Génétique et cytogénétique (p.1 à 23) Flashcards
C’est quoi la génétique
science de l’hérédité, étudie la transmission des caractères d’une génération à l’autre
C’est quoi la génétique médicale
c’est l’étude de la génétique, mais qui inclut les aspects pathologique de l’hérédité
Les pathologies de l’hérédité se divise en 2 grande catégorie
- L’anomalie est due a une mutation génique et est identifié par la biologie moléculaire
- Anomalie est visible morphologiquement et est identifié par la cytogénétique
c’est quoi la proportions des enfants hospitalisé pour des problèmes génétiques?
le tiers
What’s an SNP and how does it affect us?
- Single Nucleotide Polymorphisms
- Everyone has them, most of the time it is completely benign
Combien de gènes contient le génome humain
20 000 - 25 000
Quel est la proportion de l’ADN qu’occupe les gènes
2%
C’est quoi un gène
segment de l’ADN qui contient info spécifique
C’est quoi le génotype
ensemble des gènes d’un individu
C’est quoi un caractère
l’expression d’un gène particulier qui donne une particularité observable chez l’humain
C’est quoi le phénotype
toute les caractéristique observables chez un individu
Tout les gènes crée un caractère phénotypique V ou F
Faux
C’est quoi le Locus
endroit sur le chromosome ou un certain gènes se trouve
Au niveau du locus de l’homologue d’un chromosome que retrouvons nous?
Le même gênes, il s’agit donc de l’Allèle.
C’est quoi un allèle
l’autre forme d’un gènes occupant un locus défini sur le chromosome homologue
Peut il exister plus de deux allèles pour un locus ?
Non, un est donné par le père et l’autre par la mère
C’est quoi un syndrome
condition clinique qui affecte plusieurs modification phénotypique et qui est constante chez plusieurs individu.
Quel type de pathology de l’héridité est identifiable par biologie moléculaire
Anomalie due a une mutation génique
Quel type de pathology de l’héridité est identifiable par la cytogénitique
Anomalie est visible morphogéniquement
VouF Toute personne porteuse d’un gène anormal est phénotypiquement anormal pour toute leur vie
Faux, peut avoir l’air normal pour longtemps and later it will appear !
VouF une personne peut apparaitre phénotypiquement normal pour une portion de sa vie et ensuite plus tard dans leur vie, une anomalie phénotypique peut apparaitre
Vrai
Donne un example d’une anomalie phénotypique qui apparait seulement plus tard dans la vie de l’individue et décrit la
La Chrorée de Huntington : deterioration des neurones causant des spasme et mvmt saccadés apparaisant seulement plus tard dans la vie
Qu’est ce que le pléiotropisme
Quand un gène a plus qu’un effets
Qu’est que l’hétérogénéité génique
Plusieurs gène qui ont le même effet
Qu’est ce que la phénocopie
Les agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène. so even if you dont have the gene for this thing, it can still appear due to environmental factors at that area
VouF le phénotype est un indicateur fidèle du génotype
FAUX, gens avec même gène peuvent avoir phénotype différent à cause d’un développement différent
Nomme 4 raison pourquoi le phénotype n’est pas un bon indicateur du génotype
- même gène mais développement différent = phénotype différent
- Pléiotropisme
- Hétérogénéité génique
- Phénocopie
Qu’est ce qu’une maladie congénitale
Maladie présente a la naissance
VouF Une maladie congénitale peut seulement être héréditaire
FAUX, elle peut être héréditaire ou non
Comment une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale
Seulement si elle apparait plus tard dans la vie
Donne un exemple d’une maladie héréditaire qui n’est pas congénitale et décrit pourquoi il s’agit d’une telle maladie
Chorée de Huntington: oui elle est héréditaire (vient des gènes), mais n’est pas présente à la naissance et donc par définition n’est pas congénitale
Donne un exemple d’une maladie congénitale qui n’est pas héréditaire et décrit pourquoi il s’agit d’une telle maladie
Syndrome d’alcoolisation foetale:
Présente à la naissance = retard mental, microcéphalie, anomalie cardiaque
Mais n’est pas causée par les gènes de la personne mais plutot consommation alcool = Non héréditaire
Quel est le lien entre une Maladie Congénitale et Héréditaire
Y’en a pas vraiment, un veut dire présent a la naissance et l’autre veut tout simplement dire que la maladie est causée par les gènes de l’individu
Donc maladie congénitale peut être héréditaire ou non et vice versa
VouF Toute nos différences sont uniquement due a notre constitution génétique
Faux. y’en a qui sont aussi due a l’environnement
Nomme un exemple de différences qui sont unique a notre constitution génétique
Groupe sanguins de la personne
Nomme un exemple de différences qui sont due a notre constitution génétique et à l’environnement
Les Cancer, infections …
Nomme un exemple de différences qui sont unique a notre environnement
Brulures, radiation - tchernobyl
Comment pouvons nous distinguer entre une pathologie due à l’envrionnement vs une due a notre composition génétique
Jumeaux monozygote, any differences between em are due to environnemental factors!
