Genetyka Flashcards
Którego badania nie robimy w diagnostyce prenatalnej (baza)
amniopunkcja
biopsja
USG
badanie przedimplantacyjne
PAPPA + USG
badanie przedimplantacyjne
47, XXX
trisomia X
triploidia X
trisomia X
Chyba jeszcze o ryzyko choroby w %, jeśli obydwoje rodzice są nosicielami jakiejś mutacji -> typowe drzewko z AR
50%
25%
75%
25%
Cecha poradnictwa
genetycznego
rzetelne udzielenie informacji, bez sugerowania żadnych decyzji
MLPA jaki materiał służy jako matryca do PCR?
DNA pacjenta
mRNA pacjenta
Sondy połówkowe, które uległy ligacji
Sondy połówkowe, które nie uległy ligacji
Amplifikacja nie zachodzi w MLPA
Sondy połówkowe, które uległy ligacji
Co ma prawie 100 procent penetracji?
FAP
Chłopak 10 lat, hepatosplenomegalia, kardiomegalia, pogrubione rysy twarzy:
choroba spichrzeniowa
Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na:
raka szyjki macicy
zespół Li Fraumeni
raka jajnika
raka płuca
raka jelita grubego
raka jajnika
Które choroby dziedziczone z płcią?:
zespół łamliwego X
dystrofia Duchenne’a
zespół Retta
fenyloketonuria
żadne
wszystkie
zespół łamliwego X
dystrofia Duchenne’a
zespół Retta
Rak sutka - inne pytanie:
badamy BRCA1 i BRCA2
Gen w rodzinnej wielopolipowatości (FAP):
APC
Małogłowie, ubytki skóry głowy, małoocze:
zespół Patau
Błędne o FraX:
kobiety nie mogą chorować
Zespół Downa:
95% w wyniku nondysjunkcji
Antycypacja:
zespół Huntingtona
Choroby spichrzeniowe:
hepatosplenomegalia
Turner:
niskorosłość, pierwotny brak miesiączki
Dziedziczenie mitochondrialne błędne:
synowie chorego ojca będą chorzy
Na co krew przy badaniu molekularnym:
EDTA
Dziewczynka w wieku 3 lat regres umiejętności:
Z. Retta
Jakie widmo jest charakterystyczne dla kwasu DNA:
280
260
260 i 280
280 i 320
320 260
260
Który pacjent jest mozaiką
po przeszczepie
46 XY/ 47 XY +21
46 XY/ 47 XY +21
Zgłasza się matka z upośledzonym umysłowo synem, jej brat także jest upośledzony umysłowo - zaznacz prawdziwe
można podejrzewać FraX
można podejrzewać chorobę sprzężoną z ch.X
babcia prawdopodobnie była nosicielką
wszystko prawda
wszystko prawda
Trójka dzieci rodziców chora, natomiast rodzice zdrowi, czym to może być spowodowane?
Nieprawidłowa metoda badania
Należy powtórzyć badania
możemy mieć do czynienia z mozaikowatością gonadalna jednego z rodziców
mutacja powstała de novo
możemy mieć do czynienia z mozaikowatością gonadalna jednego z rodziców
Prawda o Huntingtonie
A)mutacja dynamiczna
B) opóźniona manifestacja, pełna penetracja
C) antycypacja
D) wszystkie
E) a i c (lub jakies inne dwie)
D) wszystkie
Cele porady genetycznej
edukacja na temat chorób genetycznych
…
wszystkie
wszystkie
Ryzyko nosicielstwa u bezobjawowego rodzeństwa, choroba autosomalna recesywna, rodzice nosiciele
25%
66% 2/3
50%
75%
66% 2/3
Największe ryzyko nowotworzenia? (baza)
FAP
Syn chory, ojciec chory, dziadek chory. Córki i mama zdrowe -> pionowe chorowanie (baza)
AD
AR
mitochondrialne
recesywne X
dominujące X
AD
Najczęstsza trisomia
21 prosty
14
21 translokacja
13
18
21 prosty
Co powoduje disomia:
prawidlowy kariotyp
aneuploidie
poliploidie
b + c prawidłowe
a + b +c prawidłowe
prawidlowy kariotyp
(Disomia jednorodzicielska (UPD, ang. uniparental disomy) to obecność w komórkach pary chromosomów homologicznych (tej samej pary) pochodzących tylko od jednego z rodziców – matki lub ojca)
Osobom w jakim wieku będzie przydatne poradnictwo genetyczne szczególnie
poradnictwo genetyczne może być przydatne w każdym przypadku?
pary w wieku produkcyjnym z niepowodzeniami położniczymi
dziecko w wieku przedszkolnym
osoba po 65 r.ż
Pacjent z chorobą nowotworową
poradnictwo genetyczne może być przydatne w każdym przypadku?
Noworodek wiotki, słabo ssie, cichy płacz. Co podejrzewasz?
