Génétique et cytogénétique (p.24 à 53) Flashcards
Qu’est ce qu’une mutation génique ponctuelle
dans notre chaine ARNmessager 3 base azoté sont ajouté ou enlever.
Fait en sorte que la lecture de ARNmessager reste la même (par de décalage du cadre de lecture) mais protéine finale va manquer 1 A.A ou 2 or wtv, cela peut être catastrophique ou complètement banale
Qu’elle type de mutation génique ne cause pas d’effet sur le cade de lecture de l’ARNmessager
La mutation génique ponctuelle
Qu’est ce qu’une mutation frameshift
Délétion ou insertion de nucléotide qui ne sont pas multiple de 3
Cela va donc affecter le cadre de lecture et ne sera donc pas ponctuelle mais affectera tout le reste de la protéine
Protéine devient tronquée et va soit être instable et va se dégrader donc perdre sa fonction ou elle va gagner une fonction
Quel type de mutation génique causera un effet sur toute la protéine et pourquoi
Mutation frameshift car affect le cadre de lecture
QuMest ce qu’une mutation stop
Mutation d’une base azoté qui cause la lecture d’un codon stop et donc arrête la formation de la protéine
= protéine tronquée
Quel sont les conséquence d’une mutation génique
Forme=function
Si la forme change souvent la fonction change. = peut devenir pathologique
ex. maladies neuro-dégénérative comme Alzheimer, drépanocytose, fibrose kystique
Qu’est ce qui peut causer un mauvais repliement de notre protéine et quel sont les conséquence
Cause: mutation génique ou facteur environnemental
Conséquence: Forme = function donc on perd fonction
Donne un example d’une maladie causer par une mutation ponctuelle
La Drépanocytose
Qu’arrive-t-il lors de la Drépanocytose
Mutation ponctuelle de la protéine : beta-hémoglobine = globule rouge en forme de faucille
RESPECT DU CADRE DE LECTURE (car ponctuelle)
Quel sont les 5 type de problèmes qui peuvent arriver suite a une mutation génique
- Régulation
- Séquence
- Arret de la traduction
- Maturation de l’ARNm
- Changement d’un A.A
Quel sont les 5 choses qui peuvent arriver a une protéine qui a été mutée
- Changement au niveau de sa fonction protéique
- changement de la localisation de cet dernière
- Dégradation
- Accumulation (peut pas être dégradé - s’accumule)
- Anomalie de conformation
Que peut arriver si nous avons une mutation au niveau de notre gène
- gène devient activer et cause une surexpression = gagne une fonction
- Gène se désactive = pert sa fonction, sous-expression
Les mutations génique peuvent causer plusieurs différent type de maladie, lesquels?
- Maladie enzymatique
- Malformation
- Maladie Immunologique
- Prothéinopathies
- Maladies neurodégénérative
- Prédisposition au cancer
C’est quoi une maladies de surchage
Due a une mutation d’un gène, on a perte de fonction enzymatique. Si on a une enzyme qui ne fonctionne pas, la molécule que l’enzyme était supposé transformé ne peut plus etre transformé et donc on a une surchage de cette molécule qui peut être toxique
Qu’arrive-t-il au cellule qui subissent une maladie de surchage
Souvent, En histo nous allons voir que les cellule qui on une maladie de surchage vont avoir leur noyau repoussé au extrémité car la molécule en surcharge vient litéralement repoussé le noyau
Donne un example d’une maladie de surchage
Maladie de Gaucher
= manque de glucocérébrosidase
Que cause un déficit en Alpha-1 antitrypsine
Maladie de surcharge = peut être vue = accumulation de petite boule dans nos réticulum endoplasmique de nos hépatocyte = cause problème au niveau des poumons
La maladie Amylose est quel type de maladie et que cause-t-elle
Maladie d’accumulation = accumulation protéine au niveau des cellules de la paroi vasculaire = lumière du sang devient plus étroite = peu causer problème
La maladies du collagène est causé par quel type de mutation et quel sont ces effets ?
