Histiocitose das Células de Langerhans Flashcards
Frente
Verso
O que é a Histiocitose de Células de Langerhans (HCL)?
A HCL é considerada um distúrbio monoclonal com proliferação de células dendríticas, caracterizado pela ativação patológica da via MAPK, frequentemente associada à mutação BRAF V600E.
Quais são os principais locais de envolvimento na Histiocitose de Células de Langerhans?
Os principais locais incluem osso, pele, glândula hipófise, fígado, medula óssea, baço, linfonodos, pulmões e sistema nervoso central.
Qual é a classificação da Histiocitose de Células de Langerhans baseada no número de sistemas acometidos?
A HCL é classificada em monossistêmica (envolvendo um único órgão ou sistema) e multissistêmica (envolvendo dois ou mais órgãos ou sistemas).
O que caracteriza a forma multissistêmica da HCL?
A forma multissistêmica ocorre mais frequentemente em lactentes e pode envolver vários órgãos, levando a um quadro grave e disseminado, muitas vezes com risco de vida.
Qual é o papel das mutações BRAF na Histiocitose de Células de Langerhans?
Mutações BRAF, especialmente BRAF V600E, ativam a via MAPK, desempenhando um papel crítico na proliferação celular e são consideradas a base neoplásica da HCL.
Como a HCL é estratificada quanto ao risco?
A HCL é estratificada em baixo risco (comprometimento de ossos, pele, pulmão, linfonodos ou glândula pituitária) e alto risco (comprometimento do fígado, baço e medula óssea).
Qual é a incidência da HCL em crianças?
A incidência média é de aproximadamente 2-10 casos por milhão ao ano em crianças menores de 15 anos, com pico de incidência entre 1-4 anos.
Quais são as manifestações clínicas mais comuns da HCL?
As manifestações incluem desde lesões únicas benignas até quadros multissistêmicos disseminados, podendo envolver ossos, pele, glândulas endócrinas, fígado, baço, e medula óssea.
Como a HCL pode se apresentar no osso?
A HCL pode se apresentar como falha óssea ou abaulamento, comumente no crânio, costelas, vértebras e ossos longos. Na coluna, pode resultar em compressão ou colapso vertebral.
Qual é a importância da imuno-histoquímica no diagnóstico da HCL?
O diagnóstico definitivo da HCL é realizado por exame histopatológico com uso de técnica de imuno-histoquímica, destacando a positividade para CD1a, proteína S100 e Langerina.
Quais são os principais exames laboratoriais recomendados para pacientes com suspeita de HCL?
Hemograma, proteína C-reativa, eletrólitos séricos, função renal e hepática, estudos de coagulação e teste para mutações no gene BRAF são recomendados.
Como a HCL pode afetar o sistema endócrino?
A HCL pode causar diabetes insípido central, e aproximadamente 50% dos pacientes com essa condição desenvolvem deficiências hormonais da pituitária anterior, resultando em múltiplas disfunções endócrinas.
Quais são as opções de tratamento para formas localizadas da HCL?
As formas localizadas da HCL podem ser tratadas com terapias menos agressivas, como cirurgia ou corticoterapia administrada por via oral ou local.
Qual é o papel do transplante de células hematopoiéticas alogênicas no tratamento da HCL?
Embora não totalmente esclarecido, o transplante de células hematopoiéticas alogênicas pode ser eficaz na prevenção de recaídas em pacientes que alcançaram remissão completa.
Como a HCL pode afetar o prognóstico dos pacientes?
O prognóstico da HCL é muito variável e depende do comprometimento de órgãos vitais como pulmões, medula óssea e fígado; a doença localizada tem melhor prognóstico.
Quais são as manifestações clínicas mais frequentes da HCL nos ossos?
As manifestações mais frequentes incluem falha óssea ou abaulamento, especialmente no crânio, costelas, vértebras e ossos longos, podendo resultar em compressão ou colapso vertebral.
Como a HCL pode se manifestar na pele em lactentes?
A HCL pode se manifestar como um rash purpúrico eczematoide, maculopapuloso, frequentemente descamativo e ulcerado, muitas vezes resistente ao tratamento.
Quais órgãos são mais comumente afetados na forma multissistêmica da HCL?
Os órgãos mais frequentemente afetados incluem ossos (79%), pele (36%), glândula hipófise (25%), fígado (16%), medula óssea (15%), baço (14%), linfonodos (13%) e pulmões (13%).
Quais são os exames laboratoriais recomendados para pacientes com suspeita de HCL?
Recomenda-se hemograma, proteína C-reativa, eletrólitos séricos, avaliação das funções renal e hepática, estudos de coagulação, e teste para mutações no gene BRAF.
Como é estabelecido o diagnóstico definitivo de HCL?
O diagnóstico é estabelecido por exame histopatológico utilizando técnica de imuno-histoquímica, com positividade para CD1a, proteína S100 e Langerina, dispensando a visualização dos grânulos de Birbeck.
Quais são os fatores de risco para o envolvimento do sistema nervoso central na HCL?
Fatores de risco incluem diabetes insipidus e lesões na órbita, mastoide ou osso temporal, que indicam alto risco de envolvimento do sistema nervoso central.
Quais são as opções de tratamento para a HCL localizada?
As opções incluem cirurgia ou corticoterapia administrada por via oral ou local, visando minimizar a toxicidade.
Como a HCL pode afetar o fígado e o baço nas formas graves da doença?
O envolvimento do fígado e baço pode levar a disfunção hepática, ascite, icterícia e alteração das provas funcionais hepáticas, indicando mau prognóstico.
Qual é o papel do transplante de células hematopoiéticas alogênicas (TCH) na HCL?
O TCH pode ser eficaz na prevenção de recaídas em pacientes que alcançaram remissão completa, embora seu papel não esteja completamente esclarecido.
Como a HCL pode afetar o trato gastrintestinal?
A HCL pode causar distúrbios de má absorção, com perda proteica enteropática, sendo o diagnóstico confirmado por biópsia da mucosa intestinal.
Quais são as manifestações clínicas da HCL no ouvido médio?
A HCL no ouvido médio pode causar destruição dos ossículos, levando à otorreia crônica.
Qual é a importância da avaliação radiológica no diagnóstico da HCL?
A avaliação radiológica, incluindo raio X do esqueleto, ultrassonografia abdominal, e ressonância magnética ou tomografia computadorizada do crânio, é crucial para identificar lesões líticas e comprometimento sistêmico.
Quais são os desafios no diagnóstico diferencial do envolvimento pulmonar na HCL?
O envolvimento pulmonar, com sintomas como tosse seca e dispneia, é difícil de diferenciar de pneumonia, sendo a análise histopatológica do lavado broncoalveolar necessária para confirmação.
Qual é a abordagem recomendada para o acompanhamento de pacientes com HCL em um único sistema?
Pacientes com HCL em um único sistema devem ser monitorados de perto para sinais de doença em outros órgãos, com foco em minimizar a toxicidade do tratamento.
Como a HCL pode se manifestar no sistema endócrino?
A HCL pode causar diabetes insípido central, e aproximadamente 50% dos pacientes com essa condição desenvolvem deficiências hormonais da pituitária anterior, resultando em múltiplas disfunções endócrinas.