Décrit l’ADN ressemble a quoi
double filament de 3 composant : base azoté, sucre et phosphate
qui sont parallèle attaché via les bases azoté (ATGC) et phosphate et sucre vient tenir les base azoté
Allure d’échelle
D’habitude le tout est enroulé
Qu’est ce qu’un nucléosome
segment d’ADN + complex d’histone en octamère
Le tout est enroulé = 1 nucléosome
Que permet le nucléosome
Permet d’enroulé toute notre ADN (plus de 2m en 1 cellule)
Plus notre ADN est enroulé via nucléosme …
Moins elle peut être transcrit !
C’est quoi l’Euchromatine
Moins condensé = peut etre transcrit plus facilement = contient les gènes qu’on a besoin souvent à etre transcrit
C’est quoi l’hétérochromatine
chromatine très condensé = ne peut être facilement transcrit = contient les gènes pas très utile qui ne sont pas souvant transcrit et moins de gènes en générale ex telomers et centromères
Un histone est fait de combien de protéine
8 protéine, hence octamère
Comment induit-on un changement de conformation de notre nucléosome
En y ajoutant de l’ATP
Pourquoi voudrions-nous changer la conformation de notre nucléosome
Permet de condenser ou décondenser la structure pour = modifié l’accessibilité au gènes qui s’y trouve = meilleure accessibilité pour transcription
Qu’est ce qu’une modification épigénétique
modification chimique des histones
Quels sont les 2 type de modification chimique ou épigénétique que notre histone peut subir
- Méthylation
2. Acétylation
Décrit la méthylation de notre histone
ajout groupe méthyl = modifie la condensation = plus ou moins accessible pour transcription
Décrit l’acétylation de notre histone
Ajout d’un groupe Acétyl = modifie l’empaquetage des gènes par les histones = plus accessible = meilleure transcription
Est réversible
Dans quel direction la réplication de l’ADN se fait-elle?
sens 5’ - 3’
Décrit brièvement le processus de réplication de l’ADN
On ouvre ADN, Polymérase s’installe, on vient copier les bases azoté …
Décrit le processus de réplication de transcription d’un gène
- Gènes a transcrire contient exon et intron,
- on transcrit par complémentarité des bases azoté = Pr-ARNm
- On vient enlever les intron qui on été transcrit pcq ils sont inutile = maturation de pré-ARN
- reste juste les exons = ARN messager
- on traduit le tout dans le cytoplasme = protéine finale
Combien d’acide aminé existe-il pour tout les codons possible
seulement 20 acide aminés possible
Qu’est ce qu’un codon
série de 3 base azoté sur notre ARNmessager qui est traduit en 1 seul acide aminé
Quel structure traduit l’ARNmessager en protéine
Les ribosomes
Quels sont les 2 partie qui entre dans notre ribosome pour créer la protéine
ARNmessagers et ARNt = on build la protéine a.a par a.a, chaque 3 base azoté = 1 a.a
Qu’arrive-t-il dans le ribosome lorsque le codons stop est lu
La protéine arrète d’être formé et la protéine se détache
