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Patho > Génétique et cytogénétique (p.1 à 23) > Flashcards

Génétique et cytogénétique (p.1 à 23) Flashcards

1
Q

C’est quoi la génétique

A

science de l’hérédité, étudie la transmission des caractères d’une génération à l’autre

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Q

C’est quoi la génétique médicale

A

c’est l’étude de la génétique, mais qui inclut les aspects pathologique de l’hérédité

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3
Q

Les pathologies de l’hérédité se divise en 2 grande catégorie

A
  1. L’anomalie est due a une mutation génique et est identifié par la biologie moléculaire
  2. Anomalie est visible morphologiquement et est identifié par la cytogénétique
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4
Q

c’est quoi la proportions des enfants hospitalisé pour des problèmes génétiques?

A

le tiers

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5
Q

What’s an SNP and how does it affect us?

A
  • Single Nucleotide Polymorphisms

- Everyone has them, most of the time it is completely benign

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6
Q

Combien de gènes contient le génome humain

A

20 000 - 25 000

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7
Q

Quel est la proportion de l’ADN qu’occupe les gènes

A

2%

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8
Q

C’est quoi un gène

A

segment de l’ADN qui contient info spécifique

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9
Q

C’est quoi le génotype

A

ensemble des gènes d’un individu

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10
Q

C’est quoi un caractère

A

l’expression d’un gène particulier qui donne une particularité observable chez l’humain

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11
Q

C’est quoi le phénotype

A

toute les caractéristique observables chez un individu

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12
Q

Tout les gènes crée un caractère phénotypique V ou F

A

Faux

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13
Q

C’est quoi le Locus

A

endroit sur le chromosome ou un certain gènes se trouve

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14
Q

Au niveau du locus de l’homologue d’un chromosome que retrouvons nous?

A

Le même gênes, il s’agit donc de l’Allèle.

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15
Q

C’est quoi un allèle

A

l’autre forme d’un gènes occupant un locus défini sur le chromosome homologue

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16
Q

Peut il exister plus de deux allèles pour un locus ?

A

Non, un est donné par le père et l’autre par la mère

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17
Q

C’est quoi un syndrome

A

condition clinique qui affecte plusieurs modification phénotypique et qui est constante chez plusieurs individu.

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18
Q

Quel type de pathology de l’héridité est identifiable par biologie moléculaire

A

Anomalie due a une mutation génique

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19
Q

Quel type de pathology de l’héridité est identifiable par la cytogénitique

A

Anomalie est visible morphogéniquement

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20
Q

VouF Toute personne porteuse d’un gène anormal est phénotypiquement anormal pour toute leur vie

A

Faux, peut avoir l’air normal pour longtemps and later it will appear !

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21
Q

VouF une personne peut apparaitre phénotypiquement normal pour une portion de sa vie et ensuite plus tard dans leur vie, une anomalie phénotypique peut apparaitre

A

Vrai

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22
Q

Donne un example d’une anomalie phénotypique qui apparait seulement plus tard dans la vie de l’individue et décrit la

A

La Chrorée de Huntington : deterioration des neurones causant des spasme et mvmt saccadés apparaisant seulement plus tard dans la vie

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23
Q

Qu’est ce que le pléiotropisme

A

Quand un gène a plus qu’un effets

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24
Q

Qu’est que l’hétérogénéité génique

A

Plusieurs gène qui ont le même effet

25
Q

Qu’est ce que la phénocopie

A

Les agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène. so even if you dont have the gene for this thing, it can still appear due to environmental factors at that area

26
Q

VouF le phénotype est un indicateur fidèle du génotype

A

FAUX, gens avec même gène peuvent avoir phénotype différent à cause d’un développement différent

27
Q

Nomme 4 raison pourquoi le phénotype n’est pas un bon indicateur du génotype

A
  1. même gène mais développement différent = phénotype différent
  2. Pléiotropisme
  3. Hétérogénéité génique
  4. Phénocopie
28
Q

Qu’est ce qu’une maladie congénitale

A

Maladie présente a la naissance

29
Q

VouF Une maladie congénitale peut seulement être héréditaire

A

FAUX, elle peut être héréditaire ou non

30
Q

Comment une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale

A

Seulement si elle apparait plus tard dans la vie

31
Q

Donne un exemple d’une maladie héréditaire qui n’est pas congénitale et décrit pourquoi il s’agit d’une telle maladie

A

Chorée de Huntington: oui elle est héréditaire (vient des gènes), mais n’est pas présente à la naissance et donc par définition n’est pas congénitale

32
Q

Donne un exemple d’une maladie congénitale qui n’est pas héréditaire et décrit pourquoi il s’agit d’une telle maladie

