Immuno Flashcards
Zmniejszone IgM może powodować:
Hashimoto
Toczeń
Anemia hemolityczna
Wszystko
Wszystko
Diagnozowanie celiakii
1. anty-GAD
2. HLA B27
3. Coś źle
4. Diagnostyka IgA tTG i ogólny poziom IgA
5. cANCA, pANCA
1,2
3
4
5
żadne
- Diagnostyka IgA tTG i ogólny poziom IgA
13-letnia dziewczynka, od roku nawracające infekcje, zapalenia ucha środkowego do diagnostyki, obniżony poziom B27, wszystkie klasy Ig w dół, obniżony poziom CD3, słaba odpowiedź na szczepienia
SCID
XLA
niedobór klasy IgG
CVID
CVID
Hiper IgE, chyba 22000, skolioza i jaki gen zbadamy?
STAT3
Hiper IgE, chyba 22000, skolioza i jaki gen zbadamy?
STAT3
-> Jak będziemy leczyć dziecko z poprzedniego zadania?
przeszczep macierzystych komórek hematopoetycznych
Jakimi testami sprawdzimy swoistość autoprzeciwciał?
test nefelometryczny
test turbidymetryczny
ELISA i immunoblotting
test chemiluminescencji
tylko immunofluorescencja pośrednia
ELISA i immunoblotting
Antycytrulinowe, anty-CCP - Zaznacz prawdę
1. toczeń?
2. coś
3. coś z Crohnem?
4. Powszechnie stosowane w diagnostyce RZS
5. Nie są tożsame czynnikowi reumatoidalnemu
4, 5
Badanie limfocytów B pamięci metodą cytometrii przepływowej jest przydatne w diagnozowaniu:
Bruton(XLA)
CVID
XLA
CGD
SCID
CVID
Dziewczynka 14 lat z ropniami, aspergillusem, przebytą salmonella jaka choroba
SCID
CGD
LAD
SIgA
CGD (przewlekła ch. ziarniniakowa)
Dziewczynka, wyniki badań: limf. T (CD3) obniżone, limf. B (CD19) w normie, limf. NK (CD56) w normie (były podane wyniki i zakresy). Co to za SCID?:
Jak 3
łańcuchy γ
ADA
niedobór Il-7Rα
niedobór Il-7Rα
Badanie limfocytów B pamięci jest przydatne klinicznie w (tutaj nie było, że cytometryczne? chyba że to były 2 różne pytania):
Bruton
CVID
agammaglobulinemia dziedziczona AR
CDG
SCID/hiperIgD a może jeszcze coś innego xd
CVID
Nadostre odrzucenie przeszczepu:
odrzucenie zaczyna się minuty/godziny po przeszczepie
biorca ma przeciwciała
biorca nabierał przeciwciał po przetoczeniach
uczulenie występuje po przeszczepie
PRAWDA:
odrzucenie zaczyna się minuty/godziny po przeszczepie
biorca ma przeciwciała
biorca nabierał przeciwciał po przetoczeniach
FAŁSZ:
uczulenie występuje po przeszczepie
Przeciwciała przeciw centromerowe i Scl 70:
twardzina układowa
Jakie przeciwciała bada się w nieswoistych chorobach zapalnych jelit?
pANCA - bo jak wam wrzodzieje jelito, to nie ma spanka
ASCA
przeciw zewnątrzwydzielniczej cz. trzustki
pANCA - bo jak wam wrzodzieje jelito, to nie ma spanka
ASCA
przeciw zewnątrzwydzielniczej cz. trzustki
U noworodka płci męskiej, urodzonego o czasie przez zdrową matkę stwierdzono małopłytkowość z niską objętością płytek krwi. W 3-cim miesiącu życia pojawiły się u dziecka cechy atopowego zapalenia skóry. Chłopiec przebył również zapalenie płuc o ciężkim przebiegu.
