Hoofdstuk 3: genetisch en evolutionair Flashcards
Wat zijn genen?
Fysiek gezien zijn genen componenten van extreem lange molecules van een substantie DNA (deoxyribonucleic acid). Deze molecules zitten in de ei- en spermacel die samen een nieuw individu vormen en de repliceren (kopieren) zichzelf bij elke celdeling gedurende de ontwikkeling en en groei van het lichaam.
Een replica van deze hele unieke set van DNA moleculen (waarvan genen deel uitmaken) bestaat in elke celkern (nucleus) in elk van je lichaamscellen, waar deze set dient om te coderen voor de productie van proteïne moleculen en om deze productie te reguleren.
Wetenschappers beschrijven genen vaak als een segment van een DNA molecule die de code bevat welke de volgorde bepaalt van de amino acids - aminozuren voor een enkel type proteïne (eiwit). Mensen hebben ongeveer 20.000 genen.
MAAR recentelijk werd de definitie van een gen veranderd om delen van het DNA erbij te halen met andere functies en niet enkel het coderen van proteïne moleculen. Genetici onderscheiden nu genen voor codering (structurele genen / coding genes) welke coderen voor unieke proteine moleculen en regulatory genes (regelende genen) die die via verschillende biologische middelen helpen om bepaalde coderende genen te onderdrukken of te activeren en hierdoor de ontiwkkeling van het lichaam beïnvloeden.
Een gen is een specifiek stukje van het DNA,
Het DNA en het RNA zijn beiden opgebouwd uit de bouwstenen: nucleotiden.
Wat is het verschil tussen een structureel Gen (coding gen) en regulerende genen (regulatory gen)?
Elke persoon heeft twee exemplaren van een gen. Deze twee exemplaren worden geërfd van de ouders (één door elke ouder). Er zijn twee soorten genen. Structurele genen en regulerende genen. In de context van structurele genen** is het een type gen dat codeert voor elk type RNA (behalve siRNA en miRNA) en voor eiwitten die geen regulerende eiwitten zijn. **Regulerende genen zijn een reeks genen waarbij de expressie van structurele genen wordt gecontroleerd.
Dit is het belangrijkste verschil tussen structurele en regulerende genen.
Een structureel gen is een type gen dat codeert voor een bepaald eiwit of RNA. Structurele genproducten bevatten structurele eiwitten en enzymen.
Wat is het verschil tussen genotype en fenotype?
Genotype
De code van alle eigenschappen die een individu heeft geërfd van zijn/haar ouders (opgeslagen in genen).
Fenotype
De waarneembare eigenschappen van lichaam en gedrag, dus daadwerkelijke uiting van genetische code.
Het fenotype is in principe observeerbaar. Let wel dat dit niet hoeft te betekenen dat het fenotype direct ‘zichtbaar’ is: iemands bloedgroep is een fenotype, en die kun je niet direct zien. De structuur van iemands spiercellen valt ook onder het fenotype en is niet direct zichtbaar. Persoonlijkheid is ook fenotype en niet direct zichtbaar. De kern van het onderscheid tussen fenotype en genotype zit dus in de DNA-code (genotype) en alle eigenschappen van een organisme die mede tot stand komen door die code (fenotype).
Focus 1: Hoe kunnen genen gedragskenmerken beïnvloeden door hun rol in eiwitsynsthese?
Genen produceren of controleren nooit rechtstreeks het gedrag (ze worden eerder geasocieerd met gedrag. Alle effecten die genen hebben op gedrag komen tot stand door hun rol in het produceren en aanpassen van de fysieke structuren van het lichaam. De omgeving en deze structuren werken in op elkaar / interageren en bepalen zo samen het gedrag. Omgeving in deze context is eender welk aspect van een individu en zijn/ haar surroundings behalve de genen zelf. Genen beïnvloeden de ontwikkeling van het lichaam door en enkel door hun invloed op de productie van proteïne moleculen. We zijn biologisch gezien wat we zijn door onze eiwitten. Een klasse eiwitten, structurele proteinen, vormen de structuur van elke cel in het lichaam.
