Genomics Flashcards
Rok založenia a skončenia projektu HGP
1990-2005
Dvě hlavní organizace projektu
Human Genome organisation /Venter/
Celera genomics //
Délka lidského genomu
3,2 Gbp
Počet genů v lidském genomu
Kolem 22 000 genů.
Paradox hodnoty C
Hodnota C- celkové množství DNA v genomu
U prokaryotických organizmů je stupen vyspelosti přímo úměrný počtu genů a velikosti DNA, u eukaryotických organizmů je to naopak.
Průměrná velikost genu
3 kbp
Největší lidské geny
Gen pro dystrofín a kolagén typu 7
Délka exonů
Konservativní hodnota kolem 170 bp.
Génová rodina
Skupina geneticky podobných genů s pravdepodobným evolučním základem a mají rovnež stejnou biologickou funkci. /geny pro globín nebo aktín, geny pro tRNA a rRNA/
Pseudogeny
Neaktivní kopie původně funkčních genů.
Klasické pseudogeny
Geny jsou exprimovány ale jejich génové produkty nejsou funkční a odstranují se proteazomem.
Retropseudogeny
Vznikly reverzní transkripcí mRNA. Obsahují pouze exony.
Repetitivní sekvence
Opakující se sekvence dané části DNA.
Tandemové repetice
Repetice, které jdou bezprostředne za sebou.
Satelitní DNA
Tvoří úseky dlouhé několik kilobází až megabází. Nejznámejší je alfa satelit nacházející se při centromére.
Minisatelitní DNA
Tvoří jej maximálně stovka bazí, jsou vysoce polymorfní, využití DNA fingerprinting
Mikrosatelitní DNA /STR/
Tvořené jednotkami opakujících se bazí. Podmínují expresivitu Huntingtonovej choroby /CAG/ a syndromu fragilního chromozomu /CGG/.
Rozptýlené repetice /transpozony/
Mobilní genetické sekvence. Tvoří více než 50% lidského genomu. Mají původ pravdepodobne v archaické době parazitických DNA.
Retroelementy
Šíří se pomocí RNA intermediátu. Mechanizmus copy and paste. LINE1
Konzervativní elementy
Sekvence se vyštepí a vloží do nového místa /metoda cut and paste/.
SINE elemetny /short interspersed nuclear elements/
Nejznámějšími jsou ALU elementy, nacházejí se v blízkosti CG párů, mají pravdepodobne význam v rekombinaci.
LINE elementy /long interspersed nuclear elements/
Nejznámější jsou LINE1, vyskytují se v oblastech bohatých na AT páry, kódují dva geny, jeden z nich je reverzní transriptáza
Endogenní retroviry
Jsou podobny retrovirům, kódují reverzní transkriptázu a obsahují dlouhé koncové repetice. Jsou pozůstatky po archaických retrovirech.
Nemoci spůsobený transpozony
Hemofília typu A, B, hypocholesterolémia, beta thalasémia
Mitochondriální genom
Přibližne 40 genů. Většina z nich nemá introny, kódují především proteiny oxidativní fosforylace. Nemají histony.
ENCODE
Projekt, ktorý se věnuje mapování a funkční klasifikaci jednotlivých genů.
Génová varianta
Změny v genotypu, které vedou k vzniku nových génových forem- alel. Delíme je na somatické /vznik somatické mozaiky/ varianty a zárodečné /všetky bunky jedince mají danú variantu/ varianty.
Genetický polymorfizmus
Jestliže se jedna z genových forem vyskytuje v populaci více než u 1 % procenta .
Jednonukleotidová zéměna /SNV/
Záměna jedné báze na jinou. Může být nonsence, missence a samesance.
Inzerce a delece
Mohou spůsobovat frameshit čtecího rámce.
Variabilita v počtu genů /CNV/
Stav, kdy počet genů je individálně variabilní.
Klinicky důležité amplifikace v proonkogénu alebo delece nádorového supresoru.
Přestavby /fúzní geny/
Např. filadelfský chromozom