W pierwszej kolejności należy u tego dziecka wziąć pod uwagę możliwe rozpoznanie:
idiopatycznej małopłytkowości
zespołu hiper-IgE
zespołu Wiskotta-Aldricha
zespołu Omenna
żadne z powyższych
zespołu Wiskotta-Aldricha
Lekiem biologicznym, stanowiącym przełom w terapii reumatoidalnego zapalenia stawów, są przeciwciała monoklonalne lub konstrukty białkowe neutralizujące TNFα na różnych poziomach działania tej cytokiny. Do tego rodzaju preparatów zaliczamy:
infliksymab
adalimumab
etanercept
golimumab
anakinrę
4,5
1,2,3
1,2,3,4
3,4,5
wszystkie prawidłowe
TAK:
1,2,3,4:
infliksymab
adalimumab
etanercept
golimumab
NIE:
5: anakinrę
W spondyloartropatii osiowej, czynnikiem niezbędnym do bezpośredniej aktywacji osteoklastów mogących niszczyć tkankę kostną (osteoporoza i nadżerki), jest białko:
Dkk-1
Wnt
RANKL
sklerostyna
OPG
RANKL
Prawda o zespole Wiskotta-Aldricha:
małopłytkowość
zaburzenia układu krążenia
wyprysk
A + C
A + C:
małopłytkowość
wyprysk
Po przeszczepieniu narządu ukrwionego na czym polega nadostre odrzucanie przeszczepu:
przeciwciała preformowane aktywujące dopełniacz przeciwko antygenom niezgodności AB0
przeciwciała preformowane aktywujące dopełniacz przeciwko antygenom niezgodności HLA
przeciwciała preformowane aktywujące dopełniacz przeciwko antygenom śródbłonka dawcy
wszystkie
wszystkie
U noworodka anty Jo i Ro, co to oznacza:
dostał to od matki
ma zespół Sjögrena
ma SLE
dostał to od matki
Sprawdzając poziom PRA badamy:
immunizację dawcy
niezgodność HLA
immunizację biorcy
immunizację biorcy
Jako powikłanie terapii IVIG mogą wystąpić następujące działania niepożądane?:
niedociśnienie
sztywność karku, wymioty
objawy paragrypowe
zaburzenia mowy, widzenia, świadomości
wszystkie
wszystkie
Dziecko z celiakią, jakie badania w celu monitorowania przebiegu choroby:
poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej
jakieś inne przeciwciała (przeciwwyspowe i jakieś tam)
nie monitorujemy przeciwciał
antygen HLA co pół roku
poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej
Przeciwciała wykrywane metodą immunofluorescencji pośredniej z użyciem antygenów pierwotniaka Crithidia luciliae:
anty-dsDNA
przeciwcentromerowe (ACA)
przeciwmitochondrialne (AMA)
przeciw mięśniówce gładkiej (SMA)
anty-dsDNA
Wybierz fałszywe zdania:
w RZS zawsze są obecne autoprzeciwciała
SLE występuje w ok. 90% u kobiet
przeciwciała przeciwjądrowe występują tylko w SLE
Fałsz:
w RZS zawsze są obecne autoprzeciwciała
przeciwciała przeciwjądrowe występują tylko w SLE
Prawda:
SLE występuje w ok. 90% u kobiet
Co jest prawdą o izolowanym niedoborze IgA?:
często zdarzają się poważne odczyny poszczepienne
najczęściej ma łagodny lub bezobjawowy przebieg
częściej chorują chłopcy
często zdarzają się zapalenia opon MR
większe ryzyko chorób alergicznych
Prawda:
najczęściej ma łagodny lub bezobjawowy przebieg
większe ryzyko chorób alergicznych
Do badania cytometrii możesz użyć:
surowicy
krew na skrzep
krew na antykoagulant np. EDTA
tkanki w bloczku parafinowym
tkanki rozdrobnione do pojedynczych komórek
krew na antykoagulant np. EDTA
tkanki rozdrobnione do pojedynczych komórek
Wyniki badań limfocytoza, NK w normie, CD4+ wzrost (był wzrost %, ale liczbowo były w/n), CD8+ wzrost, więcej CD8 niż CD4 procentowo
białaczka
infekcja wirusowa
HIV
jakiś PNO
infekcja wirusowa
Kobieta 36 (?) lat, p/ciała p/centromerowe, zmiany na palcach, twarzy. Na podstawie tych danych jakie najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
twardzina uogólniona
SLE
dermatomyositis
twardzina uogólniona
Kobieta, lat 40, p/ciała dsDNA, ssDNA, SM na podstawie tego najb. prawdopodobne:
SLE
O HLA B27, że występuje w chorobach: (kombinacje 2 odpowiedzi)
ZZSK
zespół Reitera
Cyklosporyna A:
hamuje syntezę IL-10
IL-10
zaburza wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo szlaku IL2
