Hipotiroidismo Congénito Flashcards
Endocrinopatía neonatal más frecuente
El hipotiroidismo congénito es la endocrinopatía neonatal más frecuente
Fuente: Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría
Etiología del hipotiroidismo congénito
- Alteraciones primarias del desarrollo de la glándula (disgenesia) 85%
- Agenesia 35%
- Ectopia tiroidea 57%
- Hipoplasia 5%
- Dishormonogénesis 15%
- Hipotiroidismos transitorios (generalmente por déficit de yodo)
- Hipotiroidimos centrales
Fuente:
1. Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
2. Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría
Manifestaciones clínicas del hipotiroidismo congénito
La clínica es de instauración progresiva; Algunos de los hallazgos tempranos más importantes son:
- Edad gestacional >42 SDG y peso al nacer >4 kg
- Facies cretinoide (cara tosca con párpados y labios tumefactos, nariz corta con base deprimida, hipertelorismo, boca abierta, macroglosia)
- Problemas en la alimentación y respiración
- Bradicardia
- Estreñimiento
- Ictericia por más de 3 dìas después del nacimiento
- Fontanela posterior grande
- Hernia umbilical
- Piel seca
- Llanto tosco
- Hipotonía
- Letargia
- Retraso en la maduración ósea con talla baja
- Retraso mental
Fuente:
1. Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
2. Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría
¿Cuál es la causa más frecuente de retraso mental en el periodo neonatal?
El hipotiroidismo congénito
Fuente: Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
Abordaje para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito
Un caso confirmado de hipotiroidismo congénito se define como la presencia de los siguientes:
- Datos clínicos de hipotiroidismo congénito
- Perfil tiroideo con TSH >4 µU/ml, T4 libre <0.8 ng/dl y T4 total <4 µg/dl
Una vez confirmado el diagnóstico se deberá realizar USG y gammagrama tiroideo (con I123 o Tc99) para establecer el diagnóstico de la variedad.
Fuente: Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
Manejo del hipotiroidismo congénito
El tratamiento con hormonas tiroideas (levotiroxina sódica sintética [L-T4]) se deberá recibir preferentemente a los 15 días de vida.
Fuente:
1. Manual ENARM Dr. Prieto 11va Edición
2. Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría
Cribado para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito
Se realiza por medio del tamiz neonatal en los primeros 2 días de vida mediante la determinación de los valores de TSH.
Fuente: Manual CTO ENARM 5ta Edición. Pediatría