Génétique et cytogénétique (p.54 à 75)

Question 1

Qu’est ce qu’une mutation lié à l’X

Answer 1

Mutation se retrouvant sur le chromosome X
Affecte surtout les hommes pcq il recoivent le X seulement de leur mère. techniquement possible pour une femme si les 2 X sont ont cette mutation, mais très rare

Question 2

Qui est surtout affecté par les maladies des mutation lié à l’X

Answer 2

les hommes surtout car recoive un seul X de la part de leur mère, tandis que les filles on 2 X, donc si un a la mutation l’autre la pas et donc la fille n’aura pas la maladie (but technically possible)

Question 3

Pourquoi le gène muté de l’hérédité récessive liée au X s’exprime toujours si c’est un gène récessif

Answer 3

Puisqu’il a seulement un chromosome X chez l’homme, c’est pourquoi la femme n’aura souvent pas cet maladie et sera seulement porteuse

Question 4

Quelque femme hétérozygote peuvent être affecté par une maladie d’hérédité récessive liée au X, comment?

Answer 4

Si elle sont porteuse et on a inactivation de l’autre X donc possible

Question 5

la majorité des gènes situés sur le chromosome X sont récessif ou dominant?

Answer 5

Récessif

Question 6

Donne un example d’une maladie d’hérédité récessive lié à l’X

Answer 6

La dystrophie musculaire de Duchenne

Question 7

Quel sont les répercussions de la dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 7

hypertrophie des molet, difficulté a se tenir debout, hyperlordoe
eventuellement atteint le diaphragm et peut te tuer

Question 8

Dans la maladie d’hérédité de l’X quels sont les chances que l’enfant l’ai si la mère est porteuse

Answer 8

50% des gars vont l’avoir (si mère porteuse)

50% des filles seront porteuse (si mère porteuse)

Question 9

Qu’est ce que l’hérédité dominante liée au X

Answer 9

gène cause une maladie est dominant et se trouve sur le chromosome X
les personne normal ne le transmet pas du tout a leur enfant (car ils sont aa)
Femmes qui l’ont (Aa) vont le donné à la moitié de leur fille et garcons
Pères qui l’ont (A(none on Y)) vont le donné à 100% de leur fille, et à 0% de leur garcons

Question 10

Qu’est ce qui distingue l’hérédité dominante vs hérédité récessive liée au X

Answer 10

Dominant: si père l’a il va le donner à 100% des filles, et a aucun des gars(car done Y) puisque c’est sur le X et c’est dominant
Récessif : Si père l’a il va le donner à la fille mais elle sera seulement porteuse car c’est récessif

Question 11

Qu’est que l’Hérédité lié au Y

Answer 11

transmission d’un gène (pas de récessif ou dominant pcq y’en a juste 1)
de père en fils via le chromosome Y

Question 12

Donne un example d’hérédité dominante liée au X

Answer 12

Le rachitisme vitamino-résistant

Question 13

VouF plusieurs caractère anormaux peuvent être transmis via le chromosome Y

Answer 13

Faux, il y en a presque pas de caractère anormaux lié au Y chez les humains

Question 14

l’hérédité lié au Y se transmet de quel facon

Answer 14

de père en fils seulement avec le chromosome Y

Question 15

donne un example d’une maladie d’hérédité lié au Y

Answer 15

l’hypertrichose des oreille

Question 16

Qu’est ce qui arrive si on a un gène soumis à empreinte (empreinte parentale)

Answer 16

seulement une copie du gènes est active = expression monoallélique
pas rapport avec récessif ou dominant

Question 17

Dans le cas d’une empreinte parentale comment une pathologie pourrait apparaitre

Answer 17

• la seul allèle active commence a perdre expression

- l’autre allèle (inactive ou silencieuse) commence à s’exprimer anormalement

Question 18

Est-il normale d’avoir des gènes soumis à empreinte

Answer 18

Oui, on en a une cinquantaine qui y sont soumis et peuvent être exprimé ou non via acétylation ou méthylation des histones de l’ADN !!

Question 19

Lors de l’empreinte parentale, comment agit le gènes actif

Answer 19

Il agit seule, comme si il était haploide

Question 20

C’est quoi un avantage sélectif

Answer 20

caractère héréditaire ou acquis qui a pour but de nous aider a échapper à un problèmes (ex. globule rouge en forme de faucille nous permet d’échapper à la Malaria seulement chez les hétérozygote)
mais ce dernier peut cause problème si homozygote récessif (aa) = anémie falciforme

Question 21

Donne un example d’un avantage sélectif

Answer 21

Cellule falciforme qui protège contre la Malaria si on est hétérozygote, mais si on est homozygote récessif on aura anémie falciforme.