hamuje syntezę IL-2
hamuje syntezę IL-2
Które z molekuł mogą być używane jako miejsca docelowe działania leków przeciw rakowi jelita grubego:
VEGF
EGFR
CD25
CD20
CD34
EGFR
CD20
Leczenie WAS
przeszczep komórek krwiotwórczych
Zadanie z opornością na prątki (MSMD) kombinacje
większa podatność zakazenie atypowymi prątkami
częste zakażenia Salmonella
mutacja genów kodujących następujące białka: ifn gamma, il12, coś
jedyna forma terapii są leki przeciwprątkowe
TAK:
większa podatność zakazenie atypowymi prątkami
częste zakażenia Salmonella
mutacja genów kodujących następujące białka: ifn gamma, il12, coś
NIE:
jedyna forma terapii są leki przeciwprątkowe
10-latka ma obniżony poziom kom B pamięci i inne… , w wywiadzie nawracające zakażenia. Opis przypadku chyba z CVID (i kolejne pytanie o leczenie)
CVID
SCID
CVID
Optymalne leczenie u tej dziewczynki z CVID:
substytucja Ig podskórnie 0,1g/kg mc/tydz
substytucja Ig dożylnie 1g/kg mc/msc ← mogłoby być bo dawka to 0,4-1 g/kg mc/miesiąc, ale dożylne jest suboptymalne, mniejszy komfort życia, więcej powikłań
antybiotyk, PC wirusowy, na grzyby
stała izolacja dziecka
substytucja Ig podskórnie 0,1g/kg mc/tydz
Pytanie o przeciwciała narządowo swoiste? podobne do tego z bazy (kombinacje) (To pytanie brzmiało: Co jest konieczne do rozpoznania narządowo swoistej choroby autoimmunizacyjnej? (kombinacje)
należy stwierdzić anty-tTG i przeciwko endomysium - w przypadku podejrzenia celiakii
należy stwierdzić anty-GAD - w przypadku podejrzenia cukrzycy typu 1
należy wykryć ANA w surowicy
należy stwierdzić ANCA w przypadku podejrzenia Crohna
należy stwierdzić przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka w przypadku podejrzenia RZS (od czapy ale takie było xdd)
należy stwierdzić anty-tTG i przeciwko endomysium - w przypadku podejrzenia celiakii
należy stwierdzić anty-GAD - w przypadku podejrzenia cukrzycy typu 1
pytanie o metody diagnostyczne kombinacje
miano można wykryć w immunofluorescencji pośredniej
coś tam że ELISA to półilościowa a immunoblot ilościowy
ELISA ilościowa a immunoblot półilościowy
miano można wykryć w immunofluorescencji pośredniej
ELISA ilościowa a immunoblot półilościowy
podstawowe badania w PNO (kombinacje)
% i liczba limf
cytometria przepływowa z oceną liczebności poszczególnych populacji limfocytów
immunoglobuliny
morfologia z rozmazem
fenotypy limfocytow z szpiku
Wszystkie
Jakie p-ciała trzeba wykryć żeby stwierdzić narządowo-swoista ch. autoimmunizacyjna?
przeciwciała GAD w chorobie trzewnej (to w DM1)
anty HLA B27 w RZS (to w ZZSK)
ana trzeba wykryć (tutaj wiele ogólnoustrojowych)
przeciwciała anty tTG i obniżone IgA w DM1 (to w celiakii)
żadne z powyższych
żadne z powyższych
Jaki materiał do badania cytometrii
- krew na skrzep
- krew na antykoagulant, np. EDTA
- tkanki (np: węzeł chłonny) rozdrobnione do pojedynczych komórek - materiał
biopsyjny z np. węzła po rozdrobnieniu - BAL - popłuczyny z oskrzeli
2, 3
2, 3, 4
2, 3, 4
Dziewczynka 4 zapalenia ucha i 3 płuc, ropnie, coś tam, co najlepiej zrobić
Antybiotykoterapia
Oznaczyć wit. D
Entitis
Laktoferyna
posłać do poradni immuno
posłać do poradni immuno
Wirus HIV wykorzystuje następujące cząsteczki powierzchniowe leukocytów celem wniknięcia do wnętrza komórki:
- CD4
- CD19
- receptory chemokinowe CCR5 i CXCR4
- CD8+
- CD25
1,2
1,4
4,5
3,5
1,3
1,3
Wybierz poprawny wariant choroba — p/c, jakie w niej badamy:
celiakia — przeciw transglutaminazie
CU — najczęściej cASCA - (nie, bo najczęściej pANCA)
AIH — SMA
celiakia — przeciw transglutaminazie
AIH — SMA
Połączone choroby i diagnostyka:
celiakia i przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej badane metodą ELISA
Immunoglobuliny G odpowiedzialne za wiązanie antygenów, opsonizację i aktywację dopełniacza to przede wszystkim:
