Génétique et cytogénétique (p.1 à 23)

Question 1

C’est quoi la génétique

Answer 1

science de l’hérédité, étudie la transmission des caractères d’une génération à l’autre

Question 2

C’est quoi la génétique médicale

Answer 2

c’est l’étude de la génétique, mais qui inclut les aspects pathologique de l’hérédité

Question 3

Les pathologies de l’hérédité se divise en 2 grande catégorie

Answer 3

1. L’anomalie est due a une mutation génique et est identifié par la biologie moléculaire
2. Anomalie est visible morphologiquement et est identifié par la cytogénétique

Question 4

c’est quoi la proportions des enfants hospitalisé pour des problèmes génétiques?

Answer 4

le tiers

Question 5

What’s an SNP and how does it affect us?

Answer 5

• Single Nucleotide Polymorphisms

- Everyone has them, most of the time it is completely benign

Question 6

Combien de gènes contient le génome humain

Answer 6

20 000 - 25 000

Question 7

Quel est la proportion de l’ADN qu’occupe les gènes

Answer 7

2%

Question 8

C’est quoi un gène

Answer 8

segment de l’ADN qui contient info spécifique

Question 9

C’est quoi le génotype

Answer 9

ensemble des gènes d’un individu

Question 10

C’est quoi un caractère

Answer 10

l’expression d’un gène particulier qui donne une particularité observable chez l’humain

Question 11

C’est quoi le phénotype

Answer 11

toute les caractéristique observables chez un individu

Question 12

Tout les gènes crée un caractère phénotypique V ou F

Answer 12

Faux

Question 13

C’est quoi le Locus

Answer 13

endroit sur le chromosome ou un certain gènes se trouve

Question 14

Au niveau du locus de l’homologue d’un chromosome que retrouvons nous?

Answer 14

Le même gênes, il s’agit donc de l’Allèle.

Question 15

C’est quoi un allèle

Answer 15

l’autre forme d’un gènes occupant un locus défini sur le chromosome homologue

Question 16

Peut il exister plus de deux allèles pour un locus ?

Answer 16

Non, un est donné par le père et l’autre par la mère

Question 17

C’est quoi un syndrome

Answer 17

condition clinique qui affecte plusieurs modification phénotypique et qui est constante chez plusieurs individu.

Question 18

Quel type de pathology de l’héridité est identifiable par biologie moléculaire

Answer 18

Anomalie due a une mutation génique

Question 19

Quel type de pathology de l’héridité est identifiable par la cytogénitique

Answer 19

Anomalie est visible morphogéniquement

Question 20

VouF Toute personne porteuse d’un gène anormal est phénotypiquement anormal pour toute leur vie

Answer 20

Faux, peut avoir l’air normal pour longtemps and later it will appear !

Question 21

VouF une personne peut apparaitre phénotypiquement normal pour une portion de sa vie et ensuite plus tard dans leur vie, une anomalie phénotypique peut apparaitre

Answer 21

Vrai

Question 22

Donne un example d’une anomalie phénotypique qui apparait seulement plus tard dans la vie de l’individue et décrit la

Answer 22

La Chrorée de Huntington : deterioration des neurones causant des spasme et mvmt saccadés apparaisant seulement plus tard dans la vie

Question 23

Qu’est ce que le pléiotropisme

Answer 23

Quand un gène a plus qu’un effets

Question 24

Qu’est que l’hétérogénéité génique

Answer 24

Plusieurs gène qui ont le même effet

Question 25

Qu'est ce que la phénocopie

Answer 25

Les agents du milieu peuvent simuler les effets d'un gène. so even if you dont have the gene for this thing, it can still appear due to environmental factors at that area

Question 26

VouF le phénotype est un indicateur fidèle du génotype

Answer 26

FAUX, gens avec même gène peuvent avoir phénotype différent à cause d'un développement différent

Question 27

Nomme 4 raison pourquoi le phénotype n'est pas un bon indicateur du génotype

Answer 27

1. même gène mais développement différent = phénotype différent 2. Pléiotropisme 3. Hétérogénéité génique 4. Phénocopie

Question 28

Qu'est ce qu'une maladie congénitale

Answer 28

Maladie présente a la naissance

Question 29

VouF Une maladie congénitale peut seulement être héréditaire

Answer 29

FAUX, elle peut être héréditaire ou non

Question 30

Comment une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale

Answer 30

Seulement si elle apparait plus tard dans la vie

Question 31

Donne un exemple d'une maladie héréditaire qui n'est pas congénitale et décrit pourquoi il s'agit d'une telle maladie

Answer 31

Chorée de Huntington: oui elle est héréditaire (vient des gènes), mais n'est pas présente à la naissance et donc par définition n'est pas congénitale

Question 32

Donne un exemple d'une maladie congénitale qui n'est pas héréditaire et décrit pourquoi il s'agit d'une telle maladie

