Extended Mendel heredity Flashcards
Multifaktoriální a polygenní dedičnosť
Dedičnosť podmienená nejen genotypom ale i vnejšim prostredím. Vzniká výsledkom interakcie genetických a enviromentálnych faktorov.
Polygenní dedičnost je dedičnost, při které je znak ovplyvněn vícero geny.
Prahový model.
Daný jedinec onemocnií pokud jeho predispozície prekročí určitou hodnotu. Táto hodnota sa nazýva prahová a je to teda prahový efekt .
Predispozícia
Liabilita
Heritabilita
Miera akou sa gény podieľajú na determinacii znaku. Vypočíta sa ako odmocnina podielu disperze genetickými faktormi a disperze fenotypu.
Major a Minor gény
Gény veľkého účinky ( monogenní dedičnosť) gény malého účinku ( podmieňujú polygenní dedičnosť)
Polygenní dedičnosť
Vyznačuje sa normálnym rozložením v populáci Gausova křivka.
Príklady multifaktoriálni dedičnosti
Rakovina, kardiovaskulární onemocnění, hypertenze, astma.
H=0
Fenotypu je zcela závislí na prostredí.
H= 1
Fenotyp zleca závislí na genotypu. Úplná penentrance.
Konkordance
Míra shody pri štúdiu dvojčiat. Podíl
Konkordance diabetu
U monozygotnich dvojčat 50%.
Väzba genů
Niektoré gény sa delia závisle na iných génoch.
Vazebná skupina ( haplotyp )
Gény lokalizované na jednom chromozomu, ktoré se dedia spoločně. Neplatí III. Mendlov zákon o voľnej kombinovateľnosti alel. Vazebná skupina odpovídá počtu chromozomů v haploidním jádře. U človeka se tedy nachádzí 23 vazebných skupín.
Úplná väzba
Sledované gény sú tak blízko, že nedochádza ke crossing overu v pachyténe meiózy.
Neúplná väzba
Sledované gény sú bližšie pri sebe, pri meióze môže dochádzať k vzniku rekombinatnych gamét. Pravdepodobnosť crossing overu je závislá na vzdálenosti obou genů.
Konfigurace cis/trans
Konfigurace cis- dvě dominantní nebo recesivní alely různých genů sa vyskytují na stejném homologním chromozomu.
Konfigurace trans- dominantní a recesivní alely dvou genů jsou přitomny na dvou různych ale homologních chromozomech.
Chromozomová mapa
Vyjadřuje vzdialenosť medzi génmi
Rekombinační frakce
Vzdialenosť medzi dvoma lokusmi.
Pokud je rekombinační frakce 0,5 ( 50 centimorganov).
Gény s lokusmi na různych chromozomech segregují spoločne s pravdepodobností 50%.
Lod skóre
Logaritmus poměru pravdepodobností rekombinant ku nerekombinantám.
Lod skóre 3
Pravdepodobnosť 1000:1 pro přítomnost väzby.
HLA systém
Haplotyp na chromozomu 6.
Asociační genomové studie
Štúdie multifaktoriáln ych onemocnění. Založená na princípu case- control štúdie.
Jednonukleotidové polymorfizmy
Záměna jedné báze v sekvenci DNA, ktorá nespôsobuje velkou zmenu v fenotypu. Jsou asociovány s pozmeneným účinkom léků nebo odpovedi na organizmu na stres.
Najbežnejšie multifaktoriálni onemocnění
Altzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, Ateroskleróza
Populace
Soubor jedinců, ktorý určitého druhu žijúci v určitej oblasti a vzájomne sa nezávisle krížia.
Alelová frekvence
Četnosť danej alely v populáci.
Hardyho Weinbegov zákon
P2+2PQ+Q2
Podmínky Hardyho Weinbergova zákona
Populace má dostatečnou veľkosť Populace je panmiktická Neprobihá selekcie Nevznikají mutace de novo Nedochádzí k migraci.
Inbreeding
Příbuzenské křížení. Vede k homogenizaci populace.
Consanguinita
Manželství medzi pokrvními přibuznými, který mali aspoň jedného spoločného predka.
Asortativní párování
Nenáhodný výběr partnera. Uplatňuje sa selekcia.
Balansovaný polymorfizmus (výhoda heterozygotov)
Heterozygoti mají někdy výhodu, heterozygotní kombinace genů může vést k prevencii proti iným chorobám, napr. heterozygot pro cystickú fibrózu je méňe liabilní proti tuberculóze.
Genetický drift
Vyskytuje sa v malých populacích , náhodou může dojít k fixácia jedné alely a vymizení té druhé. Příkladem je Naxonský syndróm.