IgG1 i IgG3
IgG1, IgG2
IgG1, IgG4
IgG1 i IgG3
W zespole Sjögrena :
przeciwciała Ro i La często występują łącznie
spadek IgA
żadne
przeciwciała Ro i La często występują łącznie
Ropnie występują w:
CGD
(przewlekłe ropne zapalenia skóry i narządów (w tym ropnie okołoodbytnicze, często mylone z
chorobą Crohna oraz ropnie wnęki wątroby))
Ropnie są charakterystyczne również dla Hiper-IgE
U zdrowej osoby:
liczba limf. CD4+ jest większa dwa razy niż CD8+
liczba limf. CD8+ jest większa niż CD4+
liczba limf T jest większa niż B
liczba limf NK jest większa niż T
liczba limf. CD4+ jest większa dwa razy niż CD8+
liczba limf T jest większa niż B
Wskazaniem do stałego stosowania dożylnych lub podskórnych preparatów immunoglobulinowych jest:
- izolowany niedobór IgA
- pospolity zmienny niedobór odporności CVID
- przejściowa hipogammaglobulinemia wieku dziecięcego
- choroba Kawasaki (daje się ale nie na stałe)
- objawowy klinicznie niedobór podklas IgG
1,2,3
2,5
1,4
4,5
3,4
2,5
W wynikach badań immunologicznych u 5-cio letniego chłopca stwierdzono bardzo niskie stężenia immunoglobulin klasy G i A oraz znacznie podwyższony poziom immunoglobuliny klasy M. We krwi obwodowej obecne są komórki CD19+. Są to cechy typowe dla:
zespołu hiper-IgM
agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X
pospolitego zmiennego niedoboru odporności
ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności
żadne z powyższych
zespołu hiper-IgM
Które ze stwierdzeń dotyczących celiakii jest fałszywe:
jedynym sposobem jej leczenia jest dieta bezglutenowa
obecność u osoby diagnozowanej antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 predysponuje do występowania tej choroby
pierwsze objawy kliniczne zawsze występują w wieku dziecięcym
duże znaczenie diagnostyczne mają obecne w surowicy pacjenta przeciwciała dla transglutaminazy tkankowej
żadne z powyższych
Fałsz:
pierwsze objawy kliniczne zawsze występują w wieku dziecięcym
W leczeniu wielu chorób z grupy zapalnych schorzeń reumatologicznych stosuje się leki neutralizujące działanie licznych cytokin, m.in. takich jak:
IL-1
IL-6
IL-17
IL-12/23
2,3
2,4
1,3
1,4
wszystkie powyższe
wszystkie powyższe
Pan z anemia i przeciwciałami na komórkach okladzinowych i izolowanym niedoborem IgA, MCV (102?):
anemia Addisona-Biermera
niedobór odporności z enteropatią
choroba trzewna
anemia w przebiegu zapalenia żołądka z izolowanym niedoborem IgA
anemia Addisona-Biermera
Zespół hiper-IgM co będzie w wynikach badań diagnostycznych:
brak ekspresji CD40L na aktywowanych limfocytach T
Obecność w guzie nacieku składającego się w przeważającej części z których komórek dobrze rokuje (wybrać kombinację 2):
CD 8+
Th 17
T reg
Th1
Th2
CD 8+
Th1
Chłopiec z ropniami jaka choroba, przeciwciała w normie, limfocyty w normie + brak zmian w neutrofilach po fluorescencji
CGD
CVID
SCID
Brutona
brak niedoboru odporności
CGD
CGD (Przewlekła choroba ziarniniakowa):
Objawy:
❖ występują zwykle przed 1 r.ż.
❖ przewlekłe ropne zakażenia skóry, węzłów chłonnych, szpiku i kości, narządów wewnętrznych (płuca, wątroba)
❖ zakażenia: St. aureus, Aspergillus, Nocardia
❖ limfadenopatia, hepatosplenomegalia
❖ tworzenie ziarniniaków w płucach, przewodzie pokarmowym: odźwiernik, jelita (biegunki), moczowód
❖ schorzenia autoimmunizacyjne
SCID:
Ciężki skojarzony niedobór odporności
Objawy:
Pierwsze miesiące życia:
✓ biegunki, zapalenia płuc, posocznica,
zakażenia skóry, ucha środkowego
✓ zakażenia: C. albicans, P. jiroveci, EBV,
CMV, BCG, Cryptosporidium, Aspergillus
✓ zahamowanie wzrostu, wyniszczenie
❖ ryzyko GvHD: transfer łożyskowy limfocytów
matki, podanie nienapromieniowanych produktów
krwi
❖ rokowanie : złe
❖ nie leczone – giną najdalej do 2 r. życia
Jakie badanie przeprowadzić żeby potwierdzić chorobę chłopca z poprzedniego pytania (z CGD)?
