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Internat > Biochimie > Flashcards

Biochimie Flashcards

1
Q

Définition ostéomalacie

A

Affection métabolique touchant le squelette dans sa globalité avec un important retard ou déficit de la minéralisation de la matière osseuse nouvellement formée

= Ostéopathie déminéralisante avec ostéoïdose par hypophosphocalcie

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1
Q

Causes anémie macrocytaire

A
  • Déficit en vitamine B12 ou folates
  • Hypothyroïdie
  • Alcoolisme
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Q

Définition ostéoporose

A

Maladie caractérisée par une diminution de la masse osseuse et une détérioration de la microarchitecture trabéculaire osseuse entraînant une fragilité osseuse et un risque élevé de fracture osseuse

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3
Q

Définition Maladie de Paget

A

Ostéodystrophie bénigne

Dérèglement focal du remodelage osseux excessif et anarchique provoquant une hyperactivité

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4
Q

Définition Thyroïdite d’Hashimoto ?

A

= Hypothyroïdie primaire

Dysfonctionnement de la glande thyroïde = cause auto-immune

Infiltration de la thyroïde par des lymphocytes produisant des Ac ainsi que diverses lymphokines = destruction des follicules thyroïdiens avec apparition de tissu fibreux

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5
Q

Thyroïdite d’Hashimoto : clinique ?

A

Sd d’hypométabolisme :
- Asthénie, somnolence
- Hypothermie
- Prise de poids
- Constipation

Sd cutanéo-muqueux :
- Peau pâle ou jaunâtre
- Visage lunaire, bouffi
- Cyanose des lèvre
- Peau sèche, diminution de la transpiration
- Dépilation
- Voix rauque, hypoacousie, macroglossie, ronflement

Atteinte CV :
- Bradycardie
- Hypotension

Sd neuromusculaire :
- Myatonie
- Crampe
- Sd du canal carpien

Goitre thyroïdien

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6
Q

Thyroïdite d’Hashimoto : biologie ?

A
  • TSH augmenté
  • T4L diminué
  • Ac anti-TPO (anti-thyropéroxydase) augmentés
  • Ac anti-TG (anti-thyroglobuline) augmentés
  • Anémie macrocytaire normochrome arégénérative
  • Hypercholestérolémie
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7
Q

Thyroïdite d’Hashimoto : ttt ?

A

L-Thyroxine LT4 Levothyrox®
- Hormonothérapie substitutive
- Faible dose initiale
- Adaptation poso individuelle
- Paliers de 2 mois (25µg)
- Surveillance de l’ECG par palier

Surveillance TSH + T4 toutes les 6 à 8 semaines après chaque changement de post

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8
Q

Maladie de Basedow : définition ?

A

Hyperthyroïdie

Hyperfonctionnement thyroïdien diffus indépendant de l’antéhypophyse, de nature auto-immun

Infiltration des tissus par des lymphocytes produisant des IgG thyréostimulines = Ac anti-Rc de la TSH (TRAK) entraînant une stimulation permanente du Rc

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9
Q

Maladie de Basedow : clinique ?

A

Hypermétabolisme
- Hyperthermie, sueur, bouffées vasomotrices
- Perturbation de la soif : polydipsie, polyurie
- Signes CV : HTA, tachycardie, palpitation
- Amaigrissement rapide, massif et constant mais appétit conservé
- Signes musculaires : asthénie, amyotrophie
- Signes neuropsychiques : agitation, irritabilité
- Exophtalmie (rétractation palpébrale supérieure)

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10
Q

Maladie de Basedow : biologie ?

A
  • TSH diminué
  • T4L augmenté
  • Ac anti-Rc à la TSH augmenté
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11
Q

Maladie de Basedow : ttt ?

