Biochimie Flashcards

Question

Dyslipidémie IIb : conséquences ?

Answer 1

- Risque CV (la + athérogène) - Peut évoluer vers type IV ou V

Answer 2

- Augmentation IDL - Augmentation ßVLDL - Augmentation CT - Augmentation TG - CT/TG = 1 - Sérum +/- opalescent - Léger crémage

Answer 3

Fusion bloc VLDL et LDL : broad bande ß +++

Answer 4

Dépôts extravasculaires de C (moins fréquent que IIa) : xanthomes jaune-orangés des plis palmaires pathognomoniques mais inconstants, xanthomes tubéreux

Answer 5

- Risques CV (très athérogène) - Risque d'Artériopathie Oblitérante des Membres Inférieurs (AOMI)

Answer 6

Hypertriglycéridémies pures endogène dépendante des graisses synthétisées par le foie - Augmentation VLDL - Augmentation TG - Sérum opalescent - Test du crémage négatif

Answer 7

- Souvent asymptomatique si primitive - Asthénie post-prandiale, céphalée, dyspepsie - Absence de xanthomes tendineux, rares xanthélasmas - Sd hyperlipémique - Asso à obésité

Answer 8

- Risque CV modéré - Risque de pancréatite aiguë

Answer 9

Hypertriglycéridémies pures endogène et exogène (mixte) - Augmentation VLDL - Présence de CM après 12h de jeun strict - Augmentation TG - Sérum lactescent - Test de crémage positif

Answer 10

- Hépato-splénomégalie - Douleurs abdominales post-prandiales, dyspepsie, vomissements - Xanthomatose éruptive - Lipémie rétinienne

Answer 11

- Risque CV faible - Risque de pancréatite aiguë ++

Answer 12

Hypercorticisme glucocorticoïde Prédominance féminine (25-40ans)

Answer 13

- Signe d'hypercatabolisme protidique —> Atrophie du tissu cutané avec vergetures pourpres et verticales abdominales et axillaires —> Amyotrophie prédominant aux racines des membres —> Hématomes spontanés, retard à la cicatrisation - Redistribution facio-tronculaire des graisses —> faciès arrondi, lunaire —> comblement des creux sus-claviculaires —> nuque en bosse de bison (buffalo neck) —> érythrose faciale - HTA - Troubles de la fonction gonadique : oligoménorrhée ou aménorrhée, hirsutisme, acné, baisse libido - Catabolisme osseux augmenté : ostéoporose, douleurs, fractures - Retentissement psychiatrique : anxiété, irritabilité, dépression - Tendance aux infection

Answer 14

- Hypercortisolémie, hypercortisolurie - Hyperleucocytose à PNN - Tendance à la polyglobulie - Thrombocytose - Lymphopénie + éosinopénie = immunodépression - Hypoprotidémie, hypoalbuminémie - Hyperglycémie - Alcalose métabolique = rétention hydrosodée, hypernatrémie, hypokaliémie

Answer 15

- EXPLORATION STATIQUE : dosage du cortisol —> sanguin à 8 et 20h : perte du rythme nycthéméral —> urinaire : augmenté —> Salivaire (à minuit) : augmenté - EXPLORATION DYNAMIQUE : —> Test de freinage rapide à la dexaméthasone : 1mg à minuit PO, dosage cortisolémie à 8h, résultat négatif —> Test de freinage standard/faible à la dexaméthasone (réalisé si une des 3 dosages et anormal afin de confirmer) : 0,5mg toutes les 6h pendant 48h PO, négatif DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE - EXPLORATION STATIQUE : dosage ACTH —> Augmenté - EXPLORATION DYNAMIQUE : —> Test de freinage fort à la dexaméthason : 2mg toutes les 6h pendant 48h PO, freinage complet ou partiel

Answer 16

- Chirurgie en 1ère intention : hypophysectomie par voie trans-sphénoïdale localisée ou étendue + radiothérapie HH - En cas d'échec ou forme sévère : ttt prolongé par anticortisolique de synthèse (OP'DDD = mitotane) —> Diminue synthèse de cortisol par inhibition du 11-ß-hydroxycortisol —> EI : sédation, rush, anorexie, acné - Si échec ou récidive : surrénalectomie totale bilatéral + ttt substitutif à vie - autre : cobaltothérapie hypothalamo-hypophysaire

Answer 17

= Insuffisance surrénalienne lente primitive Ensemble des signes cliniques et biologiques qui résultent d'un défaut en glucocorticoïdes, minéralocorticoïdes et stéroïdes sexuels

