Human Genetics Flashcards
Vilka är dina fyra olika DNA-nukleotider?
Adein-tymin
Guanin-cytosin
Vad är en gen?
- Grundenheten för genetisk information
- Gener avgör arvsanslagets karaktär
Vad är ett genom?
En individs samling av all hens gener
Vad är kromosomer?
Genernas förvaringsenheter
Vad är DNA?
En nukleinsyra som innehåller genetiska instruktioner som specificerar alla levande cellformers biologiska utveckling
Hur många kromosomer innehåller de flesta mänskliga cellerna?
46 st kromosomer
- Ordande i 22 homologa par (autosomer) plus de två könskromsomerna
Hur många könskromosomer har en människa normalt i sina celler?
2 st - X och Y är de som finns “tillgängliga”
XY = man
XX = kvinna
Vad kallas strukturen för kromosomer när de förekommer i par, två och två?
diploida (2n)
Vad kallas icke-köns kromosomerna med ett annat ord?
Autosomer
Vad är ett karyogram?
“Bilden” du får när du utför en karyotypning och ordnar upp dina kromosompar utifrån storlek och grupp (kön/ickekön)
Vad sker först när mänskligt liv blir till, mitos eller meios?
Meios sker först
Meios är när könsceller, spermier och äggceller delar sig och skapar en ny individ, medan mitos är “vanlig” celldelning. Du måste först skapas innan du kan delas vidare och differentieras!
I vilka celler sker meios?
- Bara i könscellerna, spermier och äggceller.
Könscellerna är en blandning av moderliga och faderliga kromosomer!
Vad menar man när man säger: en diploid cell?
dubbla uppsättningar kromosomer
Vad är Mendels 1: a lag och vad säger den?
En “grundlag” för genetiken och meios
Den säger :
- Två alleler i ett genpar skiljs från varandra och bildar könscellerna
- Hälften av könscellerna blir bärare av en allel och hälften blir bärare av den andra.
- Varje bildad könscell har lika stor sannolikhet att bära vilka av allelerna som helst.
Vad säger Mendels 2nd law?
Att arvsmassan är uppdelad i olika enheter vilka ärvs oberoende av varandra
(stämmer när vi snackar om gener på olika kromosomer)
Vad är chiasmata?
Platser på kromosomer där rekombination sker. Kontaktpunkten, den fysiska kopplingen mellan två (icke-syster) kromatider på homologa kromosomer
Vad innebär trisomi?
En kromosomal avvikelse där man får tre kromosomer i ett kromosompar
Ex. Downs syndrom, trisomi på kromosompar 21
Kromosomala avvikelser delas in i två huvudgrupper, vilka?
Strukturella och numeriska avvikelser
Vad är triploidi och tetraploidi? Hur uppstår dessa?
De är olika former av polyploidier, när embryot som bildas vid meios får för många kromosomer
Vad innebär mixoploiditet? (mixoploidy)
Mixoploidy är när en individ har två eller flera genetiskt annorlunda cellinjer
Vilka två typer av mixoploiditet finns det?
Mosaicism eller chimerism
Vad är skillnaden på mosaicism och chimerism när det gäller mixoploiditet?
Mosaicism uppstår när en individs genetiskt olika cellinjer kommer från en och samma zygot
Chimerism uppstår när en individs genetiskt olika cellinjer kommer från två olika zygoter
Vilka två typer av kromosomala translokationer finns det?
- Reciproka translokationer
- Robertsonska translokationer
Vad sker i en reciprok translokation? Är det farligt?
I en reciprok translokation byter segment från två eller flera kromosomer plats med varandra
Det är farligt då translokationen blir obalanserad, kromosomerna blir då instabila i mitos.
Två äggceller från mamman fuse:as samman till ett embryo
Vad innebär det att en translokation är obalanserad?
Translokationen innebär netto-vänster eller en förlust av genetiskt material för kromosomerna i translokationen
Möjliga zygoter från en bärare av en balanserad translokation
- Normal zygot
- Balanserad bärare
- Partiell trisomi (kromosom 1) + partiell monosomi (kromosom 2)
- Partiell monosomi (kromosom 1) + partiell trisomi (kromosom 2)
Possible zygotes from a carrier of a Robertsonian translocation
- Normal
- balanserad
- Trisomy 14+monosomy 14
- Monosomy 21 + Trisomy 21
Vilka kromosomer kan få Robertsonska translokationer?
