Génétique du cancer

Question 1

proto-oncogène

Answer 1

• activation (c-myc)
• prolifération et survie augmenter
• 1 allèle nécessaire

Question 2

suppressions de tumeurs

Answer 2

• inactivation (TP53)
• perte de fonction
  -2 allèle nécessaire

Question 3

BCR-ABL

Answer 3

leucémie myéloide chronique, oncogène, activation constitutive

Question 4

Informations séquençage ARNm

Answer 4

• Expression: différencielle des gène, signature
• épissage: isoforme de transcrit
• variant: transcrit oncogène de fusion chimérique

Question 5

thérapie ciblée

Answer 5

cap acquise par c tumorale pour échapper ctrl croissance, apoptose

Question 6

CSH

Answer 6

• produit c sanguine
• diminue quand leucémie
• multipotence (myeloide, lymphoide), auto-renouvellement, hétérogène

Question 7

Dev Leucémie

Answer 7

régulateur hématopoïèse mutée, différenciation et auto-renouvellement soutenue
- augmentation blastes qui infiltre organes hématopoiétique ou non

Question 8

partenaire de fusion KMT2A/MLL

Answer 8

AF4/9, ENL, donne pronostic

Question 9

KMT2A

Answer 9

• plusieurs partenaires de fusion
• active gène hox–> dérégulation

Question 10

revumenib KMT2A

Answer 10

KMT2A lie menin-LEDGF pour activer transcription
- Rx inhibe menin qui peut pas lier KMT2A
- développe résisatnce avec mt MEN1

Question 11

FLT3

Answer 11

• RTK:prolifération, différenciation, apoptose, c hématopoiétique
• besoin ligand pour activer PI3K et RAS
• mt ITD(dup) et TKD(SNV) active sans ligand voie de signalisation

Question 12

comment diagnostic AML-MLL

Answer 12

met amorce sur chaque chr pour voir si amplification

Question 13

prédisposition cancer T21

Answer 13

• prédisposition à TAM, 10% évolue vers LMA
• LMA de type AMKL, meilleur pronostic quand GATA1

Question 14

décrire hématopoïèse clonale

Answer 14

1 clone devient dominant grâce à mt somatique avantageuse qui génère nouvelle sous-population