Génétique et cytogénétique (p.24 à 53)

Question 1

Qu’est ce qu’une mutation génique ponctuelle

Answer 1

dans notre chaine ARNmessager 3 base azoté sont ajouté ou enlever.
Fait en sorte que la lecture de ARNmessager reste la même (par de décalage du cadre de lecture) mais protéine finale va manquer 1 A.A ou 2 or wtv, cela peut être catastrophique ou complètement banale

Question 2

Qu’elle type de mutation génique ne cause pas d’effet sur le cade de lecture de l’ARNmessager

Answer 2

La mutation génique ponctuelle

Question 3

Qu’est ce qu’une mutation frameshift

Answer 3

Délétion ou insertion de nucléotide qui ne sont pas multiple de 3
Cela va donc affecter le cadre de lecture et ne sera donc pas ponctuelle mais affectera tout le reste de la protéine
Protéine devient tronquée et va soit être instable et va se dégrader donc perdre sa fonction ou elle va gagner une fonction

Question 4

Quel type de mutation génique causera un effet sur toute la protéine et pourquoi

Answer 4

Mutation frameshift car affect le cadre de lecture

Question 5

QuMest ce qu’une mutation stop

Answer 5

Mutation d’une base azoté qui cause la lecture d’un codon stop et donc arrête la formation de la protéine
= protéine tronquée

Question 6

Quel sont les conséquence d’une mutation génique

Answer 6

Forme=function
Si la forme change souvent la fonction change. = peut devenir pathologique
ex. maladies neuro-dégénérative comme Alzheimer, drépanocytose, fibrose kystique

Question 7

Qu’est ce qui peut causer un mauvais repliement de notre protéine et quel sont les conséquence

Answer 7

Cause: mutation génique ou facteur environnemental

Conséquence: Forme = function donc on perd fonction

Question 8

Donne un example d’une maladie causer par une mutation ponctuelle

Answer 8

La Drépanocytose

Question 9

Qu’arrive-t-il lors de la Drépanocytose

Answer 9

Mutation ponctuelle de la protéine : beta-hémoglobine = globule rouge en forme de faucille
RESPECT DU CADRE DE LECTURE (car ponctuelle)

Question 10

Quel sont les 5 type de problèmes qui peuvent arriver suite a une mutation génique

Answer 10

1. Régulation
2. Séquence
3. Arret de la traduction
4. Maturation de l’ARNm
5. Changement d’un A.A

Question 11

Quel sont les 5 choses qui peuvent arriver a une protéine qui a été mutée

Answer 11

1. Changement au niveau de sa fonction protéique
2. changement de la localisation de cet dernière
3. Dégradation
4. Accumulation (peut pas être dégradé - s’accumule)
5. Anomalie de conformation

Question 12

Que peut arriver si nous avons une mutation au niveau de notre gène

Answer 12

1. gène devient activer et cause une surexpression = gagne une fonction
2. Gène se désactive = pert sa fonction, sous-expression

Question 13

Les mutations génique peuvent causer plusieurs différent type de maladie, lesquels?

Answer 13

1. Maladie enzymatique
2. Malformation
3. Maladie Immunologique
4. Prothéinopathies
5. Maladies neurodégénérative
6. Prédisposition au cancer

Question 14

C’est quoi une maladies de surchage

Answer 14

Due a une mutation d’un gène, on a perte de fonction enzymatique. Si on a une enzyme qui ne fonctionne pas, la molécule que l’enzyme était supposé transformé ne peut plus etre transformé et donc on a une surchage de cette molécule qui peut être toxique

Question 15

Qu’arrive-t-il au cellule qui subissent une maladie de surchage

Answer 15

Souvent, En histo nous allons voir que les cellule qui on une maladie de surchage vont avoir leur noyau repoussé au extrémité car la molécule en surcharge vient litéralement repoussé le noyau

Question 16

Donne un example d’une maladie de surchage

Answer 16

Maladie de Gaucher

= manque de glucocérébrosidase

Question 17

Que cause un déficit en Alpha-1 antitrypsine

Answer 17

Maladie de surcharge = peut être vue = accumulation de petite boule dans nos réticulum endoplasmique de nos hépatocyte = cause problème au niveau des poumons

Question 18

La maladie Amylose est quel type de maladie et que cause-t-elle

Answer 18

Maladie d’accumulation = accumulation protéine au niveau des cellules de la paroi vasculaire = lumière du sang devient plus étroite = peu causer problème

Question 19

La maladies du collagène est causé par quel type de mutation et quel sont ces effets ?