Eiwitynthese is het proces waarbij eiwitten gemaakt worden op basis van de informatie op het DNA. In een proces dat transcriptie heet wordt er van het DNA een kopie gemaakt, het m-RNA. Op basis van de genetische code op het m-RNA wordt er in het cytoplasma met behulp van de ribosomen een eiwit geproduceerd. Een andere, nog grotere klasse enzymen, controleren de snelheid van elke chemische reactie in elke cel.
Wat is eiwitsynthese?
Eiwitsynthese is het proces waarbij eiwitten worden gemaakt op basis van de informatie in het DNA. Simpel gezegd is eiwitsynthese het maken van een eiwit in een menselijke cel. Deze eiwitsynthese gebeurt in twee stappen:
- Transcriptie. Dit is het proces waarbij DNA wordt afgelezen en hierdoor een complementaire RNA-kopie wordt gemaakt. Het m-RNA. (m - messenger)
- Translatie. Dit is het proces waarbij RNA (de genetische code) wordt afgelezen en hierdoor eiwit wordt gemaakt.
Het is dus belangrijk om je te realiseren dat er een stapsgewijs proces moet plaatsvinden om een eiwit te maken in een menselijke cel: van DNA naar RNA naar eiwit.
Een gen is een specifiek stukje van het DNA, dat kan coderen voor een fysiek/functioneel stukje van een erfelijke eigenschap (kan want er zijn ook regulerende genen). In bijna alle gevallen codeert een gen dus voor een eiwit. Het gaat erom dat we bij transcriptie niet het hele DNA gaan aflezen en daar een mega lang RNA stuk van maken. Bij transcriptie ben je een gen aan het aflezen, dus een specifiek klein stukje van het DNA.
Focus 2:
- Wat betekent het dat genen gedragskenmerken enkel kunnen beïnvloeden door interactie met de omgeving?
- Hoe zijn genen betrokken bij LT gedragsveranderingen veroorzaakt door ervaringen?
- Dit betekent dat het effect van genen en omgeving verstrengeld zijn.
- Vb. voedsel (deel vd omgeving) voorziet genen van de nodige aminozuren, nodig voor de proteïne productie.
- Omgevingseffecten helpen ook om genen “aan’ en ”uit” te zetten wat lichaamsveranderingen teweeg brengen die de gedragscapaciteit van het individu verandert. Vb. fysieke oefening activeert genen die verdere spieropbouw ondersteunen
- Gedragsveranderingen met behulp van betrokkenheid van genen noemt men omgevingsintroductie (environmental induction) van genactiviteit. Ervaringen activeren genen, die proteïnes produceren, die dan op hun beurt de functie van bepaalde neurale circuits in de hersenen veranderen en hierdoor het gedrag van een individu veranderen. Er zijn goede redenen om te geloven dat activatie van genen betrokken is bij langere termijn gedragseffecten als gevolg van ervaring, met inbegrip van leren,
Omgeving is elk aspect van een individu en zijn omringende omstandigheden behalve de genen zelf. BvB. de voedende baarmoeder en moeder bloedstroom voor de geboorte, interne chemische omgeving in het individu, alle gebeurtenissen, objecten en individuen ontmoet na de geboorte.
Focus 3
Hoe kan hetzelfde genotype verschillende fenotypes voortbrengen?
Dezelfde genen kunnen verschillende effecten hebben, afhankelijk van de omgeving en van de mix van andere genen.
Genetisch identieke tweelingen kunnen verschillen in grootte door bvb een andere plaats in de baarmoeder, meer voeding door de navelstren.
Hun gedrag zal verschillen als ze in een verschillende omgeving opgevoed werden of verschillende ervaringen hebben.