SMA
Nieprawda o FraX:
chorują tylko chłopcy
Typowe cechy - wypłaszczenie rynienki pod nosem, mała głowa:
FAS
Chorobami dziedzicznymi z X są:
Becker, FraX, hemofilia
Który gen odpowiada za FAP:
APC lub MUTYH
Podejrzewamy chorobę genetyczną, wykrywamy jakąś mutację, ale nie wiemy czy ma z tym związek, co robimy?:
badamy rodziców probanta
odrzucamy tę mutację jako możliwą przyczynę
przeszukujemy bazy danych
badamy rodziców probanta
przeszukujemy bazy danych
Dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X są następujące choroby:
zespół Retta, FraX, Huntington
FraX, dystrofia Duchenne’a, zespół Retta
FraX, dystrofia Duchenne’a, zespół Retta
Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na…?:
raka szyjki macicy
zespół Li Fraumeni
raka jajnika
raka płuca
raka jelita grubego
raka jajnika
Projektowanie starterów do reakcji PCR dla celów diagnostycznych NIE wymaga:
znajomości nazwy genu, którego sekwencję chcemy zbadać
znajomości locus mutacji, którą chcemy zbadać
znajomości stopnia penetracji choroby
uwzględnienia zjawiska mozaicyzmu
uwzględnienia ew. obecności pseudogenów podobnych do badanego genu
znajomości stopnia penetracji choroby
Rodowód i zaznaczyć fałszywe (choroba AR, probant dziewczynka nosicielka):
wszystkie córki probanta będą nosicielkami
Jest para, ma chorą dwójkę (?) dzieci (chyba tam był i chłopiec i dziewczynka, ale poprawcie mnie), oni sami są zdrowi i poza tym wywiad rodzinny ujemny. Na jaki sposób dziedziczenia to wskazuje:
autosomalny recesywny
Który gen odpowiada za raka jelita grubego (w FAP):
APC
Prawda o zespole Huntingtona:
mutacja dynamiczna kodująca huntingtynę
może być antycypacja
pełna penetracja, ale opóźniona manifestacja
Wszystko
Chyba było coś o Duchennie, że matka go miała i wybrać prawdę:
każdy syn będzie chory
Co nie jest mutacją punktową?:
transwersja
tranzycja
translokacja
delecja
substytucja
translokacja
Jaki zespół najbardziej predysponuje do nowotworów?:
FAP
Chromosom ringowy:
utrata fragmentów końcowych ramienia p i q chromosomu
Zaburzenie związane z naprawą DNA, który charakteryzuje zespół:
ataksja teleangiektazja
FraX
ataksja teleangiektazja
Zapis kariotypu 45,XX,t(13;14)(q10;q10) jest przykładem aberracji typu:
izochromosomu
chromosomu pierścieniowego
fuzji centrycznej
duplikacji
genu fuzyjnego
fuzji centrycznej
(Bo ccentromer jest oznaczany jako “q10”)
Stenoza zastawki płucnej:
zespół Noonan
Jak się nazywa zjawisko wcześniejszego pojawienia się i cięższego przebiegu choroby genetycznej w kolejnych pokoleniach:
antycypacja
Co należy do mutacji punktowych:
tranzycja
transwersja
insercja
żadne
wszystkie
wszystkie
45, X oznacza:
zespół Turnera
Klinefeltera
zespół Turnera
Krew do badań molekularnych pobieramy na:
EDTA
heparynę sodową
czystą probówkę
cytrynian
heparynę litową
EDTA
Coś z rakiem jelita grubego jest mutacja z 100% penetracją którego genu:
APC (FAP)
MSH2
MLH1
TP 53
VHL
APC (zespół FAP)
Do mutacji dynamicznych zaliczamy:
zespół FraX
fenyloketonurię
zespół łamliwego chromosomu X
zespół łamliwego chromosomu X =?= zespół FraX
W dziedziczeniu autosomalnym dominującym nieprawda, że:
pionowy rozkład
rodzice heterozygotyczni mają 50% potomstwa chorego
rodzice heterozygotyczni mają 50% potomstwa chorego
Jak powstaje chromosom pierścieniowy:
utrata fragmentu ramienia długiego i krótkiego
Mozaikowatość gonadalna:
Pacjent zdrowy ale dzieci mają większą szansę być chore
Chłopak 10 lat, hepatosplenomegalia, kardiomegalia, pogrubione rysy twarzy:
choroba spichrzeniowa
Które choroby dziedziczone z płcią?:
zespół łamliwego X
dystrofia Duchenne’a
zespół Retta
fenyloketonuria
żadne
wszystkie
zespół łamliwego X
dystrofia Duchenne’a
zespół Retta
Fałsz o zespole Lyncha:
100% prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór
Rak sutka - inne pytanie:
badamy BRCA1 i BRCA2
Rodowód i zaznaczyć fałszywe (choroba AR, probant dziewczynka nosicielka):
wszystkie córki probanta będą nosicielkami
Gen w rodzinnej wielopolipowatości:
APC
Mutacja chromosomowa:
dotyczy struktury chromosomów
Przesiewowym badaniem noworodków MS nie jest:
galaktozemia
Turner:
niskorosłość, pierwotny brak miesiączki
Dziedziczenie mitochondrialne błędne:
synowie chorego ojca będą chorzy
Zespół Downa:
95% w wyniku nondysjunkcji
Choroby spichrzeniowe:
hepatosplenomegalia
Zapis kariotypu 45,XX,t(13;14)(q10;q10) jest przykładem aberracji typu:
izochromosomu
chromosomu pierścieniowego
fuzji centrycznej
duplikacji
genu fuzyjnego
fuzji centrycznej (bo centromery są oznaczane jako q10…)
Pytanie o enzymy restrykcyjne:
specyficzne endonukleazy
egzonukleazy
specyficzne endonukleazy
Dziewczynka w wieku 3 lat regres umiejętności:
Z. Retta
Jaką metodą oznaczymy ilościowo DNA:
MLTP
PCR RFLP
PCR
real time PCR
PCR ASO
real time PCR
Mechanizm powstawania chromosomu cyklicznego:
delecja rejonów telomerowych na krótkim i długim ramieniu + sklejenie
Zgłasza się matka z upośledzonym umysłowo synem, jej brat także jest upośledzony umysłowo - zaznacz prawdziwe
można podejrzewać frax
można podejrzewać chorobę sprzężoną z ch.X
babcia prawdopodobnie była nosicielką
wszytsko prawda
wszytsko prawda
pacjent z heterozygotyczna mutacja FGFR3:
wynik wystarcza do rozpoznania achondroplazji
Rozdzielczość FISH zależy od
stopnia kondensacji chromatyny
użytego znacznika fluorescencyjnego
długości sondy
użycia barwnika DIFY?
