HC.6: Cardiomyopathie en cardiale ontstekingen Flashcards
Cardiomyopathie
Ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke ziekte, die de afwijkingen kan verklaren
Cardiale ontstekingen
Pericarditis: ontsteking van pericard
Myocarditis: ontsteking van myocard
Endocarditis: ontsteking van endocard
Erfelijkheid
Meeste cardiomyopathiën zijn monogenetische ziekten. Families hebben vaak een ‘eigen’pathogene DNA variant. Autosomaal dominante overerving.
Pathologische DNA varianten in genen, die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor:
- Kracht generatie en transmissie
- Metabolisme
- Calcium homeostase
Genotype-fenotype relatie
Genotype (erfelijke informatie): pathogene DNA variant
–> Pathogene DNA varianten in 1 gen kunnen verschillende cardiomyopathieën veroorzaken
Fenotype (waarneembare eigenschap): afwijking hartspier
–> Klachten, prognose, behandeling
Genetisch testen
Voordelen
- Definitieve diagnose
- Identificatie familieleden at risk
Nadelen
- Afwezigheid pathogene DNA variant sluit genetische oorzaak niet uit
- Genotype-fenotype relaties teleurstellend
Onderverdeling cardiomyopathieën
HCM: hypertrofe cardiomyopathie
DCM: gedilateerde cardiomyopathie
ARVC: aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
Restrictief
NCCM: non-compactie cardiomyopathie
Hypertrofische cardiomyopathie
Verdikking van de hartspier; die niet te verklaren is op basis van een andere aandoening
Wanddikte >15 mm
Prevalentie: 1/500
Belangrijke oorzaak plots overlijden
Obstructieve HCM
Verdikt septum
Voorwaartse beweging mitralisklep
Smallere LVOT
Dynamische obstructie
–> Zelfde hoeveelheid bloed door kleiner gaatje, extra belasting voor de hartspier
Klinisch beeld bij HCM
Veel patiënten asymptomatisch
Ontdekt bij vaststellen souffle, abnormaal ECG of bij familie onderzoek
Dyspnoe bij inspanning, pijn op de borst, palpitaties, syncope
Soms is plotse dood de eerste uiting
Gedilateerde cardiomyopathie
Dilatatie & verminderde systolische linker ventrikel functie
Etiologie
- Genetisch
- Viraal
- Toxisch
- Vitamine deficiëntie
- Peripartum
- Idiopathisch
Klinisch beeld DCM
Lang zonder symptomen
Hartfalen
Ritmestoornissen
Geleidingsstoornissen
Aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie
Progressieve vervanging van rechter ventriculair myocard door vet en fibreus weefsel
Belangrijke oorzaak van plots overlijden van jonge personen
Diagnose ARVC
Moeilijke diagnose met verschillende criteria
–> Structurele afwijkingen RV, ECG afwijkingen, ventriculaire ritmestoornissen, familie anamnese, DNA onderzoek
Non-compaction cardiomyopathie
Hartspierziekte: in de hartspierwand zitten grovere spiervezelbundels, waartussen zicht holtes vormen
Kliniek
- Hartfalen symptomen
- Ritmestoornissen
- Systemische embolieën
- Familie aandoening
Oorzaken pericarditis
Idiopatisch of infectieus
Systeemziektes
Neoplastisch
Post-cardiac injury
Metabool
Diagnostische criteria pericarditis
Scherpe / stekende pijn vastzittend aan de ademhaling en toenemend bij liggen, afnemend bij voorover buigen, soms uitstralend naar nek / arm / linkerschouder
Objectivering met minstens 1 van de volgende 3
- Pericardwrijven
- ECG: PR depressies en concave ST-elevatie in multipele afleidingen zonder reciproke ST-depressies
- Pericard effusie bij echocardiografie
Complicaties pericarditis
Recidiverende of incessant pericarditis
Pericard effusie met tamponade
Constrictieve pericarditis
Myocarditis
Inflammatoire hartspierziekte veroorzaakt door verschillende infectieuze en niet-infectieuze triggers. Klachten hele pallet aan cardiale klachten is mogelijk: pijn op de borst, hartfalen, ritmestoornissen, koorts, virale klachten, klachten passend bij pericarditis. Zeer wisselende presentatie van asymptomatisch tot fulminant hartfalen en plotse dood
Diagnose myocarditis
Koorts, ontstekingsparameters
Cardiale enzymen verhoogd
ECG: repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornissen, ritmestoornissen
Echocardiografie
Virale antistoffen kunnen verhoogd zijn
Cardiale MRI
Endomyocardiale biopsie
Behandeling myocarditis
Ritmestoornissen behandelen
Hartfalen behandeling: inclusief mechanisme ondersteuning en harttransplantatie
Bij reuscelmyocarditis: prednison
Endocarditis
Ontstekingen kleppen endocard
Pathologische diagnose endocarditis
Histologisch aangetoonde laesies passend bij actieve endocarditis
Histologisch aangetoonde micro-organismen passend bij actieve endocarditis
Klinische diagnose endocarditis
Major criteria
- Positieve bloedkweken
- Bewijs voor endocardiale betrokkenheid
Minor criteria
- Predipositie
- Koorts
- Vasculaire fenomenen
- Immunologische fenomenen
- Microbiologisch bewijs
Behandeling endocarditis
Langdurig antibiotica
Klepvervanging op indicatie
Presentatie endocarditis
Van maandenlang malaise met subferiele temperatuur en bezoek aan vele dokters tot acuut levensbedreigende situatie