Wat is mitosis / mitose?
Mitose is het proces waarbij cellen delen om nieuwe cellen aan te maken - behalve de ei en spermacel.
(DNA bestaat in elke cel in structuren die chromosomen noemen - een menselijke cel heeft 23 paar - 22 zijn echte paren bij vrouw en man, omdat ze identiek zijn aan elkaar en dezelfde genen bevatten - het overblijvende paar zijn de sex chromosomen - XY bij een man en XX (true pair) bij een vrouw)
Bij dit proces mitose, kopieert elke chromosoom zichzelf nauwkeurig en dan deelt de cel met een kopie van de chromosoon in elke van de 2 nieuw gevormde celkernen. Door dit getrouw kopieren zijn al onze lichaamscellen (behalve de ei- en spermacel) genetisch identiek aan elkaar. De verschillen in de verschillende lichaamscellen wordt veroorzaakt door een verschillende genactivatie - niet door een verschillende gen inhoud.
Focus 4
- Wat is meiose? Meisosis?
- Hoe produceert Meiose ei-of spermacellen die allemaal genetisch verschillend zijn?
- Wanneer cellen splitsen / delen om sperma- or eicellen te vormen, gebeurt dit in het proces Meiose. Het resultaat zijn cellen die genetisch verschillen.
- Gedurende meiose repliceert elke chromosoom zichzelf 1 keer maar deelt de cel twee keer. Voor de eerste celdeling de chromosomen van elk paar naast elkaar staan en wisselen ze op willekeurige basis genetisch materiaal uit (dit proces van uitwisseling noemt crossing over). Ook al zien de chromosomen in elk paar er hetzelfde uit, toch bevatten ze niet helemaal dezelfde genen. Het resultaat van dit willekeurig uitwisselen van genetisch materiaal en alle daaropvolgende celdelingen is dat elke geproduceerde ei- of spermacel genetisch verschilende is van eender welke andere ei-of spermacel en dat ze maar de helft van alle chromosomen bevat (een lid van elk van de 23 paren).
Focus 5: Wat is het voordeel van genetisch verschillend nageslacht voort te brengen?
Door het produceren van een divers nageslacht, beperkden de ouders het risico dat al hun nakomelingen zullen sterven door een onvoorzienbare / onverwachte verandering in de omgeving.
In een voortdurend veranderende omgeving hebben genen een betere overlevingskans als ze elke generatie herschikt worden op verschillende manieren om verschillende lichamen te produceren.
Wat is een zygoot?
De nieuwe cel die ontstaat wanneer een spermacel en een eicel samensmelten is een zygoot. Deze zygoot bevat de volledige 23 chromosomen waanbij elk lid van een paar van elke ouder komt. Deze zygoot groeit door het proces mitose uit tot een nieuw individu. Elke zygoot is uniek omdat elke ei - en spermacel (zelfs van dezelfde ouder) verschillend is van elke andere ei- of spermacel.
Identieke en fraternal tweelingen?
Identical twins zijn genetisch identiek aan elkaar. Ze worden gevormd wanneer twee groepjes cellen van elkaar splitsen gedurende de vroege mitose delingen nadat een zygoot gevormd werd. Omdat ze gevormd worden uit een zygoot worden ze ook wel een monozygotic twin genoemd.
Fraternal twins (niet identieke tweelingen) zijn dizygotic twins - ze komen voort uit 2 zygoten elke gevormd uit een verschillende ei - en spermacel. Ze hebben dezelfde graad van genetische gelijkheid als gewone siblings / broers - zussen.
Wat zijn allelen, locus, homozygoot en heterozygoot?
Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat genen.
In homologe chromosomen liggen de allelen op dezelfde plaats, oftewel op hetzelfde locus.