jest stała i wynosi 50kpz
długości sondy
Pacjent z translokacją robertsonowską (14;21) co może wystąpić u potomstwa?
trisomia 21
trisomia 14
kariotyp prawidłowy
wszystkie ok
wszystkie ok
Delecja 10pz, czym można wykryć
NGS, Sanger
Reszta była z aCGH
NGS, Sanger
Jak wykryć spichrzeniową?
Z limfocyta enzym
Pytanie o patau z bazy, brak skóry na głowie
Jakiej choroby się nie leczy dietą?
Mukopolisacharydoza typu II
Galaktozemia
Fenyloketonuria
Kwasica propionowa
Coś jeszcze z enzymem
Mukopolisacharydoza typu II
Mutacja w genie DMD in frame, cały opis, co to?
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)
Jaki etap jest nie do pominięcia w FISH?
Denaturacja i przyłączenie świecących sond
W prenatalnej diagnostyce trisomii chromosomu 13 nie znajduje zastosowania:
NGS
FISH
kariotyp
aCGH
wszystkie wykryją
wszystkie wykryją - potwierdzone przez asystenta, chodzi o to, że w badaniach prenatalnych stosuje się testy NIFTY oparte o sekwencjonowanie NGS (pozostałe opcje w ogóle bezdyskusyjne)
Jakie jest najlepsze badanie do ekspresji genów:
aCGH
PCR real time oparte o cDNA
PCR real time oparte o cDNA
Badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby spichrzeniowej jest zazwyczaj
oznaczenie wydalania metabolitów cyklu] Krebsa w moczu
ocena aktywności specyficznego enzymu w leukocytach
tandemowa spektrometria mas
badanie mikromacierzowe (mikromacierz cytogenetyczna)
badanie GC/MS
ocena aktywności specyficznego enzymu w leukocytach
Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu Lyncha:
choroba wynika z mutacji genów z grupy MMR
ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest 100% i stanowi to bezwzględne wskazanie do kolektomii
penetracja dla raka jelita grubego jest niepełna, wskazane są badania kontrolne (kolonoskopia)
istnieje podwyższone ryzyko raka endometrium, wskazane są badania kontrolne (USG TV i biopsja aspiracyjna)
dziedziczy się autosomalnie dominująco
Fałsz:
ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest 100% i stanowi to bezwzględne wskazanie do kolektomii
Badanie genu PAH, wynik z Sangera, w którym była heterozygotyczna mutacja zmiany sensu?:
że badany jest nosicielem
jest chory
że badany jest nosicielem
(PAH - dla fenyloketonurii, a ona jest autosomalna recestywna i heterozygoty są nosicielami tylko)
U noworodka stwierdzono następujące cechy dysmorfii: małogłowie, ubytek owłosionej skóry głowy, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia zaosiowa, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to…?
