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Internat > Hémato > Flashcards

Hémato Flashcards

1
Q

Définition Syndrome mononucléosique

A

Hyperlymphocytose polymorphe, bénigne, transitoire

Réactionnel à une stimulation du système immunitaire

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2
Q

Syndrome mononucléosique : diagnostic biologique ?

A

Hyperleucocytose
Hyperlymphocytose
FS : polymorphisme et hyperbasophilie de la population lymphocytaire (lymphocytes T activés)

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3
Q

Syndrome mononucléosique : 4 causes principales ?

A

Mononucléose infectieuse (EBV)
Toxoplasmose
Infection par cytomégalovirus (CMV)
Infection à VIH

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4
Q

Leucémie lymphoïde chronique : définition ?

A

Hémopathie maligne
= Sd lymphoprolifératif chronique

  • Elle est définie par une hyperlymphocytose sanguine chronique
  • Correspond à une prolifération clonale de petits lymphocytes B matures CD5+
  • Au niveau sanguin et médullaire
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5
Q

Leucémie lymphoïde chronique : diagnostic ?

A

Hémogramme :
- Hyperlymphocytose chronique/persistante et isolée > 5 G/L
- Hyperleucocytose
- Possible anémie et thrombopénie
- FS : petits lymphocytes matures monomorphes à noyaux ronds, réguliers + présence ombres cellulaires (ou ombres de Gumprecht)

Immunophénotypage des lymphocytes sanguins (cytométrie en flux sur échantillon sanguin) :
- Identification et quantification nature B des lymphocytes
- Montrer le caractère clonale des cellules B
- Calculer le score de Matutes (>4)

Myélogramme et BOM :
- Pas nécessaire au diagnostic
- Effectués en cas de cytopénie (faire différence entre cause central et périphérique)

Électrophorèse des protéines sanguines

Bilan hémolyse si anémie

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6
Q

Leucémie lymphoïde chronique : facteurs biologiques pronostiques ?

A

Caryotype et cytogénétique moléculaire (FISH) :
- Nécessaire avant la mise en place d’un ttt
- 4 anomalies récurrentes doivent être recherchées

Biologie moléculaire :
- Recherche mutation du gène TP53 par séquençage haut débit
- Recherche du statut mutationnel de la partie variable des gènes des chaînes lourdes d’immunoglobulines associé au pronostic

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7
Q

Leucémie lymphoïde chronique : complications ?

A
  • Infections (liées à une hypogammaglobulinémie)
  • Manifestations auto-immunes (anémie hémolytique auto-immune, thrombopénie auto-immune, érythroblastopénie)
  • Lymphome de haut grade de malignité appelé Sd de Richter
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8
Q

Leucémie lymphoïde chronique : classification ?

A

Classification de Binet
STADE A :
- Moins de 3 aires ganglionnaires palpables
- Hb normale
- Plaquettes normales
STADE B :
- Au moins 3 aires ganglionnaires palpables
- Hb normale
- Plaquettes normales
STADE C :
- Diminution Hb
- Diminution plaquettes
- Quel que soit le nbr d’aires ganglionnaires palpables

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9
Q

Leucémie lymphoïde chronique : ttt ?

A

Seuls les patients des stades Binet 2 et 3 sont traités

  • Plusieurs cures d’une polychimiothérapie à base de fludarabine, cyclophosphamide et anti-CD20=Rituximab (RFC)
  • Association anti-CD20 et bendamustine est privilégiée pour sa moindre toxicité infectieuse chez les sujets > 65ans
  • Chez sujet jeune avec des facteurs de mauvais pronostic : allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
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10
Q

Leucémie myéloïde chronique : Définition ?

A

= Hémopathie maligne
Syndrome myéloprolifératif caractérisé par la prolifération non contrôler et sans blocage de maturation de la lignée granulocytaire

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11
Q

Leucémie myéloïde chronique : physiopathologie ?

A

Pathologie clonale –> anomalie oncogénétique

Translocation réciproque et équilibrée entre les chromosomes 9 et 22 t(9;22) qui forme le chromosome de Philadelphie
- Fixation du gène ABL du chromosome 9 sur la région BCR du chromosome 22
- formation protéine de fusion BCR-ABL qui va entraîner l’activation continue d’une tyrosine kinase

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12
Q

Leucémie myéloïde chronique : diagnostic biologique ?

A
  • Hyperleucocytose avec polynucléose neutrophile, hyperéosinophilie, hyperbasophilie
  • Myélémie (+ blastes circulants)
  • Anémie normocytaire normochrome
  • Thrombocytose
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13
Q

Leucémie myéloïde chronique : examens complémentaires ?