Answer 19

Mutation affectant la protéine de structure (malformation )

cela fait en sorte qu’on a une deformation osseuse pouvant causé des fractures

Question 20

Une mutation au niveau d’une protéine de signalisation peut causer quel problème

Answer 20

Peut causer des malformations ou des cancers

Question 21

Décrit la fibrose kystique du pancréas

Answer 21

C’est une canalopathies qui est causé par un mauvais repliement d’une protéine (due a une mutation) cause problème au niveau du pancréas et au niveau des bronches

Question 22

Décrit c’est quoi être homozygote

Answer 22

On est homozygote pour un gène si on est porteur de la même allèle deux fois
Ex. AA ou aa
Donc même allèle au même locus d’une paire de chromosome homologue

Question 23

Décrit c’est quoi être hétérozygote

Answer 23

On est hétérozygote pour un gène si on est porteur de deux allèle différente
Ex. Aa ou aA
Donc allèle différente au même locus d’une paire de chromosome homologue

Question 24

Décrit c’est quoi être hémizygote

Answer 24

On est hémizygote si on a seulement un examplaire de la paire d’allèle
donc ce gène est seulement venu de la mère ou du père
Chez les hommes sur les chromosomes X et Y, la majorité des gènes sont hémizygote
autre que cela le reste des hémizygote sont due a une patholgoie

Question 25

VouF Un gène hémizygote est due a une pathologie

Answer 25

Faux, peut être normal, example les hommes on plein de gènes hémizygote sur chromosome XetY

Question 26

Gène dominant c’est quoi

Answer 26

à l’état hétérozygote c’est ce gène qui va être exprimé

Question 27

gène récessif c’est quoi

Answer 27

pour que ce gènes se manifeste, il doit être homozygote

Question 28

Si un gène récessif est présent chez un individu hétérozygote qu’arrive-t-il

Answer 28

gène n’est pas exprimé, l’autre gène (dominant) sera exprimé a la place

Question 29

C’est quoi la codominance

Answer 29

Les deux allèles sont complètement exprimé, pas de récessif, les deux sont dominant

Question 30

Donne un exemple de codominance

Answer 30

Les groupes sanguins
ex. A de la mère et B du père,
on sera AB (aucun gène récessif, both dominant)

Question 31

VouF la majorité des maladies génétique sont due a une mutation génétique

Answer 31

Vrai

Question 32

C’est quoi l’hérédité mendelienne

Answer 32

Majorité de nos trait physique sont du au deux gènes qui nous sont transmis de nos parents (dominance, récessive, ou codominance)

Question 33

Pouquoi disons-nous que l’hérédité mendelienne n’est plus très applicable

Answer 33

Plusieurs de nos traits physique et mentaux ne sont expliqué que juste par cet simple définition, l’environnment a un role aussi …
De plus il existe la polyallélie qui disprove l’hérédité mendelienne

Question 34

Qu’est ce que la transmission autosomale récessive

Answer 34

Mère et père sont porteur d’une maladie qui se trouve sur un gène récessif. les deux parents sont normal car le gène est récessif mais l’enfant a une chance sur 4 d’être porteur si les deux parents lui transmet le gènes récessif

Question 35

Qu’est ce qui peut augmenter les chance d’une transmission autosomale récessive

Answer 35

Incest

Question 36

Donne un example d’une maladie autosomique récessive

Answer 36

L’albinisme oculo-cutané

défaut de synthèse de la mélanine

Question 37

Si on a une mère qui est a une maladie autosomique récessive et un père qui a deux allèle normal (AA) chance qu’enfant aura la maladie autosomique récessive

Answer 37

0% , mais il sera 100% porteur (Aa) de cette maladie et pourra donc la donner a leur enfant

Question 38

VouF un maladie autosomique récessive est seulement vue chez les hommes

Answer 38

Faux, C’est autosomique = sur un chromosome que les hommes et les femmes ont

Question 39

Qu’est ce que la transmission autosomale dominante

Answer 39

La fonction anormale se trouve sur un gène dominant

Donc si père l’a (Aa) et mère ne la pas (aa), enfant on une chance sur deux de l’avoir

Question 40

décrit le nanisme achondroplasique

Answer 40

maladie autosomale dominante, = devient un nain = mutation au niveau des os = petit

Question 41

Donne deux example d’une maladie autosomale dominante

Answer 41

1. nanisme achondroplasique (nain)

2. Maladie de Marfan (giants)

Question 42

VouF la majorité des nains sont devenu des nains due a une transmission autosomale dominante

Answer 42

FAUX, dans 78% des cas, cette maladie est sporadique et donc affecté par une nouvelle mutation au niveau du gène

Question 43

Comment se fait-il que les homme et les femmes peuvent etre atteint de nanisme achondroplasique

Answer 43

Puisque c’est une maladie autosomique = sur un autosome