Answer 18

- Tuberculose surrénalienne - Rétraction corticale —> Femme jeune, souvent associée à d'autres maladies auto-immunes —> Présence d'auto-ac anti-21alpha-hydroxylase - Iatrogène : surrénalectomie bilatérale, OP'DDD=mitotane - Infection : VIH, syphilis, CMV - Maladie infiltrative : sarcoïdose, amylose - Causes vasculaires : hémorragies, thromboses veineuses surrénales - Maladies métaboliques

Answer 19

Installation progressive, signes peu spécifiques - Mélanodermie (POMC +++, MSH +++) - Signes d'insuffisance en GC —> Asthénie d'effort, anorexie, amaigrissement —> N, V, C opiniâtre, douleurs abdo —> Amyotrophie —> Tb neuro - Signes d'insuffisance en MC : —> Hypotension artérielle - Hypotension orthostatique (DEC) - Signes d'insuffisance en androgènes : —> Asymptomatique voire aménorrhée, dépilation axillaire et pubienne

Answer 20

- Tendance à l'hypoglycémie + hypocalcémie/hypocalciurie - Anémie normocytaire normochrome arégénérative modérée - Leuconeutropénie - Hypoaldostéronémie associé à une élévation de la rénine => DEC + HIC avec risque d'oedème cérébral sans soif —> Hyperkaliémie —> Hyponatrémie —> Acidose métabolique modérée

Answer 21

- CLU effondré, cortisolémie à 8h basse => insuffisance surrénalienne - Aldostérone basse - ACTH et ARP augmentées - Test au Synacthène immédiat : négatif —> A distance d'un épisode aigu après stabilisation et normalisation des paramètres biologiques —> Dg d'élimination si positif

Answer 22

PEC A L'HOPITAL : - Hospitalisation en urgence - Ré-équilibration hydro-électrolytique —> sérum glucosé isotonique (G5) + NaCl - Hormonothérapie substitutive —> Hemisuccinate hydrocortisone : forte dose (bolus + relais IVSE) - Surveillance : —> infection : T°, CRP, PCT —> volémie : fréquence cardiaque, TA —> état général —> ionogramme —> ECG PEC AMBULATOIRE : - Hormonothérapie substitutive à vie —> GC : hydrocortisone VO —> MC : fludrocortisone VO - Prévention des décompensations : hémisuccinate hydrocortisone - Surveillance : TA, fréquence cardiaque, asthénie, ionogramme

Answer 23

Education du patient et de son entourage - Reconnaissance des signes de décompensation (fièvre, TD, asthénie) - Pas d'automédication (laxatif, diurétique) - Régime équilibré, normosucré, normosalé - Port d'une carte addisonien - Ne jamais arrêter le ttt Doubler voire tripler la dose de GC en cas de : - Arrêt ttt - Chirurgie - Traumatisme - Stress - Régime déséquilibré - Effort physique majeur - Médicaments - Infection - Enceinte

Answer 24

Complication de l’hyperuricémie prolongée : précipitation de cristaux d’urate de sodium (excès de production primitif d’acide urique majoritaire) 1ère cause de rhumatisme inflammatoire

Answer 25

Excès de production (25%) : - origine primitive : tb du métabolisme de l’acide urique avec déficit en HGPRT = maladie de Lesch-Nohan ou idiopathique = goutte promotive commune avec origine métabolique indéterminée - origine secondaire: affections avec renouvellement et lyse cellulaire importante (LMC, LLC, cancers..), apport alimentaire excessif en purines d’origine animal, tb du métabolisme glucidique avec déficit en G6P (glycogénose), iatrogène (chimiothérapie) Défaut d’élimination (75%) : - origine primitive : idiopathique ou tb héréditaires - origine secondaire : IRC, DEC, hyperlacatacidémies, hyperinsulinisme, acidocétose, hypothyroïdie, obésité, saturnisme, ou médication (diurétiques thiazidiques et de l’anse, salicylés faible dose, ciclosporine…)

Answer 26

Hyperuricémie longtemps asymptomatique -> accumulation et dépôts de cristaux d’urate de sodium monohydratés très peu hydrosolubles dans la cavité synoviale ou sous cutanée en fonction de la température (basse++), le pH (acide ++), l’hydratation articulaire (faible ++) -> inflammation articulaire avec opsonisation des cristaux par IgG puis complément (vasodilatation + production complexes C3a, C5a et C567) + activation facteur Hageman (formation fibrine et kinines) + production de cytokines, mais aussi phagocytose par les PNN et macrophages et altération cartilage -> goutte chronique = arthropathie chronique uratique

Answer 27

- Homme + effet âge + ≥ 1 éléments du S métabolique (obésité, HTA, diabète, dyslipidémie), pléthorique - Infection récente ou en cours, chirurgie récente, hospitalisation, déshydratation - ATCD de crises identiques ++ et/ou ATCD familiaux de goutte - suite à l’excès alimentaire (repas riche en graisse, viandes, et produits de la mer), alcool -Médicaments hyperuricémiants (diurétiques +++)

