Hémochromatose Flashcards
1
Q
Quel taux de CST permet d’exclure l’hémochromatose?
A
Inf à 45%
Si sup a 45, impose la recherche de la mutation
2
Q
Hemochromatoses: 5 atteintes viscérales a rechercher dans le bilan du retensittsement
A
Pancréatique: glycemie a jeun Hépatique: BH et echo abdo Cardiaque: ECG et echo coeur Gonadique: testosteronémie Osseuse: osteodensitometrie
3
Q
Hemochromatose: bilan de la surcharge en fer
A
Clinique
Ferritinémie
Evaluer la concentration ferrique en fer: hyposignal a l’IRM
4
Q
Hemochromatose: depistage parents, fratrie , conjoints
A
Parents: demistage phenotypique
Fratrie: phenotypique et genotypique a 18 ans
Conjoint: proposee pheno et geno
5
Q
Quelle mutation rechercher qd sp hémochromatose. Sur quel chromosome?
A
Mutation C282Y du gène HFE sur le chromosome 6
