Hemoglobinopatías

Question 1

¿Qué son las hemoglobinopatías?

Answer 1

Trastornos que afectan la estructura, función o la producción de hemoglobina. 
Suelen ser hereditarias. 
Formas en las que se presentan:
- Anemia hemolítica 
- Eritrocitosis 
- Cianosis 
- Estigmas vasooclusivos

Question 2

Hemoglobinopatia estructural más común:

Answer 2

Drepanocitosis

Question 3

Clasificación de las hemoglobinopatías

Answer 3

1. Hemoglobinopatías estructurales
2. Talasemias
3. Variantes de la hemoglobina talasémica
4. Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
5. Hemoglobinopatías adquiridas

Question 4

Mutación en la drepanocitosis (anemia de células falciformes)

Answer 4

Gen de la Beta-globina, que sustituye una valina por ácido glutámico

Question 5

Manifestaciones clínicas de la drepanocitosis

Answer 5

• Anemia hemolítica
• Vasooclusión
  + Crisis dolorosas (manifestación más común)
  + Microinfartos recidivantes: bazo (1°), retina, riñón, óseaos, articulares, SNC, piel
• Sx torácico agudo: dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos, desaturación

Question 6

Manifestaciones clínicas de la drepanocitosis

Answer 6

• Anemia hemolítica
• Vasooclusión
  + Crisis dolorosas (manifestación más común)
  + Microinfartos recidivantes: bazo (1°), retina, riñón, óseaos, articulares, SNC, piel
• Sx torácico agudo: dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos, desaturación

Question 7

Diagnóstico de la drepanocitosis

Answer 7

Sospecha: anemia hemolítica + morfología característica + episodios de dolor isquémico
Confirma: Electroforesis de hemoglobina, espectroscopía de masa

Question 8

Características de drepanocitos

Answer 8

Células en forma de hoz o semiluna

Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes

Question 9

Características de drepanocitos

Answer 9

Células en forma de hoz o semiluna

Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes

Question 10

Características de drepanocitos

Answer 10

Células en forma de hoz o semiluna

Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes

Question 11

Características de drepanocitos

Answer 11

Células en forma de hoz o semiluna

Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes

Question 12

Características de drepanocitos

Answer 12

Células en forma de hoz o semiluna

Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes

Question 13

Características de drepanocitos

Answer 13

Células en forma de hoz o semiluna

Aparece en anemias por presencia de hemoglobina S o anemia de células falciformes

Question 14

Tratamiento de drepanocitosis

Answer 14

• Crisis de dolor: analgesia e hidratación
  + Morfina 0.1-0.5 mg/kg
  + Ketorolaco
• Síntomas graves: hidroxiurea
• Graves SOLO NIÑOS.- trasplante de precursores hematopoyéticos

Question 15

Tratamiento secundario de drepanocitosis

Answer 15

• Vigilancia de aparición de retinopatía
• Profilaxis antibiótica en pacientes sin bazo durante procedimientos
• Hidratación intensiva en ejercicio extremo
• ## Vacuna antineumocócica y anti H. influenzae

Question 16

Con qué se relacionan los cuerpos de Heinz

Answer 16

Hemoglobinas inestables:

La hemoglobina se precipita en el interior del hematíe y se forman estos cuerpos, que causan HEMÓLISIS
– Anemias hemolíticas

Question 17

Hemoglobinopatias con alteracion de la afinidad al oxígeno:

Answer 17

Se unen al oxígeno con mayor facilidad –> disminución de aporte de oxígeno a los tejidos
Aumenta la EPO
Poliglobulia secundaria
No hay anemia

Question 18

Síndromes talasémicos

Answer 18

Trastornos hereditarios de la biosíntesis de alfa o beta globinas
Se disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina
Hipocromía y microcitosis

Question 19

Síndromes talasémicos

Answer 19

Trastornos hereditarios de la biosíntesis de alfa o beta globinas
Se disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina
Hipocromía y microcitosis

Question 20

Síndromes talasémicos

Answer 20

Trastornos hereditarios de la biosíntesis de alfa o beta globinas
Se disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina
Hipocromía y microcitosis

Question 21

Dos tipos de beta-talasemias

Answer 21

1. Talasemia mayor (anemia de Cooley) o talasemia homocigota

2. Talasemia menor / rasgo talasémico / heterocigotos simples

Question 22

Características de la Talasemia mayor

Answer 22

• Disminución de la síntesis de las cadenas beta –> disminución Hb A1
• Aumento Hb A2 y Hb F
• Incremento de EPO –> hiperplasia de médula ósea
• Malformaciones óseas en los niños: cráneo en cepillo
• Cesión defectuosa de oxígeno a los tejidos –> hipoxia celular crónica
• Aumento de absorción de hierro –> hemosiderosis secundaria
• Anemia hemolítica
• Organomegalia por hematopoyesis extramedular

Question 23

DX talasemia mayor

Answer 23

hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía

Question 24

Dide talasemia mayor

Answer 24

hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía

Question 25

Dx talasemia mayor

Answer 25

hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía

Question 26

Dide talasemia mayor

Answer 26

hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía

Question 27

Diagnóstico de talasemia mayor

Answer 27

Sospecha
hemólisis congénita grave + microcitosis + hipocromía
Confirmatorio
Electroforésis de la Hb

Question 28

Tratamiento de la talasemia mayor

Answer 28

1. Trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos
2. Si no se puede, esplenectomía
3. Transfusiones –> evitan malformaciones óseas
   Dar quelantes de hierro (desferroxamina o deferasirox) para evitar la sobrecarga de hierro

Question 29

Caracteristicas de la beta talasemia menor

Answer 29

• Variante más frecuente y menos grave
• Sospecha: Microcitosis e hipocrimia pero anemia leve
• La HCM es NORMAL (dx dif anemia ferropenica)
• Aumento ligero de Hb A2

Question 30

Características de la alfa talasemia

Answer 30

• Más frecuentes en Asia
• Formas asintomáticas hasta graves
• Formación de tetrámeros de cadenas gamma (Hb Bart) y tetrámeros de cadena beta (Hb H)

Question 31

Características de la alfa talasemia

Answer 31

• Más frecuentes en Asia
• Formas asintomáticas hasta graves
• Formación de tetrámeros de cadenas gamma (Hb Bart) y tetrámeros de cadena beta (Hb H)

Question 32

¿A qué se asocian las crisis aplásicas en pacientes con hemoglobinopatías?

Answer 32

Infecciones por Parvovirus B19