HC.2 - Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen

Question 1

wat is een major congenitale afwijking en hoevaak komt dit voor?

Answer 1

Aandoening die:
* Levensbedreigend is of
* Ernstig cosmetisch effect heeft of
* Uitgebreide chirurgie vereist

AANTAL: 2-3%
bvb Gastroschisis

Question 2

wat is een minor congenitale afwijking? Hoe vaak komt dit voor?

Answer 2

afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft

Aantal: 7%
Bvb hemangioom in gezicht

Question 3

Welke prenatale detectie testen zijn? wat kunnen we onderzoeken?

Answer 3

Non-invasief:
- 2D echo
- 3D echo
- Foetale MRI (mn breinafwijkingen)

Invasief:
- Maternaal bloedonderzoek (NIPT)
- Vlokkentest (2 op 1000 risico)
- Vruchtwaterpunctie (risico 1 op 1000)

Onderzoeksmogelijkheden:
* Infectie moeder
* Infectie vruchtwater
* DNA-afwijkingen
* Chromosoomafwijkingen
* Stofwisselingsziektes
* Mitochondriaal erfelijke afwijkingen (op indicatie)

Question 4

Welke groepen kunnen we onderzoeken?

Answer 4

Laag risico populatie: alle zwangeren –> screening

Hoog risico populatie: mensen die obv verschillende mogelijkheden een verhoogd risico hebben
–> diagnostiek

Question 5

Welke onderzoeken doen we op welk moment in de ZS?

Answer 5

1. NIPT: 11-14 wk
2. 1e trim SEO: 12-13 wk
3. GUO1: 18-22 wk
4. GUO2: 8-40 wk
5. Chorionvilusbiopsie: 10-14 wk
6. Amniocentese: 15-17 wk (dan pas genoeg cellen van foetus in vruchtwater)

Question 6

Hoe goed kunnen we de afwijkingen detecteren prenataal met de onderzoeken die we hebben? wat is kenmerkend voor invasieve diagnostiek?

Answer 6

50% vd major congenitale afwijkingen (omdat niet altijd gericht kunnen zoeken)

Invasieve diagnostiek geeft zekerheid (over de dingen waarnaar gekeken), maar minimaal risico

Question 7

Bij welke dingen doen we postmortaal onderzoek?

Answer 7

• ZS-afbrekingen (13-24 wk , hoewel nu vaak 13-16 wk)
• IUVD: vaak 3e trimester
• Neonaten (vaak prematuur)
• Oudere kinderen (< 5/jaar)

Question 8

wat zijn de voorwaarden voor obductie?

Answer 8

1. Natuurlijk overlijden: bij wiegendood moeten eerst lijkschouwer en OM besluiten of door gewone patholoog kan (zeker zijn geen verdachte omstandigheden)
2. Toestemming door nabestaanden voor: (apart toestemming vragen)
   o Lichaamsobductie
   o Schedelobductie (apart bespreken)
   o Gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek

Question 9

wat doen we bij een obductie?

Answer 9

• Uitwendige inspectie: foto’s, meten, wegen
• Inwendige inspectie
• Controleren anatomische verbindingen, meten, wegen
• Uitnemen organen een weefsels voor microscopie
• Afname weefsel voor AO (microbiologie, virologie, EM, DNA)
• Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
• Sluiten en aankleden

Question 10

Welke beeldvorming gebruiken we postmortaal?

Answer 10

1. X = babygram
   VOOR: afwijkingen aan botten
   NADEEL: alleen benige skeletdelen zien
2. MRI:
   VOOR: vooral weke delen
   VOORDEEL: alle structuren zien
   NADEEL: resolutie nog niet optimaal
   En postmortale veranderingen zijn lastig te interpreteren

Question 11

Wat is kenmerkend voor VACTERL qua herhalingsrisico?

Answer 11

Vaak sporadisch met dus een laag risico op herhaling

Question 12

Welke methoden gebruiken we nu om DNA van de foetus te onderzoeken?

Answer 12

SNP-array of WES

Question 13

Met welke test kunnen we nog meer afwijkingen in aneuploidie opsporen naast de NIPT?

Answer 13

RAD = snelle aneuploidie detectie –> zoals NIPT, maar OOK geslachtschromosomen

INVASIEF

Question 14

hoe noem je een extra pink en extra duim?

Answer 14

Pre-axiale polydactylie = extra duim

Post-axiale polydactylie = extra pink

Question 15

wat is kenmerkend voor de herhalingskans bij een amniotic band syndromen?

Answer 15

vaak sporadisch met laag herhalingsrisico

Question 16

wat is de waarde van kinder obducties?

Answer 16

• 68% prenatale diagnose bevestigen
• 22% vd obducties is er toegevoegde info
• 9% vd obducties wordt de prenatale bevinding niet bevestigd (bvb door oligohydramnion bepaalde structuur niet goed in beeld krijgen).
• De diagnose veranderd in 3,8% na obductie

Question 17

Vergelijk de echo en obductie, wat zijn verschillen?

Answer 17

• goede overeenstemming in major bevindingen
• minder goede overeenstemming met minor bevindingen
• Vaker extra bevindingen obductie (20-30%) dan dat echoscopische bevindingen niet bevestigd worden (10%)
• Afwijkingen aan hersen of CZS hebben hoge concordantie (best goed te onderzoeken met echo), hartafwijkingen een lage concordantie (lastiger, maar wel dynamisch beeld)
• soms na obductie beter gericht DNA-onderzoek doen waardoor betere diagnose en herhalingskans inschatten