Eukaryoter kromosomer Flashcards
Kromosomer i olika organismer?
Hur skiljer isg genomet mellan prokaryoter och eukaryoter?
Prokaryoter: Singel kromosomer och vanligtvis cirkulära DNA-molekyler.
Eukaryoter: Eukaryoter består av flera kromosome, var och en innehåller en linjär DNA molekyl
Berätta om kromatinets struktur
Det bildas så kallade histonkomplex (tetramer eller octamer), vilken struktur är kemiskt tillgänglig för omgivningen?
Histonernas N-terminal svansar
Vad är en nukleosom?
Nukleosomen är den grundläggande strukturella enheten för kromatin.
Nukleosomkärnpartiklarna innehåller 147 baspar av DNA-lindad 1,67 varv runt och histonkärna bestående av två vardera av H2A, H2B, H3 och H4 (kärnhistonerna).
En kromatosom består av 166 baspar av DNA-lindade runt histonkärnan och hålls på plats av H1 (en länkhiston).
I kromatinet bildas lopar, vad återfinns där?
Gener som transkriberas ofta
Det finns två typer av kromatin.
- Vilka är dem?
Heterokromatin - Hårt packat → icke-transkriptionellt aktivit
Eukromatin - Lösare packat → mer transkriptionellt aktivt
- Graden av kromatinkondensation varierar under cellens livscykel.
Beskriv vägen från nukleosom till kromosom i mitos
- Dubbelsträngat DNA
- Komplex DNA+histon = nukleosom
- Nukleosom: 8 histonproteiner som DNA är lindat 1,65 gånger runt
- 8 histonproteiner som DNA är lindat 1,65 gånger runt + h1 histon = kromatosom
- Nukleosom vecklas upp = 30 nm fiber
- Looper formas: 300 nm långa
- loopar komprimeras och väckas upp för att bilda bred fiber: 250 nm
- Tight coiling -> kromatid av kromosom
Kromosomerna är synliga endast i sin mest kondenserade form. När är detta?
Metafas
Mellan celldelningar föreligger de mesta kromatinet som?
30 nm kromatin (formen innan loparna bildas)
Berätta om den linjära kromosomen:
- Vad är ett replikations orgin?
- Vad är en centromer?
- Vad är en telomer?
Replication origin - de sekvenser på kromosomen där replikationen startar (är ofta AT-rik, öppnas lättare)
Centromer - Punkt på kromosomen som skiljer short- och long arm från varandra. Systerkromatider förankrar här till varandra med spindelproteiner
Telomer - Kromosomände som består av repetitiva sekvenser som skyddar den kodande delen av kromosomen vid replikation
Vad menas med karyotyp och karyogram?
Karyotyp
bild över kromosomernas antal och utseende som kan framställas genom att fotografera celler som befinner sig i mitosens metafas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer.
Karyogram
kromosomerna är färgade och fotograferade för att generera en visuell profil som kallas karyogram.
Kromosomerna hos en organisme arrangeras i homologa par efter storlek (med könskromosomer som visas senast)
Berätta om olika typer av kromosombandning
G-bandning
kromosomerna utsätts för kontrollerad nedbrytning med trypsin före färgning med Giemsa, ett DNA-bindande kemiskt färgämne.
Mörka band är kända som G-band. Blekband är G-negativa.
R-bandning
Kromosomerna värmedenatureras i saltlösning innan de färgas med Giemsa.
Värmebehandlingen denaturerar AT-rikt DNA och R-band är Q- negativa.
Q-bandning
kromosomerna färgas med ett fluorescerande färgämne som binds föredraget till AT-rikt DNA och betraktas med UV-fluorescens. ( ex kan DAPI användas)
Fluorescerande band kallas Q-band och markerar samma kromosomala segment som G-band.
C-bandning
tros demonstrera konstitutivt heterokromatin, huvudsakligen vid centromererna. Kromosomerna utsätts vanligtvis för denaturering med en mättad lösning av bariumhydroxid, före Giemsa-färgning
Vad heter tekniken som ersatt manuell sortering av kromosomer?
SKY-Spectral karyotype (FISH teknik)
Humana kromosomer är antingen:
- metacentriska
- submetacentriska
- acrocentriska
Förklara skillnaden
Kromosomerna består av två systerkromatider och en centromer. Kromatiderna är fästa vid varandra vid centromeren. Kromosomerna indelas i olika typer beroende på centromerens placering.
metacentrisk: centromeren i mitten
- *submetacentrisk:** kromosomens armar är tydligt olika långa, alltså är centromeren förskjuten från centrum
- *akrocentrisk:** centromeren ligger i ena ändan av kromosomen.
Kromosomala avikelser delas in i 2 grupper.
- Vilka är dem?
- Exempel på diagnos
Hur ser karyotypen ut vid downsyndrom?
Hur ser karyotypen vid super male syndrom ut? Berätta om syndromet.
XXY
- Ofta korta och smala
- Acne (under tonår)
- Antisociala, beteendeproblem, inlärningssvårigheter
- Normal inteligens
Hur ser karyotypen ut vid turners syndrom?
45 + X
Turners syndrom beror på att det saknas en liten del av arvsmassan. Det leder bland annat till att barnet växer långsammare än förväntat och att äggstockarna inte fungerar som de ska. Hjärtat kan också påverkas, ibland allvarligt. Men symtomen varierar och kan vara olika starka. Behandlingen beror på symtomen och består ofta av hormoner.
Hur ser karyotypen ut för trisomy 13-patu syndrom?
Berätta om trisomy 18 (edwards syndrom)
- Ovanligt litet huvud
- framträdande bakhuvud
- missbildade öron som sitter långt ned
- Liten käke och mun
- kluven läpp eller gom
- ”knutna händer”, fingrarna överlappar varandra
- Clubfeets och tårna kan ha simhud