trisomia chromosomu 21 pary (zespół Downa)
częściowa trisomia chromosomu 16 pary
monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
trisomia chromosomu 13 pary (zespół Patau)
triploidia
trisomia chromosomu 13 pary (zespół Patau)
Pacjent z zespołem Marfana, zaznacz fałsz:
może uprawiać lekkoatletykę
W diagnostyce prenatalnej celem potwierdzenia u płodu trisomii chromosomów 18 pary można zastosować następujące metody z wyjątkiem:
NGS
aCGH
FISH
barwienie GTG
GC/MS
GC/MS
Chyba było coś o Duchennie, że matka go miała i wybrać prawdę:
każdy syn będzie chory
Aby zobaczyć ekspresję genów:
real time PCR cDNA
żadna prawidłowa
sekwencjonowanie mtDNA
mikromacierz
real time PCR cDNA
Zaburzenie związane z naprawą DNA, który charakteryzuje zespół:
ataksja teleangiektazja
FraX
ataksja teleangiektazja
Błędnym stwierdzeniem dot. mutacji mitochondrialnych jest:
wszystkie dzieci kobiety będą chore
objawy zależą od czegoś tam
synowie chorych mężczyzn będą chorzy
Fałsz:
synowie chorych mężczyzn będą chorzy
Chromosom kolisty (ring) powstaje w wyniku:
wymiany chromatyd między dwoma chromosomami niehomologicznymi
w wyniku delecji krótkiego lub długiego ramienia chromosomu
jako efekt inwersji pericentrycznej
w wyniku delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu
w wyniku delecji interstycjalnej
w wyniku delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu
Objawy o typie niedoboru energii występują typowo:
u dzieci z chorobą Gauchera
u niemowląt z deficytem MCAD
u przedszkolaków z PKU
u noworodków z galaktozemią
u dorosłych z zespołem MELAS
u niemowląt z deficytem MCAD
Jedną z metod diagnostyki znanych mutacji jest analiza PCR RFLP, która wykorzystuje enzymy restrykcyjne. Enzym restrykcyjny to:
specyficzna endonukleaza
polimeraza
odwrotna transkryptaza
ligaza
egzonukleaza
specyficzna endonukleaza
Obecność mutacji punktowej może spowodować:
zmianę ramki odczytu
zmianę kodonu i zmianę aminokwasu w białku
powstanie krótszej cząsteczki białka na skutek pojawienia się kodon STOP
zmianę właściwości biochemicznych kodowanego białka
wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
Mutacje chromosomowe to:
zmiany dotyczące liczby chromosomów
wyłącznie aneuploidie autosomów
zmiany dotyczące struktury chromosomów
A i B prawidłowe
żadne z powyższych
zmiany dotyczące struktury chromosomów
Ciąg nukleotydów (po lewej było 11 nukleotydów, po prawej 10):
delecja
transwersja
tranzycja
insercja
delecja
Noworodek z wadami jak w zespole Pataua, na głowie vertex, heksadaktylia:
trisomia 13
Rodzice są niscy 150 cm i poniżej 140 cm. Dziecko jest normalnie rozwinięte intelektualnie, ma małe dłonie i stopy, dużą głowę z zapadniętą nasadą nosa i szpotawe kolana. Co podejrzewamy:
achondroplazja
konstytutywny niski wzrost
Turner
achondroplazja
Jakie mutacje są wywołane przez disomie rodzicielską?
Angelmama
Silver-Russel
zespół beckwitha wiedemanna
wszystkie
wszystkie
Najwyższe ryzyko Z. Downa (baza)
21,21
14,21
21,21
Które zdanie Noonan:
autosomalny dominujący
wysoki i
przedwczesny zrost kości czaszki
mikrodelecja 11
wszystkie prawidłowe
autosomalny dominujący
Jakim badaniem możemy wykryć mozaikowatość ch. 21
a. GTG
b. aCGH
c. FISH
D) a i b
E) a i c
E) a i c
Wyrywa mozaikowatość:
- kariotyp
- NGS
- CMA (chromosomal microarray)
- FISH
Nie wykryje:
- aCGH (<20% sensitivity)
Co robimy jeśli mamy stwierdzona mutacje frame shift w DMD
badamy matkę bo Duchenne
badamy rodziców bo Duchenne
badamy matkę bo Becker
badamy matkę bo Duchenne
(w Duchnie: frame shift,
w Beckerze: krótsze białko)
Becker: tutaj brak przesunięcia ramki odczytu, dystrofina jest, tylko krótsza
Prawdziwe zdanie o Marfanie
konsultacja kardiologiczna i okulistyczna
Co oznacza der(7)t(7;10)(q12,q21)
translokacja zrównoważona 7 i 10 (?)
delecja
translokacja robertsonowska (?)
translokacja robertsonowska???
(translokacja robertsonowska (rob, der) jest niezrównowarzona???)
-> translokacja niezrównoważona???
W jakim zespole nie ma błędów metylacji
Prader-Willi
Angelman
Silver-Russell
Noonan
Beckwith-Wiedemann
Noonan
WES zastosuje w wykrywaniu
DiGeorga
opóźnienia intelektualnego i padaczki o podłożu gen
Huntingtona
opóźnienia intelektualnego i padaczki o podłożu gen
Prawda o zespole Noonana
wszystkie prawdziwe
autosomalnie dominujący
wysoki wzrost
nieprawidłowe zrastanie się szwów w czaszce
jakaś mutacja (mikrodelecja?) w chromosomie 11
autosomalnie dominujący - …no nie zawsze, jest jedna mutacja AR ;(
Pacjent z wykrytą mutacją w genie DMD [….C>G]
jest hemizygotą
jest heterozygotą
jest homozygotą
jest hemizygotą
Fenyloketonuria, potwierdzenie jednego wariantu patogennego w układzie heterozygotycznym, drugiego wariantu polimorficznego również w układzie heterozygotycznym
potwierdzona choroba
jest nosicielem
jest nosicielem
Mutacja typu frame shift w genie DMD u pacjenta, co zrobić dalej?
