Hypofyssjukdomar Flashcards
1
Q
Var sitter hypofysen, även i förhållande till synnerven och hypothalamus?
A
- Innanför os sphenoidale på sella turcia, synnerven lite längre fram, hypothalamus snett bakom
2
Q
Vad pekar pilarna på ?
A
3
Q
Beskriv hypofysens embryologi?
A
- Hypofysens framlob från oropharynx-ektoderm (munektoderm), som påtvingats att forma en pung, den så kallade Rathkes pouch i riktning mot hjärnan
- Hypofysens baklob – deriverad från nedväxande neuroektoderm (specifikt diencephalon)
4
Q
Vad utsöndrar neurohypofysen och vad är dess verkan?
A
- Oxytocin verkar vid förlossning i muskulaturen hos gravida kvinnors livmoder och mjölkgångarna i brösten hos nyblivna mödrar
-
ADH reglerar vätskebalans
- ADH – mest natten (kissar mindre på natten)
5
Q
Varifrån kommer hormonerna i neurohypofysen?
A
Hypothalamus
6
Q
Vilka hormoner
- stimulerar hypfofysen?
- kommer från adenohypofysen?
Vilken tid under dygnet toppar de och vilken verkan har de?
A
-
TRH frisätts från hypotalamus som stimulerar till TSH som stimulerar sköldkörteln att bilda T3, T4
- TSH toppar på efternatt
-
CRH frisätts från hypotalamus och stimulerar till ACTH som stimulerar till binjurebarkhormoner (kortisol och aldosteron (även androgener))
- ACTH topp på natten
- Kortisol ökar glukoneogenes och blodtryck
-
GnRH frisätts från hypotalamus och ger FSH och LH som stimulerar till könshormoner och reglerar kvinnans menstruationscykel
- FSH/LH – pulsatilt 90:e
-
Dopamin hämmar frisättning av prolaktin (östrogener stimulerar) som medverkar till mjölkproduktionen i kvinnans bröstkörtlar och utsöndras mest vid tiden för ägglossning och under amning
- Prolaktin – styrs av dopamin och följer kortisolnivåerna
-
GHRH från hypothalamus samt ghrelin (efter fasta) (somatostatin hämning släpps) stimulera till GH som verkar genom IGF-1 och är viktig för tillväxt av ny vävnad i kroppens olika organ
- GH – djupsömn, kraftiga spikar på natten/även fasta (total mängd GH större hos kvinnor men dämpas av östrogener)
- GH orsakar insulinresistens (kanske främst genom lipolys)
7
Q
Vilka är de fem vanligaste vanligaste adenomen i hypofys i nedstigande led?
A
8
Q
Vad innebär i praktien ett ACTH-producerande adenom?
A
Cushings syndrom
9
Q
Varför/hur får man multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1)?
A
- Ärftlig sjukdom (för det mesta) autosomalt dominant 50/50 (i och med att 90 % får sjukdom)
- Second hit (Knudsens teori), ärvt en mutation i genen MEN1 på kromosom 11. MEN1 är en tumörsupressorgen, och ytterligare mutation (somatisk) leder till för lite av proteinet menin (dvs om en av de två genkopiorna är muterad från födsel)
10
Q
Vad kan MEN1 leda till?
A
- Tumörer eller vävnadstillväxt framför allt i
- Parathyroidea - 90 % - hyperparatyroidism
- Prolaktinom (hypofys) 40 % – nedsatt fertilitet, mjölkproduktion, erektionsproblem
- Hypofys – GH – akromegali
- Pancreas med frisättning av ex insulin (lågt blodsocker)
- Även meningier, bräss, lungor
- Tumörerna är ofta godartade men kan också vara elakartade, främst i bukspottkörteln och brässen
11
Q
- Sällan före 20 års ålder
- Varierar beroende på organ
- 90 %, för mkt PTH ger högt Ca2+ (frisättning från ben och upptag i tarm)
- 40 %, prolaktinom (hypofys) – nedsatt fertilitet, mjölkproduktion, erektionsproblem
- Hypofys – GH – akromegali
- Pancreas med frisättning av ex insulin (lågt blodsocker)
- I övrigt muskelsvaghet, värk, njursten och nedstämdhet. Tumörer i hypofysen frisätter oftast för mycket av hormonet prolaktin. Det kan bland annat medföra nedsatt fertilitet hos kvinnor
Symptom för vad?
