Effets fondateurs

Question 1

Équilibre hardy-weinberg

Answer 1

déduire fréquence allèlique à partir de freq génotype et vice-versa

Question 2

cdt équilibre hw

Answer 2

pop infiniment nombreuse, pas de nouvelle mt, pas de migration, pas de sélection naturelle, union aléatoire

Question 3

def effets fondateurs

Answer 3

création nouvelle pop à partir nb restreint individu pop mère

Question 4

dérive génétique

Answer 4

modification fréquence génique par hasard de transmission

Question 5

endogamie

Answer 5

2 partenaires proviennent de la même population

Question 6

Dépistage porteurs saguenay

Answer 6

• tyrosnémie de type 1
• ataxie spastique autosomique récessive c-s (ARSACS)
• neuropathie périphérique avec ou sans agénésie corps calleux (NPACC)
• syndrome de leigh type canadien francais (acidose lactique)

Question 7

Cdt uniques au cf

Answer 7

• NPACC
• ARSACS
• syndrome de leigh CF
• atrésie intestinales multiples héréditaire
• Jumping frenchman of maine

Question 8

maladies sévères: gènes identifié via apparenté/décès

Answer 8

• atrésie intestinales multiples héréditaire
• CDG type 1b
• mucolipidose type 2
• syndrome de zellweger

Question 9

Hétérogénéité génétique malgré pop issue effet fondateur

Answer 9

• ARCA-1 (ht allélique)
• PSH (Ht locus et allèlique)
• BRCA1/2 (ht locus et allélique)
• syndrome de joubert (ht locus: 3 gènes, et allèlique plusieurs mt)

Question 10

mt témoignant lien vers pop d’origine/descendance

Answer 10

• HHH: même mt cf que premières nations saskatchewan
• Cystinose: mt comme irlandais
• Neuropathie optique héréditaire de leber: cf répuère + vue, 1 fondatrice unique adnmt
• PCU: Mt M1V plus à l’est que à l’ouest, I65T origine celtique, 5 mt unique au qc

Question 11

Effets fondateur et impact sur taux porteurs maladie récessive

Answer 11

• tay-sachs (rimouski)
• HSAN type 2: 2 mt launaudière, 50% cas CF
• AOA2: en gaspésie plsu porteurs quand origine anglo-normande que CF
• hyperchylomicronémie familiale; + à l’est qu’à l’ouest
• déficit en MCAD: mt plus commune - commune au QC
• Dystrophie des ceintures aux iles de la madeleine

Question 12

Particularités cliniques génotype-phénotype

Answer 12

• Myotonie induite par le froid : tjrs même mt quand froid
• hypercholestérolémie familiale: 5 mt principales chez CF, affecte tx
• hémochromatose héréditaire: + sévère et + précoce au SLSJ
• Fibrose kystique: mt particulière
• syndrome myasthénique lié à DOK7: présentation plus tardive

Question 13

Maladie premières nation

Answer 13

• Encéphalopathie crie
• Encéphalite crie
• Cirrhose amérindienne
  -Ostéogénèse imparfaite type VII

Question 14

Maladies particulières au Ca

Answer 14

-CDt sévère avec gènes identifié par apparenté
-hétérogénéité génétique malgré pop issu effet fondateur
-mt témoigne lien vers pop origine
-effet fondateur à impact sur taux de porteurs mr
-particularité clinique corrélation génotype-phénotype