zbadać rodzinę, wykrycie dystrofii Duchenne’a
zbadać matkę, wykrycie Beckera
zbadać matkę, wykrycie Duchenne’a
Zrobić sekwencjonowanie żeby zobaczyć czy pacjent rozwinie Beckera czy Duchenne
zrobić jakieś inne badanie NGS
zbadać matkę, wykrycie Duchenne’a
Noonan, prawda o tej chorobie
a. upośledzenie umysłowe
b. wysoki wzrost, jakieś coś
c. występuje tylko u dziewczynek
d. Dziedziczenie AD
d. Dziedziczenie AD
Badanie genetyczne […A>T, jakaś zamiana aminokwasów],[0], co to znaczy
Hemizygotyczny układ
Heterozygota
Hemizygotyczny układ
Zespół Lyncha, fałszywe:
10% szans na raka jelita grubego
Dziedziczenie AD
Chyba coś o histerektomii, że się robi
10% szans na raka jelita grubego (źle bo 80%)
Zaznacz fałszywe zdanie:
Metoda aCGH nie można wykryć mutacji niezrównoważonej
Prawda o Lynchu:
zwiększone ryzyko raka endometrium, robimy histeroskopię co jakiś czas
Gdzie disomia jednorodzicielska (UPD):
Angelman
Skrócenie białka - produktu genu DMD; najprawdopodobniej chodzi o:
dystrofię Beckera
Opis, że probant chory (ale nie wiemy jaka płeć chyba), brat probanta chory, ojciec chory i dziadek od strony ojca chory, siostry i matka probanta zdrowe. Jaki to sposób dziedziczenie:
AD
AR
XLD
XLR
AD
Jakim badaniem potwierdza się choroby spichrzeniowe:
poziom enzymu w leukocytach
Etapy MLPA:
denaturacja DNA, przyłączenie starterów połówkowych, ligacja, amplifikacja, elektroforeza kapilarna
denaturacja RNA, …
denaturacja DNA, amplifikacja, …
denaturacja DNA, przyłączenie starterów połówkowych, ligacja, przyłączanie dideoksynukleotydów
denaturacja DNA, przyłączenie starterów połówkowych, ligacja, amplifikacja, elektroforeza kapilarna
Wykryto u dziecka mutację w genie ABC o nieznanym znaczeniu klinicznym, co zrobimy żeby zbadać patogenność?:
badamy rodziców
Willi-Prader - zaznacz fałsz:
disomia ojcowska
(w z. Pradera-Williego jest UPD/disomia jednorodzicielska od MATKI)
Disomia jednorodzicielska (UPD) stanowi typową przyczynę występowania u pacjenta:
zespołu Angelmana
zespołu DiGeorge
zespołu Wolfa-Hirschhorna
zespołu Williamsa
zespołu kociego krzyku
zespołu Angelmana
(tu: UPD/disomia jednorodzicielska od OJCA)
U 10-cio letniego pacjenta stwierdza się pogrubiałe rysy twarzy, hepatosplenomegalię, zmiany zastawkowe w sercu oraz upośledzenie rozwoju umysłowego. Jaką chorobę sugeruje taki obraz kliniczny:
fetopatię alkoholową
chorobę Gauchera
chorobę mitochondrialną
mukopolisacharydozę
zespół Ehlersa-Danlosa
mukopolisacharydozę
Dwóch synów pewnej pary choruje na to samo schorzenie. Rodzice są zdrowi, wywiad rodzinny dotyczący poprzednich pokoleń również jest nieobciążony. Najbardziej prawdopodobnym modelem dziedziczenia tej choroby będzie dziedziczenie:
autosomalne recesywne
autosomalne dominujące
sprzężone z X recesywne
sprzężone z X dominujące
mitochondrialne
autosomalne recesywne
Pewna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący spowodowana jest mutacjami w genie ABC. U dziecka z podejrzeniem tej choroby znaleziono w tym genie wariant o nieznanym znaczeniu klinicznym. W celu zweryfikowania jego patogenności należy przede wszystkim:
przebadać rodziców na obecność stwierdzonego wariantu
wykonać badanie NGS (sekwencjonowanie eksomu) u dziecka
wykonać badanie mikromacierzowe u dziecka
wykonać badanie kariotypu u rodziców dziecka
wykonać badanie na obecność stwierdzonego wariantu u rodzeństwa dziecka
przebadać rodziców na obecność stwierdzonego wariantu
Mutacja dystrofiny - obecne białko o skróconej długości:
dystrofia Beckera
dystrofia Duchenne’a
dystrofia Beckera
Wybrać choroby które mają UPD:
zespół Angelmana
zespół Beckwitha-Wiedemanna
zespół Silvera-Russella
wszystkie
wszystkie
Coś o jakichś facetach w rodzinie chorych na dystrofię Duchenne’a:
trzeba zbadać kobiety
Coś o achondroplazji:
gen SHOX - zmiany na chr. X kalizow
wynika z mutacji FGFR3, która zachodzi najczęściej de novo
FGFR1
żadne
wynika z mutacji FGFR3, która zachodzi najczęściej de novo
Kordocenteza:
pobranie krwi z pępowiny
Gdzie nie ma upośledzenia umysłowego?:
zespół Turnera
Wybierz zdanie prawdziwe o FraX:
obecne są zaburzenia podobne do autyzmu
chorują wyłącznie chłopcy
obecne są zaburzenia podobne do autyzmu
U pacjentki zaobserwowano objawy hiperamonemii, Twoim postępowaniem będzie:
podać argininę
nie podawać tyrozyny
NCBT
jakieś kwasy tłuszczowe
podać argininę
