Histiocitose das Células de Langerhans Flashcards

1
Q

Frente

A

Verso

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

O que é a Histiocitose de Células de Langerhans (HCL)?

A

A HCL é considerada um distúrbio monoclonal com proliferação de células dendríticas, caracterizado pela ativação patológica da via MAPK, frequentemente associada à mutação BRAF V600E.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quais são os principais locais de envolvimento na Histiocitose de Células de Langerhans?

A

Os principais locais incluem osso, pele, glândula hipófise, fígado, medula óssea, baço, linfonodos, pulmões e sistema nervoso central.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qual é a classificação da Histiocitose de Células de Langerhans baseada no número de sistemas acometidos?

A

A HCL é classificada em monossistêmica (envolvendo um único órgão ou sistema) e multissistêmica (envolvendo dois ou mais órgãos ou sistemas).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

O que caracteriza a forma multissistêmica da HCL?

A

A forma multissistêmica ocorre mais frequentemente em lactentes e pode envolver vários órgãos, levando a um quadro grave e disseminado, muitas vezes com risco de vida.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qual é o papel das mutações BRAF na Histiocitose de Células de Langerhans?

A

Mutações BRAF, especialmente BRAF V600E, ativam a via MAPK, desempenhando um papel crítico na proliferação celular e são consideradas a base neoplásica da HCL.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Como a HCL é estratificada quanto ao risco?

A

A HCL é estratificada em baixo risco (comprometimento de ossos, pele, pulmão, linfonodos ou glândula pituitária) e alto risco (comprometimento do fígado, baço e medula óssea).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qual é a incidência da HCL em crianças?

A

A incidência média é de aproximadamente 2-10 casos por milhão ao ano em crianças menores de 15 anos, com pico de incidência entre 1-4 anos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quais são as manifestações clínicas mais comuns da HCL?

A

As manifestações incluem desde lesões únicas benignas até quadros multissistêmicos disseminados, podendo envolver ossos, pele, glândulas endócrinas, fígado, baço, e medula óssea.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Como a HCL pode se apresentar no osso?

A

A HCL pode se apresentar como falha óssea ou abaulamento, comumente no crânio, costelas, vértebras e ossos longos. Na coluna, pode resultar em compressão ou colapso vertebral.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Qual é a importância da imuno-histoquímica no diagnóstico da HCL?

A

O diagnóstico definitivo da HCL é realizado por exame histopatológico com uso de técnica de imuno-histoquímica, destacando a positividade para CD1a, proteína S100 e Langerina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quais são os principais exames laboratoriais recomendados para pacientes com suspeita de HCL?

A

Hemograma, proteína C-reativa, eletrólitos séricos, função renal e hepática, estudos de coagulação e teste para mutações no gene BRAF são recomendados.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Como a HCL pode afetar o sistema endócrino?

A

A HCL pode causar diabetes insípido central, e aproximadamente 50% dos pacientes com essa condição desenvolvem deficiências hormonais da pituitária anterior, resultando em múltiplas disfunções endócrinas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quais são as opções de tratamento para formas localizadas da HCL?

A

As formas localizadas da HCL podem ser tratadas com terapias menos agressivas, como cirurgia ou corticoterapia administrada por via oral ou local.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Qual é o papel do transplante de células hematopoiéticas alogênicas no tratamento da HCL?

A

Embora não totalmente esclarecido, o transplante de células hematopoiéticas alogênicas pode ser eficaz na prevenção de recaídas em pacientes que alcançaram remissão completa.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Como a HCL pode afetar o prognóstico dos pacientes?

A

O prognóstico da HCL é muito variável e depende do comprometimento de órgãos vitais como pulmões, medula óssea e fígado; a doença localizada tem melhor prognóstico.

17
Q

Quais são as manifestações clínicas mais frequentes da HCL nos ossos?

A

As manifestações mais frequentes incluem falha óssea ou abaulamento, especialmente no crânio, costelas, vértebras e ossos longos, podendo resultar em compressão ou colapso vertebral.

18
Q

Como a HCL pode se manifestar na pele em lactentes?

A

A HCL pode se manifestar como um rash purpúrico eczematoide, maculopapuloso, frequentemente descamativo e ulcerado, muitas vezes resistente ao tratamento.

19
Q

Quais órgãos são mais comumente afetados na forma multissistêmica da HCL?

A

Os órgãos mais frequentemente afetados incluem ossos (79%), pele (36%), glândula hipófise (25%), fígado (16%), medula óssea (15%), baço (14%), linfonodos (13%) e pulmões (13%).

20
Q

Quais são os exames laboratoriais recomendados para pacientes com suspeita de HCL?

A

Recomenda-se hemograma, proteína C-reativa, eletrólitos séricos, avaliação das funções renal e hepática, estudos de coagulação, e teste para mutações no gene BRAF.

21
Q

Como é estabelecido o diagnóstico definitivo de HCL?

A

O diagnóstico é estabelecido por exame histopatológico utilizando técnica de imuno-histoquímica, com positividade para CD1a, proteína S100 e Langerina, dispensando a visualização dos grânulos de Birbeck.

22
Q

Quais são os fatores de risco para o envolvimento do sistema nervoso central na HCL?

A

Fatores de risco incluem diabetes insipidus e lesões na órbita, mastoide ou osso temporal, que indicam alto risco de envolvimento do sistema nervoso central.

23
Q

Quais são as opções de tratamento para a HCL localizada?

A

As opções incluem cirurgia ou corticoterapia administrada por via oral ou local, visando minimizar a toxicidade.

24
Q

Como a HCL pode afetar o fígado e o baço nas formas graves da doença?

A

O envolvimento do fígado e baço pode levar a disfunção hepática, ascite, icterícia e alteração das provas funcionais hepáticas, indicando mau prognóstico.

25
Q

Qual é o papel do transplante de células hematopoiéticas alogênicas (TCH) na HCL?

A

O TCH pode ser eficaz na prevenção de recaídas em pacientes que alcançaram remissão completa, embora seu papel não esteja completamente esclarecido.

26
Q

Como a HCL pode afetar o trato gastrintestinal?

A

A HCL pode causar distúrbios de má absorção, com perda proteica enteropática, sendo o diagnóstico confirmado por biópsia da mucosa intestinal.

27
Q

Quais são as manifestações clínicas da HCL no ouvido médio?

A

A HCL no ouvido médio pode causar destruição dos ossículos, levando à otorreia crônica.

28
Q

Qual é a importância da avaliação radiológica no diagnóstico da HCL?

A

A avaliação radiológica, incluindo raio X do esqueleto, ultrassonografia abdominal, e ressonância magnética ou tomografia computadorizada do crânio, é crucial para identificar lesões líticas e comprometimento sistêmico.

29
Q

Quais são os desafios no diagnóstico diferencial do envolvimento pulmonar na HCL?

A

O envolvimento pulmonar, com sintomas como tosse seca e dispneia, é difícil de diferenciar de pneumonia, sendo a análise histopatológica do lavado broncoalveolar necessária para confirmação.

30
Q

Qual é a abordagem recomendada para o acompanhamento de pacientes com HCL em um único sistema?

A

Pacientes com HCL em um único sistema devem ser monitorados de perto para sinais de doença em outros órgãos, com foco em minimizar a toxicidade do tratamento.

31
Q

Como a HCL pode se manifestar no sistema endócrino?

A

A HCL pode causar diabetes insípido central, e aproximadamente 50% dos pacientes com essa condição desenvolvem deficiências hormonais da pituitária anterior, resultando em múltiplas disfunções endócrinas.