Answer 28

Prodromes parfois : céphalées, sensation de malaise, nervorisme Crise inflammatoire, arthrite très aiguë avec rougeur, chaleur, forte douleur (pulsatile, permanente, non calmée par le repos) + fièvre, de survenue brutale, souvent nocturne (cytokines relargués la nuit) Siège de l’atteinte : articulation métatarso-phalangienne de l’hallux, tarse Colchinosensibilité (amélioration en 48h sous colchicine) Radio de l’articulation touchée bilatérale et comparative : normale sou signes d’arthropathie chronique

Answer 29

- Uricémie normale au moment de la crise -> contrôle 2 semaines plus tard - Uraturie des 24h - S inflammatoire modéré : augmentation Vs, protéines de l’inflammation hyperleucocytose - Ponction du liquide synovial si localisation atypique : visualisation des cristaux d’urane de sodium monohydratés - déficit enzymatique recherché si < 30 ans (déficit HGPRT ou G6P)

Answer 30

- Perte de mobilité - Arthropathies chroniques pratiques : processus inflammatoire au nv des articulations - Tophus : nodules pratiques chroniques (SC juxta-articulaire) de couleur chamois, dur et indolore - Lithiase rénale : précipitation d'acide urique dans les voies urinaires, due à une hyperuraturie et une hyperacidité - Néphropathie goutteuse : précipitation d'acide urique dans le parenchyme rénal

Answer 31

- Colchicine VO —> 3mg le 1er jour —> 2mg le 2e et 3e jour —> 1mg ensuite - Lopéramide (IMODIUM®) : diarrhées dues à la colchicine - AINS (indométacine ou diclofénac) - Antalgique pour douleurs - Mesures hygiénodiététiques : —> Pose de glace sur l'articulation atteinte —> Repos au lit avec protection articulaire —> Régime hypocalorique, pauvre en purine (éviter abat, gibiers, fruits de mer, caviar, alcool) —> Augmenter la diurèse et alcaliniser les urines (boissons riches en bicarbonates) —> Prise en charge des comorbidités si nécessaire

Answer 32

Anomalie anatomique ou fonctionnelle de la membrane basale glomérulaire avec perte de sélectivité (perméabilité aux protéines)

Answer 33

Début souvent brusque avec symptômes œdémateux = œdèmes mous, blancs, indolores, périphériques -> possibilités d’épanchement pleural, ascite… TA souvent normale, voire abaissée, en rapport avec hypovolémique importante (risque collapsus) Prise de poids constante

Answer 34

Protéinurie glomérulaire > 3g/24h (albumine et transferrine ++) Hypoprotidémie < 60 g/L Hypoalbuminémie < 30 g/L (Pur si protéinurie sélective avec > 80% albumine et absence d’hématurie, HTA ou IRO) Electrophorèse : hypoalbuminémie et hypogammaglobulinémie (risque infectieux) et hyperalpha2 et beta-globulinémie Hypercholestérolémie et hypertriglycéridémie (dyslipidémie de type 2b) Troubles ioniques : fausse hypocalcémie, natrémie normale ou basse mais natriurèse effondrée Fonction rénale : normale sauf si hypovolémie -> IRAF

Answer 35

Dislypidémie de type 2b HTA ++ IRC Dénutrition et retard de croissance Syndrome carentiel

Answer 36

- Examen clinique, interrogatoire, bila, de prises médicamenteuses : néphropathie héréditaire ou iatrogène - Dosage glycémie : dépistage diabète sucré - Immunofixation des protéines sanguines et urinaires : recherche amylose - Biopsie rénale indispensable - R S néphrotique post-infectieux : sérologie VOH, VHB, VHC, syphilis… - En absence de causes évidentes et signes extra-rénaux : syndrome néphrotique primitif ou idiopathique -> glomérulonéphrite extra-membraneuse ou néphrose lipoïque

Answer 37

- TTT sympto : restriction sodée et hydrique pour œdèmes + repos au lit + diurétique de l’anse, régule hypoprotidique + IEC, pour thromboses vasculaires : HBPM puis relais AVK + immobilisation et port de bas de compression, pour dyslipidémie : Statines, pour HTA :IEC ou ARA 2 puis diurétiques, et enfin ATBthérapie si infections sévères + asepsie stricte + vaccins - TTT spécifique : chez adulte : corticothérapie VO (prednisone) ++ -> si corticorésistance : diminution progressive poso + immunosuppresseurs Chez enfant : corticothérapie VO (prednisone) biquotidienne 1 mois - Surveillance : évolution favorable tant que la néphrose est corticosensible le risque d’IR est presque nul (10% des enfants corticorésistants)