Fenyloketonuria, potwierdzenie jednego wariantu patogennego w układzie heterozygotycznym, drugiego wariantu polimorficznego również w układzie heterozygotycznym
potwierdzona choroba
jest nosicielem
jest nosicielem
“drugi wariant polimorficzny jest “ = milczący, brak efektu
W której chorobie dziedziczenie jest AD:
Neurofibromatoza I (NF1)
W wyniku analizy sekwencji genu PAH stwierdzono genotyp: ENSP00000448059.1: c.[1222C>T];[=],(p.[(Arg408Trp)];[(=)])
nosiciel
Co w turnerze
45 X
45 X/ 46 XY
delecja regionu 22p chromosomu X
a +b
wszystkie
wszystkie
zmiany w Turnerze:
- monosomia X
-zmiany strukturalne: izochromosom, mozaicyzm, delecja …
Do wykrycia mutacji o wielkości 10 pz użyjesz
aCGH
aCGH i NGS
MLPA i aCGH
Sanger i NGS
kariotyp klasyczny
Sanger i NGS
Mężczyźni w każdym pokoleniu chorzy, kobiety nie
autosomalna dominująca
sprzężona z chromosomem X
autosomalna dominująca
Cechy heterozygoty złożonej
substytucja w jednym i delecja w drugim allelu genu
jakieś inne zmiany, ale też w obydwu allelach
dwie zmiany w obydwu chromosomach homologicznych
żadne
wszystkie dobre
wszystkie dobre
Lekarz pobrał w diagnostyce di George’a pobrał krew na heparynę, po co?
a. kariotyp klasyczny - chyba za mala rozdzielczosc
b. sekwencjonowanie Sangera - odpada bo tu PCR, heparyna blokuje polimeraze
c. MLPA - tez jest PCR
d. FISH - idealne do mikrodelecji, duza rozdzielczosc nie ma PCR
d. FISH - idealne do mikrodelecji, duza rozdzielczosc nie ma PCR
RB1, retinoblastoma, jakieś badanie żeby stwierdzić że mutacja jest konstytutywna
Z limfocyta
Od obu bezobjawowych rodziców
Od rodzeństwa
Z guza
Dwoma różnymi testami molekularnymi
Z limfocyta
Translokacja robertsonowska, gdzie nie zajdzie:
Między chromosomem 13 a 18
Między chromosomem 13 a 14
Między chromosomem 15 a 22
13 i 22
Między dowolnymi chromosomami akrocentrycznymi
nie:
Między chromosomem 13 a 18
Zachodzi między akrocentrycznymi, czyli 13, 14, 15, 21, 22
Definicja heterozygoty złożonej
Dwie różne mutacje na dwóch allelach
Jakaś substytucja i delecja
Dwie substytucje na różnych allelach/genach idk
Wszystkie odpowiedzi prawidłowe
Wszystkie odpowiedzi prawidłowe(?)
Zaznacz fałszywe stwierdzenie:
u dziecka fenyloketonurią matczyną jest potrzeba stosowania diety
dieta włączana jest u dzieci z fenyloketonurią w pierwszych tygodniach życia
nie potrzebujemy wykrycia mutacji w PAH do stwierdzenia fenyloketonurii
leczenie przez całe życie
fałsz:
u dziecka fenyloketonurią matczyną jest potrzeba stosowania diety(?)
jeszcze było pytanie ze wykryto mutacje w genie, która wywołuje achondroplazje i pytanie o dalszą diagnostykę i odpowiedź była (chyba) że żadna bo achondroplazja jest dziedziczona AD, więc nie trzeba dalej diagnozować
Jakiś fenotyp F….. 123C>T 123Ala>Ter:
mutacja nonsensowna
W przypadku chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z chromosomem X, recesywny:
chorują wyłącznie chłopcy, którzy odziedziczyli mutację od matki
istnieje 50% ryzyko, że chora kobieta przekaże zmutowany gen swojemu potomstwu
stwierdzenie nosicielstwa choroby u kobiety w ciąży stanowi bezwzględne wskazanie do wykonania diagnostyki prenatalnej inwazyjnej
choroba może ujawnić się u synów chorego mężczyzny
choroba może wystąpić u dziewczynki w przypadku obecności zespołu Turnera
choroba może wystąpić u dziewczynki w przypadku obecności zespołu Turnera
Do potwierdzenia trisomii 18 można użyć:
NGS
FISH
kariotyp
aCGH
wszystkie
wszystkie
Kiedy zespół Patau nie może wystąpić?:
duplikacja regionu (x) na ramieniu p 13. chromosomu
duplikacja regionu (y) na ramieniu q 13. chromosomu
translokacja (13;14)
nie:
duplikacja regionu (x) na ramieniu p 13. chromosomu
Gdzie nie zastosujemy FISH?:
wykrywanie aneuploidii
wykrywanie mikrodelecji
wykrywanie mutacji punktowych
wykrywanie markerów chromosomowych
nie:
wykrywanie mutacji punktowych
FISH:
wykrywalność 150 tys. pz
W chorobie Huntingtona:
stwierdza się obecność mutacji dynamicznych w genie kodującym TGF-β
może dochodzić do zjawiska antycypacji
mutacje wykazują niską penetrację
występują mutacje w genie preseniliny III
chorują wyłącznie chłopcy
może dochodzić do zjawiska antycypacji
U noworodka stwierdzono następujące cechy dysmorfii: małogłowie, ubytek owłosionej skóry głowy, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia zaosiowa, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to…?
