Hemoglobinopatias Flashcards
Verdadero o falso:
El grupo Heme es el que transporta oxígeno
Verdadero
Cuáles son las hemoglobinas del adulto?
HbA, HbA2 y HbF
Genes involucrados en la Hb
- Cr 11: genes de globina b
- Cr 16: genes de globina a
Define Hemoglobinopatia
Defecto de carácter genético que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de la globina de la molécula de Hb, produce alteraciones cuantitativas y cualitativas
Clasificación de las Hemoglobinopatias
1. Estructurales: Hb S, Hb C, Hb E
2. Talasemias: Alfa y beta
3. Variantes de la Hb talasemicas: Hb E
4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal
5. Adquiridas: Metahemoglobinemia y Sulfohemoglobina
Que es la Talasemia?
Grupo de trastornos de la Hb caracterizados por la disminución o ausencia de cadenas de globina estructuralmente normales, se denominan de acuerdo a la cadena cuya síntesis esta disminuida, alfa o beta
En México la beta talasemia es la más común
Consecuencias de la Talasemia
- Consecuencia del déficit de globinas
Anemia, microcitosis e hipocromia
Eritropoyesis ineficaz
Eritrocitos talasemicos hemolisan - Aumento del riesgo de trombosis
- La anemia crónica disminuye la Hepcidina y aumenta la absorción de hierro
Diagnóstico de Talasemia
En biometría hematica:
Anemia microcitica hipocromica
Reticulocitos altos
Hb anormales
Que es la Anemia de células falciformes?
Hemoglobinopatia estructural más importante, presencia de Hb S. El rasgo falciforme generalmente es asintomático
Diagnóstico de Anemia de células falciformes
Frotis de sangre periférica con drepanocitos
