Histiocitose das Células de Langerhans Flashcards
Frente
Verso
O que é a Histiocitose de Células de Langerhans (HCL)?
A HCL é considerada um distúrbio monoclonal com proliferação de células dendríticas, caracterizado pela ativação patológica da via MAPK, frequentemente associada à mutação BRAF V600E.
Quais são os principais locais de envolvimento na Histiocitose de Células de Langerhans?
Os principais locais incluem osso, pele, glândula hipófise, fígado, medula óssea, baço, linfonodos, pulmões e sistema nervoso central.
Qual é a classificação da Histiocitose de Células de Langerhans baseada no número de sistemas acometidos?
A HCL é classificada em monossistêmica (envolvendo um único órgão ou sistema) e multissistêmica (envolvendo dois ou mais órgãos ou sistemas).
O que caracteriza a forma multissistêmica da HCL?
A forma multissistêmica ocorre mais frequentemente em lactentes e pode envolver vários órgãos, levando a um quadro grave e disseminado, muitas vezes com risco de vida.
Qual é o papel das mutações BRAF na Histiocitose de Células de Langerhans?
Mutações BRAF, especialmente BRAF V600E, ativam a via MAPK, desempenhando um papel crítico na proliferação celular e são consideradas a base neoplásica da HCL.
Como a HCL é estratificada quanto ao risco?
A HCL é estratificada em baixo risco (comprometimento de ossos, pele, pulmão, linfonodos ou glândula pituitária) e alto risco (comprometimento do fígado, baço e medula óssea).
Qual é a incidência da HCL em crianças?
A incidência média é de aproximadamente 2-10 casos por milhão ao ano em crianças menores de 15 anos, com pico de incidência entre 1-4 anos.
Quais são as manifestações clínicas mais comuns da HCL?
As manifestações incluem desde lesões únicas benignas até quadros multissistêmicos disseminados, podendo envolver ossos, pele, glândulas endócrinas, fígado, baço, e medula óssea.
Como a HCL pode se apresentar no osso?
A HCL pode se apresentar como falha óssea ou abaulamento, comumente no crânio, costelas, vértebras e ossos longos. Na coluna, pode resultar em compressão ou colapso vertebral.
Qual é a importância da imuno-histoquímica no diagnóstico da HCL?
O diagnóstico definitivo da HCL é realizado por exame histopatológico com uso de técnica de imuno-histoquímica, destacando a positividade para CD1a, proteína S100 e Langerina.
Quais são os principais exames laboratoriais recomendados para pacientes com suspeita de HCL?
Hemograma, proteína C-reativa, eletrólitos séricos, função renal e hepática, estudos de coagulação e teste para mutações no gene BRAF são recomendados.
Como a HCL pode afetar o sistema endócrino?
A HCL pode causar diabetes insípido central, e aproximadamente 50% dos pacientes com essa condição desenvolvem deficiências hormonais da pituitária anterior, resultando em múltiplas disfunções endócrinas.
Quais são as opções de tratamento para formas localizadas da HCL?
As formas localizadas da HCL podem ser tratadas com terapias menos agressivas, como cirurgia ou corticoterapia administrada por via oral ou local.
Qual é o papel do transplante de células hematopoiéticas alogênicas no tratamento da HCL?
Embora não totalmente esclarecido, o transplante de células hematopoiéticas alogênicas pode ser eficaz na prevenção de recaídas em pacientes que alcançaram remissão completa.