A

MYELOGRAMME :
- Moelle riche avec hyperplasie myéloïde
- Pourcentage de blastes
–> < 10% : phase chronique
–> 10 - 19% : phase accélérée
–> > 20% : phase acutisée

CARYOTYPE MÉDULLAIRE :
- Translocation t(9;22) : chromosome de Philadelphie

BIOLOGIE MOLÉCULAIRE :
- Transcrit de fusion BCR-ABL par RT-PCR ou FISH

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14
Q

Leucémie myéloïde chronique : ttt ?

A

THÉRAPIE CIBLÉE
Imatinib VO : inhibiteur tyrosine kinase
- Inhibition compétitive de l’activité tyrosine kinase de la protéine de fusion BCR-ABL, empêchant la phosphorylation de ses substrats sur leurs résidus tyrosyl
- Inhibition prolifération cellulaire
- Bonne tolérance, peu EI

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15
Q

Leucémie aiguë promyélocytaire : définition ?

A

Hémopathie maligne
- Expansion clonale de précurseurs myéloïdes bloqués à un stade précoce de la différenciation (appelés blastes)
- blastes > 20%

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16
Q

Leucémie aiguë promyélocytaire : clinique ?

A

Sd anémique + AEG
Sd hémorragique
Sd infectieux (sphère ORL++)
Sd de leucostase : détresse respiratoire, trouble conscience

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17
Q

Leucémie aiguë promyélocytaire : biologie ?

A
  • Une ou plusieurs cytopénie(s) voire pancytopénie (thrombopénie, anémie arégénérative, neutropénie)
  • Hyperleucocytose avec blastes circulants (blastes d’allure promyélocytaire avec des corps d’Auer en fagot)
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18
Q

Leucémie aiguë promyélocytaire : examens complémentaires ?

A
  • Myélopéroxydase : positive
  • Myélogramme : blastose médullaire > 20% + diminution lignées myéloïdes normales
  • Immunophénotypage médullaire (CMF) : CD33+, CD34+, CD13+
  • Caryotype médullaire : translocation t(15;17)
  • Biologie moléculaire (RT-PCR) : transcrit de fusion PML-RARalpha
  • Bilan hémostase (TP, TCA, fib, monomère de fibrine) : recherche CIVD
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19
Q

Leucémie aiguë promyélocytaire : ttt ?

A

ACIDE TOUT-TRANSRÉTINOÏQUE (ATRA) :
- dérivé de la vitamine A
- dégradation de la protéine chimérique PML-RARalpha
- permet de lever le blocage de la différenciation

+ association au trioxyde d’arsenic (induit apoptose des blastes)

+/- chimiothérapie (idarubicine)

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20
Q

Leucémie aiguë promyélocytaire : complications ?

A

CIVD :
- TP effondré
- Hypofibrinogénémie
- Allongement du TCA
- Monomère de fibrine élevé

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21
Q

Polyglobulie de Vaquez : définition ?

A
  • Hémopathie maligne
  • Polyglobulie vraie, primitive appartenant au groupe des syndromes myéloprolifératifs
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22
Q

Polyglobulie de Vaquez : physiopathologie ?

A

Mutation acquise de la kinase JAK2 qui la rend constitutivement active, mimant les effets de l’EPO

–> EPO : facteur de croissance synthétisé par le rein et indispensable à l’érythropoïèse

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23
Q

Polyglobulie de Vaquez : clinique ?

A
  • Sd d’hyperviscosité sanguine : céphalée, vertige, bourdonnement d’oreille, paresthésie
  • Splénomégalie
  • Érythrose faciale
  • Prurit aquagénique
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24
Q

Polyglobulie de Vaquez : biologie ?

A
  • Augmentation hématocrite
  • Augmentation hémoglobine
  • Hyperleucocytose à PNN
  • Thrombocytose
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25
Q

Polyglobulie de Vaquez : critères OMS ?

A

CRITÈRES MAJEURS :
- A1 : Augmentation Hb
- A2 : Présence mutation activatrice JAK2
- A3 : BOM montrant une hypercellularité avec prolifération excessive des 3 lignées myéloïdes avec mégacaryocytes polymorphes et matures

CRITÈRE MINEUR :
- B1 : Érythropoïétine circulante diminuée

Observation de A1 + A2 + A3 OU A1 + A2 + B1

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26
Q

Polyglobulie de Vaquez : ttt ?

A
  • Saignées : ttt d’urgence
  • Chimio : ttt de fond
    –> **Hydroxyurée **(1ère intention)
    –> Pipobroman (2e intention)
  • Aspirine à faible dose : diminution risque thrombose
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27
Q

Anémie ferriprive : diagnostic clinique ?

