelulară),
- contractură musculară costo-vertebrală (semnul Rogoff),
- scăderea senzaţiei de sete,
- scăderea fluxului renal plasmatic şi a filtrării glomerulare,
- insuficienţă renală funcţională cu oligurie.
- Tulburarile endocrine asociate
- Tulburările endocrine asociate
a) modificarea dinamicii diurezei (surplusul de apă ingerat are o
eliminare întârziată),
b) normalizarea diurezei la pacientul cu diabet insipid
(corticoterapia va determina reapariţia poliuriei),
c) adenomul hipofizar reactiv secretant de ACTH (sindrom
Nelson),
d) tulburări gonadice (insuficienţă gonadică),
e) boli endocrine şi neendocrine cu mecanism autoimun (diabet
zaharat, insuficienţă tiroidiană, paratiroidiană sau gonadică,
anemie Biermer, vitiligo)()
Investigatii
A. Evaluarea mineralocorticoizilor
1. Ionograma, plasmatică şi urinară – apreciază indirect secreţia
de aldosteron ();
- hiponatremie, hiperpotasemie, hipernatriurie, hipokaliurie.
2. Aldosteronul (exclusiv glomerular), plasmatic sau urinaraldosteron urinar sau tetrahidroaldosteron (metabolit al
catabolismului hepatic al aldosteronului), DOC, 18OH-DOC.
B. Evaluarea glucocorticoizilor:
1. Cortizolul plasmatic, cortizolul liber urinar, cortizolul salivar
cu valori scăzute.
2. 17OH-CS/24h (eşantion de 100ml urină).
* ritmul de secreţie circadian al cortizolului (maxim la ora 7-9 şi
minim la ora 22)
C. Evaluarea androgenilor suprarenalieni ( gonadele secretă şi
ele androgeni, mai ales androstendion) va evidenţia valori
scăzute ale:
1. DHEA(DHEA-S)
2. Δ4 androstendionul
3. 17-CS/24h – fracţionarea cromatografică
* Teste de stimulare, cu ACTH, sunt indicate la pacienţii cu
suspiciune de insuficienţă corticosuprarenală şi au ca scop
diferenţierea insuficienţei secretorii funcţionale de cea
lezională.
* Teste de explorare funcţională a axului hipotalamo-hipofizoadrenal, cu metirapon (metopiron), insulină, CRH.
* Dozări biochimice;
* IDR la tuberculină, VSH pentru etiologia bacilară;
*Anticorpii antisuprarenali – pentru evaluarea etiologiei
autoimune a insuficienţei corticosuprarenale cronice.
Tratament
A. Tratamentul igieno-dietetic:
● hiperglucidic,
● hiperproteic,
● hipersodat.
B. Tratamentul medicamentos va asocia:
1. Hidrocortizon- prednison (cp 5 mg) 1-2 tb/zi
2. Mincortid (f 10 mg, 1f la 7-10 zile), fludrocortisone (tb 100µg,
50 - 300µg/zi)- pentru deficitul de mineralocorticoizi
- se impune moitorizarea terapiei cu mineralocorticoizi prin
determinări ale valorilor tensionale şi ale electroliţilor (excesul
de mineralocorticoizi determină hipertensiune arterială şi
hipokaliemie)
3. Anabolizante, steroidiene (testosteron, la bărbaţi) sau
nonsteroidiene ( Naposim, Decanofort)
4. Vitamine B1, B6, C.
