Genomics

Question 1

Rok založenia a skončenia projektu HGP

Answer 1

1990-2005

Question 2

Dvě hlavní organizace projektu

Answer 2

Human Genome organisation /Venter/

Celera genomics //

Question 3

Délka lidského genomu

Answer 3

3,2 Gbp

Question 4

Počet genů v lidském genomu

Answer 4

Kolem 22 000 genů.

Question 5

Paradox hodnoty C

Answer 5

Hodnota C- celkové množství DNA v genomu
U prokaryotických organizmů je stupen vyspelosti přímo úměrný počtu genů a velikosti DNA, u eukaryotických organizmů je to naopak.

Question 6

Průměrná velikost genu

Answer 6

3 kbp

Question 7

Největší lidské geny

Answer 7

Gen pro dystrofín a kolagén typu 7

Question 8

Délka exonů

Answer 8

Konservativní hodnota kolem 170 bp.

Question 9

Génová rodina

Answer 9

Skupina geneticky podobných genů s pravdepodobným evolučním základem a mají rovnež stejnou biologickou funkci. /geny pro globín nebo aktín, geny pro tRNA a rRNA/

Question 10

Pseudogeny

Answer 10

Neaktivní kopie původně funkčních genů.

Question 11

Klasické pseudogeny

Answer 11

Geny jsou exprimovány ale jejich génové produkty nejsou funkční a odstranují se proteazomem.

Question 12

Retropseudogeny

Answer 12

Vznikly reverzní transkripcí mRNA. Obsahují pouze exony.

Question 13

Repetitivní sekvence

Answer 13

Opakující se sekvence dané části DNA.

Question 14

Tandemové repetice

Answer 14

Repetice, které jdou bezprostředne za sebou.

Question 15

Satelitní DNA

Answer 15

Tvoří úseky dlouhé několik kilobází až megabází. Nejznámejší je alfa satelit nacházející se při centromére.

Question 16

Minisatelitní DNA

Answer 16

Tvoří jej maximálně stovka bazí, jsou vysoce polymorfní, využití DNA fingerprinting

Question 17

Mikrosatelitní DNA /STR/

Answer 17

Tvořené jednotkami opakujících se bazí. Podmínují expresivitu Huntingtonovej choroby /CAG/ a syndromu fragilního chromozomu /CGG/.

Question 18

Rozptýlené repetice /transpozony/

Answer 18

Mobilní genetické sekvence. Tvoří více než 50% lidského genomu. Mají původ pravdepodobne v archaické době parazitických DNA.

Question 19

Retroelementy

Answer 19

Šíří se pomocí RNA intermediátu. Mechanizmus copy and paste. LINE1

Question 20

Konzervativní elementy

Answer 20

Sekvence se vyštepí a vloží do nového místa /metoda cut and paste/.

Question 21

SINE elemetny /short interspersed nuclear elements/

Answer 21

Nejznámějšími jsou ALU elementy, nacházejí se v blízkosti CG párů, mají pravdepodobne význam v rekombinaci.

Question 22

LINE elementy /long interspersed nuclear elements/

Answer 22

Nejznámější jsou LINE1, vyskytují se v oblastech bohatých na AT páry, kódují dva geny, jeden z nich je reverzní transriptáza

Question 23

Endogenní retroviry

Answer 23

Jsou podobny retrovirům, kódují reverzní transkriptázu a obsahují dlouhé koncové repetice. Jsou pozůstatky po archaických retrovirech.

Question 24

Nemoci spůsobený transpozony

Answer 24

Hemofília typu A, B, hypocholesterolémia, beta thalasémia

Question 25

Mitochondriální genom

Answer 25

Přibližne 40 genů. Většina z nich nemá introny, kódují především proteiny oxidativní fosforylace. Nemají histony.

Question 26

ENCODE

Answer 26

Projekt, ktorý se věnuje mapování a funkční klasifikaci jednotlivých genů.

Question 27

Génová varianta

Answer 27

Změny v genotypu, které vedou k vzniku nových génových forem- alel. Delíme je na somatické /vznik somatické mozaiky/ varianty a zárodečné /všetky bunky jedince mají danú variantu/ varianty.

Question 28

Genetický polymorfizmus

Answer 28

Jestliže se jedna z genových forem vyskytuje v populaci více než u 1 % procenta .

Question 29

Jednonukleotidová zéměna /SNV/

Answer 29

Záměna jedné báze na jinou. Může být nonsence, missence a samesance.

Question 30

Inzerce a delece

Answer 30

Mohou spůsobovat frameshit čtecího rámce.

Question 31

Variabilita v počtu genů /CNV/

Answer 31

Stav, kdy počet genů je individálně variabilní.

Klinicky důležité amplifikace v proonkogénu alebo delece nádorového supresoru.

Question 32

Přestavby /fúzní geny/

Answer 32

Např. filadelfský chromozom