A

Symptômes liés à l’anémie :
- Asthénie
- Paleur cutanéo-muqueuse
- Dyspnée d’effort
- Tachycardie
- Vertiges, céphalée

Symptômes liés à la carence en fer :
- Troubles des phanères : cheveux secs et cassants, ongles striés
- Signes digestifs : perlèche, glossite

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28
Q

Anémie ferriprive : diagnostic biologique ?

A
  • Anémie microcytaire hypochrome arégénérative
  • Bilan martial
    —> Diminution ferritine sérique
    —> Diminution fer sérique
    —> Augmentation de la capacité totale de fixation de la transferrine
    —> Diminution du coefficient de saturation de la transferrine
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29
Q

Anémie ferriprive : ttt ?

A
  • Ttt de l’étiologie

Supplémentation en fer
- Sel ferreux VO pdt 3-6mois : fumarate de fer ou sulfate de fer
—> EI : coloration noire des selles, tb digestifs (N, V, C)
—> Prise le matin à jeun ou si mal toléré milieu de repas
- Fer par voie parentérale
—> Exceptionnel
—> EI : réaction d’hypersensibilité, hypotension
—> Crise réticulocytaire 7-10j après le début du ttt
—> Correction de l’anémie observée en 1-3mois et reconstitution des réserves en 3-6mois

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30
Q

Maladie de Biermer : définition ?

A

Maladie auto-immune du fundus gastrique caractérisée par :
- Une gastrite atrophique
- Une achlorhydrie résistante à la stimulation
- Un défaut de synthèse de facteur intrinsèque
- Un déficit d’absorption iléale de la vitB12

Parfois associée à d’autres pathologies auto-immunes

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31
Q

Maladie de Biermer : diagnostic clinique ?

A
  • Douleurs abdominales, glossite de Hunter (langue lisse rouge brillante dépapillée)
  • Peau sèche squameuse, vitiligo, subictère
  • Sd anémique
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32
Q

Maladie de Biermer : diagnostic biologique ?

A

SIGNES HÉMATOLOGIQUES :
- Anémie macrocytaire arégénérative
- Possible pancytopénie (thrombopénie, neutropénie)
- PNN hypersegmentés
- Myélogramme : moelle riche + aspect de mégaloblastose (moelle “bleue”)
- Bilan hémolyse positive : augmentation bilirubine libre et LDH et diminution haptoglobine

SIGNES DIGESTIFS :
- Fibroscopie et biopsie : recherche gastrite atrophiée fundique
- Recherche dans le liquide gastrique d’une achlorhydrie résistante à la pentagastrine
—> Gastrine sérique généralement augmentée

AUTRES MARQUEURS :
- VitB12 sérique diminuée
- Recherche signes d’auto-immunité

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33
Q

Maladie de Biermer : ttt ?

A

VitB12 (hydroxycobalamine)
- ttt à vie
- ttt d’attaque : 10 inj tous les 2 jours
- ttt d’entretien :1inj / mois à tous les 3mois

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34
Q

Maladie de Biermer : surveillance ?

A
  • NFS 6-8 sem après début du ttt
  • bilan martial annuel
  • Gastroscopie tous les 3ans
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35
Q

Anémie hémolytique auto-immune : diagnostic biologique ?

A

ANÉMIE :
- Régénérative
- Normo ou le + souvent macrocytaire

PRÉSENCE HÉMOLYSE :
- Augmentation bilirubine non conjuguée et LDH
- Diminution haptoglobine
- Urine foncée
- Ictère
- Splénomégalie

MISE EN ÉVIDENCE DE L’AUTO-AC :
- Test direct de l’antiglobuline : mise en évidence d’IgG et/ou complément C3d sur la surface des GR du patient

CARACTÉRISATION DE L’AUTO-AC :
- Cible antigénique
- Optimum thermique
- Titrage

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36
Q

Mécanisme d’action G6PD ?

A

Le G6PD intervient dans la voie métabolique des pentoses-phosphates : elle permet la production de NADPH, cofacteur indispensable à la régénération du glutathion réduit (GSH), système majeur de protection contre le stress oxydant

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37
Q

Déficit en G6PD : diagnostic biologique ?

A
  • Anémie normocytaire, normochrome, très régénérative (anémie hémolytique)
  • Bilan d’hémolyse positif
  • FS :
    —> Coloration MGG : hématies mordues, hématies fantômes
    —> Coloration bleu de Crésyl : présence de corps de Heinz
38
Q

Déficit en G6PD : examen complémentaire ?

A

Recherche d’une diminution de l’activité enzymatique érythrocytaire (spectrophotométrie)

39
Q

Mécanisme d’action pyruvate kinase ?

A

Enzyme clé de la glycolyse, impliquée dans la production d’ATP
Donc, rôle majeur dans le métabolisme énergétique érythrocytaire

40
Q

Sphérocytose héréditaire : autre nom ?

