Hipotiroidismo Congénito Flashcards

1
Q

Endocrinopatía neonatal más frecuente

A

El hipotiroidismo congénito es la endocrinopatía neonatal más frecuente

Fuente: Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría

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2
Q

Etiología del hipotiroidismo congénito

A
  • Alteraciones primarias del desarrollo de la glándula (disgenesia) 85%
    • Agenesia 35%
    • Ectopia tiroidea 57%
    • Hipoplasia 5%
  • Dishormonogénesis 15%
  • Hipotiroidismos transitorios (generalmente por déficit de yodo)
  • Hipotiroidimos centrales

Fuente:
1. Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
2. Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría

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3
Q

Manifestaciones clínicas del hipotiroidismo congénito

A

La clínica es de instauración progresiva; Algunos de los hallazgos tempranos más importantes son:

  • Edad gestacional >42 SDG y peso al nacer >4 kg
  • Facies cretinoide (cara tosca con párpados y labios tumefactos, nariz corta con base deprimida, hipertelorismo, boca abierta, macroglosia)
  • Problemas en la alimentación y respiración
  • Bradicardia
  • Estreñimiento
  • Ictericia por más de 3 dìas después del nacimiento
  • Fontanela posterior grande
  • Hernia umbilical
  • Piel seca
  • Llanto tosco
  • Hipotonía
  • Letargia
  • Retraso en la maduración ósea con talla baja
  • Retraso mental

Fuente:
1. Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
2. Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría

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4
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de retraso mental en el periodo neonatal?

A

El hipotiroidismo congénito

Fuente: Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición

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5
Q

Abordaje para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito

A

Un caso confirmado de hipotiroidismo congénito se define como la presencia de los siguientes:

  • Datos clínicos de hipotiroidismo congénito
  • Perfil tiroideo con TSH >4 µU/ml, T4 libre <0.8 ng/dl y T4 total <4 µg/dl

Una vez confirmado el diagnóstico se deberá realizar USG y gammagrama tiroideo (con I123 o Tc99) para establecer el diagnóstico de la variedad.

Fuente: Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición

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6
Q

Manejo del hipotiroidismo congénito

A

El tratamiento con hormonas tiroideas (levotiroxina sódica sintética [L-T4]) se deberá recibir preferentemente a los 15 días de vida.

Fuente:
1. Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
2. Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría

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7
Q

Cribado para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito

A

Se realiza por medio del tamiz neonatal en los primeros 2 días de vida mediante la determinación de los valores de TSH.

Fuente: Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría

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