Aspects technologique biochimie génétique Flashcards
1
Q
physiopathologie
A
- bloc métabolique
- accumulation substart
- accumulation prod dérivés
- défict du produit
2
Q
Tx catabolisme
A
donner calories
3
Q
tx accumulation substrat
A
diète, thérapie de diminution de substrat
4
Q
tx enzyme
A
cofacteur, TRE, transplantation
5
Q
tx produit
A
supplément
6
Q
tx produit dérivés
A
conversion en substance non-toxique
7
Q
Méthodes diagnostique
A
- tests phénotypique d’orientation: vision globale métabo
- tests fonctionnels in vitro
- tests moléculaire
8
Q
quand test biochimique mieux que moléculaire
A
- dx: urgence clinique, vus
- suivi thérapeutique [] métabolite
9
Q
erreurs test
A
-préanalytique
-analytique
-post-analytique
10
Q
test phénotypique d’orientation
A
Liq biologique–> chromatographie–> détection
11
Q
TPO: ao
A
GCMS
12
Q
TPO: aa
A
LC-MSMS, chromatographie aa
13
Q
TPO: ag
A
MSMS (acylcarnitine)
14
Q
Tests fonctionnels in vitro
A
principe mettre cellules en présence substrats spécifiques marqués et mesurer prod attendus
15
Q
DNN
A
1e (sensibilité: pas faux-négatif), 2e (spécificité: pas faux-positif)
