Génétique et cytogénétique (p.75 à 101)

Question 1

Pour pouvoir créer un caryotype, que devons nous attendre de la part de la cellule

Answer 1

Cellule doit être en division cellulaire

Question 2

C’est quoi les 3 grandes catégorie de cellules basé sur leur vitesse de division

Answer 2

1. en division spontanée et fréquente
2. en division spontanée et moins fréquente
3. cellule qui ne se divise pas

Question 3

Quel sont les limitation du caryotype

Answer 3

• peut seulement voir les anomalie grossieres car n’a pas une très bonne résolution
• difficulté a classer les chromosomes car les bandes sont difficile a reperer
• nécessite une cellule en mitose

Question 4

Pour faire de la cytogénétique moléculaire, au lieu d’utiliser un caryotype nous utilisons …

Answer 4

Méthode FISH-CGH-SNParray

Question 5

Que permet la cytogénétique moléculaire de type FISH-CGH…

Answer 5

• détecter les anomalies chromosomique de nombre et de structure
• même quand un très faible nombre de cellule sont en mitose,
• et permet une résolution beaucoup plus haute que le caryotype

Question 6

C’est quoi la technique FISH et comment ca marche?

Answer 6

Hybridation in situ fluorescente, L’ADN naturellement elle se dénature et re-nature, quand elle s’ouvre, la sonde fluorescente va venir s’attacher a certaine parti des chromosome via complémentarité de base
Ensuite puisque ces sondes sont fluorescente elle vont glow et on peut les voir avec microscope a fluorescence

Question 7

Quel sont les différentes type de sonde utilisé en FISH

Answer 7

• spécifique de loci
• Peinture
• Break apart (dysjonction)
• Centromérique

Question 8

Décrit la sonde FISH spécifique de loci

Answer 8

elle identifie une région très spécifique sur le génome pour voir s’il y a translocation, iversions…

Question 9

Décrit la sonde FISH a peinture

Answer 9

plein de petite sonde qui couvre tout le génome, utile pour voir les translocation

Question 10

Décrit la sonde FISH de type break apart

Answer 10

Quand le gene EWSR1 est déplacé de son chromosome 22 vers le 17, il colle a un autres et forme un gene de fusion = favorise cancer. Si couleur par sonde de ces 2 gènes est proche = la translocation est arriver, si loin = pas de translocation. Pour les translocations

Question 11

Décrit la sonde FISH de type centromérique

Answer 11

s’attache au niveau des centromères utile pour compter le nombre de chromosome

Question 12

Quel sont les limites de FISH

Answer 12

1. Avec les sondes break apart : pour une étude très ciblé (trop spécifique a 1 gene)
2. peinture : peut détecter des translocation télomérique a une résolution de seulement 1.5Mb

Question 13

C’est quoi la CGH

Answer 13

hybridation génomique comparative sur métaphase
permet de quantifier l’ADN par rapport a un pool témoin
donc si normal ratio = 1:1 autant d’ADN
si trisomie ration = 1.5 : 1 on a plus de chromosome
0.5 si perte

Question 14

Quel sont les limites de CGH

Answer 14

• Ne permet pas de voir une mutation génique car il quantifie seulement l’ADN
• ne détecte pas les translocation ou inversion équilibré (cause balanced = ratio will be the same)
• les anomalies désiquilibré retrouvé dans 10-20% des cellules n’est pas détectable

Question 15

C’est quoi le SNP array

Answer 15

Comme CGH mais donne aussi si hétérozomie ou non

• détecte les disomies uniparentales
• permet de voir le profil allélique

Question 16

Quand devrions nous considéré faire la cytogénétique

Answer 16

• Conseil génétique : pour parent porteurs d’une translocation équilibré, qui on déja eu enfant anormal, mère est agée …
• retard mentaux familiale :
• Problèmes d’avortement répétés
• Problème d’infertilité
• Cancers (ex EWSR1)

Question 17

Comment l’analyse chromosomique peut aider chez un patient atteint d’un cancer

Answer 17

• confirmer le diagnostique
• classifier le type de la tumeur
• Poser un pronostic
• Aide a orienter la thérapie

Question 18

c’est quoi le FISH interphasique

Answer 18

• Fish mais qui ne nécessite pas une culture de cellule, peut être vue même quand cellule sont en interphase
• utilisé pour détecter trisomie lors des ponctions du liquide amniotique
• utilisé aussi en oncologie

Question 19

Quand est ce qu’on utilise le CGH

Answer 19

pour pathologie acquise, en onco,

technique de référence pour les anomalie constitutionnelles de type désiquilibré génomique

Question 20

c’est quoi la trisomie 21

Answer 20

47,XX ou XY, +21
un chromosome extra au 21e chromosome conséquence:
- Fente palpérable oblique 
- grosse langue
- pli palmaire médian unique
- Hypotonie générale
-Retard du développement 
-Malformation cardiaque

Question 21

C’est quoi la trisomie 18 et c’est quoi les conséquence visible

Answer 21

Syndrome d'Edwards
etitpoidsdenaissance/RCIU
– Retardmental.
– Hypertonicité
– Dymorphiecranio-faciale: microrétrognathisme
– Mainsbotes
– omphalocèle
-Mort précoce dans la majorité des cas

Question 22

Quel est l’incidence du Syndrome d’Edwards

Answer 22

1 sur 6000 ou 8000 naissances, donc assez rare

Question 23

C’est quoi un autre nom pour la trisomie 18

Answer 23

Syndrome d’Edwards

Question 24

C’est quoi le syndrome de Turner et sa ressemble a quoi

Answer 24

Monosomie : 45,X

• femme avec 1 seul chromosome X
• IQ normal ou un peu bas
• petite taille
• peu de caractère sexuelle
• infertilité
• coarcation de l’aorte
• cou palmé

Question 25

C’est quoi le syndrome de Klinefelter

Answer 25

47,XXY

• Homme avec 2 chromosome X
• Grande taille,
• bcp de caractère sexuelle
• tig ol bitties
• petit testicule
• infertile