A

Maladie de Minkowski-Chauffard

41
Q

Sphérocytose héréditaire : définition ?

A

Anémie hémolytique corpusculaire héréditaire par anomalie de la structure du cytosquelette des GR.

—> C’est la conséquence d’un défaut qualitatif et/ou quantitative de l’une des protéines impliquées dans l’interaction entre le cytosquelette et la membrane du GR

—> Principales protéines en cause dans cette pathologie : ankyrine, protéine bande 3, spectrines alpha ou bêta

42
Q

Sphérocytose héréditaire : diagnostic clinique ?

A

Triade classique :
- Pâleur
- Ictère
- Splénomégalie

43
Q

Sphérocytose héréditaire : diagnostic biologique ?

A
  • Anémie hémolytique (normocytaire, normochrome régénérative)
  • FS : sphérocytes
  • Bilan d’hémolyse positif
44
Q

Sphérocytose héréditaire : tests diagnostiques ?

A

TEST À L’ÉOSINE-5-MALÉIMIDE (EMA)
- Cytométrie en flux
- EMA (=fluorochrome) se fixe à la protéine bande 3
- Si sphérocytose : fixation altérée = diminution de l’intensité de fluorescence

TEST D’HÉMOLYSE ET DE FRAGILITÉ OSMOTIQUE
- Ektacytométrie en gradient osmotique : mesure l’indice de déformabilité des hématies soumises à des forces de cisaillement
- Test de fragilité aux solutions hypotoniques (n’est plus utilisé)
- Test de lyse en milieu glycérolé ou Pink test : test de lyse in vitro plus rapide, utilisé en complément du test EMA

EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
- Électrophorèse des protéines membranaires en gel de polyacrylamide (SDS-PAGE)

45
Q

Sphérocytose héréditaire : ttt ?

A
  • Majorité des cas : tolérance bonne
  • Surveillance clinique + hémogramme nécessaire
  • Ttt symptomatique si besoin :
    —> Supplémentation en folates (si hémolyse chronique sévère)
    —> Transfusion (si crise aiguë)
    —> Splénectomie envisagée uniquement dans les formes sévères, symptomatiques et mal supportées
46
Q

Hémophilie : définition ?

A

Les hémophilies constitutionnelles sont des maladies hémorragiques héréditaires à transmission récessive liée au chromosome X
- Hémophilie A : déficit en facteur VIII
- Hémophilie B : déficit en facteur IX

Seuls les garçons sont atteints
Les femmes sont conductrices

47
Q

Hémophilie : diagnostic clinique ?

A

Identiques dans les deux types d’hémophilies

HÉMOPHILIE SÉVÈRE (< 1%) :
Apparition des premiers accidents hémorragiques vers l’âge de 1an
- Hémarthrose d’une ou plusieurs grosses articulations
- Hématome SC ou IM
- Hémorragie extériorisée (épistasies, gingivorragie)
- Hémorragie interne

HÉMOPHILIE MODÉRÉE (1-5%) :
Manifestations identiques mais moins fréquentes

HÉMOPHILIE MINEURE (5-40%) :
Hémorragie uniquement provoquée

48
Q

Hémophilie : diagnostic biologique ?

A

BILAN HEMOSTASE :
- Allongement isolé du TCA (TP normal, fibrinogène normal)
- Dosage du VWF + temps d’occlusion plaquettaire normaux
- Mise en évidence d’un déficit isolé en facteur VIII ou IX (biologie moléculaire)

49
Q

Hémophilie : ttt ?

A
  • Perfusion de concentrés en facteur déficitaire (humain ou recombinant) = médicaments dérivés du sang
  • En cas d’inhibiteur anti facteur : utilisation de médicaments court-circuitant l’action du facteur déficient
    —> Concentré de complexe prothrombique activé, concentré de FVII activé recombinant
  • Nouveau ttt : Emicizumab (Ac monoclonal bispécifique)
    —> Fixe FIXa et FX
    —> Permet de rapprocher l’enzyme (FIXa) de son substrat (FX) et joue le rôle du FVIII dans la cascade de coagulation permettant de corriger la génération de thrombine
    —> Indication : hémophilie A sévère en SC
  • TTT préventif pour forme mineure : Desmopressine IV ou spray nasal
50
Q

Hémophilie : préventions ?

A
  • Carte indiquant type d’hémophilie, taux du facteur déficitaire, existence éventuel inhibiteur
  • CI sport violent, injection IM et antiplaquettaire
51
Q

Maladie de Willebrand : définition ?

A

Maladie hémorragique constitutionnelle liée à un déficit en facteur de Willebrand

Transmission autosomale dominante et plus rarement récessive

52
Q

Rôles essentiels facteur de Willebrand ?

