Développement osseux

Question 1

Achondroplasie: manifestations

Answer 1

Petite taille - Raccourcissement proximal des bras et des jambes - Doigts courts - Jambes arquées - Limitation de l’extension des coude- Compression du rachis cervical, hydrocéphalie - Tête plus grosse - Apnée du sommeil obstructive, otite récurrente

Question 2

achondroplasie: gène

Answer 2

FGFR3 (AD)

Question 3

achondroplasie: tx

Answer 3

C-natriuretic peptide (inhibe MAPK= augmente croissance)

Question 4

achondroplasie: mécanisme

Answer 4

• FGFR3 est R TK qui inhibe croissance osseuse
• mt gain de fct–> dimérise R–> act constitutive
• inhibe prolifération chondrocytes

Question 5

ostéogénèse imparfaite: gène

Answer 5

COL1A1 (AD)

Question 6

ostéogénèse imparfaite; Tx

Answer 6

bisphosphonates: diminue risque fractures en augmentant densité osseuse
- dénosumab empêche résorbtion osseuse

Question 7

ostéogénèse imparfaite: mécanisme

Answer 7

collagène 1 est 88% os long–> mt non-sens diminue qt col1 avec NMD –> collagène (triple hélice) anormal–> compromet résistance osseuse

Question 8

ostéogénèse imparfaite: manifestation

Answer 8

• fractures occasionnelles, fragilité osseuse
• fractures à la naissances, déformation osseuse sévère, retard de croissance

Question 9

maladie de morquio: gène

Answer 9

GALNS (AR)

Question 10

maladie de morquio: Tx

Answer 10

ERT–> galactosamine-6-sulfatase

Question 11

maladie de morquio: mécanisme

Answer 11

• GALNS retire sulfate galactosamine, manque enzyme
• accumulation keratan sulfate (pas dégradé) dans lysosome
• chondrocytes dysfonctionnel–>inflammation articulaire

Question 12

maladie de morquio: manifestations

Answer 12

-déformation squelletique
- taille basse, disproportion tronc et membres
- instabilité cervicale
- douleur articulaire et mobilité réduite