A

Syndrome d’alcoolisation foetale:
Présente à la naissance = retard mental, microcéphalie, anomalie cardiaque
Mais n’est pas causée par les gènes de la personne mais plutot consommation alcool = Non héréditaire

33
Q

Quel est le lien entre une Maladie Congénitale et Héréditaire

A

Y’en a pas vraiment, un veut dire présent a la naissance et l’autre veut tout simplement dire que la maladie est causée par les gènes de l’individu
Donc maladie congénitale peut être héréditaire ou non et vice versa

34
Q

VouF Toute nos différences sont uniquement due a notre constitution génétique

A

Faux. y’en a qui sont aussi due a l’environnement

35
Q

Nomme un exemple de différences qui sont unique a notre constitution génétique

A

Groupe sanguins de la personne

36
Q

Nomme un exemple de différences qui sont due a notre constitution génétique et à l’environnement

A

Les Cancer, infections …

37
Q

Nomme un exemple de différences qui sont unique a notre environnement

A

Brulures, radiation - tchernobyl

38
Q

Comment pouvons nous distinguer entre une pathologie due à l’envrionnement vs une due a notre composition génétique

A

Jumeaux monozygote, any differences between em are due to environnemental factors!

39
Q

Décrit l’ADN ressemble a quoi

A

double filament de 3 composant : base azoté, sucre et phosphate
qui sont parallèle attaché via les bases azoté (ATGC) et phosphate et sucre vient tenir les base azoté
Allure d’échelle
D’habitude le tout est enroulé

40
Q

Qu’est ce qu’un nucléosome

A

segment d’ADN + complex d’histone en octamère

Le tout est enroulé = 1 nucléosome

41
Q

Que permet le nucléosome

A

Permet d’enroulé toute notre ADN (plus de 2m en 1 cellule)

42
Q

Plus notre ADN est enroulé via nucléosme …

A

Moins elle peut être transcrit !

43
Q

C’est quoi l’Euchromatine

A

Moins condensé = peut etre transcrit plus facilement = contient les gènes qu’on a besoin souvent à etre transcrit

44
Q

C’est quoi l’hétérochromatine

A

chromatine très condensé = ne peut être facilement transcrit = contient les gènes pas très utile qui ne sont pas souvant transcrit et moins de gènes en générale ex telomers et centromères

45
Q

Un histone est fait de combien de protéine

A

8 protéine, hence octamère

46
Q

Comment induit-on un changement de conformation de notre nucléosome

A

En y ajoutant de l’ATP

47
Q

Pourquoi voudrions-nous changer la conformation de notre nucléosome

A

Permet de condenser ou décondenser la structure pour = modifié l’accessibilité au gènes qui s’y trouve = meilleure accessibilité pour transcription

48
Q

Qu’est ce qu’une modification épigénétique

A

modification chimique des histones

49
Q

Quels sont les 2 type de modification chimique ou épigénétique que notre histone peut subir

A
  1. Méthylation

2. Acétylation

50
Q

Décrit la méthylation de notre histone

A

ajout groupe méthyl = modifie la condensation = plus ou moins accessible pour transcription

51
Q

Décrit l’acétylation de notre histone

A

Ajout d’un groupe Acétyl = modifie l’empaquetage des gènes par les histones = plus accessible = meilleure transcription
Est réversible

52
Q

Dans quel direction la réplication de l’ADN se fait-elle?

A

sens 5’ - 3’

53
Q

Décrit brièvement le processus de réplication de l’ADN

A

On ouvre ADN, Polymérase s’installe, on vient copier les bases azoté …

54
Q

Décrit le processus de réplication de transcription d’un gène

A
  1. Gènes a transcrire contient exon et intron,
  2. on transcrit par complémentarité des bases azoté = Pr-ARNm
  3. On vient enlever les intron qui on été transcrit pcq ils sont inutile = maturation de pré-ARN
  4. reste juste les exons = ARN messager
  5. on traduit le tout dans le cytoplasme = protéine finale
55
Q

Combien d’acide aminé existe-il pour tout les codons possible

A

seulement 20 acide aminés possible

56
Q

Qu’est ce qu’un codon

A

série de 3 base azoté sur notre ARNmessager qui est traduit en 1 seul acide aminé

57
Q

Quel structure traduit l’ARNmessager en protéine

A

Les ribosomes

58
Q

Quels sont les 2 partie qui entre dans notre ribosome pour créer la protéine

A

ARNmessagers et ARNt = on build la protéine a.a par a.a, chaque 3 base azoté = 1 a.a

59
Q

Qu’arrive-t-il dans le ribosome lorsque le codons stop est lu

A

La protéine arrète d’être formé et la protéine se détache

Patho (19 decks)

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