Inmunodeficiencias Flashcards
1
Q
Háblame de la agammaglobulinemia
A
- Pacientes con una mutación en el cromosoma X
○ Nacen con eso
○ Varones enfermos y mujeres portadoras - Se da por la deficiencia de la enzima tirosina cinasa, eso no permite que el linfocito B se pueda diferenciar por lo que los pacientes no van a tener anticuerpos
○ Por eso los pacientes se infectan constantemente - Pacientes con infecciones oportunistas
- Los ganglios linfáticos son pequeños y no hay amígdalas.
• Para tratamiento le das gammaglobulinas
2
Q
Que son las inmunodeficiencias específicas
A
- Anomalías en células T o B.
- Inmunidad específica o adaptativa
3
Q
Que son las inmunodeficiencias inespecificas ?
A
- Anomalías de elementos como sistema del complemento, fagocitos o anticuerpos
- Todo lo que es la inmunidad innata o inespecifica
4
Q
Que son las inmunodeficiencias primarias ?
A
- Defectos intrínsecos en las células inmunitarias y generalmente determinadas genéticamente.
- El problema es genético, ya nace con eso y es específica porque el problema se da en un elemento de la inmunidad especifica o adaptativa
5
Q
Que son las inmunodeficiencias secundarias ?
A
- Consecuencia de factores extrínsecos como fármacos, irradiación, malnutrición o infecciones (SIDA)
- Es adquirida
6
Q
Que son las infecciones píogenas ?
A
- Por bacterias encapsuladas (Haemophilus influenza, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus etc). Por defectos en anticuerpos, complemento o fagocitos.
- Pacientes presentan Pus
- El pus son bacterias muertas, tambien neutrofilos y leucocitos muertos
- Si se esta haciendo el diagnóstico, se necesita pedir concentraciones de:
§ Inmunoglobulinas
□ Para ver si tiene o no
§ Complemento
□ C3 es la mas común que este deficiente
§ Fagocitos - Lo más frecuente es que el paciente tenga fallas en el estallido respiratorio, igualmente hay pruebas para ver si esta bien
7
Q
Que son las infecciones oportunistas ?
A
- Por microorganismos ubicuos en el ambiente, “oportunistas”, (Rotavirus, candida albicans, tuberculosis, herpes); por defectos en células T. Éstas son infecciones masivas y generalmente letales
○ Si paciente está infectándose e infectándose y es una diarrea muy fuerte seguro es un rotavirus (porque es un oportunista)
○ Es por defectos en los Linfocitos T, ellos van a estar digiriendo las respuestas del sistema inmune
8
Q
Síntomas común de agammaglobulinemia ?
A
Sinusitis, conjuntivitis, meningitis, bronquitis, neumonía
9
Q
Háblame de Déficit de IgA y de subclases IgG
A
- Fallo en la diferenciación terminal de la célula B
• 20% carecen también de IgG2 e IgG4 - Son susceptibles a infecciones piógenas repetitivas
- Susceptibilidad a infecciones en mucosas
- Porque no hay IgA
10
Q
Háblame de Inmuno deficiencia con aumento de IgM
A
- En pacientes con deficit de IgG e IgA sintetizan grandes cantidades de IgM policlonal (defecto en CD40L en el Linf T)
- Se da porque no hay cambio de Switch, por lo que se sigue produciendo en grandes cantidades
• Son susceptibles a infecciones piógenas
• Deben tratarse con gammaglobulina intravenosa - Algunos pacientes pueden llegar a tener una enfermedad autoinmunitaria porque llegan a formar anticuerpos (IgM) contra células nuestras como anti-neutrófilos, plaquetas y otras células
- Se empiezan a producir muchas IgM, tantas que incluso se producen IgM a partir de linfocitos de linfocitos B que son auto reactivos
- El problema es que afecta el CD4 ligando (CD40L)
11
Q
Háblame de la inmuno deficiencia variable común (CVID)
A
- Los pacientes presentan agammaglobulinemia adquirida
- Afecta ambos sexos
- Porque no es una alteración genética ligada al X
- Se desconoce la causa pero puede ser secundaria a infección con Epstein Barr (mononucleosis infecciosa)
- Pacientes que se infectaron con Epstein Barr, después desarrollan CVID
- Los pacientes son muy susceptibles a infecciones piógenas y a Giardiasis
• 80% de los pacientes tienen células B que no funcionan adecuadamente. Defecto en CD19.
• En casos existe también un defecto en la función T. Defecto ICOS. No se está expresando la molécula ICOS y por eso el linfocito T no se puede activar - Se asocia a haplotipos HLA-B8 y HLA-DR3
12
Q
Háblame de inmunodeficiencia grave combinada (SCID)
A
- Infecciones por oportunistas
○ La diferencia a la inmunodeficiencia grave combinada es que estos pacientes van a tener infecciones oportunistas
• Déficit más profundo
○ Porque no hay linfocitos T ni B
• Tienen que estar en un ambiente estéril y comer comida estéril
• El otro 50% presenta déficit genético de adenosindesaminasa (ADA) o de purin-nucleósido-fosforilasa (PNP). Acumulación de metabolitos citotóxicos. Tambien puede ser déficit de cadena gamma (RIL2), JAK3, RAG1 y RAG2.
○ Estas enzimas (ADA y PNP) lo que hacen es eliminar todas las sustancias tóxicas
§ Sus linfocitos se empiezan a morir sin estas enzimas
○ Con que una cadena del receptor de IL-2 esté mal, no puede tener su efecto (proliferar y activar a los linfocitos T)
○ JACK3 interviene en la vía de transducción para llevar a los estímulos que necesita el linfocito T para activarse (TCR, CD3, CD28, etc). Si no hay JACK3 no hay vía de transduccion y no hay señales para que se active el linfocito T
○ Si nacen sin RAG1 y RAG2 no hay reordenamiento de las cadenas que codifican para las regiones variables, por lo que no hay TCR ni anticuerpos
• Pueden morir por vacunación con microorganismos vivos atenuados, porque se necesita que haya linfocitos T
• Tx: transplante de médula ósea-remoción linfocitos T maduros-evita reacción injerto-huésped)
○ Se puede dar una reacción de injerto-huésped
13
Q
Que es una reacción injerto huésped ?
A
- El injerto ataca al hospedador
- La medula ósea produce células inmunes, si yo meto una médula ósea de alguien mas y ese alguien mas expresa otras moléculas de MHC, los linfocitos T maduros que ya estaban a ahí pueden atacar porque llegan al hospedador y no reconocen las moléculas de MHC que tiene el hospedador
- Se deben de eliminar todos los linfocitos T que estén maduros para que sólo lleguen células no diferenciadas para que se diferencien en linfocitos T y B que reconozcan las moléculas del MHC del hospedador
14
Q
Que es la anomalía Di George?
A
- Anomalía derivada de un defecto congénito en los órganos originados de las bolsas faríngeas tercera y cuarta.
- El timo es afectado: déficit de células T (variable)
- No hay educación timica por lo tanto no va a haber linfocitos T maduros
15
Q
Que es el Síndrome de Wiskott Aldrich (WAS) ?
A
- Inmunodeficiencia ligada al X
• Las plaquetas (en número escaso) son pequeñas y muy anormales.
○ Trombocitopenia
• Clínicamente desarrollan eccema grave, infecciones piógenas y oportunistas.
○ Porque hay alteración de las dos tipos de células
• El suero contiene cantidades elevadas de IgA e IgE normales de IgG y bajas de IgM.
• Los linfocitos T tienen una función defectuosa
- Déficit de CD43-ligando de ICAM-activación linfocitos T
