H27 Congenital hand 2: longitudinal, central and transverse deficiency Flashcards
Syndactylie met gescheiden vingertoppen.
Op welke leeftijd reconstructie?
Wachten tot 2-3 jaar (minder bijwerkingen anesthesie en makkelijker opereren)
Wanneer ontwikkeling limb bud?
Week 4-8
Dag 28-56
Wat zijn de 3 kritieke gebieden van limb bud ontwikkeling?
AER (FGF10)
ZPA (shh)
Dorsale ectoderm (wingless type pathway)
Radiale longitudinale deficiency
- wat is de incidentie
- hoevaak bilateraal
Radial club hand
1:5000 - 1:10000
38-58% bilateraal
Hoe ontstaat radiale longitudinale deficiëntie. En met welke erfelijke aandoeningen geassocieerd?
Meestal sporadische mutatie
- Holt-Oram (cardiaal, septum defect)
- VACTERL
- TAR
- Fanconi’s anemie
Omgevingsfactoren van invloed op radiale longitudinale deficiency
Valporinezuur
Phenobarbital
Foetaal alcohol syndroom
Aminopterin
Thalidomide
Beschrijf VACTERL
Minimaal 3 bevindingen voor diagnose
Vetebrale anomalies
Anus arterie
Cardiaal
Tracheo-oesofageale fistel
Eusofagus atresie
Renale agenesie
Limb anomalies
Wat is TAR
Thrombocytopenie, absent radius
= bilaterale betrokkenheid van hypoplastische duimen
Soms briachiocarpalis spier van humerus naar carpus
Vilkki procedure (distractie in 6 weken rechte pols ,daarna MTP2 naar radius)
Welke diagnostiek naar Fanconi’s anemie
DEB test (diepoxybutane), soms pas vanaf leeftijd 3-4 anemie signs
Classificatie hypoplastische duim volgens Blauth (en Manske)
1 iets kleiner, maar alles aanwezig
2 hypoplastisch, intrinsieke onderontwikkeling (thenar musculatuur, adductie 1e straal en MCP laxiteit)
3a verlies extrinsieke musculotendineuze units, CMC stabiel
3b verlies extrinsieke musculotendineuze units, CMC instabiel
4 floating thumb, pouch flottant
5 afwezige duim
Welk aanvullend onderzoek bij hypoplastische duim of radius hypoplasie?
Scoliose screening
Echo nieren
ECG
Lab
DEB
Sacrale dimple –> echo: tethered cord
Bij radius hypoplasie pols OK pas vanaf 1 jaar, welke opties?
Klassiek = centralisatie MC3 in lijn met ulna
Buck-Gramcko = radialisatie MC2 in lijn met ulna
Bij ernstige afwijkingen (type 3/4): kan ook wekedelen release + bilobed flap
Bij radius hypoplasie. Groei van ulna in behandelde en onbehandelde patiënten in %
Behandeld 48-58%
Onbehandeld 66%
(van normale lengte)
Behandeling hypoplastische duim
type 2 en 3a
Opponensplastiek: FDS4 of Huber transfer (ADM)
met/zonder MCPJ ligament reconstructie
met/zonder 4-flap Z-plastiek eerste webspace
Wat zijn 3 voorwaarden voor reconstructie middels opponensplastiek bij hypoplastische duim type 2 en of 3a
- Duim moet gebruikt worden voor pincet greep, als dit niet zo is, kun je beter kiezen voor pollicicatie
- Metacarpale 1 moet groot genoeg zijn voor boortunnel
- Patient moet revalideerbaar zijn
Behandeling hypoplastische duim type 3b
Pollicisatie (wijsvinger wordt duim) ivm ernstige CMC1 instabiliteit
Behandeling hypoplastische duim type 4/5
Pollicisatie MITS patient pincet greep laat zien tussen dig 2-3
Anders evt tientransfer
Centralisatie pols, welke leeftijd?
12-18 maanden
Pollicisatie, welke leeftijd?
Vanaf 2 jaar
Peestransfers ter stabilisatie MCP (opponens plastiek), welke leeftijd?
4-6 jaar (want beter revalideerbaar en grotere structuren)
Classificatie hypoplastische radius
N hypoplastische/absent duim, carpus, distale radius en prox radius normaal
0 Carpus absent
1 Distale radius >2mm korter
2 Distale radius hypoplasie, prox radius hypoplasie
3 Distale radius physis absent, variabele hypoplasie pre radius
4 alles absent
Wat is zeldzamer, ULD of RLD?
ULD komt 4x minder vaak voor
Waarmee is ULD geassocieerd?
Komt sporadisch voor, maar vaak afwijkingen musculoskeletaal aan benen
Afwijkingen hart/hematologisch zeldzaam
Wat is de Bayne’s classificatie van ULD?
0 alleen hand afw, normale ulna
1 hypoplastische ulna met aanwezige prox en dist epifyse
2 afwezige distale of middelste 1/3e ulna, elleboog stabiel (met/zonder fibreuze anlage en radial bowing
3 afwezige totale ulna, elleboog instabiel
4 afwezige ulna, radiohumorale synostose (met/zonder ulnaire deviatie ivm fibreuze anlage)
5 ook proximale betrokkenheid (phocemelia)
Cole & Maske classificatie voor duim afwijkingen bij ULD
Type A
= normale duim en 1e webspace
Type B
= milde deficiëntie duim + vernauwing 1e webspace
Type C
= ernstige vernauwing 1e webspace, gevarieerde duim betrokkenheid
Type D
= afwezige duim
Kinderen met ULD hebben vaak:
Bovengemiddelde intelligentie
Afwijkingen femur/fibula/tibia/scoliose/afwezige patellae, klompvoet
Centrale deficiëntie, wat is het en hoe ontstaat het?
V-vormige hand
Defect in AER
Meestal autosomaal dominant, chromosoom 3/7/10
Met welk syndroom is centrale deficiëntie geassocieerd?
EEC
ectrodactylie ectodermal dysplasie cleft lipt/palate
afwijkingen alle 4 ledematen, aan haar, oren, ogen, gehemelte, genitaliën (structuren uit ectoderm)
Maske classificatie van van centrale deficiëntie (gebasseerd op de duim)
1 normaal
2a/b duim web mild/ernstig vernauwd
3 syndactylie
4 duim samengevoegd met spleet van suppressie dig 2
5 afwezige duim
Wat zijn OK indicties bij centrale deficiëntie?
inadequate 1e webspace
transversale/oblique botstructuren
Welke vinger is altijd aanwezig bij centrale defecten?
De pink
Transversale deficiëntie, hoe ontstaat het?
6e week, disruptie in as a. subclavian
Noem syndromen geassocieerd met transversale deficiëntie
Moebius
–>(hoofd/hals)
Poland
Klippel-Feil
Sprengen
–> (thorax/nek/abdomen
Noem 4 categorie symbrachydactylie
- Short finger type (brachymesophalangie) vaak bij Poland
–> verdiepen webspace vanaf 2 jaar - Monodactylie
–> gevasc 2e teen naar ulnaire zijde hand - Atypische cleft type
- Peromelic type
(niveau varieert hand, carpus,onderarm)
–> vaak goed functioneel, evt functionele prothese voor fietsen, nubbins verwijderen bij cosmetische bezwaren
Bij Poland ontbreken spier = ontbreken voorste okselplooi
Indien LD op leeftijd 8-10jr, deze indraaien
Anders evt TE en later prothese