Verschillende genen die dezelfde locus kunnen innemen en die eventueel met elkaar kunnen gekoppeld worde worden allelen genoemd. Mensen (en dieren) hebben van elk gen twee allelen. De informatie op de twee allelen kan gelijk (identieke allelen) zijn en dan is een individu homozygoot (raszuiver) op die locus. De allelen kunnen ook verschillen en dan is een individu heterozygoot (niet raszuiver) op een bepaalde locus.
Deze variatie van allelen is mogelijk door verschillen in de nucleotiden volgorde van de allelen. Zo kan het ene allel coderen voor blond haar en het andere voor bruin haar op dezelfde locus.
Allelen kunnen dominant of recessief zijn.
Homologe chromosomen zijn twee overeenkomstige chromosomen in een celkern. Doorgaans, ook bij de mens, komen chromosomen voor in paren van homologe chromosomen, waarbij één exemplaar van de moeder komt en het andere van de vader. Twee homologe chromosomen hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek. Ze bevatten dezelfde genen op dezelfde plaats, maar met verschillende genetische informatie, omdat de allelen verschillend zijn. Beide homologe chromosomen kunnen bijvoorbeeld coderen voor de oogkleur, maar de ene voor blauwe ogen en de andere voor bruine.
Elke celkern bevat 46 chromosomen (de 23 paar)
Focus 6: Wat is het verschil tussen een recessief of dominant gen (of allel)?
Een dominant gen of allel produceert zijn waarneembare effecten in zowel de heterozygote (heterozygous) als in de homozygote (homozygous) toestand.
Een recessief gen of allel produceert zijn waarneembare effecten enkel in de homozygote (homozygous) toestand.
Maar niet alle paren allelen manifesteren dominatie of recessiviteit - sommige paren mengen de effecten. VB kruisen van rode leeuwenbek (snapdragon) met witte geven roze snapdragons omdat noch de witte noch de rode allel(e) dominait is over de andere.
Wat ontdekte Gregor Mendel in de mid-19 de eeuw (18 .)?
Hij ontdekte dat de eenheden van erfelijkheid in paren / koppels voorkomen en dat een deel van dat paar dominant kan zijn over het andere.
Mendelian patroon van erfelijkheid:
Bij een eigenschap gecontroleerd door 1 enkel paar / koppel genen
3 - 1 ratio
Bv.
2 Erwtplanten heterozygoot paarse bloemen B - dominant allel - en witte bloemen b - recessief allel - worden gekruist. Een allel komt van elke ouder.
Dan is er 1 op 4 erwtenplanten wit in de nakomelingen en 3 paars.
Focus 7: Waarom vertonen 3 op 4 van de nakomelingen van heterozygote ouders het dominante kenmerk en maar 1 op 4 het recessieve?
Dit is Mendel’s 3:1 ratio.
Het dominante kenmerk komt altijd tot uiting (homozygote en heterozygote toestand) . Het recessieve kenmerk komt enkel tot uiting bij homozygote toestand.
Wanneer 2 ouders heterozygoot zijn en de nakomelingen telkens van elk van de 2 ouders een allel krijgen voor dit kenmerk zijn er 4 combinaties mogelijk waarvan er 1 mogelijke combinatie homozygoot is voor het dominante allel, 2 combinaties heterozygoot zijn (met een recessief en een dominant allel waarbij het dominante kenmerk tot uiting komt) en maar 1 combinatie homozygoot voor het recessieve allel.
Ouders zijn Rr en rR
RR
Rr
rR
rr
Focus 8: Waarom kan een ziekte veroorzaakt door 2 recessieve genen in de genenpool blijven bestaan?
2 recessieve genen van een ziekte kunnen zorgen dat je kans op sterven groter is. Daar natuurlijke selectie de eigenschappen die de overlevingskansen van een individu verhogen bevoordeelt, zouden deze genen niet doorgegeven moeten worden aan toekomstige generaties.
Echter in omstandigheden dat het hebben van 1 recessief gen voor de ziekte (heterozygoot - je bent drager) een voordeel is in overlevingskans, kan het gen toch voortbestaan.
