Génétique et cytogénétique (p.75 à 101) Flashcards
Pour pouvoir créer un caryotype, que devons nous attendre de la part de la cellule
Cellule doit être en division cellulaire
C’est quoi les 3 grandes catégorie de cellules basé sur leur vitesse de division
- en division spontanée et fréquente
- en division spontanée et moins fréquente
- cellule qui ne se divise pas
Quel sont les limitation du caryotype
- peut seulement voir les anomalie grossieres car n’a pas une très bonne résolution
- difficulté a classer les chromosomes car les bandes sont difficile a reperer
- nécessite une cellule en mitose
Pour faire de la cytogénétique moléculaire, au lieu d’utiliser un caryotype nous utilisons …
Méthode FISH-CGH-SNParray
Que permet la cytogénétique moléculaire de type FISH-CGH…
- détecter les anomalies chromosomique de nombre et de structure
- même quand un très faible nombre de cellule sont en mitose,
- et permet une résolution beaucoup plus haute que le caryotype
C’est quoi la technique FISH et comment ca marche?
Hybridation in situ fluorescente, L’ADN naturellement elle se dénature et re-nature, quand elle s’ouvre, la sonde fluorescente va venir s’attacher a certaine parti des chromosome via complémentarité de base
Ensuite puisque ces sondes sont fluorescente elle vont glow et on peut les voir avec microscope a fluorescence
Quel sont les différentes type de sonde utilisé en FISH
- spécifique de loci
- Peinture
- Break apart (dysjonction)
- Centromérique
Décrit la sonde FISH spécifique de loci
elle identifie une région très spécifique sur le génome pour voir s’il y a translocation, iversions…
Décrit la sonde FISH a peinture
plein de petite sonde qui couvre tout le génome, utile pour voir les translocation
Décrit la sonde FISH de type break apart
Quand le gene EWSR1 est déplacé de son chromosome 22 vers le 17, il colle a un autres et forme un gene de fusion = favorise cancer. Si couleur par sonde de ces 2 gènes est proche = la translocation est arriver, si loin = pas de translocation. Pour les translocations
Décrit la sonde FISH de type centromérique
s’attache au niveau des centromères utile pour compter le nombre de chromosome
Quel sont les limites de FISH
- Avec les sondes break apart : pour une étude très ciblé (trop spécifique a 1 gene)
- peinture : peut détecter des translocation télomérique a une résolution de seulement 1.5Mb
C’est quoi la CGH
hybridation génomique comparative sur métaphase
permet de quantifier l’ADN par rapport a un pool témoin
donc si normal ratio = 1:1 autant d’ADN
si trisomie ration = 1.5 : 1 on a plus de chromosome
0.5 si perte
Quel sont les limites de CGH
- Ne permet pas de voir une mutation génique car il quantifie seulement l’ADN
- ne détecte pas les translocation ou inversion équilibré (cause balanced = ratio will be the same)
- les anomalies désiquilibré retrouvé dans 10-20% des cellules n’est pas détectable
C’est quoi le SNP array
Comme CGH mais donne aussi si hétérozomie ou non
- détecte les disomies uniparentales
- permet de voir le profil allélique
Quand devrions nous considéré faire la cytogénétique
- Conseil génétique : pour parent porteurs d’une translocation équilibré, qui on déja eu enfant anormal, mère est agée …
- retard mentaux familiale :
- Problèmes d’avortement répétés
- Problème d’infertilité
- Cancers (ex EWSR1)
Comment l’analyse chromosomique peut aider chez un patient atteint d’un cancer
- confirmer le diagnostique
- classifier le type de la tumeur
- Poser un pronostic
- Aide a orienter la thérapie
c’est quoi le FISH interphasique
- Fish mais qui ne nécessite pas une culture de cellule, peut être vue même quand cellule sont en interphase
- utilisé pour détecter trisomie lors des ponctions du liquide amniotique
- utilisé aussi en oncologie
Quand est ce qu’on utilise le CGH
pour pathologie acquise, en onco,
technique de référence pour les anomalie constitutionnelles de type désiquilibré génomique
c’est quoi la trisomie 21
47,XX ou XY, +21 un chromosome extra au 21e chromosome conséquence: - Fente palpérable oblique - grosse langue - pli palmaire médian unique - Hypotonie générale -Retard du développement -Malformation cardiaque
C’est quoi la trisomie 18 et c’est quoi les conséquence visible
Syndrome d'Edwards etitpoidsdenaissance/RCIU – Retardmental. – Hypertonicité – Dymorphiecranio-faciale: microrétrognathisme – Mainsbotes – omphalocèle -Mort précoce dans la majorité des cas
Quel est l’incidence du Syndrome d’Edwards
1 sur 6000 ou 8000 naissances, donc assez rare
C’est quoi un autre nom pour la trisomie 18
Syndrome d’Edwards
C’est quoi le syndrome de Turner et sa ressemble a quoi
Monosomie : 45,X
- femme avec 1 seul chromosome X
- IQ normal ou un peu bas
- petite taille
- peu de caractère sexuelle
- infertilité
- coarcation de l’aorte
- cou palmé
C’est quoi le syndrome de Klinefelter
47,XXY
- Homme avec 2 chromosome X
- Grande taille,
- bcp de caractère sexuelle
- tig ol bitties
- petit testicule
- infertile