phagoburst test
zbadać poziom CD40L
zbadać populację lim B pamięci
phagoburst test
(badanie “wybuchu tlenowego”)
- kiedyś badano testem redukcji błękitu tetrazolowego (test redukcji NBT), ale odeszli od tego bo mało miarodajne
- można też badać chemiluminescencję w pełnej krwi lub izolowanych granulocytach -> test przesiewowy
- Phagoburst-test -> najbardziej miarodajny, do potwierdzenia diagnozy (wykrywa chorych ale też nosicielki XL-CGD)
- w mało ewidentnych przypadkach diagnoza na podstawie badań molekularnych
Co można zbadać za pomocą przeciwciał monoklonalnych w cytometrii przepływowej? (kombinacje)
Fenotyp kom białaczkowych
mutację punktową (złoty standard)
Tworzenie rodników tlenowych przez fagocyty
Brak jakiejś populacji immunologicznej
Markery powierzchniowe dla kom układu immunologicznego
TAK:
Fenotyp kom białaczkowych
Tworzenie rodników tlenowych przez fagocyty
Brak jakiejś populacji immunologicznej
Markery powierzchniowe dla kom układu immunologicznego
NIE:
mutację punktową (złoty standard)
Pytanie o objawy ostrego Graft versus host, które z tych nie było (i dwie do wyboru ogólnie gorączka + coś miało być) było do zaznaczenia że nie 1+ wiotkość stawów lub 1+hiperbilirubinemia
gorączka
osutka grudkowato-rumieniowa
ból stawów, albo coś takiego - to były problemy z ruszaniem jakieś
żółtaczka
nudności i wymioty
NIE MA:
Gorączka
ból stawów, albo coś takiego - to były problemy z ruszaniem jakieś (+ gorączka??)
Co jest w zespole Omenna? (kombinacje)
Erytrodermia
Ataksja
Hepatosplenomegalia
Skolioza
Erytrodermia
Hepatosplenomegalia
(erytrodermia złuszczająca,
limfadenopatia, hepatosplenomegalia,
brak włosów)
Co jest w Nijmegen?
Małogłowie
(z. Nijmegen:
pierwotny niedobór odporności, małogłowie, niskorosłość oraz predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie w młodym wieku)
Gdzie NIE wykorzystuje się jako terapii dużych stężeń immunoglobulin?:
małopłytkowość
zespół guillaina-barrégo
Kawasaki
Bruton
takie neurologiczne z bazy
Bruton
(ch. Brutona - Lecznie:
- stała substytucja gammagobulin 400 - 1000 mg/kg/ miesiąc (najczęściej 400-600)
- objawowe leczenie zakażeń, unikanie steroidów
- przeciwwskazane szczepionki zawierające żywe
mikroorganizmy)
Zespół Omenna, czego nie ma:
małogłowia
(z. Omenna:
ważna jest też tutaj eozynofilia i duży wzrost IgE,
Mutacja missense genów RAG1 lub RAG2. Powoduje to hipogammaglobulinemię i powstanie aktywowanych, oligoklonalnych, autoreaktywnych limfocytów T, które naciakają narządy (skórę, wątrobę, śledzionę) - Pietrzyk
Objawy:
- erytrodemia złuszczająca
- limfandenopatia
-hepatosplenomegalia
- łysienie)
Limfocyty podwójnie ujemne:
CD4-, CD8-
(W ALPS charaketerystyczna jest podwyższona liczba tzw. podwójnie ujemnych limfocytów T o fenotypie CD4-CD8-)
Dawca akceptowalny:
brak antygenów na które uczulony jest biorca
zgodność w ABO
brak antygenów na które uczulony jest biorca
dawca akceptowalny:
Bryniarski, transplantacje nerek - “akceptowalne niezgodności” czyli dopuszczalne różnice w ekspresji HLA dawcy i biorcy, przeciwko, którym biorca nie wytworzył przeciwciał
Przeszczepianie komórek krwiotwórczych
Dawca optymalny - zgodne rodzeństwo
Jest jeszcze opisany dawca alternatywny czyli:
- haploidentyczny dawca rodzinny (zgodny z biorcą w obrębie co namjmniej jednego haplotypu)
-krew pępowinowa
-częściowo niezgodni dawcy niespokrewnieni (np 9/10, 8/10)
CGD (przewlekła choroba ziarniniakowa); typowe objawy; ropnie. Jaką diagnostykę wybierasz (jednokrotnego wyboru):
badanie wolnych rodników
(- brak redukcji NBT po stymulacji (na wykładzie było mówione, że tego się w zasadzie już nie stosuje)
- brak odpowiedzi w teście chemiluminescencji
- brak odp. w burst-test)
w CGD wystepuje wadliwe funkcjonowanie oksydazy NADPH w komórkach fagocytujących
Noworodek z małopłytkowością:
WAS (Wiskott–Aldrich syndrome)
(małopłytkowość jest oporna na leczenie, poza zmniejszoną ilością płytek, zmniejszona jest także ich objętość)
mutacja genu kodującego białko WASP. Dla zapamiętania objawów:
W - wyprysk
A- ch. autoimmunizacyjne, np cytopenie
S- zakażenia oportunistyczne (spieprzona odporność)
P- płytki- małopłytkowość i wybroczyny
Małopłytkowość. wyprysk, niedobór odporności. Dziedziczone recesywnie z chrom X.