Dit is het geval bij sikkelcelanemie = sikkelvormige vorm (normaal schijfvormig) van de bloedcellen waardoor deze ophopen en kleine bloedvaten blokkeren resulterend in pijn en weefselafbraak samen met andere complicaties die fataal kunnen zijn.
De reden dat deze ziekte blijft bestaan, voornamelijk in Afrika is dat een recessief gen en een dominant gen hebben voor deze ziekte er een voordeel is. Mensen met een enkel sikkelcel gen sterven niet zo makkelijk aan malaria daar hun rode bloedcellen de malaria parasiet niet goed ondersteunen in zijn groei. Hierdoor hebben dragers (1 recessief gen) van sikkelcel anemie - meer overlevingskans en meer voortplantingskans dan iemand die geen drager is.
Het voordeel is niet voor degenen die de ziekte hebben maar wel voor de dragers. Desai & Dhanani 2004)
Focus 9: hoe hebben Scott en Fuller aangetoond dat het verschil in angst bij Cocker Spaniels en Basenji hounds gecontroleerd wordt door een ‘single gene locus’ met de angst allele dominant over de niet-angst allele?
Basenji’s hebben angst voor mensen (tot na langdurige vriendelijke omgang) - Cocker Spaniels niet.
Wanneer Scott en Fuller Basenji hounds en Cocker Spaniels kruisten werden de F1 nakomelingen (hybrids) allemaal angstig (zoals de raszuivere Basenji’s) ongeacht of ze door Cocker moeders of Basenji moeders opgevoed werden.
Dit suggereerde al dat het verschil in angst bij Cocker Spaniels en Basenji hounds gecontroleerd wordt door een ‘single gene locus’ met de angst allele dominant over de niet-angst allele. Dan werden de hybriden met elkaar gekruist en was het resultaat in de F2 generatie 3 op 4 nakomelingen met het angstige Basenji kenmerk. Dus hetzelfde ratio dat Mendel vond met zijn kruisen van planten.
Hybriden verwijst in genetische context naar elke nakomeling van 2 ouders die minstens in 1 kenmerk van elkaar verschillen.
Focus 10: Waarom is het fout te concluderen dat angst in honden wordt veroorzaakt door slechts 1 gen en niet door de omgeving?
Scott en Fuller’s werk toonde enkel aan dat in 1 bepaalde test op angst het verschil tussen Cocker Spaniels and Besenji hounds het verschil gecontroleerd werd door 1 gen. Slechts 2 rassen werden onderzocht.
De rol van omgeving is geen deel van de studie. Dit betekent dat er bepaalde effecten kunnen komen door de omstandigheden en de honden werden in gelijke omstandigheden / omgeving opgevoed.
Focus 11: Hoe werken genen en de omgeving op elkaar in om individuen met PKU te beïnvloeden?
Bij PKU (Phenylketonuria) hebben zuigelingen 2 recessieve genen waarbij wanneer de persoon voeding consumeert met Phenylalanine dit resulteert in een ophoping van het aminozuur phenylalanine in de hersenen. Dit leidt tot intellectuele aandoeningen. Deze genen zellf veroorzaken niet de PKU. De onmogelijkheid om phenylalanine te verwerken zonder schade aan de hersenen wordt wel veroorzaakt door defecte genen. Daarom is er geen probleem zolang de voeding geen phenylalanine bevat (zit ook in aspartaam) tijdens de kindertijd. Volwassenen kunnen dit aminozuur (eiwitzuur) wel verwerken zelfs al zijn ze drager van deze 2 recessieve genen.
Inwerking gebeurt dus door de 2 recessieve genen en de phenylalanine in de voeding (deel van de omgeving).
Focus 12: Hoe verschilt de disctributie van scores voor een polygenetische eigenschap van de score(s) verkregen bij een enkel gen (monogene) eigenschap (single gene trait)?