trisomia chromosomu 21 pary (zespół Downa)
częściowa trisomia chromosomu 16 pary
monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
trisomia chromosomu 13 pary (zespół Patau)
triploidia
trisomia chromosomu 13 pary (zespół Patau)
Do czynników etiologicznych zespołu Patau można zaliczyć…:
trisomię chromosomu 18
translokację robertsonowską chromosomów 13 oraz 14 pary
mozaicyzm (70% komórek prezentuje kariotyp z dodatkowym chromosomem 14 pary)
duplikację fragmentu 14q11.12-14q32.1
delecję fragmentu 18p13
translokację robertsonowską chromosomów 13 oraz 14 pary
Badania przesiewowe noworodków wykonywane metodą tandemowej spektrometrii mas obejmują w Polsce ponad 20 wrodzonych błędów metabolizmu. Metodą tą nie jest wykrywana:
choroba syropu klonowego
galaktozemia
łagodna hiperfenyloalaninemia
MCADD (zaburzenie metabolizmu średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
niedobór OTC (postać wrodzonej hiperamonemii dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, dominujący)
nie:
galaktozemia
Który zapis nie odpowiada zespołowi Downa:
47,XX+21
45,XY,der(14;21)(q10;q10)
46,XX,der(21;22)(q10;q10),+21
47,XY,+21
46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21
nie:
45,XY,der(14;21)(q10;q10)
co można wykryć FISH:
mikrodelecje
translokacje zrównoważone i niezrównoważone
mozaicyzm
aneuploidie
onkologia - mikrochimeryzm poprzeszczepowy
Na czym polega sekwencjonowanie Sangera:
dideoksynukleotydy bez grup -OH znakowane fluorescencyjnie
Co wykonamy żeby zdiagnozować DiGeorge’a gdy krew pobrana na heparynę?:
FISH
MLPA
FISH
Dziecko ma Downa, rodzice kariotyp ok, jakie jest prawdopodobieństwo kolejnego Downa?:
populacyjne
Badania prenatalne inwazyjne NIE są wskazane gdy:
wada serca u poprzedniego dziecka
matka z chorobą Duchenne’a
rozszczep podniebienia i wargi
u obojga rodziców nosicielstwo rdzeniowego zaniku mięśni
wiek matki to 36 lat
nie:
wada serca u poprzedniego dziecka
Obecność mutacji punktowej może spowodować:
zmianę ramki odczytu (frame shift)
zmianę kodonu i zmianę aminokwasu w białku (miss sense ale konserwatywna)
powstanie krótszej cząsteczki białka na skutek pojawienia się kodon STOP (mutacja nonsensowna)
zmianę właściwości biochemicznych kodowanego białka (mutacja niekonserwatywna)
wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
Charakterystyczne dla zespołu Downa:
brachycefalia, skośno-górne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna
Technika FISH umożliwia:
identyfikację aberracji chromosomowych widocznych w badaniu kariotypu
identyfikację aberracji chromosomowych niewidocznych w badaniu kariotypu
identyfikację aberracji chromosomowych o wielkości 150000 par zasad
identyfikację aberracji strukturalnych i liczbowych dotyczących wybranego chromosomu
wszystkie powyższe
wszystkie powyższe
Otrzymałeś(aś) próbkę krwi pacjenta pobraną na heparynę celem wykonania badania w kierunku zespołu DiGeorge’a. W tym przypadku w diagnostyce zastosujesz:
metoda MLPA
metodę FISH
metodę mikromacierzy (aCGH)
metodę klasycznego kariotypu GTG przy rozdzielczość 400 par
metodę real time PCR odpada, bo na EDTA
metodę FISH
Zjawisko antycypacji może występować w przypadku chorych na:
mukowiscydozę
achondroplazję
chorobę Huntingtona
zespół Downa
chorobę Gauchera
chorobę Huntingtona
Badanie kariotypu należy wykonać w przypadku podejrzenia:
niepowodzeń położniczych małżonków
achondroplazji
rozszczepu wargi i podniebienia występującej jako wada izolowana
izolowanej wady serca
wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
niepowodzeń położniczych małżonków
Wskazaniem do poradnictwa genetycznego nie jest:
cechy dysmorfii u dziecka
pokrewieństwo partnerów
dwukrotny przedwczesny poród w wywiadzie
wiek pacjentki ciężarnej powyżej 35 lat
nie:
dwukrotny przedwczesny poród w wywiadzie
U człowieka translokacje robertsonowskie dotyczą chromosomów:
13 i 14
13, 14, 15, 21, 22
akrocentrycznych
grup D i G
wszystkie powyższe
wszystkie powyższe
D - 13,14,15 - akrocentryczne - średnie
G - 21,22 - akrocentryczne - małe
Rozszerzony przesiew noworodkowy opiera się na wykorzystaniu następującej techniki diagnostycznej:
MS/MS
CGH
DHPLC
GC/MS
test Guthrie
MS/MS
(Tandemowa spektrofotometria mas. Używana także do rozpoznawania i monitorowania przebiegu choroby. Badanym materiałem jest kropla krwi.)