A
MEN1
12
Q
-
Symptom
- Sällan före 20 års ålder
- Varierar beroende på organ
- 90 %, för mkt PTH ger högt Ca2+ (frisättning från ben och upptag i tarm)
- 40 %, prolaktinom (hypofys) – nedsatt fertilitet, mjölkproduktion, erektionsproblem
- Hypofys – GH – akromegali
- Pancreas med frisättning av ex insulin (lågt blodsocker)
- I övrigt muskelsvaghet, värk, njursten och nedstämdhet. Tumörer i hypofysen frisätter oftast för mycket av hormonet prolaktin. Det kan bland annat medföra nedsatt fertilitet hos kvinnor
Utöver dessa symptom kan MEN1 misstänkas vid?
A
- Hyperparatyreoidism hos personer som är under 45 år
- Också med tumörer i mer än en bisköldkörtel
- Förekomst av två olika tumörer som är typiska för sjukdomen
- förekomst av ett eller flera typiska symtom hos personer som har släktingar med MEN1
- Alla former av endokrina tumörer i bukspottkörteln
13
Q
Hur diagnosticeras MEN1?
A
- Screening av olika hormoner och biomarkörer för endokrina tumörer samt genetisk utredning
- Utan påvisbar mutation i MEN1 anses diagnosen kliniskt säkerställd vid förekomst av minst två av de tre vanligaste symtomen som är hyperparatyreoidism, tumör i hypofysen eller gastroenteropankreatiska neuroendokrina tumörer (GEP-NET) i bukspottkörteln
- Med en påvisad mutation i MEN1 anses diagnosen säkerställd vid förekomst av minst ett av de tre vanligaste symtomen
- Datortomografi, magnetkameraundersökning och ultraljud för lokalisering av tumörer
14
Q
Hur behandlas MEN1?
A
- Ingen botande men symtombehandling, kirurgi för att ta bort tumörer
- Även genetisk utredning av släktningar vid intresse
15
Q
Vad kan tyda på ärftliga former av hypofyssvikt och vad bör då göras?
A
- Tillväxtkurvan blir dålig, misstänk ev detta
- Screena för dessa gener
17
Q
Bitemporal hemianopsi (tunnelseende), förklara symptomet vid hpyofysadenom
A
18
Q
Ge exempel på symptom vid hypofystumörer
A
19
Q
Vad orsakar denna sjukdom? Och varför får de flesta inte diabetes?
A
- Tumör i hypofys utsöndrar GH som stimulerar till IGF-1 vilket gör att de flesta inte utvecklar diabetes (20 % bara). Samma funktion som insulin
- Inga jättespikar vid GH-utsöndring utan mer kontinuerligt
22
Q
Kvinna inneliggande på psykiatrisk avdelning, den kollega säger självsäkert att det är Graves, men du vet ju bätte. Förklara
A
- Tyreotoxicos där TSH borde vara lågt efter T4/T3 är högt. tumör i hypofys! Nivån inte nödvändigtvis höjd men sekretionsmönstret fel
- TSH ska alltid vara suprimerat vid Graves
- Därför viktigt inte glömma T4/T3!
23
Q
Vad är orsaken till dessa symptom och värden?
- Inga menstruationer heller
A
- Stor hypofystumör som trycker mot hypofysstjälk så dopamin inte kommer ner. Prolaktin ökar därför
- Undersök alltid graviditet, även dopaminbrist hos Parkinsonsjuka
24
Q
Kvinna 30 år hade ett adenom som bildade prolaktin
- Prolaktin hämmades genom behandling (dopamin) och kvinnan sökte lite senare på nytt för illamående osv
Orsaken till detta?
A
- Hade då blivit gravid omgående med högt östradiol (ska bli högt)
- Prolaktin stiger sen också vid graviditet