Answer 32

Syndrome d'alcoolisation foetale: Présente à la naissance = retard mental, microcéphalie, anomalie cardiaque Mais n'est pas causée par les gènes de la personne mais plutot consommation alcool = Non héréditaire

Question 33

Quel est le lien entre une Maladie Congénitale et Héréditaire

Answer 33

Y'en a pas vraiment, un veut dire présent a la naissance et l'autre veut tout simplement dire que la maladie est causée par les gènes de l'individu Donc maladie congénitale peut être héréditaire ou non et vice versa

Question 34

VouF Toute nos différences sont uniquement due a notre constitution génétique

Answer 34

Faux. y'en a qui sont aussi due a l'environnement

Question 35

Nomme un exemple de différences qui sont unique a notre constitution génétique

Answer 35

Groupe sanguins de la personne

Question 36

Nomme un exemple de différences qui sont due a notre constitution génétique et à l'environnement

Answer 36

Les Cancer, infections ...

Question 37

Nomme un exemple de différences qui sont unique a notre environnement

Answer 37

Brulures, radiation - tchernobyl

Question 38

Comment pouvons nous distinguer entre une pathologie due à l'envrionnement vs une due a notre composition génétique

Answer 38

Jumeaux monozygote, any differences between em are due to environnemental factors!

Question 39

Décrit l'ADN ressemble a quoi

Answer 39

double filament de 3 composant : base azoté, sucre et phosphate qui sont parallèle attaché via les bases azoté (ATGC) et phosphate et sucre vient tenir les base azoté Allure d'échelle D'habitude le tout est enroulé

Question 40

Qu'est ce qu'un nucléosome

Answer 40

segment d'ADN + complex d'histone en octamère | Le tout est enroulé = 1 nucléosome

Question 41

Que permet le nucléosome

Answer 41

Permet d'enroulé toute notre ADN (plus de 2m en 1 cellule)

Question 42

Plus notre ADN est enroulé via nucléosme ...

Answer 42

Moins elle peut être transcrit !

Question 43

C'est quoi l'Euchromatine

Answer 43

Moins condensé = peut etre transcrit plus facilement = contient les gènes qu'on a besoin souvent à etre transcrit

Question 44

C'est quoi l'hétérochromatine

Answer 44

chromatine très condensé = ne peut être facilement transcrit = contient les gènes pas très utile qui ne sont pas souvant transcrit et moins de gènes en générale ex telomers et centromères

Question 45

Un histone est fait de combien de protéine

Answer 45

8 protéine, hence octamère

Question 46

Comment induit-on un changement de conformation de notre nucléosome

Answer 46

En y ajoutant de l'ATP

Question 47

Pourquoi voudrions-nous changer la conformation de notre nucléosome

Answer 47

Permet de condenser ou décondenser la structure pour = modifié l'accessibilité au gènes qui s'y trouve = meilleure accessibilité pour transcription

Question 48

Qu'est ce qu'une modification épigénétique

Answer 48

modification chimique des histones

Question 49

Quels sont les 2 type de modification chimique ou épigénétique que notre histone peut subir

Answer 49

1. Méthylation | 2. Acétylation

Question 50

Décrit la méthylation de notre histone

Answer 50

ajout groupe méthyl = modifie la condensation = plus ou moins accessible pour transcription

Question 51

Décrit l'acétylation de notre histone

Answer 51

Ajout d'un groupe Acétyl = modifie l'empaquetage des gènes par les histones = plus accessible = meilleure transcription Est réversible

Question 52

Dans quel direction la réplication de l'ADN se fait-elle?

Answer 52

sens 5' - 3'

Question 53

Décrit brièvement le processus de réplication de l'ADN

Answer 53

On ouvre ADN, Polymérase s'installe, on vient copier les bases azoté ...

Question 54

Décrit le processus de réplication de transcription d'un gène

Answer 54

1. Gènes a transcrire contient exon et intron, 2. on transcrit par complémentarité des bases azoté = Pr-ARNm 3. On vient enlever les intron qui on été transcrit pcq ils sont inutile = maturation de pré-ARN 3. reste juste les exons = ARN messager 4. on traduit le tout dans le cytoplasme = protéine finale

Question 55

Combien d'acide aminé existe-il pour tout les codons possible

Answer 55

seulement 20 acide aminés possible

Question 56

Qu'est ce qu'un codon

Answer 56

série de 3 base azoté sur notre ARNmessager qui est traduit en 1 seul acide aminé

Question 57

Quel structure traduit l'ARNmessager en protéine

Answer 57

Les ribosomes

Question 58

Quels sont les 2 partie qui entre dans notre ribosome pour créer la protéine

Answer 58

ARNmessagers et ARNt = on build la protéine a.a par a.a, chaque 3 base azoté = 1 a.a

Question 59

Qu'arrive-t-il dans le ribosome lorsque le codons stop est lu

Answer 59

La protéine arrète d'être formé et la protéine se détache