Badanie limfocytów B pamięci jest przydatne klinicznie w (tutaj nie było, że cytometryczne? chyba że to były 2 różne pytania):
Bruton
CVID
agammaglobulinemia dziedziczona AR
CDG
SCID/hiperIgD
CVID
(Z prezki: Niski poziom limfocytów B, stwierdzany u nieznacznej części chorych, wiąże się z agresywnym przebiegiem choroby i gorszym rokowaniem)
(z prezki pegaz: kryteria CVID - niska liczba limfocytów pamięci B (albo słaba odp na szczepienie))
może być też wysoki odsetek kom NK
Dziecko z obniżonym/brakiem IgG i IgA, są IgM (z/b):
hiper-IgM
(dgn. imm. hiper IgM
– poziom IgM zwiększony (ale może też być prawidłowy!)
– poziomy IgG, IgE i IgA zmniejszone
– prawidłowa ilość limfocytów T
– zaburzona ekspresja CD40L na aktywowanych limfocytach T)
zespół hiper-IgM - Co u niego zbadasz?
CD40/CD40L
(Zespół hyper IgM jest spowodowany mutacją genu kodującego ligand dla rec. CD40)
Limfocyt B umie produkować IgM, z przełączeniem na inną klasę Ig ma problem przez brak interakcji CD40L/CD40; powoduje to też brak stymulacji GM-CSF -> neutropenie
-Niskie/Brak IgG, IgA, IgE oraz prawidłowe/podwyższone/rosnące IgM
-W badaniu cytometrycznym ekspresji nie wykrywa się CD40L na lim T (typ 1) lub CD40 na lim B (typ 3)
W badaniu miano 1:5.000 (kombinacje):
to więcej niż 1:10.000
mniej niż 1:10.000
1:5000 to ostatnie rozcieńczenie w którym widać
1:5000 to ostatnie rozcieńczenie w którym nie widać
oznacza, że nie ma obecnych przeciwciał, nie ma choroby czy jakoś tak
mniej niż 1:10.000
1:5000 to ostatnie rozcieńczenie w którym widać (typowy wzór fluorescencji)
U zdrowej osoby (z/b):
liczba limf. CD4+ (Th) jest większa dwa razy niż CD8+ (Tc)
liczba limf. CD8+ jest większa niż CD4+
liczba limf. T jest większa niż B
liczba limf. NK jest większa niż T
liczba limf. B (CD19) jest większa niż T (CD3)
liczba limf. CD4+ (Th) jest większa DWA (prawidłowo między 1 a 3) razy niż CD8+ (Tc)
liczba limf. T jest większa niż B
Do czego nie predysponuje PNO?:
progerii (przedwczesna starość)
autoimmuno
autozapalne
nowotworów
atopowe
NIE:
progerii (przedwczesna starość)
(Progeria jest spowodowana mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A.
Ale też zmiany o typie przedwczesnego starzenia (progeria) występują w zespole ataksja-teleangiektazja - Pietrzyk)
Jak dziedziczą się antygeny HLA:
haplotypami
tylko od matki
tak samo od obojga rodziców
- haplotypami
- tak samo od obojga rodziców
Jednak geny HLA zlokalizowane obok siebie, co widać na chromosomie 6 są dziedziczone łącznie jako grupy zwane haplotypami; dlatego też dziecko dziedziczy po jednym haplotypie od każdego z rodziców.
Cyklosporyna A:
hamuje syntezę IL-2
hamuje syntezę IL-10
IL-10
zaburza wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo szlaku IL2
hamuje syntezę IL-2
(Stosowana w zapobieganiu i leczeniu odrzucania przeszczepu oraz w leczeniu choroby GvH)
Dawca akceptowalny fałsz (kombinacje)
- ma antygeny na które uczulony jest biorca
- Nie ma antygenów na które uczulony jest biorca
- Nie miał przetoczeń
- Nie ma infekcji
fałsz:
1,3,4
3.
według prezentacji to na imunizację biorcy wplywają m.in.: przetoczenia, infekcje, w definicji dawcy akceptowalnego nic nie ma wspomnianego o tym
Co nie jest autozapalne?
ALPS
Hiper IgD
PFAPA
Schnitzler
ALPS- autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny
autozapalne:
Objawem, który występuje w większości tych
schorzeń jest gorączka.
- PFAPA - zespół gorączek nawrotowych
- TRAPS - zespół nawracających gorączek związanych z receptorem dla TNF
- hiper-lgD
- przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy
- grupa chorób związanych z kriopiryną
- zesp. Schnitzler - pokrzywkowe zapalenie naczyń
Podwójnie ujemne limfocyty czego nie mają?