A

Anti-thyroïdien de synthèse (ATS)
- Néomercazole (Carbimazole)
—> Blocage de la synthèse hormonale par inhibition TPO
- Dosage ß-hCG (hormone sécrétée par la femme enceinte) avant d’initier le ttt
- durée 1 à 2 ans puis arrêt ttt
—> Si euthyroïdie : surveillance T4 tous les 3mois pdt 1an
—> Si rechute : chirurgie ou utilisation d’iode radioactif

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12
Q

Quels sont les types de dyslipidémie appartenant à la classe des Hypertriglycéridémies pures ?

A
  • Type I
  • Type IV
  • Type V
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13
Q

Quel est le type de dyslipidémie appartenant à la classe des Hypercholestérolémie pure ?

A

Type IIa

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14
Q

Quels sont les types de dyslipidémie appartenant à la classe des Hyperlipidémies mixtes ?

A
  • Type IIb
  • Type III
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15
Q

Quelle est la dyslipidémie la + fréquente ?

A

Type IV = hypertriglycéridémie pure

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16
Q

Dyslipidémie de type I : définition + bilan lipidique ?

A

Hypertriglycéridémies pures exogène dépendante des graisses alimentaires = hyperchylomicronémie

Découverte pendant l’enfance

  • Présence de CM après 12h de jeun strict
    —> Sérum lactescent
    —> Test de crémage positif
  • TG augmenté
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17
Q

Dyslipidémie de type I : clinique ?

A
  • Hépato-splénomégalie
  • Douleurs abdominales post-prandiales, dyspepsie, vomissements
  • Xanthomatose éruptive
  • Lipémie rétinienne
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18
Q

Dyslipidémie de type I : conséquences ?

A

Risque de pancréatite aiguë +++
Absence de risque CV (seule non athérogène)

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19
Q

Dyslipidémie IIa : bilan lipidique ?

A
  • Augmentation CT
  • Augmentation LDL-C
  • CT/TG > 2,5
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20
Q

Dyslipidémie IIa : clinique ?

A
  • Dépôts artériels de C ++
  • Dépôts extravasculaires de C : arc cornéen, xanthélasma, xanthomes cutanées et tendineux
  • Intensité variable
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21
Q

Dyslipidémie IIa : conséquences ?

A
  • Risques CV ++
  • Hétérozygote : symptomes CV à l’âge adulte, xanthome avant 30ans
  • Homozygote : mortalité < 20ans
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22
Q

Dyslipidémie IIb : bilan lipidique ?

A

Fluctuations +++ sensibilité à l’alimentation
- Augmentation LDL-C
- Augmentation CT
- Augmentation TG
- Augmentation VLDL
- CT/TG < 2,5

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23
Q

Dyslipidémie IIb : clinique ?

A
  • Expressivité variable
  • Signes non spé
  • Dépôts extravasculaires de C (moins fréquent que IIa) : arc cornéen, pas de xanthomes
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24
Q

Dyslipidémie IIb : conséquences ?

A
  • Risque CV (la + athérogène)
  • Peut évoluer vers type IV ou V
25
Q

Dyslipidémie III : bilan lipidique ?

A
  • Augmentation IDL
  • Augmentation ßVLDL
  • Augmentation CT
  • Augmentation TG
  • CT/TG = 1
  • Sérum +/- opalescent
  • Léger crémage
26
Q

Dyslipidémie III : lipidogramme ?

A

Fusion bloc VLDL et LDL : broad bande ß +++

27
Q

Dyslipidémie III : clinique ?

A

Dépôts extravasculaires de C (moins fréquent que IIa) : xanthomes jaune-orangés des plis palmaires pathognomoniques mais inconstants, xanthomes tubéreux

28
Q

Dyslipidémie III : conséquences ?

A
  • Risques CV (très athérogène)
  • Risque d’Artériopathie Oblitérante des Membres Inférieurs (AOMI)
29
Q

Dyslipidémie IV : définition + bilan lipidique ?