Nieprawdziwe o badaniach prenatalnych:
są skierowane do wszystkich kobiet w ciąży
test PAPPA wykrywa poziom β-hCG i α-fetoproteiny
nie:
test PAPPA wykrywa poziom β-hCG i α-fetoproteiny
Mutacją dynamiczną nie jest:
ch. Huntingtona
FraX
dystrofia miotoniczna
ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
stwardnienie guzowate
nie:
stwardnienie guzowate
Który zespół nie predysponuje do nowotworów:
z.Blooma
ataxia telangiectasia
FraX
Di George
CVID
nie:
Di George
Opis z. Retta:
dziewczynka, zahamowanie rozwoju, stereotypie ruchowe
Zespół Pradera-Williego:
disomia matczyna
mikrodelecja na chromosomie ojcowskim
naznaczenie z utratą materiału ojcowskiego
A + B
wszystkie
wszystkie
Choroba braku energii:
Gaucher
MCAD
MCAD
Który gen nie jest supresorowy:
K-Ras
APC
BRCA
VHL
RB
nie:
K-Ras
Zestaw typ dziedziczenia z chorobą:
mukowiscydoza - AR
fenyloketonuria - AR
achondroplazja - AD
z. łamliwego chromosomu X (zespół Martina-Bell/FraX) - XD
hemofilia typu A - XR
Który gen jest onkogenem:
BRCA1
RET
NF1
APC
RET
Chorobą która warunkuje nowotwory jest:
Beckwith-wideman
Noonan
stwardnienie guzowate
wszystkie
żadna
wszystkie
Noworodek z hipotonią mięśniową na oddziale patologii noworodka. słaby odruch ssania, antymongoidalne powieki, migdałowate oczy, zaburzenia narządów płciowych:
Willi-Prader
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dziedzicząca się autosomalnie dominująco, której wystąpienie zależy od mutacji obu alleli w SMN1 a objawy kliniczne od SMN2:
pierwsze prawdziwe, drugie fałszywe
pierwsze i drugie prawdziwe
pierwsze fałszywe, drugie prawdziwe
pierwsze prawdziwe, drugie
oba fałszywe
pierwsze fałszywe, drugie prawdziwe
Którego zespołu nie zaliczamy do niestabilności chromosomowych:
Wiskott-Aldrich
ataksja teleangiektazja
Blooma
Nijmegen
anemia Fanconiego
nie:
Wiskott-Aldrich
Mutacja w genie DMD in frame (z zachowaniem ramki odczytu), cały opis, co to?
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)
Jakiej choroby się nie leczy dietą?
Mukopolisacharydoza typu II
Galaktozemia
Fenyloketonuria
Kwasica propionowa
Coś jeszcze z enzymem
Mukopolisacharydoza typu II
Translokacja zrównoważona t(11;18) obejmująca fragment chromosomu 11 wielkości 5 Mbp oraz fragment chromosomu 18 wielkości 7 Mbp NIE może być wykryta techniką:
klasycznego kariotypu z prążkowaniem GTG
sekwencjonowania genomowego
FISH na jądrach komórkowych interfazowych
FISH na jądrach komórkowych metafazowych
aCGH
aCGH
(NIE wykryje zrównoważonych!!!)
Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu Lyncha:
choroba wynika z mutacji genów z grupy MMR
ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest 100% i stanowi to bezwzględne wskazanie do kolektomii
penetracja dla raka jelita grubego jest niepełna, wskazane są badania kontrolne (kolonoskopia)
istnieje podwyższone ryzyko raka endometrium, wskazane są badania kontrolne (USG TV i biopsja aspiracyjna)
dziedziczy się autosomalnie dominująco
Fałsz:
ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest 100% i stanowi to bezwzględne wskazanie do kolektomii
Jaką metodą nie wykryjesz/potwierdzisz (?) zespołu Angelmana?
Sanger
MLPA
FISH
Kariotyp klasyczny z rozdzielczością prążka 500 bp
NGS
Kariotyp klasyczny z rozdzielczością prążka 500 bp
(Zespoły mikrodelecyjne są poniżej rozdzielczości klasycznego kariotypu!)