A
  • Dans l’hémostase primaire : lors d’une brèche vasculaire, il permet l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium et permet l’agrégation plaquettaire
  • Dans la coagulation : il transporte et protège le FVIII contre une protéolyse plasmatique
53
Q

Maladie de Willebrand : clinique ?

A

Sd hémorragique cutanéo-muqueux (spontané ou provoqué)
- Ecchymoses
- Épistaxis
- Gingivorragies
- Ménorragies
- Métrorragies
- Saignement digestif
- Hémorragie du post-partum ou après un geste chirurgical

54
Q

Maladie de Willebrand : diagnostic biologique ?

A

HÉMOGRAMME
- NFS normale

EXAMENS D’HÉMOSTASE
- TP normal, TCA normal ou allongé
- Mesure de l’activité fonctionnelle du VWF :
—> Mesure de l’activité cofacteur de la ristocétine du VWF (technique de référence)
- Mesure antigénique du VWF
—> Méthode immunologique (ELISA)
—> Évalue la concentration plasmatique de VWF
- Mesure de l’activité coagulante du FVIII
- Test complémentaire d’orientation : temps d’occlusion plaquettaire sur automate PFA

55
Q

Maladie de Willebrand : interprétation des tests biologiques en fonction de quoi ?

A

Groupe sanguin :
- Taux de VWF inférieur chez les personnes du groupe O
Existence d’une cause d’augmentation des taux de VWF et du FVIII pouvant masquer un déficit :
- Inflammation
- Grossesse
- Ttt oestroprogestatif
- Stress
- Exercice physique
- Infection

56
Q

Maladie de Willebrand : ttt ?

A

DESMOPRESSINE
- Son administration induit la libération du VWF stocké dans les cellules endothéliales
- Test préthérapeutique nécessaire pour évaluer la réponse du patient
- Risque de tachyphylaxie en cas d’administration rapprochée
- EI : tachycardie, céphalée, flush facial, hyponatrémie (restriction hydrique pendant les 24h qui suivent l’injection)

TTT SUBSTITUTIF = CONCENTRÉS DE VWF (IV) :
- Concentrés de VWF d’origine humaine ou recombinante
- Concentrés de VWF et de FVIII d’origine humaine

TTT ADJUVANTS :
- Antifibrinolytique
- Hémostatiques locaux
- Oestroprogestatifs (pour limiter les ménorragies)

57
Q

Maladie de Willebrand : classification ?

A

Type I : déficit quantitatif partiel

Type II : déficit qualitatif

Type III : déficit quantitatif total

58
Q

Drépanocytose : définition ?

A

Maladie héréditaire du GR due à une anomalie qualitative de l’hémoglobine liée à la présence d’un variant moléculaire du gène de la bêta-globine

Une mutation faux-sens à l’origine de la substitution en position 6 Glu -> Val, conduit à la synthèse de l’HbS

59
Q

Drépanocytose : manifestations clinicobiologiques ?

A

SUJET HÉTÉROZYGOTE A/S
- Asymptomatique
- Hémogramme et FS normaux

SUJETS HOMOZYGOTES S/S OU HÉTÉROZYGOTES COMPOSITES S/b OU S/C = SD DRÉPANOCYTAIRES MAJEURS
Clinique :
- Pas avant 6mois de vie (HbF protège de la falciformation des hématies)
- Asthénie liée à l’anémie
- CVO : priapisme chez homme, Sd thoracique aigu, AVC
- Splénomégalie
Biologie :
- Anémie normocytaire, normochrome, très régénérative
- FS : drépanocytes (hématies falciformes)
- Hémolyse
- Sd inflammatoire

60
Q

Drépanocytose : complications ?

A

Nombreuses du fait de la grande diversité des organes potentiellement touchés
- Asplénie fonctionnelle à l’origine d’un risque infectieux
- Sd thoracique aigu
- Lithiase biliaire
- Rétinopathie
- Ostéonécrose
- IR, IH, IC

61
Q

Drépanocytose : examens diagnostiques ?

A
  • Hémogramme
  • Mise en évidence de l’Hb S
    —> Méthode séparatiste : HPLC
    —> Technique “biochimique” : test de solubilité
    —> Technique “cytologique” : test de falciformation
62
Q

Drépanocytose : ttt ?

A

Seul ttt curatif = allogreffe de cellules souches hématopoïétiques

PRISE EN CHARGE DES CVO:
- Repos au chaud
- Hyperhydratation
- Oxygénation si besoin
- Prise en charge de la douleur

63
Q

Thalassémies : définition ?

A

Maladies constitutionnelles caractérisées par une anomalie quantitative de l’Hb, conséquence d’une expression nulle ou réduite d’une chaine de globine (alpha ou bêta) aboutissant à la production diminuée d’une Hb structurellement normale

64
Q

Thalassémies : diagnostic ?