Mutation affectant la protéine de structure (malformation )
cela fait en sorte qu’on a une deformation osseuse pouvant causé des fractures
Une mutation au niveau d’une protéine de signalisation peut causer quel problème
Peut causer des malformations ou des cancers
Décrit la fibrose kystique du pancréas
C’est une canalopathies qui est causé par un mauvais repliement d’une protéine (due a une mutation) cause problème au niveau du pancréas et au niveau des bronches
Décrit c’est quoi être homozygote
On est homozygote pour un gène si on est porteur de la même allèle deux fois
Ex. AA ou aa
Donc même allèle au même locus d’une paire de chromosome homologue
Décrit c’est quoi être hétérozygote
On est hétérozygote pour un gène si on est porteur de deux allèle différente
Ex. Aa ou aA
Donc allèle différente au même locus d’une paire de chromosome homologue
Décrit c’est quoi être hémizygote
On est hémizygote si on a seulement un examplaire de la paire d’allèle
donc ce gène est seulement venu de la mère ou du père
Chez les hommes sur les chromosomes X et Y, la majorité des gènes sont hémizygote
autre que cela le reste des hémizygote sont due a une patholgoie
VouF Un gène hémizygote est due a une pathologie
Faux, peut être normal, example les hommes on plein de gènes hémizygote sur chromosome XetY
Gène dominant c’est quoi
à l’état hétérozygote c’est ce gène qui va être exprimé
gène récessif c’est quoi
pour que ce gènes se manifeste, il doit être homozygote
Si un gène récessif est présent chez un individu hétérozygote qu’arrive-t-il
gène n’est pas exprimé, l’autre gène (dominant) sera exprimé a la place
C’est quoi la codominance
Les deux allèles sont complètement exprimé, pas de récessif, les deux sont dominant
Donne un exemple de codominance
Les groupes sanguins
ex. A de la mère et B du père,
on sera AB (aucun gène récessif, both dominant)
VouF la majorité des maladies génétique sont due a une mutation génétique
Vrai
C’est quoi l’hérédité mendelienne
Majorité de nos trait physique sont du au deux gènes qui nous sont transmis de nos parents (dominance, récessive, ou codominance)
Pouquoi disons-nous que l’hérédité mendelienne n’est plus très applicable
Plusieurs de nos traits physique et mentaux ne sont expliqué que juste par cet simple définition, l’environnment a un role aussi …
De plus il existe la polyallélie qui disprove l’hérédité mendelienne
Qu’est ce que la transmission autosomale récessive
Mère et père sont porteur d’une maladie qui se trouve sur un gène récessif. les deux parents sont normal car le gène est récessif mais l’enfant a une chance sur 4 d’être porteur si les deux parents lui transmet le gènes récessif
Qu’est ce qui peut augmenter les chance d’une transmission autosomale récessive
Incest
Donne un example d’une maladie autosomique récessive
L’albinisme oculo-cutané
défaut de synthèse de la mélanine
Si on a une mère qui est a une maladie autosomique récessive et un père qui a deux allèle normal (AA) chance qu’enfant aura la maladie autosomique récessive
0% , mais il sera 100% porteur (Aa) de cette maladie et pourra donc la donner a leur enfant
VouF un maladie autosomique récessive est seulement vue chez les hommes
Faux, C’est autosomique = sur un chromosome que les hommes et les femmes ont
Qu’est ce que la transmission autosomale dominante
La fonction anormale se trouve sur un gène dominant
Donc si père l’a (Aa) et mère ne la pas (aa), enfant on une chance sur deux de l’avoir
décrit le nanisme achondroplasique
maladie autosomale dominante, = devient un nain = mutation au niveau des os = petit
Donne deux example d’une maladie autosomale dominante
- nanisme achondroplasique (nain)
2. Maladie de Marfan (giants)
VouF la majorité des nains sont devenu des nains due a une transmission autosomale dominante
FAUX, dans 78% des cas, cette maladie est sporadique et donc affecté par une nouvelle mutation au niveau du gène
Comment se fait-il que les homme et les femmes peuvent etre atteint de nanisme achondroplasique
Puisque c’est une maladie autosomique = sur un autosome
