Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biology > Autosomal heredity > Flashcards

Autosomal heredity Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
AP® Biology flashcards Biology 101 flashcards
1
Q

Alela amorfní

A

Alela kódující nefunkční produkt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Alela hopomorfní

A

Částečně fungující alela, nevytváří génový produkt v stejném množství jako standardní alela

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Alela semidominantná

A

Označení pro alelu, která nie je úplne dominantná nad recesívnou alelou, uplatnuje se zde vztah neúplné dominance, fenotyp je výsledkem obou alel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Alela standardní

A

Původná nemutovaná alela

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Alelová séria

A

Súbor všetkých alel daného génu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Balansovaná mutace

A

Mutace, která nevede k zmene množství chromatinu, jedná se převážne o translokace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Dominatně negativní mutace

A

Génový produkt mutovavé alely narušuje funkci proteinu standardní alely

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Endomizóza

A

Karyokineze bez cytokineze, proces vzniku polyploidní bunky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Epistáze

A

Vztah dvou alel, přičemž génový produkt jedné alely, podmínuje funkčnost proteinového produktu druhé alely, delíme ji ješte na dominantní a recesivní epistázi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Expresivita

A

U daných jedinců se může lišit stupeň exprese v daném genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Genetický imprinting

A

Míra expresivity závisí na tom, od kterého rodiče byl daný gen zděden, paternální a maternální gen se mohou lišit v míre regulačního methylačního utlumení

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Heteroplasmie

A

Jev, kdy některé mitochondrie nesou mutaci a některé ne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kumulativní duplikace

A

Jeden fenotyp je podmíněn více geny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Penetrance neúplná

A

Jev, kdy se u některých jedinců se daný fenotyp nevyskytne, přes to že mají chorobný genotyp, příkladem je polydaktílie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Penetrance úplná

A

Jev, kdy daný fenotyp je vždy podmíněn daným genotypem bez výjimek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pleiotropie

A

Jev, při kterém jeden gen ovplyvnuje více fenotypů

17
Q

Probant

A

Člověk, který poskytuje informace pro geneaologický výzkum

18
Q

Pseudoautozómové geny

A

Geny, které jsou společné pro genomozómy X a Y

19
Q

Somatická mozaika

A

Stav, kdy některé bunky lidského těla obsahují nějakou mutaci, přičemž množství a rozmístëní těchto bunek závisí na době, kdy nastala mutace během embryogeneze

20
Q

Uniparentální disomie

A

Oba chromosomy jsou zdedeni od jednoho rodiče

21
Q

Albinizmus

A

Přikladem recesivního onemocění a zároveň recesivní epistáze. Epistatický gen je chromogén C , dominantní alela v tomto genu ovplyvňuje syntézu tyrozinázy a dále melaninu, recesivní nesyntetizuje tyrozinázu. Jestli je někdo recesivní pro tento gen, netvoří tyrozinázu a tedy i druhý gen “gen B” je nefunkční.

22
Q

Cystická fibróza

A

Autozomálně recesivní onemocnění. Sůsobená mutací v genu CFTR-regulace funkce chloridových kanálů.

23
Q

Fenylketoúrie

A

Mutace v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu.

24
Q

Polycystická choroba ledvin

A

Autozomálně dominantní choroba, mutace v genu pro polycystín.

25
Q

Huntingtonova choroba

A

Mutace v genu pro huntingtín, který se hromadí v bunkách mozku. Je spůsobená repeticí 5”-CAG-3” a je fenotyp je silně ovplyvněn expresivitou.

26
Q

Achondroplázie

A

Bodová mutace pro gen fibroblastového rostoucího faktoru.

27
Q

Polydaktílie

A

Mutace v genu pro transkripční faktor. Neúplná penetrance.

28
Q

Hemofília A

A

Mutace v genu pro koagulační faktor VIII.

29
Q

Duschenova svalová dystrofie

A

Mutace v genu pro dystorofín, významný vplyv mají i nové mutace počas života, protože gen pro dystofín je velmi dlouhý.

30
Q

Daltonizmus

A

Porucha videní barev.

31
Q

Hypofosfatemická rachitis

A

Vitamín D rezistentní rachitis, gonozomálně dominantní choroba.

32
Q

Leberova atrofie optiku

A

Degradace n. opticus, mitochondriální dedičnost.

33
Q

Angelmannov syndróm

A

Parentální disomie chromosomu 15

34
Q

CML

A

Fúze genů alb a bcr, tvoří filadelfský chromozóm. Příčinou je translokace.

35
Q

Xeroderma pigmentosum

A

Mutace genu pro opravu DNA poškozenou UV zářením.

36
Q

Beta thalasémie

A

Autozomálne dominantní typ anémie. Delí sa na major et minor /dominantní homozygot, heterozygot/

37
Q

Marfanův syndrom

A

Mutace v genu pro fibrilín.

Biology (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions