Epigenetics

Question 1

Vedlejší transkripční faktory

Answer 1

Faktory proteínovej povahy viažúce sa na enhancery nebo silencery a tak ovplyvnují míru exprese daného genu. Mají dvě hlavní domény, DNA vazební doména a trasnkripci aktivující doména.

Question 2

4 paterny transkripčních faktorov

Answer 2

Patern zinkového prstu, patern helix turn helix, patern helix loop helix, leucínový zip.

Question 3

Dvě hlavní mechanizmy regulace

Answer 3

Methylace /histonů, DNA/=inaktivace, acetylace histonů=aktivace DNA

Question 4

Methylace

Answer 4

Inaktivace genů na CpG sekvencích /ostrůvcích/. Udržuje se velice dobrě na mitózou se delících bunkách. Zdrojem s-adenosylmethionín.

Question 5

DNA methytransferáza I

Answer 5

Enzym, který zrcadlovo methyluje určité CpG sekvence počas replikace /semikonzervativní spůsob methylace/.

Question 6

Methylace histonů

Answer 6

Komplikovaný proces, každý histon z okaméru může být modifikován na svém N a C konci. V konečném důsledku je znemožněno DNA- dependentní RNA polymeráze II transkribovat geny v okolí.

Question 7

Epigenom

Answer 7

Genom se všemy methylačními značkami.

Question 8

Rakovina

Answer 8

Methylace důležitých nádorových supresorov může vést k deregulaci bunečného cyklu a k nádorovému bujnení.

Question 9

Preprogramování

Answer 9

U vajíčka některé methylační značky ostávají navázané na DNA, ale vetšina methylačních značek je odstraněna aby mohla proběhnout následná druhově specifická diferenciace buněk embrya.

Question 10

Methylace u Pgc buněk

Answer 10

Primordiální zárodečné bunky podstupují všeobecnou demethylaci a následně se ustavují nové druhově specifické methylační značky.

Question 11

Genetický imprinting

Answer 11

U některých genů vždy dedíme jenom jeden aktivní gen a druhý epigeneticky umlčený. Všetky spermie mají imprintovány určité geny, všechny vajíčka zas jiné geny. Závisí na pohlavní potomka.

Question 12

Prader Williho syndróm

Answer 12

Delece na chromozomu 15. Ide o důsledek paternálního imprintingu, kdy je delece ustavena na paternálním chromozomu a odpovídající gen je imprintován na maternálním chromozomu.

Question 13

Angelmanov syndróm

Answer 13

Rovněž delece na chromozomu 15 na maternálním chromozomu, paternální je imprintován.

Question 14

Beckwithův Wiedemanův syndrom

Answer 14

Syndrom, který je spůsoben reaktivací imprintovaného genu pro růstový faktor somatomedin A. Aktivuje se maternálně imprintovaný gen.

Question 15

Uniparentální disomie

Answer 15

Stav, kdy jedinec zdedí oba somatické chromozomy od jedného rodiče, které jsou bud obě imprintovány nebo aktivní. Obyvkle vzniká v důsledku chyby při mitóze. Rovněž možná příčina Prader Williho a Angelmanova syndromu.

Question 16

RNA interference

Answer 16

Půsubení miRNA a siRNA na mRNA. mi a si RNA vznikají ako transkripty nekódující DNA, které poté vznikají sestřihem působením enzymů z rodiny endonukleáz /dicery/. Poté se mRNA naváže na ribozomy za vzniku tzv. RISK komplexu a dle toho či tato RNA úplně zastavi translaci /miRNA/ nedokonalým párováním nebo pokud je toho párovaní dokonalé, je mRNA rozštepena /siRNA/.

Question 17

Kompenzace genové dávky

Answer 17

Jav, který nastáva při navýšní počtu genů. Bunka se snaží kompenzovat nadbytečný počet genů napr. methylací nebo navázaní inhibitoru na promotor nebo na silincer.

Question 18

Inaktivace chromozomu X.

Answer 18

Náhodný proces inaktivace jedného z chromozomu X u ženy. Může za to gen Xist, který je zodpovědný za kódování dlouhé nekódujíci RNA /lnc RNA/, která se váže na chromozom X, což vede k jeho inaktivaci.

Question 19

Alternativní sestřih

Answer 19

Někdy se z premRNA vystřihnou i exony, a tím vznikne určitý genový produkt. Napr. troponín T ve svalech nebo kolagen.

Question 20

Mechanizmus účinku steroidních a peptidových hormonů

Answer 20

Steroidní hormony procházejí přímo cytoplazmatickou membránou, peptidové nikoli, musí využít signalizační intercellulární dráhy, signální transdukce.

Question 21

Poziční variabilita exprese

Answer 21

Exprese je závislá na umístnění genu resp. na míre kondenzace chromatinu v okolí.