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Módulo 01 > Imunodeficiências primárias > Flashcards

Imunodeficiências primárias Flashcards

1
Q

Quais tipos de infecções são comuns nas imunodeficiências primárias?

A

Infecções cutâneas (piodermites, abscessos), sinopulmonares, candidíase mucocutânea e verrugas.

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2
Q

Quais manifestações dermatológicas são frequentemente compartilhadas entre as imunodeficiências primárias?

A

Dermatite eczematosa ou granulomatosa.

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3
Q

Além das infecções, quais outras condições são mais frequentes nas imunodeficiências primárias?

A

Aumento do risco de malignidade, doenças autoimunes (como lúpus) e alergias.

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4
Q

Quais achados específicos podem estar presentes em determinadas imunodeficiências primárias?

A

Telangiectasias, diluição pigmentar, má cicatrização de feridas, gengivite, doença do enxerto contra hospedeiro (DEVH) e diátese hemorrágica.

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5
Q

Quais exames laboratoriais podem ser solicitados na suspeita de imunodeficiência primária? Cite 2

A

Hemograma, exames da haste do cabelo, imunoglobulinas quantitativas (Ig), CH50.

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6
Q

Qual outro nome a ataxia-telangiectasia recebe?

A

Síndrome de Louis-Bar.

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7
Q

Qual gene está mutado na ataxia-telangiectasia?

A

Gene ATM.

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8
Q

Qual é a primeira manifestação clínica da ataxia-telangiectasia?

A

Ataxia de início lactente, com evolução progressiva.

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9
Q

Em que idade costumam surgir as telangiectasias oculocutâneas?

A

Entre 3 e 6 anos.

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10
Q

Quais são os principais locais de aparecimento das telangiectasias?

A

Conjuntivas, orelhas, malares, fossas antecubitais e poplíteas, região pré-esternal, dorso das mãos e pés, palato duro e mole.

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11
Q

Quais alterações cutâneas podem estar presentes na ataxia-telangiectasia?

A

Poiquilodermia, hipopigmentação ou hiperpigmentação nevoide (manchas café com leite), eczema, dermatite seborréica, blefarite, queratose pilar, vitiligo, verrugas, hirsutismo e acantose nigricante.

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12
Q

Qual é a causa mais comum de morte nos pacientes da ataxia-teleangiectasia?

A

Bronquiectasia

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13
Q

Quais anormalidades laboratoriais são comuns na ataxia-telangiectasia?

A

Diminuição de IgA, IgE e IgG, linfopenia, elevação de alfa-fetoproteína e CEA.

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14
Q

Quais neoplasias são mais frequentes na ataxia-telangiectasia?

A

Linfoma (200x mais comum), leucemia (70x mais comum), carcinoma de mama e outros tumores malignos.

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15
Q

Como o timo se apresenta na ataxia-telangiectasia?

A

Ausente ou anormal.

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16
Q

Qual achado na ressonância magnética é característico da ataxia-telangiectasia?

A

Atrofia cerebelar.

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17
Q

Qual a expectativa média de vida para pacientes com ataxia-telangiectasia?

A

Cerca de 25 anos, devido a infecções e malignidades.

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18
Q

Qual célula imunológica tem resposta prejudicada na candidíase mucocutânea crônica?

A

Células Th17.

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19
Q

Quais são as principais manifestações clínicas da candidíase mucocutânea crônica?

A

Candidíase oral resistente ao tratamento, unhas distróficas, placas granulomatosas generalizadas.

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20
Q

Quais regiões do corpo podem ser afetadas por placas na candidíase mucocutânea crônica?

A

Couro cabeludo, áreas periorificiais e intertriginosas.

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21
Q

Qual complicação capilar pode ocorrer na candidíase mucocutânea crônica?

A

Alopecia cicatricial.

22
Q

Além de Candida, quais outros agentes infecciosos podem acometer pacientes com candidíase mucocutânea crônica?

A

Dermatófitos e bactérias (septicemia bacteriana).

23
Q

A candidíase mucocutânea crônica está associada a quais condições endócrinas?

A

Endocrinopatias, que podem surgir apenas na idade adulta (exemplo: APECED - poliendocrinopatia autoimune).

24
Q

Como costuma ser a resposta ao tratamento antifúngico tópico na candidíase mucocutânea crônica?

A

Pobre, sendo necessário o uso de antifúngicos sistêmicos.

