H3 Het begin van het leven Flashcards
Wat zijn allelen?
Genen de kenmerken bepalen die verschillende vormen kunnen aannemen.
Wat is een X-gebonden gen?
Recessief gen dat zich alleen op het X-chromosoom bevindt. Hierdoor lopen mannen meer kans op X-gebonden ziekten.
Beschrijf prenataal onderzoek: echoscopie, vruchtwaterpunctie, vlokkentest, NIPT, combinatietest
Echoscopie: beeld schetsen van ongeboren kind
Vruchtwaterpunctie: invasief, genetische afwijkingen opsporen
Vlokkentest/chorionvillusbiopsie: invasief, genetische afwijkingen opsporen via monsters haarachtig materiaal embryo
NIPT: niet-invasief, opsporen downsyndroom, edwardsyndroom, patausyndroom door DNA van baby in bloed van moeder te nemen. Verificatie met vruchtwaterpunctie is nodig.
Combinatietest en/of navelstrengpunctie: berekening kans downsyndroom. Combinatie leeftijd, moeder, hormonen in bloed moeder en echografie
Noem 2 voorbeelden van aandoeningen waarvoor genetische tests beschikbaar zijn.
cystic fibrosis en ziekte van Duchenne.
Wat is multifactoriële overerving?
Bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren waarbij een genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren
Is de invloed van de genen groter in het begin van het leven of later in het leven?
Later in het leven. Bij jonge kinderen is de invloed van de omgeving in verhouding groter, waardoor genetisch beïnvloede eigenschappen zich vaak pas manifesteren als kinderen ouder worden.
Wat zijn actieve genotype-omgevingseffecten, passieve genotype-omgevingseffecten evocatieve genotype-omgevingseffecten?
Actieve: situatie waarin een kind zich richt op de aspecten van zijn omgeving die het best aansluiten op zijn genetisch bepaalde capaciteiten
Passieve: situatie waarin de ouders de omgeving beïnvloeden waarin het kind opgroeit als gevolg van hun genetische aanleg.
Evocatieve: situatie waarin de genen van een kind een specifiek type omgeving oproepen
Beschrijf de 3 fases van de prenatale periode
- Germinale stadium (bevruchting - 2 weken later): snelle celdeling en celspecialisatie + zygote (blastocyst)hecht zich aan baarmoederwand
- Embryonale stadium (2-8 weken):
ectoderm: huid, haar, tanden, zintuigen, hersenen en ruggenmerg
mesoderm: spieren, botten, bloed, bloedsomloop
endoderm: spijsverteringsstelsel, lever, alvleesklier, ademhalingsstelsel
Alle drie de lagen groeien en specialiseren zich. - Foetale stadium (8 weken - geboorte): snelle toename in complexiteit en differentiatie van organen. Foetus wordt actief en de meeste systemen beginnen te werken. Myeline gaat d neuronen bedekken. Verschillende slaap- en waakfasen ontstaan.
Later, hormonen die tot differentiatie mannelijk en vrouwelijkheid leiden
Wat zijn teratogenen?
Omgevingsfactoren zoals drugs, virus of chemische stof die voor geboortedefecten kan zogen.
Moment van blootstelling en mate van blootstelling zijn bepalend voor de ernst en de gevolgen
Definitie gameten
Geslachtscellen van moeder en vader die samen een nieuwe cel vormen tijdens bevruchting
Wat is het verschil tussen het X en Y chromossom?
Y chromossoom is kleiner en draagt minder erfelijk materiaal.
23e paar:
Vrouw: XX
Man: XY
Noem 3 doelen van de gedragsgenetica.
- Meer inzicht in genetische code die ten grondslag ligt aan menselijk gedrag en de menselijke ontwikkeling.
- Genetische basis van verschillende ziekten en psychische stoornissen als schizofrenie
- Hoe genetische defecten herstellen
Wat is het Down-syndroom?
Aangeboren afwijking door aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21 paar die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmekren en bepaalde medische problemen
Wat is het fragiele X-syndroom?
Stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X-chromosoom beschadigd is geraakt met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg.
Wat is Sikkelcelanemie?
Erfelijke vorm van bloedarmoede die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van de rode bloedcellen. Dragers beter bestand tegen malaria.