A
  • Hémogramme + FS
  • Étude phénotypique de l’Hb : HPLC, électrophorèse capillaire ou sur gel, focalisation isoélectrique
    —> Méthodes réalisées sur sang total prélevé sur EDTA
  • Génotypage des chaînes de globine
65
Q

Bêta-thalassémie majeure (Maladie de Cooley) : manifestations clinicobiologiques ?

A

Découverte au cours de la première année de vie

  • Sd anémique sévère et précoce
  • Déformation osseuse : faciès “mongoloïde”, épaississement de la voûte crânienne avec aspect en poils de brosse
  • Splénomégalie
  • Retard de croissance
  • Anémie sévère microcytaire, hypochrome arégénérative
  • FS : anisopoïkilocytose, hématies en cible, érythroblastes, …
  • Bilan d’hémolyse positif
  • Étude de Hb : augmentation HbF
66
Q

Bêta-thalassémie majeure (Maladie de Cooley) : ttt ?

A

Sans ttt, la maladie est létale en quelques mois
- Régime transfusionnel chronique à vie => Vont conduire à une hémochromatose secondaire donc instauration ttt au long cours par chélateur de fer (Deferoxamine SC)
- Greffe allogénique de CSH : seule thérapeutique curative

67
Q

Bêta- thalassémie intermédiaire : manifestations clinicobiologiques ?

A
  • Sd anémique variable
  • Anémie moins sévère
  • Signes d’hémolyse
  • FS : anisopoïkilocytose, hématies en cible, érythroblastes, …
  • Splénomégalie fréquente
  • Étude de l’Hb : Hb A1 diminuée, HbF augmentée
68
Q

Lymphome : définition ?

A

Prolifération maligne du système lymphoïde primaire ou secondaire.

Les lymphomes sont issus de la transformation clonale d’une cellule B ou T ou NK par accumulation d’altérations génomiques

69
Q

Lymphome : diagnostic clinique ?

A

Sd tumoral :
- Adénopathies (fermes, indolores, asymétriques)
- Splénomégalie
- Hépatomégalie
- Localisations extraganglionnaires
Signes généraux :
- Fièvre
- Sueurs nocturnes parfois abondantes
- Amaigrissement, AEG
Autres :
- Prurit inexpliqué, douleur à l’ingestion d’alcool, signes cutanés, manifestations auto-immunes

70
Q

Lymphome : stratégie diagnostic ?

A

BIOPSIE PAR EXÉRÈSE GANGLIONNAIRE

EXAMEN ANATOMOPATHOLOGIQUE :
1. Anatomopathologie classique : étude histologique classique après coloration
2. Caractérisation immunophénotypique : identifier une prolifération B/T clonale par cytométrie en flux
3. Cytogénétique : recherche translocation
4. Biologie moléculaire : recherche clonalité B ou T, mise en évidence de mutations ou réarrangements chromosomiques récurrents

BILAN SANGUIN :
- Hémogramme
- Ionogramme + bilan phospho-calcique
- Bilan hépatique et rénal
- Bilan inflammatoire
- Marqueur masse tumorale : ß-2-microglobuline sérique, LDH
- Sérologie virale

ÉLECTROPHORÈSE DES PROTÉINES SÉRIQUES:
- Présence pic monoclonal ou profil inflammatoire possible

IMAGERIE :
- IRM, tomodensitométrie, cervico-thoraco-abdomino-pelvienne
- TDM à émission de positons (PET-scanner)

BIOLOGIE ANATOMOPATHOLOGIQUE
- BOM
- Myélogramme
- Ponction lombaire

71
Q

Lymphome : stratégie thérapeutique ?

A
  • Abstention thérapeutique avec surveillance dans les formes indolentes/bas grade de faible masse tumorale
  • Chimiothérapie ou immunochimiothérapies dans le cas de lymphoma B
    —> R-CHOP : rituximab, cyclophosphamide, doxorubicine, oncovin, prednisone)
    —> ABVD : doxorubicine, bléomycine, vinblastine, dacarbazine (lymphome de Hodgkin)
  • +/- radiothérapie
  • +/- méthotrexate en cas d’envahissement méningé
  • Autogreffe de CSH dans les lymphoïdes agressifs chez les patients <65-70ans
  • ttt symptomatique
72
Q

Lymphome de Hodgkin : clinique ?

A
  • Adénopathies principalement sus-claviculaires et cervicales asymétrique
  • Prurits et douleur à l’ingestion d’alcool
  • Hépato-splémégalie
  • Fièvre avec sueur au long court
73
Q

Facteurs de risque de survenue d’une TIH ?

