H25 Congenital hand 1: embryology, classification and principles

Question 1

Hoe noemt met de stadia in de embryologie?

En hoe ontstaan afwijkingen heir in?

Answer 1

Carnegie

Afwijkingen door
- spontane mutaties
- abnormale genen
- beschadigingen in limb bud

Question 2

Wanneer ontstaat de upper limb bud?

Answer 2

Tussen week 4 en 8

Question 3

Noem omgevingsfactoren die limb bud ontwikkeling kunnen beïnvloeden

Answer 3

Thaliomide
Radiatie
Ondervoeding
Infectie

Question 4

In de 4e week (Carnegie stage 12) ontwikkelt limb bud uit C5-C8 in 3 assen. Hoe heetten deze assen?

Answer 4

Proximodistaal

Dorsoventraal (dorsovolair)

Anterioposterieur (radioulnair)

Question 5

Wanneer ontstaat de handplaat? Progressie van proximodistale as in 3 delig skelet (noem 3 soorten)

Answer 5

Dag 33 (Carnegie st 14)

Stylopod = schouder
Zeugopod = radius/ulna
Autopod = hand

Question 6

Wanneer worden gewrichten gevormd en wanneer is morfologie hand compleet?

Answer 6

Gewrichten dag 51 (stage 20)
Compleet dag 56 (stage 23)

Question 7

Wat is AER

Answer 7

Apical ectoderm ridge

Ectoderm vormt AER, zorgt voor proximodistale uitgroei en stevig ledemaat

Question 8

Wat is ZPA

Answer 8

Zone of polarizing activity

= mesodermal cellen bij distale ulnaire grens, zorgt voor uitgroei ulna en ulnaire vingers

Question 9

Wat is ‘progress zone’

Answer 9

mesoderm onder AER, differentiëren tot verschillende celtypen in de hand

Question 10

Wat ontwikkeld zich bij afwezigheid als zowel FGF10 als Wtn3?

Answer 10

Tetra amelie, geen ontwikkeling ledematen

Question 11

Transcriptie factoren van belang bij proximodistale uitgroei (AER)

Answer 11

Hox
Tbx 5
Wnt 3 (distale ectoderm)
FGF10 (mesoderm)

Question 12

Transcriptie factoren van belang bij radio-ulnaire uitgroei (anterio-posterieur) (ZPA)

Answer 12

Sonic hedgehog (Shh)

Zorgt voor ulnaire uitgroei limb bud, ulnaire onderarm en ulnaire vingers

Question 13

Transcriptie factoren van belang bij dorsoventrale uitgroei

Answer 13

Wnt7a

= stimuleert Lmx1b in onderliggende mesoderm waardoor ledemaat dorsaliseert + bevordert Shh waardoor radioulnaire en dorsovolaire as worden verbonden

Question 14

Welke transcriptie factor speelt een schakelrol in dorsovolaire, proximodistale en radioulnaire groei?

Answer 14

Shh

(dorsovolair via Wnt7a)
(proximodistaal via AER)

Question 15

Ontwikkeling vingers start vanaf de 5e week onder invloed van welke transcriptie factor?

Answer 15

Bmp activator en Wnt inhibitor

Question 16

Shh reguleert ulnaire proliferatie ledemaat
+ lengte vingers via…
+ aantal vingers via…
+ onderarm en hand patroon via…

Answer 16

lengte vingers via… FGFs van AER
aantal vingers via… Hox/Gli
hand patroon… via Bmp

Question 17

Waar bij spelen transcriptie factoren Tal-1 en Flk-1 een rol?

Answer 17

Formatie van een primitief vasculair netwerk door transformatie van mesoderm in angioblasten

Question 18

Wanneer wordt de 1e centrale arterie gevormd?

Answer 18

Stage 13, a. subclavia (mondt uit in dorsale aorta via 7e intersegment arterie)

Question 19

Welke bloedvaten vormen zich in stage 17 en stage 19?

Answer 19

Stage 17 = a. axillaris
Stage 19 = a. brachial en onderarmsvaten

Question 20

Welke arterie is er eerder? Ulnaris of radialis

Answer 20

Ulnaris eerder en mediane arterie degenereert

Question 21

Ephrin B4 en Ephrin B2, waar zit dit op?

Answer 21

B4 = vene
B2 = arterie

spiergroei arterie loopt trouwens 2 dagen achter op bene (funny enough)

Question 22

PROX-1 en LYVF-1, ontwikkeling van welke structuur heeft dit invloed op?

Answer 22

Lymfebanen

Question 23

Botafwijkingen (skeletogenese) door elke transcriptiefactor?

Gewrichtafwijkingen?

Answer 23

Bot = Sox9

Gewricht = Wnt14 en Gfd5

Question 24

Welke week ossificatie van falangen?

Answer 24

Week 11

Question 25

Wat zijn de 3 fasen van myogenese?

Answer 25

1, embryogene primaire myotubes en basis layout

2, secundaire golf van myogenese = bulk van spieren

3, statellietcellen in basale lamina zorgen voor postnatale groei

Question 26

Mesoderm; 3x primordium. Wat vormt zich in deze stages?
stage 13
stage 15
stage 17

Answer 26

13, proximaal primordium, bovenarm spieren

15, intermediate promordium, onderarm spieren

17, distal primordium, hand spieren

Question 27

Hoe gaat de differentiatie van motore zenuwen?

Answer 27

Vroeg in ruggenmerg oiv Ssh, vanuit notochord en later vanuit floor plate vanuit ontwikkelde neurale buis

Question 28

Uitgroei motore zenuwen oiv
Lhx1 en Lsl1

Wat is het verschil?

Answer 28

Lhx1 = dorsaal voor extensoren

Lsl1 = volair voor flexoren

Question 29

Wat is verschil tussen:
- malformatie
- deformatie
- dysplasie
- disruptie

Answer 29

malformatie
= abnormale vorming obv abnormale cellen

deformatie/disruptie
= verandering weefsel wat wel normaal was gevormd

dysplasie
= gebrek aan organisatie van normale cellen

Question 30

Noem een voorbeeld van deformatie volgens OMT

Answer 30

Constriction ring sequence
Trigger digits

Question 31

Noem voorbeeld van dysplasie volgens OMT

Answer 31

Hypertrofie
Tumoreuze condities

Question 32

Wanneer in ontwikkeling
- grove pincet greep
- fijne pincet greep
- static tripod
- dynamic tripod
- hand dominantie

Answer 32

• 9 mnd
• 12 mnd
• 4 jaar
• > 4,5 jaar
• 5 jaar

Question 33

Wat zijn de principes van chirurgisch management bij congenitale handafwijkingen?

Answer 33

1. hand functie (mobiele duim, ulnaire digiti voor grap, radiale digiti voor princieze pinch)
2. uiterlijk
3. timing (meestal eerste 2 jr)

Question 34

Is een congenitale trigger duim wel congenitaal?

Answer 34

Twijfel, wel vaker bij tweelingen en bilateraal met associatie trisomie 13

Question 35

Wat is nota’s node?

Answer 35

Palpabele zwellingg proximaal van A1 pulley bij kinderen met locked flexion (sec aan obstructie)