Question 22

C’est quoi la cytogénétique

Answer 22

étude des chromosomes et des cellules (attention touche tout le chromosome = plusieurs gènes = plusieurs malformation ou malfonctionnement)

Question 23

Que peuvent causer les anomalies chromosomique

Answer 23

• échec de reproduction (50% des cas)
• anomalies congénitales
• cancer

Question 24

C’est quoi la chromatine

Answer 24

ADN+histones donc hétérochromatine et euchromatine

Question 25

C’est quoi un chromosome

Answer 25

ADN linéaire qui est condensé

Question 26

C’est quoi une chromatide

Answer 26

copie d’un chromosome répliqué attaché à sa soeur via centromère

Question 27

C’est quoi un caryotype

Answer 27

Arrangement des chromosomes du pere et de la mère suivant la taille et forme plus grand au plus petit

Question 28

C’est quoi un centromère

Answer 28

c’est ce qui unit les 2 chromatide soeur

Question 29

C’est quoi un telomère

Answer 29

Extrémité du chromosme

Question 30

C’est quoi la mitose

Answer 30

division cellulaire en 2 cellule diploide

Question 31

c’est quoi l’interphase

Answer 31

phase du cycle de vie de la cellule ou il n’y a pas de division cellulaire

Question 32

c’est quoi la meiose

Answer 32

division cellulaire aboutissant a 4 cellule haploide

Question 33

Les chromosomes humains viennent en 3 forme principale lesquels ?

Answer 33

1. métacentrique : bras long et bras court de même taille
2. Submétacentrique (bras court est plus court que la bras long )
3. Acrocentrique: (presque pas de bras court)

Question 34

Qu’est ce que la constitution chromosomique et comment cet dernière s’exprime

Answer 34

c’est la composition en chromosome de nos cellules

• nombre de cellule que nous avons
• le gonosome (XX ou XY)
• +indication d’une anomalie chromosomique s’il y a lieu ex +21

Question 35

Donne la formule chromosomique d’une femme normal, d’un homme normal, d’un homme avec trisomie 21

Answer 35

46,XX
46,XY
47,XY,+21

Question 36

Les bandes se retrouvant sur nos chromosomes représente quoi

Answer 36

C’est bandes correspond a des régions = locus

Question 37

Quel est le nom du bras court du chromosome

Answer 37

p = petit

Question 38

Quel est le nom du bras long du chromosome

Answer 38

q = quite big

Question 39

Les gamètes ont combien de chromosome

Answer 39

23 car haploide

Question 40

Les cellules somatique c’est quoi et on combien de chromosome

Answer 40

somatique = normal not gamète et on 46 chromosome
= 22 paire autosome
+ 1 pair de chromosome sexuel

Question 41

c’est quoi la polyploidie

Answer 41

addition anormale d’un ou de plusieurs complément haploide (whole extra sets) en plus du 46 déja présent
so
46+23 = 69 = triploidie
92 = tetraploidie

Question 42

C’est quoi l’aneuploidie

Answer 42

addition ou soustraction de seulement 1 chromosome (dans une paire so if you add one you have 3, if you remove one you only have 1)

• monosomie = 45,X (just 1x)
• trisomie = 47,XY,+21

Question 43

Quel sont les 2 type d’aneuploidie qui existe

Answer 43

• monosomie = 45,X (just 1x)

- trisomie = 47,XY,+21

Question 44

Quel est la seul type de monosomie qui existe

Answer 44

monosomie du chromosome X = on a juste 1 X = syndrome de turner

Question 45

Quels sont les 5 type d’anomalie structurales des chromosomes possible et décrit les brièvement

Answer 45

1. translocation moves to the other branch of chromosome peut causer des perte et la trisomie 21 partielle
2. isochromosomes : coupure au niveau du centromère
3. Inversions: segment switch spots with another (de part et d’autre du centromère = pericentrique, d’un coté = paracentrique)
4. deletion : segment contenant plusieurs gènes est enlever
5. Ring chromosome : fait un cercle = on perd les extrémité

Question 46

C’est quoi un gonosome

Answer 46

les chromosome sexuel (X et Y)

Question 47

dans un caryotype d’un homme et d’une femme, comment classons nous les chromosome

Answer 47

en ordre de leur grandeur (plus grand au plus petit) la position du centromère et selon la forme
attention 23 forme différente chez la femme mais 24 forme différente chez l’homme à cause du Y

Question 48

donne la formule chromosomique d’une fille avec un translocation entre chromosome 11 et 22

Answer 48

46,XX,t(11;22)