A
  • Risque 10 fois + élevé sous HNF que sous HBPM
  • Nul sous fondaparinux
74
Q

Signes cliniques et biologiques évocateurs d’une TIH ?

A

Score clinique des 4T
- Thrombopénie (non sévère : entre 30 et 100 G/L)
- Timing : survenue de la thrombopénie entre le 5e et le 10e jour de ttt
- Thromboses et autres manifestations (nécroses cutanées au point d’injection, gangrènes veineuses)
- Autres causes possibles de thrombopénie chez un patient traité par héparine
—> Autres médicaments associés aux thrombopénies : chimiothérapie, vancomycin’s, pénicilline, quinine, quinidine
—> tableau clinique associant thrombopénie + thrombose peut faire évoquer : Sd antiphospholipides, microangiopathie thrombotique, CIVD, cancer étendu voire métastatique

75
Q

TIH : diagnostic biologique ?

A
  • Test immunologique : recherche Ac anti-FP4/H à réaliser si le score des 4T est intermédiaire ou élevé
  • Test fonctionnel : si le test immunologique est positif
76
Q

TIH : prise en charge ?

A
  • Arrêter en urgence le ttt héparinique et débuter un ttt anti-coagulant non héparinique

DANAPAROÏDE SODIQUE :
- Inhibition indirecte du facteur Xa via l’antithrombine
- Élimination rénale
- SC ou IV continue le plus souvent précédée d’un bolus
- Suivi de l’activité anti-Xa sur calibration spécifique
- CI : IR sévère

ARGATROBAN :
- Inhibition directe de la thrombine
- IV continue en raison de sa demi-vie courte
- Métabolisé par le foie donc CI IH
- Suivi du TCA ou temps de thrombine dilué
- Induit un allongement du TCA et du temps de Quick

77
Q

TIH : physiopathologie ?

A

Affinité de l’héparine pour le facteur plaquettaire 4 = formation du complexe PF4/Héparine = formation d’un néoantigène.
On va avoir la synthèse d’Ac dirigés contre le complexe à la surface plaquettaire qui vont se fixer au fragment Fc. Cela va activer l’agrégation plaquettaire, diminuer les thrombocytes et activer les cellules endothéliales et les monocytes (portent le facteur tissulaire = hypercoagulabilité = thrombose)

78
Q

Agranulocytose : définition ?

A

Absence de PNN dans le sang circulant (taux de PNN < 0,5 G/L)
= risque infectieux majeur

79
Q

Agranulocytose : signes cliniques ?

A
  • Tableau infectieux isolé
  • Agranulocytose liée à une aplasie médullaire postchimothérapie : prévisible, attendue et associée à d’autres anomalies de l’hémogramme (anémie, thrombopénie)
  • Agranulocytose médicamenteuse survient habituellement 8 à 15j après l’instauration d’un nv ttt
80
Q

Agranulocytose : diagnostic biologique ?

A

HÉMOGRAMME:
- Leucopénie induite par la neutropénie profonde
- PNN < 0,5 G/L

MYÉLOGRAMME:
- Soit absence totale de la lignée granulocytaire
- Soit présence de précurseurs les + immatures, morphologiquement normaux : myéloblastes et promyélocytes

HÉMOCULTURE:
- Compte tenu du Sd fébrile
- Associée à d’autres prélèvements bactériologiques selon le point d’appel infectieux

81
Q

Agranulocytose : prise en charge ?

A
  • Urgence = hospitalisation (sauf si attendue postchimio)
  • Patient placé en isolement protecteur + interrogatoire afin de recenser toutes les prises médicamenteuses avec leur chronologie d’administration
  • Arrêter le médicament en cause ou présumé et le remplacer si son utilisation s’avère indispensable (correction de la neutropénie intervient 1-3sem après l’éviction du médicament)
  • Antibiothérapie probabiliste à large spectre instauré après prélèvement des hémocultures
  • Facteurs de croissance (G-CSF recombinant) peuvent être utiles dans le cadre des aplasies postchimio
82
Q

Thrombopénie : éducation thérapeutique ?

A
  • Déconseiller les activités sportives à risque de traumatismes
  • Proscrire la prise d’AINS, d’antiplaquettaires et d’anticoagulant
  • CI actes invasifs
  • Connaitre les signes annonciateurs d’une hémorragie grave devant amener à consulter en urgence : purpura rapidement extensif, épistaxis répétées, sang dans les selles ou urines, céphalées intenses et/ou prolongées, hématomes importants après traumatisme minime
  • Signaler la thrombopénie à tout professionnel de santé
83
Q

Purpura thrombopénie immunologique : définition ?

A

Présence d’une thrombopénie périphérique, isolée, d’origine auto-immune

84
Q

Purpura thrombopénie immunologique : physiopathologie ?