CD4 i CD8
CD40 i CD40L
CD4 i CD8
w ALPS
(W przypadku mutacji genu Fas dochodzi do defektów
w zewnętrznym szlaku programowanej śmierci komórki.
Klinicznie u pacjentów dochodzi do przewlekłej limfoproliferacji oraz zwiększonej liczby komórek T, które określane są jako
„podwójnie negatywne komórki T” (double negative T cells, DNT)
o fenotypie CD4−/CD8−, CD3+, TCRαβ+.)
Zespół Sjorgena - jakie przeciwciała?
SS-A, SS-B
przeciwciała przeciw cytrulinowanej-wimentynie
SS-A (Ro), SS-B (La)
przeciwciała przeciw cytrulinowanej-wimentynie -> to w RZS
Dziewczynka, wyniki badań: limf. T (CD3) obniżone, limf. B (CD19) w normie, limf. NK (CD56) w normie (były podane wyniki i zakresy). Co to za SCID?:
niedobór Il-7Rα
Jak 3
łańcuchy γ
ADA
niedobór Il-7Rα
(Niedobór IL-7R alfa jest trzecią z najczęstszych przyczyn SCID, dającą 11 proc. wszystkich przypadków.)
(AR - autosomalny recesywny?)
Etiopatogeneza → choroba (kombinacje) fałsz:
mutacja klasy MHC II (coś takiego) - DiGeorge
mutacja BTK - Bruton
fałsz:
mutacja klasy MHC II (coś takiego) - DiGeorge
zespół DiGeorge’a:
zespół wad wrodzonych wywołany zaburzeniami rozwojowymi narządów pochodzących z 3. i 4.
kieszonki skrzelowej
–—> w 90% przyczyną jest delecja w obrębie chromosomu 22 (22q11.2)
– defekty dotyczą grasicy, przytarczyc, serca, dużych naczyń
– objawy: wady serca, tężyczka, dysmorfia twarzy, grasica mała lub jej brak, lekkie upośledzenie
Użycie rytuksymabu (anty-CD20) usuwa populację limfocytów:
limfocyty B CD19+
CD 3+
CD 4+
neutrofile
limfocyty B CD19+
MP: Rytuksymab powoduje śmierć komórek zawierających antygen CD20 (liza komórek następuje w wyniku mechanizmów zależnych zarówno od układu dopełniacza, jak i związanych z cytotoksycznością komórkową zależną od przeciwciał, a także w wyniku apoptozy), a ponieważ komórki macierzyste limfocytów B są pozbawione antygenu CD20, populacja limfocytów B może zostać odbudowana po zakończeniu terapii.
antygeny powierzchniowe:
– limfocyty T => CD3, CD4, CD8
– limfocyty B => CD20, CD10
– linia mieloidalna => CD13
– komórki progenitorowe => CD34, HLA-DR
Mutacja w APECED (Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy):
AIRE
(Gen koduje czynnik transkrypcyjny AIRE mający znaczenie w funkcjonowaniu tolerancji immunologicznej i przyczynia się do negatywnej selekcji autoreaktywnych limfocytów T w grasicy, węzłach chłonnych i śledzionie.)
Chłopiec, małopłytkowość, AZS, ciężkie infekcje, co w pierwszej kolejności podejrzewać?
zespół Wiskotta-Aldricha
(spowodowany mutacją genu Xp11.22 dla białka WASP (część szkieletu komórki, bierze udział w
przekazywaniu sygnału)
– dziedziczony recesywnie z chromosomem X
– różnorodne objawy w zależności od miejsca mutacji
– zaburzone jest uwalnianie płytek w szpiku => małopłytkowość => plamica oporna na sterydy
– wypryski skórne, nawracające zakażenia drobnoustrojami oportunistycznymi
– towarzyszą schorzenia autoimmunizacyjne
chorzy z tym zespołem żyją < 20 lat
– przyczyny zgonu: krwotoki, nowotwory układu limfatycznego)
(może być chora dziewczynka jeśli matka nosicielka i ojciec chory)
WAS –> rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska
By wykryć HIV i AIDS badamy:
anty-gp-120
CD34
RT-PCR
RT-PCR
(W diagnostyce laboratoryjnej wykorzystuje się tzw. testy IV generacji, które umożliwiają wykrycie antygenu wirusa p24 już po 2 tygodniach od momentu zakażenia. Są to testy EIA wykrywające przeciwciała anty-HIV w klasie IgM oraz IgG, a także antygen p24)
(Diagnostyka HIV:
1. RT PCR, immunoblot - wykrycie wirusa w wiremii
2. Przeciwciała p/kapsydowi - nawet gdy nie ma wiremii
3. Cytometria - analiza subpopulacji limf Th CD4+
przy AID<200 kom/ul)
Wysokie AFP w:
ATM
ataksja - teleangiektazja
zespół Nijmegen
ataksja - teleangiektazja (AT)
(dgn. imm.
