Anémie microcytaire - 2 Flashcards
La bêta-thalassémie est plus commune dans quelle région géographique ?
Méditerranée
L’alpha-thalassémie est plus commune dans quelle région géographique ?
Asie du sud
Combien de gènes codent pour les alpha-globulines ?
4
Quel est l’impact sur un patient d’une inactivation des 4 gènes codant pour l’alpha-globuline ?
Incompatible avec la vie :(
Quel est l’impact sur un patient d’une inactivation de 3 gènes codant pour l’alpha-globuline ?
Anémie microlitique hypochronique sévère avec splénomégalique
Quel est l’impact sur un patient d’une inactivation de 2 gènes codant pour l’alpha-globuline ?
Asymptomatique, mais VGM bas
vrai ou faux ? Il est possible de diagnostiquer une thalasémie alpha de 2 gènes par électrophores
En pratique, faux
Combien de gènes codent pour ls bêta-globulines ?
2
Quelle est la probabilité qu’un enfant ait une bêta-thalassémie majeure si les parents sont porteurs asymptomatiques ? Pourquoi ?
25%, car c’est par transmission récessive
Quels sont les huit signes indiquant qu’un patient souffre d’une bêta-thalassémie ?
- Anémie sévère
- Splénomégalie ou hépatomégalie
- Expansion osseuse
- Surcharge ferrique
- Infection
- Maladies hépatiques (dont hépatite C)
- Carcinome hépatocellulaire
- Ostéoporose
Vrai ou faux ? Un patient soufrant de bêta-thalassémie absorbé plus de fer
Vrai, car les niveaux sanguins d’hepcidine sont bas
Quel type d’anémie caractérise les bpeta-thalassémie ?
Anémie microlitique hypochromique avec normoblastes
Comment sera l’électrophores du sang d’un patient souffrant de bêta-thalassémie ?
Absence d’Hb A, presque exclusivement Hb F
Quelles sont les cinq caractéristiques d’une anémie des maladies chroniques ?
- Normochromique ou hypochromique
- Anémie modérée et sans évolution
- Diminution fer plasmatique et TIBC
- Légère augmentation de la ferritine
- Réserve de fer dans la moelle osseuse normale, mais diminution de fer dans les erythroblastes
Combien de fer contient 500 mL de sang ?
250 mg
L’absorption de fer lors de bêta-thalassémie est augmenté ou diminué ?
Augmente
Quel est le problème de santé principal associé à la transfusion sanguine ?
Dommages cardiaques
Quelle est la donnée permettant de déterminer la surcharge en fer du coeur et du foie ?
T2*MRI
Vrai ou faux ? La férritine plasmatique est diminuée lors d’hépatite virale
Faux, elle est augmentée
Sous quelle voie métabolique les globules rouges produisent-ils de l’énergie ?
Glycolyse anaérobique (voie d’Eden-Meyerhof)
Placer en ordre: BFU-E, CFUGEMM, CFU-E, Pronormoblaste, Cellule souche, Cellule progénitrice
Cellule souche -> cellule progénitrice -. CFUGEMM -> BFU-E -> CFU-E -> Pronormoblaste
Vrai ou faux ? Les pronormoblastes donnent naissances à une série de normoblaste progressivement plus grand
Faux, progressivement plus petits
Les normoblastes issus du pronormoblaste contiennent plus ou moins d’hémoglobine ?
Plus
Vrai ouf aux ? Les réticulocytes contiennent encore du matériel génétique
Vrai, ils ne contiennent plus de noyau, mais contiennent encore de l’ARN ribosomique
Vrai ou faux ? Il est possible de retrouver des normoblastes dans le sang périphérique humain
Faux
Pourquoi certains athlètes prennent de l’EPO pour le dopage sportif ?
Pour augmenter % de globule rouge par volume sanguin
Vrai ou faux ? Il est possible qu’une tumeur produise de l’EPO
Vrai
Sur quels deux chromosomes retrouve-t’on les gènes codant pour la globine ?
11 et 16
Quelle est la composition du groupement d’hèle ?
Protoprophyrine combinée à un ion de Fer à l’état ferreux (Fe2+)
Quels sont les cinq types d’anémie microcytaire (VGM < 80) ?
- Déficit en fer
- Thalassémie
- Anémie de maladie chronique
- Empoisonnement au plomb
- Anémie sidéroblastique
Quels sont les six types d’anémie normocytaire ( 80< VGM < 100) ?
- Plusieurs anémies hémolutiques
- Anémie de maladies chroiues
- Perte de sang aigue
- Maladie rénale
- Déficience variable
- Insuffisance médullaire (ex: post chimiothérapie)
Quels sont les deux types d’anémie macrocytaire (VGM< 100) ?
- Mégaloblastqiue
- Non-mégaloblastique
Quelles sont les deux causes principales de déficience en fer ?
Perte de sang chronique, gastro-intestinal
Vrai ou faux ? L’alimentation est souvent une cause de carence en fer
Faux
Quelles sont les cinq causes d’anémie des maladies chroniques ?
- Maladies chroniques inflamamtoires
- Infection
- Troubles non-infectieux (ex: lupus, arthrite rhumatoïde)
- Maladies malignes
- Carcinome, lymphoma, sarcome
Quel type d’examen est nécessaire pour diagnostiquer une anémie sidéroblastique ?
Examen de la melle osseuse
Quels sont les quatre aspects devant être couverts dans l’anamnèse pour recherche d’anémie ferriprive ?
Habitude alimentaire, gényco, hémorragie, troubles gastro-intestinaux
Quels sont les quatre aspects devant être couverts dans l’anamnèse pour recherche de thalassémie ?
ATCD familiaux, âge d’apparition, nationalité, pas d’efficacité Tx de fer
Quel est l’effet d’une carence en fer sur l’érythropoïèse ?
empêche d’avoir une hémoglobine fonctionnelle donc nuit aux échanges gazeux
L’anomalie de la bêta-globuline de la famille est due à la substitution de quelle acide amine ?
Substition de valine par l’acide glutamique
Les conditions doublement hétérozygotes de quels deux défaut héréditaire cause la drépanoctose ?
HbS/C et HbS/bêta
Le diagnostique de HbS/bêta thalassémie hétérozygote est réalisé par quel test ?
Électrophorès
Quel est le lien entre l’anémie et l’insuffisance rénale ?
En insuffisance rénale, les reins ne suffisent pas à produire de l’EPO, qui ne peut donc pas stimuler l’érythropoïèse
