Génétique et cytogénétique (p.54 à 75) Flashcards
Qu’est ce qu’une mutation lié à l’X
Mutation se retrouvant sur le chromosome X
Affecte surtout les hommes pcq il recoivent le X seulement de leur mère. techniquement possible pour une femme si les 2 X sont ont cette mutation, mais très rare
Qui est surtout affecté par les maladies des mutation lié à l’X
les hommes surtout car recoive un seul X de la part de leur mère, tandis que les filles on 2 X, donc si un a la mutation l’autre la pas et donc la fille n’aura pas la maladie (but technically possible)
Pourquoi le gène muté de l’hérédité récessive liée au X s’exprime toujours si c’est un gène récessif
Puisqu’il a seulement un chromosome X chez l’homme, c’est pourquoi la femme n’aura souvent pas cet maladie et sera seulement porteuse
Quelque femme hétérozygote peuvent être affecté par une maladie d’hérédité récessive liée au X, comment?
Si elle sont porteuse et on a inactivation de l’autre X donc possible
la majorité des gènes situés sur le chromosome X sont récessif ou dominant?
Récessif
Donne un example d’une maladie d’hérédité récessive lié à l’X
La dystrophie musculaire de Duchenne
Quel sont les répercussions de la dystrophie musculaire de Duchenne
hypertrophie des molet, difficulté a se tenir debout, hyperlordoe
eventuellement atteint le diaphragm et peut te tuer
Dans la maladie d’hérédité de l’X quels sont les chances que l’enfant l’ai si la mère est porteuse
50% des gars vont l’avoir (si mère porteuse)
50% des filles seront porteuse (si mère porteuse)
Qu’est ce que l’hérédité dominante liée au X
gène cause une maladie est dominant et se trouve sur le chromosome X
les personne normal ne le transmet pas du tout a leur enfant (car ils sont aa)
Femmes qui l’ont (Aa) vont le donné à la moitié de leur fille et garcons
Pères qui l’ont (A(none on Y)) vont le donné à 100% de leur fille, et à 0% de leur garcons
Qu’est ce qui distingue l’hérédité dominante vs hérédité récessive liée au X
Dominant: si père l’a il va le donner à 100% des filles, et a aucun des gars(car done Y) puisque c’est sur le X et c’est dominant
Récessif : Si père l’a il va le donner à la fille mais elle sera seulement porteuse car c’est récessif
Qu’est que l’Hérédité lié au Y
transmission d’un gène (pas de récessif ou dominant pcq y’en a juste 1)
de père en fils via le chromosome Y
Donne un example d’hérédité dominante liée au X
Le rachitisme vitamino-résistant
VouF plusieurs caractère anormaux peuvent être transmis via le chromosome Y
Faux, il y en a presque pas de caractère anormaux lié au Y chez les humains
l’hérédité lié au Y se transmet de quel facon
de père en fils seulement avec le chromosome Y
donne un example d’une maladie d’hérédité lié au Y
l’hypertrichose des oreille
Qu’est ce qui arrive si on a un gène soumis à empreinte (empreinte parentale)
seulement une copie du gènes est active = expression monoallélique
pas rapport avec récessif ou dominant
Dans le cas d’une empreinte parentale comment une pathologie pourrait apparaitre
- la seul allèle active commence a perdre expression
- l’autre allèle (inactive ou silencieuse) commence à s’exprimer anormalement
Est-il normale d’avoir des gènes soumis à empreinte
Oui, on en a une cinquantaine qui y sont soumis et peuvent être exprimé ou non via acétylation ou méthylation des histones de l’ADN !!
Lors de l’empreinte parentale, comment agit le gènes actif
Il agit seule, comme si il était haploide
C’est quoi un avantage sélectif
caractère héréditaire ou acquis qui a pour but de nous aider a échapper à un problèmes (ex. globule rouge en forme de faucille nous permet d’échapper à la Malaria seulement chez les hétérozygote)
mais ce dernier peut cause problème si homozygote récessif (aa) = anémie falciforme
Donne un example d’un avantage sélectif
Cellule falciforme qui protège contre la Malaria si on est hétérozygote, mais si on est homozygote récessif on aura anémie falciforme.