A

Dû à une destruction périphérique des plaquettes recouvertes d’auto-Ac par les macrophages principalement spléniques, plus rarement hépatiques, associée parfois à un défaut de production médullaire

85
Q

Purpura thrombopénie immunologique : clinique ?

A

Sd hémorragique, inconstant et souvent modéré
Hémorragies cutanéo-muqueuses : pétéchial, ecchymoses, purpura, gingivorragies, épistaxis, ménorragies, bulles hémorragiques endobuccales

86
Q

Purpura thrombopénie immunologique : diagnostic biologique ?

A

HÉMOGRAMME
- Thrombopénie isolée et d’intensité variable
—> Indispensable d’exclure une fausse thrombopénie en examinant le FS à la recherche d’agrégats plaquettaires et en contrôlant la NFS sur tube de sang citraté
- Anémie microcytaire par carence martiale liée aux saignements répétées peut être observée dans les formes chroniques

BILAN COAGULATION
- TP, TCA, fibrinogène, D-dimères
- Normal

BILAN HÉPATIQUE
- Normal

BILAN RÉNAL
- Normal

RECHERCHE PTI SECONDAIRE
- Sérologie virale
- Bilan auto-immunité
- Électrophorèse des protéines sériques

MYÉLOGRAMME
- Non systématique
- Destiné à exclure cause centrale

87
Q

Purpura thrombopénie immunologique : prise en charge ?

A

TTT PREMIERE LIGNE :
- Corticothérapie (Prednisone VO, méthylprednisone IV)
- Immunoglobulines polyvalentes IV

TTT DEUXIÈME LIGNE
- Rituximab : ac monoclonal chimérique anti-CD20 dirigé contre les lymphocytes B
- Splénectomie
- Agoniste du Rc à la TPO

88
Q

Myélome multiple : autre nom ?

A

Maladie de Kahler

89
Q

Myélome multiple : définition ?

A

Hémopathie maligne à lymphocytes B caractérisée par une prolifération médullaire de plasmocytes monoclonaux

Sd lymphoprolifératif = sécrétion d’un type d’Ig monoclonal

90
Q

Myélome multiple : diagnostic ?

A

CLINIQUE + BIOLOGIE (Critère CRAB) :
- Hypercalcémie
- Insuffisance rénale
- Anémie normocytaire normochrome arégénérative
- Syndrome osseux : tassements vertébraux, douleur osseuse, lacunes dites “à l’emporte pièce”
- AEG + asthénie
- FS : hématies en rouleau

MYÉLOGRAMME :
- Significatif si plasmocytes > 30% ou anomalies qualitatives majeures
- Suspecté si plasmocytes > 10%
- Anomalies morphologiques des plasmocytes tumoraux

BOM
- Si infiltration plasmocytaire < 10% au myélogramme ou lésions cytologiques minimes

ANOMALIES DES PROTÉINES SÉRIQUES :
- VS augmentée
- Hypercalcémie
- Urée et créatinine augmenté
- Hyperprotidémie avec hypoalbuminémie

SÉRUM
- Électrophorèse des protéines sériques : pic monoclonal en gamma
+ Immunofixation des PS par électrophorèse capillaire (précision type de chaines lourdes ou légères)
+ Dosage pondérale des Ig sériques et des chaines légères libres

URINE
- Électrophorèse des protéines urinaires
+ Immunofixation des PU par électrophorèse capillaire (précision type de chaines lourdes ou légères = protéine de Bence Jones)
+ Dosage pondérale des Ig urinaires et des chaines légères libres

IMAGERIE MÉDICALE
- radiologie osseuse
- IRM

91
Q

Myélome multiple : prise en charge ?

A

PATIENT ÉLIGIBLE GREFFE CSH :
- 1ère intention : 3 cures VTD (Velcade, Thalidomide, Dexamethasone)
Puis Endoxan 1cylce
Puis 1 autogreffe
Puis 2 consolidation par VTD
- Si rechute : VRD (Velcade, Revlimid, Dexamethasone)
+ nouvelle autogreffe si durée de rémission > 24mois sinon allogreffe

PATIENT NON ÉLIGIBLE GREFFE CSH :
- VMP (Velcade, Melphalan, Prednisone)
- Si patient très âgé : MPT (Melphalan, Prednisone, Thalidomide)
- Si rechute : Revlimid + dexamethasone

92
Q

Quels sont les mécanismes possibles pouvant expliquer une diminution de l’hémoglobine dans le contexte d’une complication d’une LLC ?

A

L’anémie peut résulter de 3 mécanismes :
- Origine centrale : prolifération lymphocytaire à l’origine d’une insuffisance médullaire
- Origine auto-immune par production d’auto-Ac dirigé contre les GR
- Splénomégalie (hémodilution)

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