A

Hypertriglycéridémies pures endogène dépendante des graisses synthétisées par le foie
- Augmentation VLDL
- Augmentation TG
- Sérum opalescent
- Test du crémage négatif

30
Q

Dyslipidémie IV : clinique ?

A
  • Souvent asymptomatique si primitive
  • Asthénie post-prandiale, céphalée, dyspepsie
  • Absence de xanthomes tendineux, rares xanthélasmas
  • Sd hyperlipémique
  • Asso à obésité
31
Q

Dyslipidémie IV : conséquences ?

A
  • Risque CV modéré
  • Risque de pancréatite aiguë
32
Q

Dyslipidémie V : définition + bilan lipidique ?

A

Hypertriglycéridémies pures endogène et exogène (mixte)
- Augmentation VLDL
- Présence de CM après 12h de jeun strict
- Augmentation TG
- Sérum lactescent
- Test de crémage positif

33
Q

Dyslipidémie V : clinique

A
  • Hépato-splénomégalie
  • Douleurs abdominales post-prandiales, dyspepsie, vomissements
  • Xanthomatose éruptive
  • Lipémie rétinienne
34
Q

Dyslipidémie V : conséquences ?

A
  • Risque CV faible
  • Risque de pancréatite aiguë ++
35
Q

Maladie de Cushing : définition + épidémio ?

A

Hypercorticisme glucocorticoïde
Prédominance féminine (25-40ans)

36
Q

Maladie de Cushing : clinique ?

A
  • Signe d’hypercatabolisme protidique
    —> Atrophie du tissu cutané avec vergetures pourpres et verticales abdominales et axillaires
    —> Amyotrophie prédominant aux racines des membres
    —> Hématomes spontanés, retard à la cicatrisation
  • Redistribution facio-tronculaire des graisses
    —> faciès arrondi, lunaire
    —> comblement des creux sus-claviculaires
    —> nuque en bosse de bison (buffalo neck)
    —> érythrose faciale
  • HTA
  • Troubles de la fonction gonadique : oligoménorrhée ou aménorrhée, hirsutisme, acné, baisse libido
  • Catabolisme osseux augmenté : ostéoporose, douleurs, fractures
  • Retentissement psychiatrique : anxiété, irritabilité, dépression
  • Tendance aux infection
37
Q

Maladie de Cushing : biologie ?

A
  • Hypercortisolémie, hypercortisolurie
  • Hyperleucocytose à PNN
  • Tendance à la polyglobulie
  • Thrombocytose
  • Lymphopénie + éosinopénie = immunodépression
  • Hypoprotidémie, hypoalbuminémie
  • Hyperglycémie
  • Alcalose métabolique = rétention hydrosodée, hypernatrémie, hypokaliémie
38
Q

Maladie de Cushing : diagnostic ?

A
  • EXPLORATION STATIQUE : dosage du cortisol
    —> sanguin à 8 et 20h : perte du rythme nycthéméral
    —> urinaire : augmenté
    —> Salivaire (à minuit) : augmenté
  • EXPLORATION DYNAMIQUE :
    —> Test de freinage rapide à la dexaméthasone : 1mg à minuit PO, dosage cortisolémie à 8h, résultat négatif
    —> Test de freinage standard/faible à la dexaméthasone (réalisé si une des 3 dosages et anormal afin de confirmer) : 0,5mg toutes les 6h pendant 48h PO, négatif

DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE
- EXPLORATION STATIQUE : dosage ACTH
—> Augmenté
- EXPLORATION DYNAMIQUE :
—> Test de freinage fort à la dexaméthason : 2mg toutes les 6h pendant 48h PO, freinage complet ou partiel

39
Q

Maladie de Cushing : ttt ?