25
Quais exames são recomendados anualmente para pacientes com histórico familiar positivo de candidíase mucocutânea crônica?
Exames para rastreamento de endocrinopatias.
26
Qual é o padrão de herança da síndrome de Chédiak-Higashi?
Autossômico recessivo (AR).
27
Qual gene está mutado na síndrome de Chédiak-Higashi?
Gene LYST (responsável pelo transporte de lisossomos).
28
Quais são as principais características pigmentares dessa síndrome?
Diluição pigmentar da pele, cabelos e olhos, cabelos prateados e pele com hiperpigmentação bronze + hipopigmentação gutata em áreas expostas.
29
Que anormalidades oculares podem ocorrer na síndrome de Chédiak-Higashi?
Fotofobia, nistagmo e estrabismo devido à diminuição do pigmento ocular (com acuidade visual normal).
30
Quais manifestações infecciosas são comuns nessa síndrome?
Piodermites cutâneas, infecções do trato respiratório e ulcerações cutâneas PG-like.
31
O que caracteriza a "fase acelerada" da síndrome de Chédiak-Higashi?
Pancitopenia, infiltração linfo-histiocitária do fígado, baço, linfonodos e mucosa oral, podendo evoluir para síndrome hemofagocítica associada ao Epstein-Barr.
32
Qual a principal causa de morte nos pacientes com essa síndrome?
Infecções ou hemorragias, geralmente antes dos 10 anos de idade.
33
Quais achados laboratoriais são característicos da síndrome de Chédiak-Higashi?
Melanossomas gigantes nos melanócitos (biópsia cutânea) e granulócitos com grânulos gigantes (esfregaço periférico).
34
Qual o tratamento definitivo para a síndrome de Chédiak-Higashi?
Transplante de células-tronco, que reverte a imunodeficiência e previne a fase acelerada, mas não corrige a pigmentação ou impede a degeneração neurológica.
35
Qual o principal achado laboratorial que sugere a síndrome da hiper-IgE?
IgE > 2000 UI/mL.
36
Como a síndrome da hiper-IgE pode se manifestar no primeiro mês de vida?
Erupção papulopustular foliculocêntrica não infecciosa (com eosinófilos na histologia), além de candidíase oral e ungueal.
37
Quais infecções cutâneas são comuns na síndrome hiper-IgE?
Infecções estafilocócicas como fissuras retroauriculares, foliculite e abscessos "frios" (sem sinais flogísticos), principalmente no pescoço e dobras.
38
Como o eczema da síndrome da hiper-IgE difere da dermatite atópica clássica?
Melhora na adolescência e não apresenta estigmas atópicos ou marcha atópica.
39
Quais alterações esqueléticas podem ocorrer nessa síndrome da hiper-IgE?
Osteopenia, fraturas frequentes (>50% dos adultos têm pelo menos 3 fraturas), escoliose (75%), hiperextensibilidade e retenção dentária.
40
Que complicações pulmonares são comuns na síndrome da hiper-IgE?
Pneumonias de repetição, pneumatoceles, sinusites e otites.
41
Como diferenciar a forma autossômica recessiva (AR-HIES) da clássica?
A AR-HIES não apresenta anormalidades esqueléticas ou pneumatoceles, mas pode ter verrugas, herpes, molusco, asma, alergias e maior risco de câncer (CEC, linfomas).
42
Qual é o tratamento da síndrome da hiper-IgE?
Controle das infecções, imunoglobulina intravenosa (IgIV), interferon (INF) e omalizumabe.
43
Qual o padrão de herança da síndrome de Wiskott-Aldrich?
Recessivo ligado ao X.
44
Qual a tríade clássica da síndrome de Wiskott-Aldrich?
Petéquias, dermatite atópica-like e infecções de repetição.
45
Qual a primeira manifestação clínica da síndrome Wiskott-Aldrich?
Sangramento devido à trombocitopenia com plaquetas pequenas e de meia-vida reduzida.
46
Quais infecções são comuns nessa síndrome?
Otites, sinusites, pneumonias, furunculose e meningites, principalmente por bactérias encapsuladas (S. pneumoniae, H. influenzae, N. meningitidis)
47
Quais complicações autoimunes e hematológicas podem ocorrer?
Vasculite de pequenos vasos, anemia hemolítica, neutropenia autoimune, artrite, além de linfoma (em 25% dos casos aos 20 anos).
48
Qual é o tratamento definitivo para a síndrome de Wiskott-Aldrich?
Transplante de células-tronco.
49
Achados típicos da deficiência de adesão leucocitária. Cite 2
Periodontite, má cicatrização, separação tardia do coto umbilical, úlceras PG-like
50
Achados típicos a imunodeficiência combinada grave. Cite 2
Dermatofibrossarcoma protuberans, risco de DECH

Módulo 01 (11 decks)

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