C’est quoi la cytogénétique
étude des chromosomes et des cellules (attention touche tout le chromosome = plusieurs gènes = plusieurs malformation ou malfonctionnement)
Que peuvent causer les anomalies chromosomique
- échec de reproduction (50% des cas)
- anomalies congénitales
- cancer
C’est quoi la chromatine
ADN+histones donc hétérochromatine et euchromatine
C’est quoi un chromosome
ADN linéaire qui est condensé
C’est quoi une chromatide
copie d’un chromosome répliqué attaché à sa soeur via centromère
C’est quoi un caryotype
Arrangement des chromosomes du pere et de la mère suivant la taille et forme plus grand au plus petit
C’est quoi un centromère
c’est ce qui unit les 2 chromatide soeur
C’est quoi un telomère
Extrémité du chromosme
C’est quoi la mitose
division cellulaire en 2 cellule diploide
c’est quoi l’interphase
phase du cycle de vie de la cellule ou il n’y a pas de division cellulaire
c’est quoi la meiose
division cellulaire aboutissant a 4 cellule haploide
Les chromosomes humains viennent en 3 forme principale lesquels ?
- métacentrique : bras long et bras court de même taille
- Submétacentrique (bras court est plus court que la bras long )
- Acrocentrique: (presque pas de bras court)
Qu’est ce que la constitution chromosomique et comment cet dernière s’exprime
c’est la composition en chromosome de nos cellules
- nombre de cellule que nous avons
- le gonosome (XX ou XY)
- +indication d’une anomalie chromosomique s’il y a lieu ex +21
Donne la formule chromosomique d’une femme normal, d’un homme normal, d’un homme avec trisomie 21
46,XX
46,XY
47,XY,+21
Les bandes se retrouvant sur nos chromosomes représente quoi
C’est bandes correspond a des régions = locus
Quel est le nom du bras court du chromosome
p = petit
Quel est le nom du bras long du chromosome
q = quite big
Les gamètes ont combien de chromosome
23 car haploide
Les cellules somatique c’est quoi et on combien de chromosome
somatique = normal not gamète et on 46 chromosome
= 22 paire autosome
+ 1 pair de chromosome sexuel
c’est quoi la polyploidie
addition anormale d’un ou de plusieurs complément haploide (whole extra sets) en plus du 46 déja présent
so
46+23 = 69 = triploidie
92 = tetraploidie
C’est quoi l’aneuploidie
addition ou soustraction de seulement 1 chromosome (dans une paire so if you add one you have 3, if you remove one you only have 1)
- monosomie = 45,X (just 1x)
- trisomie = 47,XY,+21
Quel sont les 2 type d’aneuploidie qui existe
- monosomie = 45,X (just 1x)
- trisomie = 47,XY,+21
Quel est la seul type de monosomie qui existe
monosomie du chromosome X = on a juste 1 X = syndrome de turner
Quels sont les 5 type d’anomalie structurales des chromosomes possible et décrit les brièvement
- translocation moves to the other branch of chromosome peut causer des perte et la trisomie 21 partielle
- isochromosomes : coupure au niveau du centromère
- Inversions: segment switch spots with another (de part et d’autre du centromère = pericentrique, d’un coté = paracentrique)
- deletion : segment contenant plusieurs gènes est enlever
- Ring chromosome : fait un cercle = on perd les extrémité
C’est quoi un gonosome
les chromosome sexuel (X et Y)
dans un caryotype d’un homme et d’une femme, comment classons nous les chromosome
en ordre de leur grandeur (plus grand au plus petit) la position du centromère et selon la forme
attention 23 forme différente chez la femme mais 24 forme différente chez l’homme à cause du Y
donne la formule chromosomique d’une fille avec un translocation entre chromosome 11 et 22
46,XX,t(11;22)