A
  • Chirurgie en 1ère intention : hypophysectomie par voie trans-sphénoïdale localisée ou étendue + radiothérapie HH
  • En cas d’échec ou forme sévère : ttt prolongé par anticortisolique de synthèse (OP’DDD = mitotane)
    —> Diminue synthèse de cortisol par inhibition du 11-ß-hydroxycortisol
    —> EI : sédation, rush, anorexie, acné
  • Si échec ou récidive : surrénalectomie totale bilatéral + ttt substitutif à vie
  • autre : cobaltothérapie hypothalamo-hypophysaire
40
Q

Maladie d’addison : définition ?

A

= Insuffisance surrénalienne lente primitive

Ensemble des signes cliniques et biologiques qui résultent d’un défaut en glucocorticoïdes, minéralocorticoïdes et stéroïdes sexuels

41
Q

Maladie d’addison : étiologies ?

A
  • Tuberculose surrénalienne
  • Rétraction corticale
    —> Femme jeune, souvent associée à d’autres maladies auto-immunes
    —> Présence d’auto-ac anti-21alpha-hydroxylase
  • Iatrogène : surrénalectomie bilatérale, OP’DDD=mitotane
  • Infection : VIH, syphilis, CMV
  • Maladie infiltrative : sarcoïdose, amylose
  • Causes vasculaires : hémorragies, thromboses veineuses surrénales
  • Maladies métaboliques
42
Q

Maladie d’addison : clinique ?

A

Installation progressive, signes peu spécifiques
- Mélanodermie (POMC +++, MSH +++)
- Signes d’insuffisance en GC
—> Asthénie d’effort, anorexie, amaigrissement
—> N, V, C opiniâtre, douleurs abdo
—> Amyotrophie
—> Tb neuro
- Signes d’insuffisance en MC :
—> Hypotension artérielle
- Hypotension orthostatique (DEC)
- Signes d’insuffisance en androgènes :
—> Asymptomatique voire aménorrhée, dépilation axillaire et pubienne

43
Q

Maladie d’addison : biologie ?

A
  • Tendance à l’hypoglycémie + hypocalcémie/hypocalciurie
  • Anémie normocytaire normochrome arégénérative modérée
  • Leuconeutropénie
  • Hypoaldostéronémie associé à une élévation de la rénine => DEC + HIC avec risque d’oedème cérébral sans soif
    —> Hyperkaliémie
    —> Hyponatrémie
    —> Acidose métabolique modérée
44
Q

Maladie d’addison : diagnostic ?

A
  • CLU effondré, cortisolémie à 8h basse => insuffisance surrénalienne
  • Aldostérone basse
  • ACTH et ARP augmentées
  • Test au Synacthène immédiat : négatif
    —> A distance d’un épisode aigu après stabilisation et normalisation des paramètres biologiques
    —> Dg d’élimination si positif
45
Q

Maladie d’addison : prise en charge ?

A

PEC A L’HOPITAL :
- Hospitalisation en urgence
- Ré-équilibration hydro-électrolytique
—> sérum glucosé isotonique (G5) + NaCl
- Hormonothérapie substitutive
—> Hemisuccinate hydrocortisone : forte dose (bolus + relais IVSE)
- Surveillance :
—> infection : T°, CRP, PCT
—> volémie : fréquence cardiaque, TA
—> état général
—> ionogramme
—> ECG

PEC AMBULATOIRE :
- Hormonothérapie substitutive à vie
—> GC : hydrocortisone VO
—> MC : fludrocortisone VO
- Prévention des décompensations : hémisuccinate hydrocortisone
- Surveillance : TA, fréquence cardiaque, asthénie, ionogramme

46
Q

Maladie d’addison : recommandations ?

A

Education du patient et de son entourage
- Reconnaissance des signes de décompensation (fièvre, TD, asthénie)
- Pas d’automédication (laxatif, diurétique)
- Régime équilibré, normosucré, normosalé
- Port d’une carte addisonien
- Ne jamais arrêter le ttt

Doubler voire tripler la dose de GC en cas de :
- Arrêt ttt
- Chirurgie
- Traumatisme
- Stress
- Régime déséquilibré
- Effort physique majeur
- Médicaments
- Infection
- Enceinte

47
Q

Crise de goutte : définition ?

