HC.5 Tubulaire Aandoeningen Flashcards
Benoem enkele functionele afwijkingen ten gevolge van tubulaire aandoeningen:
- Verminderde GFR
- Proximale functiestoornis (Fanconi syndroom)
Glucosurie, fosfaturie, proximale RTA etc - Distale renale tubulaire acidose
- “Tubulaire” proteïnurie < 3,5 gram/ dag
- Polyurie
- Natrium verlies en hyperkaliemie
Wat zijn cystenier (ADPKD)
- Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte
- Erfelijke overvraging en autosomaal-dominant ( ook bestaat er een recisieve vorm ervan wat ernstiger is)
- Cystenieren kunnen veel plek innemen: last met eten.
- Tubuluscellen profileren eerst in de verkeerde richting –> ontstaan nieuwe tubulus/ blaasje. In primaire cilien (sensorische) zitten twee eiwitten (polycystine I en II), die bij mutatie de polariteit verstoren –> Transportrichting tegenovergesteld –> vloeistof cel in.
Benoem de verschillende afwijkingen van het natrium balans
Bartter syndroom –> fout in NKCC2-transporter (symptomen die lijken op resultaat lisdiuretica)
Gitelman syndroom –> fout in NCC-transporter
Liddle’s syndroom: fout in ENaC-kanaal
Wat is Nefrogene diabetes insipidus?
Een stoornis in het concentratievermogen van de nieren door het niet werken van circulerend ADH.
Er kan sprake zijn van een mutatie in de vasopressine receptor of in het aquaprorine-2-gen.
Kan ook verworven zijn b.v. Bij chronische lithium therapie
Ernistige polyurie met lage osmolaliteit van de urine
Meestal geen hypernatriemie
(Het is een X-gebonden mutatie, waardoor het meestal in mannen voorkomt.
Diabetes insipidus kan ernstige cerebrale schade veroorzaken. Diabetes insipidus kan verworven zijn, zoals bij patiënten met chronische lithium therapie.
Bij diabetes insipidus is er sprake van ernstige polyurie met en lage osmolaliteit.
Meestal is er geen sprake van hypernatriemie.)
Wat is Acute tubulus necrose (ATN)?
Een vorm van acute nierinsufficiëntie, waarbij door prerenale factoren hypoperfusie en vervolgens ischemie is ontstaan.
In de regel is ATN reversibel en is een nierbiopt meestal niet noodzakelijk.
Meestal is ondersteunende behandeling voldoende met eventueel tijdelijke dialyse.
Wat is Acute (tubulo-) interstitiele nefritis?
Een ontsteking van het interstitium en de tubuli.
Wordt gekenmerkt door een infiltraat van eosinofiele granulocyten. Dit duidt op een allergische reactie.
Sprake van exantheem wat ontstaat bij allergische reacties op medicatie, zoals penicilline.
Er zijn heel veel medicijnen waar men exantheem en acute tubulo-interstitiële nefritis op kan ontwikkelen.
Wat is Analgetica nefropathie?
Langdurig gebruik van pijnstillers kan leiden tot onomkeerbare schade aan de nier.
Dit ontstaat door chronische tubulo-interstitiële nefritis die wordt veroorzaakt door de pijnstillers (analgetica).
Op het histologie beeld is te zien dat de glomeruli volledig zijn afgestorven en er fibrose is opgetreden.
Wat is Chinese kruiden nefropathie?
In bepaalde Chinese kruiden zat aristochelic acid. Dit is een stof die kan leiden tot Fanconi syndroom met proximale renale tubulaire acidose.
Wat is Balkan Nefropathie?
Vingerhoedskruid bevat veel aristochelic acid waardoor mensen in het verspreidingsgebied (langs de Donau) van deze plant vaker deze vorm van nefropathie ontwikkelen.
Wat is Chronische urinewegobstuctie?
In het geval van een langdurige urinewegobstructie kan urine uit de blaas terig lopen door de ureters naar de nier. De nierkelken gaan dan opzetten en er kan renale nierinsufficiëntie ontstaan (met postrenale oorzaak).
Wat is Sikkelcelziekte?
Een bloedziekte waarbij rode bloedcellen door een erfelijke afwijking vastlopen in de kleine bloedvaten, ook in de vasa recta.
Hierdoor ontstaat hypoperfusie en ontstaan er distale tubulaire functiestoornissen.
Met name het concentrerend vermogen van de nieren wordt aangedaan en er ontstaat tubulaire acidose.
Hoelang gaat een nietransplantaat mee?
Een niertransplantaat van een dode donor gaat gemiddeld negen jaar mee. Van een levende donor is de gemiddelde levensduur van de nier meer dan vijftien jaar. De afstorting van de nier kan acuut of chronisch verlopen.
Erfelijke tubulaire
