Autosomal heredity Flashcards
Alela amorfní
Alela kódující nefunkční produkt
Alela hopomorfní
Částečně fungující alela, nevytváří génový produkt v stejném množství jako standardní alela
Alela semidominantná
Označení pro alelu, která nie je úplne dominantná nad recesívnou alelou, uplatnuje se zde vztah neúplné dominance, fenotyp je výsledkem obou alel
Alela standardní
Původná nemutovaná alela
Alelová séria
Súbor všetkých alel daného génu
Balansovaná mutace
Mutace, která nevede k zmene množství chromatinu, jedná se převážne o translokace
Dominatně negativní mutace
Génový produkt mutovavé alely narušuje funkci proteinu standardní alely
Endomizóza
Karyokineze bez cytokineze, proces vzniku polyploidní bunky
Epistáze
Vztah dvou alel, přičemž génový produkt jedné alely, podmínuje funkčnost proteinového produktu druhé alely, delíme ji ješte na dominantní a recesivní epistázi
Expresivita
U daných jedinců se může lišit stupeň exprese v daném genu
Genetický imprinting
Míra expresivity závisí na tom, od kterého rodiče byl daný gen zděden, paternální a maternální gen se mohou lišit v míre regulačního methylačního utlumení
Heteroplasmie
Jev, kdy některé mitochondrie nesou mutaci a některé ne
Kumulativní duplikace
Jeden fenotyp je podmíněn více geny
Penetrance neúplná
Jev, kdy se u některých jedinců se daný fenotyp nevyskytne, přes to že mají chorobný genotyp, příkladem je polydaktílie
Penetrance úplná
Jev, kdy daný fenotyp je vždy podmíněn daným genotypem bez výjimek
Pleiotropie
Jev, při kterém jeden gen ovplyvnuje více fenotypů
Probant
Člověk, který poskytuje informace pro geneaologický výzkum
Pseudoautozómové geny
Geny, které jsou společné pro genomozómy X a Y
Somatická mozaika
Stav, kdy některé bunky lidského těla obsahují nějakou mutaci, přičemž množství a rozmístëní těchto bunek závisí na době, kdy nastala mutace během embryogeneze
Uniparentální disomie
Oba chromosomy jsou zdedeni od jednoho rodiče
Albinizmus
Přikladem recesivního onemocění a zároveň recesivní epistáze. Epistatický gen je chromogén C , dominantní alela v tomto genu ovplyvňuje syntézu tyrozinázy a dále melaninu, recesivní nesyntetizuje tyrozinázu. Jestli je někdo recesivní pro tento gen, netvoří tyrozinázu a tedy i druhý gen “gen B” je nefunkční.
Cystická fibróza
Autozomálně recesivní onemocnění. Sůsobená mutací v genu CFTR-regulace funkce chloridových kanálů.
Fenylketoúrie
Mutace v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu.
Polycystická choroba ledvin
Autozomálně dominantní choroba, mutace v genu pro polycystín.
Huntingtonova choroba
Mutace v genu pro huntingtín, který se hromadí v bunkách mozku. Je spůsobená repeticí 5”-CAG-3” a je fenotyp je silně ovplyvněn expresivitou.
Achondroplázie
Bodová mutace pro gen fibroblastového rostoucího faktoru.
Polydaktílie
Mutace v genu pro transkripční faktor. Neúplná penetrance.
Hemofília A
Mutace v genu pro koagulační faktor VIII.
Duschenova svalová dystrofie
Mutace v genu pro dystorofín, významný vplyv mají i nové mutace počas života, protože gen pro dystofín je velmi dlouhý.
Daltonizmus
Porucha videní barev.
Hypofosfatemická rachitis
Vitamín D rezistentní rachitis, gonozomálně dominantní choroba.
Leberova atrofie optiku
Degradace n. opticus, mitochondriální dedičnost.
Angelmannov syndróm
Parentální disomie chromosomu 15
CML
Fúze genů alb a bcr, tvoří filadelfský chromozóm. Příčinou je translokace.
Xeroderma pigmentosum
Mutace genu pro opravu DNA poškozenou UV zářením.
Beta thalasémie
Autozomálne dominantní typ anémie. Delí sa na major et minor /dominantní homozygot, heterozygot/
Marfanův syndrom
Mutace v genu pro fibrilín.