A

Complication de l’hyperuricémie prolongée : précipitation de cristaux d’urate de sodium (excès de production primitif d’acide urique majoritaire)
1ère cause de rhumatisme inflammatoire

48
Q

Hyperuricémie : étiologie ?

A

Excès de production (25%) :
- origine primitive : tb du métabolisme de l’acide urique avec déficit en HGPRT = maladie de Lesch-Nohan ou idiopathique = goutte promotive commune avec origine métabolique indéterminée
- origine secondaire: affections avec renouvellement et lyse cellulaire importante (LMC, LLC, cancers..), apport alimentaire excessif en purines d’origine animal, tb du métabolisme glucidique avec déficit en G6P (glycogénose), iatrogène (chimiothérapie)

Défaut d’élimination (75%) :
- origine primitive : idiopathique ou tb héréditaires
- origine secondaire : IRC, DEC, hyperlacatacidémies, hyperinsulinisme, acidocétose, hypothyroïdie, obésité, saturnisme, ou médication (diurétiques thiazidiques et de l’anse, salicylés faible dose, ciclosporine…)

49
Q

Crise de goutte : physiopathologie ?

A

Hyperuricémie longtemps asymptomatique -> accumulation et dépôts de cristaux d’urate de sodium monohydratés très peu hydrosolubles dans la cavité synoviale ou sous cutanée en fonction de la température (basse++), le pH (acide ++), l’hydratation articulaire (faible ++)
-> inflammation articulaire avec opsonisation des cristaux par IgG puis complément (vasodilatation + production complexes C3a, C5a et C567) + activation facteur Hageman (formation fibrine et kinines) + production de cytokines, mais aussi phagocytose par les PNN et macrophages et altération cartilage -> goutte chronique = arthropathie chronique uratique

50
Q

Crise de goutte : arguments épidémio?

A
  • Homme + effet âge + ≥ 1 éléments du S métabolique (obésité, HTA, diabète, dyslipidémie), pléthorique
  • Infection récente ou en cours, chirurgie récente, hospitalisation, déshydratation
  • ATCD de crises identiques ++ et/ou ATCD familiaux de goutte
  • suite à l’excès alimentaire (repas riche en graisse, viandes, et produits de la mer), alcool
    -Médicaments hyperuricémiants (diurétiques +++)
51
Q

Crise de goutte : clinique + paraclinique ?

A

Prodromes parfois : céphalées, sensation de malaise, nervorisme
Crise inflammatoire, arthrite très aiguë avec rougeur, chaleur, forte douleur (pulsatile, permanente, non calmée par le repos) + fièvre, de survenue brutale, souvent nocturne (cytokines relargués la nuit)
Siège de l’atteinte : articulation métatarso-phalangienne de l’hallux, tarse
Colchinosensibilité (amélioration en 48h sous colchicine)

Radio de l’articulation touchée bilatérale et comparative : normale sou signes d’arthropathie chronique

52
Q

Crise de goutte : biologie?

A
  • Uricémie normale au moment de la crise -> contrôle 2 semaines plus tard
  • Uraturie des 24h
  • S inflammatoire modéré : augmentation Vs, protéines de l’inflammation hyperleucocytose
  • Ponction du liquide synovial si localisation atypique : visualisation des cristaux d’urane de sodium monohydratés
  • déficit enzymatique recherché si < 30 ans (déficit HGPRT ou G6P)
53
Q

Crise de goutte : Complications ?

A
  • Perte de mobilité
  • Arthropathies chroniques pratiques : processus inflammatoire au nv des articulations
  • Tophus : nodules pratiques chroniques (SC juxta-articulaire) de couleur chamois, dur et indolore
  • Lithiase rénale : précipitation d’acide urique dans les voies urinaires, due à une hyperuraturie et une hyperacidité
  • Néphropathie goutteuse : précipitation d’acide urique dans le parenchyme rénal
54
Q

Crise de goutte : PEC?

