HC.6: Cardiomyopathie en cardiale ontstekingen

Question 1

Cardiomyopathie

Answer 1

Ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke ziekte, die de afwijkingen kan verklaren

Question 2

Cardiale ontstekingen

Answer 2

Pericarditis: ontsteking van pericard
Myocarditis: ontsteking van myocard
Endocarditis: ontsteking van endocard

Question 3

Erfelijkheid

Answer 3

Meeste cardiomyopathiën zijn monogenetische ziekten. Families hebben vaak een ‘eigen’pathogene DNA variant. Autosomaal dominante overerving.
Pathologische DNA varianten in genen, die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor:
- Kracht generatie en transmissie
- Metabolisme
- Calcium homeostase

Question 4

Genotype-fenotype relatie

Answer 4

Genotype (erfelijke informatie): pathogene DNA variant
–> Pathogene DNA varianten in 1 gen kunnen verschillende cardiomyopathieën veroorzaken
Fenotype (waarneembare eigenschap): afwijking hartspier
–> Klachten, prognose, behandeling

Question 5

Genetisch testen

Answer 5

Voordelen
- Definitieve diagnose
- Identificatie familieleden at risk
Nadelen
- Afwezigheid pathogene DNA variant sluit genetische oorzaak niet uit
- Genotype-fenotype relaties teleurstellend

Question 6

Onderverdeling cardiomyopathieën

Answer 6

HCM: hypertrofe cardiomyopathie
DCM: gedilateerde cardiomyopathie
ARVC: aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
Restrictief
NCCM: non-compactie cardiomyopathie

Question 7

Hypertrofische cardiomyopathie

Answer 7

Verdikking van de hartspier; die niet te verklaren is op basis van een andere aandoening
Wanddikte >15 mm
Prevalentie: 1/500
Belangrijke oorzaak plots overlijden

Question 8

Obstructieve HCM

Answer 8

Verdikt septum
Voorwaartse beweging mitralisklep
Smallere LVOT
Dynamische obstructie
–> Zelfde hoeveelheid bloed door kleiner gaatje, extra belasting voor de hartspier

Question 9

Klinisch beeld bij HCM

Answer 9

Veel patiënten asymptomatisch
Ontdekt bij vaststellen souffle, abnormaal ECG of bij familie onderzoek
Dyspnoe bij inspanning, pijn op de borst, palpitaties, syncope
Soms is plotse dood de eerste uiting

Question 10

Gedilateerde cardiomyopathie

Answer 10

Dilatatie & verminderde systolische linker ventrikel functie
Etiologie
- Genetisch
- Viraal
- Toxisch
- Vitamine deficiëntie
- Peripartum
- Idiopathisch

Question 11

Klinisch beeld DCM

Answer 11

Lang zonder symptomen
Hartfalen
Ritmestoornissen
Geleidingsstoornissen

Question 12

Aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie

Answer 12

Progressieve vervanging van rechter ventriculair myocard door vet en fibreus weefsel
Belangrijke oorzaak van plots overlijden van jonge personen

Question 13

Diagnose ARVC

Answer 13

Moeilijke diagnose met verschillende criteria
–> Structurele afwijkingen RV, ECG afwijkingen, ventriculaire ritmestoornissen, familie anamnese, DNA onderzoek

Question 14

Non-compaction cardiomyopathie

Answer 14

Hartspierziekte: in de hartspierwand zitten grovere spiervezelbundels, waartussen zicht holtes vormen
Kliniek
- Hartfalen symptomen
- Ritmestoornissen
- Systemische embolieën
- Familie aandoening

Question 15

Oorzaken pericarditis

Answer 15

Idiopatisch of infectieus
Systeemziektes
Neoplastisch
Post-cardiac injury
Metabool

Question 16

Diagnostische criteria pericarditis

Answer 16

Scherpe / stekende pijn vastzittend aan de ademhaling en toenemend bij liggen, afnemend bij voorover buigen, soms uitstralend naar nek / arm / linkerschouder
Objectivering met minstens 1 van de volgende 3
- Pericardwrijven
- ECG: PR depressies en concave ST-elevatie in multipele afleidingen zonder reciproke ST-depressies
- Pericard effusie bij echocardiografie

Question 17

Complicaties pericarditis

Answer 17

Recidiverende of incessant pericarditis
Pericard effusie met tamponade
Constrictieve pericarditis

Question 18

Myocarditis

Answer 18

Inflammatoire hartspierziekte veroorzaakt door verschillende infectieuze en niet-infectieuze triggers. Klachten hele pallet aan cardiale klachten is mogelijk: pijn op de borst, hartfalen, ritmestoornissen, koorts, virale klachten, klachten passend bij pericarditis. Zeer wisselende presentatie van asymptomatisch tot fulminant hartfalen en plotse dood

Question 19

Diagnose myocarditis

Answer 19

Koorts, ontstekingsparameters
Cardiale enzymen verhoogd
ECG: repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornissen, ritmestoornissen
Echocardiografie
Virale antistoffen kunnen verhoogd zijn
Cardiale MRI
Endomyocardiale biopsie

Question 20

Behandeling myocarditis

Answer 20

Ritmestoornissen behandelen
Hartfalen behandeling: inclusief mechanisme ondersteuning en harttransplantatie
Bij reuscelmyocarditis: prednison

Question 21

Endocarditis

Answer 21

Ontstekingen kleppen endocard

Question 22

Pathologische diagnose endocarditis

Answer 22

Histologisch aangetoonde laesies passend bij actieve endocarditis
Histologisch aangetoonde micro-organismen passend bij actieve endocarditis

Question 23

Klinische diagnose endocarditis

Answer 23

Major criteria
- Positieve bloedkweken
- Bewijs voor endocardiale betrokkenheid
Minor criteria
- Predipositie
- Koorts
- Vasculaire fenomenen
- Immunologische fenomenen
- Microbiologisch bewijs

Question 24

Behandeling endocarditis

Answer 24

Langdurig antibiotica
Klepvervanging op indicatie

Question 25

Presentatie endocarditis

Answer 25

Van maandenlang malaise met subferiele temperatuur en bezoek aan vele dokters tot acuut levensbedreigende situatie