Kromosom 13, 14, 15, 21 och 22
Dessa kromosomer har en kort p-arm
Vad är skillnaden mellan en polymorfism och en mutation?
Polymorfism = vanligt förekommande nukleotidvariation som inte innebär några nämnvärt skadliga effekter
Mutation = Mycket ovanligt förekommande nukleotidvariation som är mycket farligt, inte alls vanlig!
Vad betyder “locus”?
Platsen för en gen eller markör på en kromosom
Vad betyder “allel”?
olika versioner av en gen på ett specifict locus
Vad finns det för olika typer av mutationer?
- Deletioner
- Insertioner
- Translokationer
- Substitutioner av enskilda baser
- Missense mutationer
- Nonsense mutationer
- Tysta mutationer
- Splice-site mutationer
- Frameshift mutationer
- Dynamiska mutationer
Vad är “CD-CP” teorin? Vad innebär denna? När kan den vara intressant?
man tror att vanligt förekommande polymorfismer kan ge upphov till vissa sjukdomar
(t.ex. högt blodtryck, (bröst)cancer, diabetes… dessa former av ärftliga sjukdomar).
Ofta är flera samtida polymorfismer inblandade
Intressant vid genetisk kartläggning av sjukdomar och etiologiska sjukdomar (bröstcancer!!)
Hur kan polymorfismer kan användas som genetiska markörer?
SNPs och mikrosatelliter kan i en gensekvens mellan olika människor vara det enda som skiljer olika individer åt.
Vad innebär co-segregering?
Att gener kopplade till varandra på en kromosom tenderar till att nedärvas tillsammans
Hur fungerar linkage-mapping?
Man undersöker individer från samma familjeträd med en specifik sjukdom.
Man försöker hitta gemensamma genetiska markörer för dessa individer (SNPs och microsatelliter).
Hittar man gemensamma markörer kan vi dra slutsatsen att den genetiska markören troligtvis befinner sig i närheten av den sjukdoms-orsakande genen (tack vare co-segregering)
Vad är mätenheten som används i genetiska kartor (genetic maps)? Vad uttrycker den?
Enheten är Centi Morgan
Enheten mäter rekombinationsfrekvens i procent
Hur många baspar på en physical map motsvarar 1 Centi Morgan på en genetic map?
1 miljard baspar
Vad är lod score för något?
Lod = logarithm of the odds
Den statistiska uppskattningen av oddsen för linkage i ett loci ÄR genetiskt koppladT eller inte
Hur tolkar man ett lod score?
- positivt
- negativt
- signifikans
Positiva lod scores = bevis som talar för genetisk koppling
Negativa lod scores = bevis som talar mot genetisk koppling
Om lod score > +3 är det statistiskt signifikant att det finns genetisk koppling mellan loci. (sannolikheten att de undersökta loci inte är kopplade är mindre än 1/1000)
Vad är en haplotyp? Hur kan de vara till användning i genomiska studier?
Nära kopplade genetiska markörer som tenderar att ärvas ihop då polymorfismer som sitter nära varandra har mycket låg sannolikhet att separeras via rekombination.
De är användbara som kromosomala segment som kan kännas igen i ett familjeträd eller en population
Vad är skillnaden på genotyp och fenotyp?
Genotyp = de två gener du hittar vid varje locus
Fenotyp = uttrycket av en genotyp, typ färg på ögonen eller håret
Vad är skillnaden på en dominant och en recessiv allel?
Dominant = en allel som uttrycks även om den paras ihop med en recessiv allel
Recessiv = en allel som endast uttrycks om den paras ihop med en annan recessiv allel
Vilka är de fem klassiska Mendel-ianska arvs-mönstren (inheritance patterns)?