– mieszany niedobór odporności humoralnej i komórkowej
– objawem patognomonicznym jest wzrost poziomu AFP w surowicy)
PRA:
panel-reactive antibody
(W celu oceny, czy biorca jest osobą immunizowaną (większe ryzyko odrzucania, konieczność stosowania silniejszej immunosupresji), oznacza się obecnie panel przeciwciał tzw. PRA (panel reactive antibody – PRA), czyli stopień uczulenia tej osoby na antygeny występujące w danej populacji za pomocą testu limfocytotoksycznego (metoda serologiczna CDC).)
W diagnostyce zespołu antyfosfolipidowego istotne znaczenie odgrywa oznaczenie autoprzeciwciał:
antykardiolipinowych
dla dwuniciowego DNA (dsDNA)
przeciw β2-glikoproteinie I
antykoagulantu toczniowego
kardiolipinowe
przeciwko β2-glikoproteinie I
antykoagulant toczniowy
Kobieta, 28 lat, przeciwciała przeciwjądrowe spore miano i przeciwciała dla nukleosomów, 38st gorączka. Co jej jest?:
SLE
RZS
twardzina
zapalenie nerek jakieś
autoimmun zap wątroby
SLE
Obniżone WSZYSTKIE grupy immunoglobulin, obecne limfocyty B, jaka mutacja?
BTK
„leak syndrome” = obecna śladowa ilość limfocytów B na obwodzie i produkcja przeciwciał
dochodzi do zarzymania różnicowania limfocytów B na etapie pre-B
U noworodka płci męskiej, urodzonego o czasie przez zdrową matkę stwierdzono małopłytkowość z niską objętością płytek krwi. W 3-cim miesiącu życia pojawiły się u dziecka cechy atopowego zapalenia skóry. Chłopiec przebył również zapalenie płuc o ciężkim przebiegu.
W pierwszej kolejności należy u tego dziecka wziąć pod uwagę możliwe rozpoznanie:
idiopatycznej małopłytkowości
zespołu hiper-IgE
zespołu Wiskotta-Aldricha
zespołu Omenna
żadne z powyższych
zespołu Wiskotta-Aldricha
U podłoża autoimmunizacyjnego zespołu niedoczynności wielogruczołowej (APS-1 lub APECED) leży mutacja genu:
AIRE
FAS
FASL
CASP 10
żadne z powyższych
AIRE
APECED:
Mutacja genu AIRE powoduje nieprawidłową selekcję w grasicy limf T autoreaktywnych
niedoczynność:
- przytarczyc
- nadnerczy
- gonad (hipogonadyzm)
+ drożdżyca błon śluzowych i skóry
+ dystrofia ektodermalna
oprócz tego: DM1, zapalenie tarczycy z naciekiem limfocytarnym, autoimmuno. zapalenie bł. śluzowej żołądka i wątroby
Diagnostyka: auto-Ig, spadek Treg
5-letni chłopiec chłopiec, w badaniach wszystkie Ig poniżej normy:
CVID
(dgn. imm.
– obniżony poziom IgG, obniżony poziom lub norma IgM i IgA = dysgammaglobulinemia
– poziom limfocytów B w normie (rzadko obniżony)
– poziom limfocytów T w normie (czasem obniżony, możliwe odwrócenie CD4/CD8))
charakterystyczny spadek limf B pamięci
możliwy wysoki odsetek NK
Obrzęk Quinckego (wybrać prawdę z 4 zdań):
niedobór inhibitora C1
Rodzinny napadowy obrzęk naczynioruchowy na tle niedoboru C1 inhibitora.
AD (autosom. domin.?)
Mutacja w ALP-1 (APECED) to:
AIRE
współwystępowanie drożdżycy błonśluzowych lub skóry, autoimmunizacyjnej niedoczynności przytarczyc i nadnerczy ( choroba Addisona)
Które pary patogeneza->choroba są legit? (kombinacje)
Defekt MHC II -> di George
Defekt kinazy BTK -> Bruton
Gamma chain - SCID
Hiper IgM - CD40L
CGD - NADPH, coś o gp91phox
fałsz:
Defekt MHC II -> di George (mikrodelecja na chromosomie 22)
prawda:
Defekt kinazy BTK -> Bruton
Gamma chain - SCID
Hiper IgM - CD40L
CGD - NADPH, coś o gp91phox (poziom ekspresji gp91phox w leukocytach chorego - do diagnozy CGD)
