Génétique et néoplasies Flashcards
Quelle méthode diagnostique permet de visualiser l’ensemble du génome ?
Caryotype
Quelle méthode diagnostique permet de visualiser des anomalies génétiques ciblées ?
FISH
Quelle technique de laboratoire permet de visualiser des mutations ?
Q-PCR
Quelles sont les trois utilités de la cytogénétique ?
Preuve de clonait, peut diagnostiquer, facteur pronostique majeur
Quelle est l’anomalie génétique caractéristique de la leucémie myéloïde chronique ?
t(9:22)
Vrai ou faux ? Pour faire un FISH, il est nécessaire que les cellules soient en métaphase
Vrai
Quelles sont les deux anomalies génétiques que permet de visualiser le fish ?
Aneuploïdie, translocation
Vrai ou faux ? 50% des LMA ont un caryotype normal
Vrai
Quels sont les deux mutations donnant un bon pronostique pour la LMA ?
NPM1, CEBPA
Quelles sont les deux mutations donnant un mauvais pronostique pour la LMA ?
c-KIT, FLT-3 ITD
30% de toutes les LMA ont quelle mutation génétique ?
FLT-3
La mutation FLT-3 est acquise tôt ou tard dans la leucomogénèse ?
Tard
Vrai ou faux ? Les LMA à mutation FLT-3 sont rapidement prolifération, hyperleucocytaire et chimiosensibles, mais elles récidivent rapidement
Vrai
Quel est l’effet de la mutation duplication interne dans l’exonèrerai 14 du récepteur FLT-3
Activation constitutive
Si on veut traiter une LMA avec une mutation du FLT-3, est-ce qu’on veut l’inhiber ou l’activer ?
L’inhiber
La présence de bâtonnets d’Auers indique quelle maladie ?
Leucémie promyélocytaire FAM-M3
Lors de la leucémie promyélocytaire FAB M3, il y a un arrêt de maturation à quel stade ?
Promyélocyte
La leucémie promyélocytaire FAB-M3 est associée à une translocation du gène pour quel récepteur ?
Récepteur de l’acide rétinoïque
Quel est le réarrangement génétique associé à la leucémie promyélocytaire FAM-M3 ?
t(15:17)
Quel est l’oncogène de fusion formé lors de la leucémie promyélocytaire FAB-M3 ?
PML-RARA
Le RAR-alpha est responsable de quoi ?
Différenciation des cellules hématopoïétiques en réponse à l’acide rétinoïque ou la vitamine D
Quelle est la conséquence de la t(15:17) dans la leucémie promyélocytaire ?
Empêche la différenciation cellulaire par la formation de l’oncoprotéine PML/RAR-alpha
Quel est le test à faire en premier lieu si on suspecte une leucémie promyélocytaire ?
FISH
Dans quel contexte le q-PCR est utilisé pour la leucémie promyélocytaire ?
Pour surveillance d’une maladie résiduelle
Vrai ou faux ? La translocation est détectable au Cary-type standard. C’est l’analyse la plus rapide et sensible
Faux, c’est détectable, mais c’est long et peu sensible
Comment se traite le syndrome de différenciation associé au traitement par des co-répresseurs comme pour la leucémie promyélocytaire ?
Corticostéroïdes
Vrai ou faux ? La rémission complète d’une leucémie promyélocytaire est possible
Vrai, mais elle sera de courte durée
Quel est le protocole de traitement de la leucémie promyélocytaire ?
Chimie + ATRA ou Arsenic + ATRA
Quel type de lymphome est le lymphoma de Burkitt ?
Lymphome B non-Hodgkinien agressif
Vrai ou faux ? il est possible de retrouver des lymphomes de Burkitt avec des plusieurs taux variables de Ki-67
Faux, si c’est pas 100%, c’est surement pas le lymphome de Burkitt
L’atteinte extra-médullaire lors du lymphome de Burkitt est-elle fréquente ?
Oui, vraiment
Quel gène est muté Das le lymphome de Burkitt ?
MYC
Quelles sont les trois translocations associées au lymphoma de Burkitt ?
t(8:14), t(8:22), t(2:8)
Lors d’un lymphome de Burkitt avec une t(8:14), le gène MYX est juxtaposé avec quel autre gène ?
Gène des chaînes lourdes
Quel est le test diagnostique à faire en premier choix si on suspecte un lymphome de Burkitt ?
FISH
Vrai ou faux ? Si on a pas accès au FISH, on peut toujours faire un caryotype ou un PCR pour détecter un lymphome de Burkitt
Faux, PAS UN PCR
Une diminution de l’EPO est signe de quelle maladie ?
Polycythémie vraie
Quelle est la mutation associée à la polycythémie vraie ?
JAK2-V617F
Quels sont les trois critères majeurs de diagnostique de la polycythémie vraie ? Combien il en faut pour la diagnostiquer ?
Il faut les trois.
1. Diminution Hb/Hématocrite ou augemntation masse érythrocytaire
2. Hypercellalurité de moelle avec prolifération de 3 lignées cellulaires dont les mégacaryocytes
4. Présence de mutation JAK
Comment devient la voie de transduction du signal de JAK/STAT lorsqu’elle est mutée dans la polycythémie vraie ?
Constitutivement activée
La mutation JAK2-V617F est présente dans quels trois syndromes ?
Polyglobulie vraie, thrombocytes essentielle, myélofibrose primitive
Quelle est l’analyse de laboratoire qui permet de visualiser la mutation JAK2V617F ?
PCR
Comment est l’EPO et JAK lors de la polycythémie vraie ?
EPO: bas/normal
JAK: muté
Comment est l’EPO et JAK lors de la polycythémie secondaire ?
EPO: haut/normal
JAK: pas muté
Qu’est-ce qu’une pseudopolycythémie ?
Lorsque le volume plasmatique est réduit, les globules rouges semblent plus gros
Quels sont les trois signes de polycythémie ?
Pléthore facial, stigmates d’hyperviscositié/thrombose, splénomégalique
Des signes de dysplasie myéloproliférative devraient faire penser à quelle néoplasme ?
Leucémie myéloïde chronique
Quelles sont les trois phases de la leucémie myéloïde chronique ?
Chronique, accélérée, blastique
Vrai ou faux ? Le pourcentage blastique est plus élevé lors de la phase blastique que accélérée de la leucémie myéloïde chronique
Vrai
Quels sont les trois critères qui permettent de caractériser la phase blastique de la leucémie myéloïde chronique ?
- > 20% blasâtes dans le sang
- Présence de prolifération de blastes extramédullaire
- Présence de lymphoblastes
Quels sont les deux gènes fusionnés lors de la leucémie myéloïde chronique ?
BCR/ABL
Quels sont les quatre conséquences cellulaires de la fusion BCR/ABL ?
Prolifération accrue, apoptose diminuée, adhésion cellulaire diminuée, instabilité génomique
Quels sont les trois tests de laboratoire à effectuer pour une leucémie myéloïde chronique ?
Caryotype standard, FISH, PCR
Quelle catégorie de médicament donne-t’on pour la leucémie myéloïde chronique ?
Inhibiteur de la tyrosine kinase
Au combien de temps se fait le suvit de la leucémie myéloïde chronique ?
PCR aux 3 mois
Quel est l’objectif de traitement de la leucémie myéloïde chronique ?
Réduction au long 3 de la PCR