Autosomalt recessiv (Sickle cell anemi, cystisk fibros)
Autosomalt dominant (Huntingtons sjukdom)
X-länkad recessivitet (Duschennes muscular dystrophy)
X-länkad dominant (Hypophosphatemic rickets)
Y-länkad
Ge exempel på inheritance patterns utöver de 5 klassiska Mendel-ianska mönstrena?
Icke-klassiska mönster:
- Mitokondriell nedärvning
Icke-Mendelianska:
- Oligogena mönster
- Polygena
- Multi-faktor beroende
Vad innebär det att en sjukdom är autosomalt recessiv?
Du kan få sjukdomen om båda dina föräldrar är bärare utav gener som kodar för den. Dina föräldrar behöver inte vara sjuka.
Vad innebär det att en sjukdom är autosomalt dominant?
Föräldrar som är påverkade av sjukdomen kommer att sprida fenotypen vidare till sina barn.
Räcker med att en allel för sjukdomen fås för att bli sjuk. Du kan alltså bli sjuk som heterozygot.
Vad innebär det att en sjukdom är X-länkat recessiv?
- Många fler män än kvinnor blir sjuka i sjukdomen
- Alla döttrar till en sjuk man blir bärare
- Inga utav sönerna hos en sjuk man blir bärare
- Exempel: hemofili - blödarsjuka
Vad innebär det att en sjukdom är X-länkat dominant?
- Sjuka män passerar vidare sjukdomen till alla sina döttrar men inga av sina söner
- Sjuka heterozygota kvinnor som får barn med icke-sjuka män passerar sit tillstånd vidare till hälften av deras söner och hälften av deras döttrar
- Exempel: fragile X syndrome
Vad är codominant ärvning?
Två olika versioner av en gen (alleler) kan uttryckas och varje version skapar en svagt annorlunda variant av ett protein
- Båda allelerna påverkar det genetiska draget eller avgör karaktärsdragen för det genetiska tillståndet.
Båda alleler spelar roll för att avgöra slutgiltigt uttryck
- Exempel: AB0 locus (blodgrupp)
Vad är mitokondriell ärvning? Förklara?
- Gäller gener i mitokondriellt DNA
- Mitokondriella sjukdomar kan uppstå hos varje generation i en familj och kan påverka både män och kvinnor, men män förmedlar inte de mitokondriella dragen vidare till sina avkommor (spermierna bidrar inte med några mitokondriella anlag)
- Exempel: Leber’s hereditary optic neuropathy
Förklara begreppen:
- locus heterogenitet
- allel-heterogenitet
- klinisk heteogenitet
Locus heterogenitet = samma kliniska fenotyp uppstår från mutationer på olika loci
Allel-heterogenitet = många olika mutationer inom en gen resulterar i samma kliniska fenotyp
Klinisk heterogenitet = mutationer i samma gen resulterar i två eller fler olika sjukdom
Bestäm vilken mendelisk nedärvning som råder i de fem familjeträden
Vad innebär begreppet penetrans (penetrance)?
sannolikheten för att en individ med en viss genvariant ska få det fenotypiska uttrycket.
Vad innebär age-of-onset?
Åldern då en individ får, utvecklar eller först upplever symtom av en sjukdom
Vad innbär “genetisk förväntan” (Genetic anticipation)?
Tendensen då en ärftlig sjukdoms allvarlighetsgrad ökar och age of onset minskar hos insjuknande individer med varje ny generation i ett familjeträd
Nya generationer blir mer allvarligt sjuka vid en tidig ålder än föregående generation
Genetic anticipation är en hallmark för _________________. Vad?
Dynamisk mutation (trinukleotidupprepad expansion)
Ex. Huntingtons sjukdom - CAG upprepad expansion i den proteinkodande delen av huntingtin (HTT) genen
Beskriv egenskaperna hos repeats i trinucleotide repeat disorders?
Repeats:en är meotiskt instabila och tenderar till att bli längre i samband med att genen förmedlas vidare med generationer
Ju fler repeats desto större är din sannolikhet att bli sjuk och mer allvarligt sjuk
Vad kallas fenomenet när särskilda gener blir epigenetiskt nedtystade och förändrade beroende på deras förälder-origin?
Imprinting
Exempel: X-kromosom inaktivering