A
  • Colchicine VO
    —> 3mg le 1er jour
    —> 2mg le 2e et 3e jour
    —> 1mg ensuite
  • Lopéramide (IMODIUM®) : diarrhées dues à la colchicine
  • AINS (indométacine ou diclofénac)
  • Antalgique pour douleurs
  • Mesures hygiénodiététiques :
    —> Pose de glace sur l’articulation atteinte
    —> Repos au lit avec protection articulaire
    —> Régime hypocalorique, pauvre en purine (éviter abat, gibiers, fruits de mer, caviar, alcool)
    —> Augmenter la diurèse et alcaliniser les urines (boissons riches en bicarbonates)
    —> Prise en charge des comorbidités si nécessaire
55
Q

Syndrome néphrotique : définition ?

A

Anomalie anatomique ou fonctionnelle de la membrane basale glomérulaire avec perte de sélectivité (perméabilité aux protéines)

56
Q

Syndrome néphrotique : clinique ?

A

Début souvent brusque avec symptômes œdémateux = œdèmes mous, blancs, indolores, périphériques -> possibilités d’épanchement pleural, ascite…
TA souvent normale, voire abaissée, en rapport avec hypovolémique importante (risque collapsus)
Prise de poids constante

57
Q

Syndrome néphrotique : biologie?

A

Protéinurie glomérulaire > 3g/24h (albumine et transferrine ++)
Hypoprotidémie < 60 g/L
Hypoalbuminémie < 30 g/L
(Pur si protéinurie sélective avec > 80% albumine et absence d’hématurie, HTA ou IRO)
Electrophorèse : hypoalbuminémie et hypogammaglobulinémie (risque infectieux) et hyperalpha2 et beta-globulinémie
Hypercholestérolémie et hypertriglycéridémie (dyslipidémie de type 2b)
Troubles ioniques : fausse hypocalcémie, natrémie normale ou basse mais natriurèse effondrée
Fonction rénale : normale sauf si hypovolémie -> IRAF

58
Q

Syndrome néphrotique : complications ?

A

Dislypidémie de type 2b
HTA ++
IRC
Dénutrition et retard de croissance
Syndrome carentiel

59
Q

Syndrome néphrotique : étiologies ?

A
  • Examen clinique, interrogatoire, bila, de prises médicamenteuses : néphropathie héréditaire ou iatrogène
  • Dosage glycémie : dépistage diabète sucré
  • Immunofixation des protéines sanguines et urinaires : recherche amylose
  • Biopsie rénale indispensable
  • R S néphrotique post-infectieux : sérologie VOH, VHB, VHC, syphilis…
  • En absence de causes évidentes et signes extra-rénaux : syndrome néphrotique primitif ou idiopathique -> glomérulonéphrite extra-membraneuse ou néphrose lipoïque
60
Q

Syndrome néphrotique : PEC?

A
  • TTT sympto : restriction sodée et hydrique pour œdèmes + repos au lit + diurétique de l’anse, régule hypoprotidique + IEC, pour thromboses vasculaires : HBPM puis relais AVK + immobilisation et port de bas de compression, pour dyslipidémie : Statines, pour HTA :IEC ou ARA 2 puis diurétiques, et enfin ATBthérapie si infections sévères + asepsie stricte + vaccins
  • TTT spécifique : chez adulte : corticothérapie VO (prednisone) ++ -> si corticorésistance : diminution progressive poso + immunosuppresseurs
    Chez enfant : corticothérapie VO (prednisone) biquotidienne 1 mois
  • Surveillance : évolution favorable tant que la néphrose est corticosensible le risque d’IR est presque nul (10% des enfants corticorésistants)

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