Eigenschappen die verooraakt worden door een variatie in een single gene loucs (monogen locus) zijn categoriek - je hebt de eigenschap of je hebt de eigenschap niet.
Polygenetische eigenschappen in individuen van eender welke soort (de meeste anatomische- en gedragseigenschappen) worden gemeten in de mate (gradaties) dat iemand ze heeft niet in type. Ze zijn eerder continu / doorlopend van aard en niet categoriek. De metingen tussen individuen liggen niet in 2 of meer afgescheiden groepen maar kunnen eender waar tussen de waargenomen range / reeks / actieradius van scores liggen. Deze gradaties volgen eerder een normale distributie curve. D.w.z. dat de meeste scores in het midden liggen en dat de frekwentie afzwakt naar de twee extremen toe.
Focus 13: Hoe worden de eigenschappen van dieren gevormd tijdens selecieve teelt / breeding?
Een eigenschap kan veranderd worden via selecieve breeding / teelt wanneer een individu van een bepaalde soort afwijkt voor die bepaalde eigenschap door een verschil in genen.
Voor een monogene eigenschap is het effect van selectieve teelt onmiddellijk.Voor polygenetische eigenschappen is de verandering gradueel en cummulatief over de verschillende generaties.
Antwoord: de procedure is altijd dezelfde. De leden van elke generatie die het meest aanleunen bij het gewenste type worden gekruist. Dit resulteert in het continu vormen naar de varieteiten van vandaag.
Selecieve teelt kan zowat elk gedragskenmerk beïnvloeden. Gedragingen zijn afhankelijk van bepaalde zintuigelijke, motorische en neurale structuren. Deze structuren worden allemaal gebouwd uit proteines (eiwitten) waarvan de productie afhankelijk is van genen.
Focus 14:
- Hoe genereerde Tyron maze (doolhof) slimme en doolhof domme ratten?
- Hoe toonde hij aan dat het resultaat er kwam door genen en niet door opvoeding?
- Tyron selecteerde steeds de ratten die het minst aantal fouten maakte in het vinden van de weg in het doolhof en liet deze met elkaar paren voor nakomelingen. Dan testte hij deze slimme ratten in hetzelfde doolhof bij volwassenheid en selecteerde weer deze met minder fouten en liet deze met elkaar paren.
- Hij cross-fosterde de ratten (door elkaar laten opvoeden) zodat een aantal “doolhof slimme” ratten door moeders van “doolhof domme” ratten verzorgen en vice versa. Hij ontdekte zo dat de ratten in de slimme bloedlijn even goed en de ratten in de dommere bloedlijn even slecht presteerden in het doolhof ongeacht door wie ze opgevoed werden.
Focus 15:
Waarom kan de strain / ras - bloedlijn / verschil gegenereerd door Tyron niet volledig gekenmerkt worden in termen als slim / dom?
Het enige dat Tyron deed was het meten van de prestatie in een bepaal soort doolhof. Deze prestaties hangen af van vele zintuigelijke, motor , motivatie- en leerprocessen en specifieke veranderingen in eender welk van deze kunnen het verschil in prestatie verklaren.
Bvb Tyron’s domme ratten kunnen gewoon een minder goed zicht hebben, of minder geïnteresseerd in het aangeboden voedsel (beloning) of meer interesse hebben in de doodlopende steegjes van het doolhof….
In andere experimenten werd aangetoond dat Tyron’s domme ratten even goed waren als de slimme en soms zelfs beter in andere “leer” taken. Dus de verandering door het kweken was duidelijk niet in het veranderen van de algemene leerbekwaamheid. Gedragsverschillen tussen 2 bloedlijnen in een laboratorium gevonden komen vaak niet tot uiting in andere labs, waarschijnlijk door subtiele verschillen in de manier van huisvesten vd dieren of hoe ze getest worden.