DNN et évaluation interventions

Question 1

Pourquoi

Answer 1

maladie rare et grave qui permet éviter sx et complications graves et permanentes

Question 2

Comment

Answer 2

• prélèvement sanguin jour de naissance, urinaire 21 jours de vie

Question 3

Lesquels?

Answer 3

PCU, hypothyroïde congénital, déficit MCAD, déficit VLCAD, LCHAD, TFP, métabolisme aa et ag, fibrose kystique, amyotrophie spinale, SCID, HHH, citrullinémie, etc. total 20

Question 4

Processus

Answer 4

envoie labo centralisée–>identifier et rapporter–> contact infirmière centre fiduciaire–> centre de référence–>évaluation dx–> tx

Question 5

conclusions

Answer 5

• ajout maladie dep de si test dispo, tx dispo, actions change qqc
• dépistage n’est pas diagnostic (faux négatif et positif)
• Programme comprend test, structure permettant prise en charge et suivi des cas

Question 6

Qu’ets ce que ACCE

Answer 6

1. validité analytique: cap détecter génotype
2. utilité clinique: cap à influencer phénotype
3. validité clinique: cap à prédire phénotype à partir génotype
   - enjeux éthique, légaux, sociaux

Question 7

EGAPP

Answer 7

évalue test génétique selon ACCE et chois pour application sur popuation plus large

Question 8

Analyse économique complète

Answer 8

-minimisation des coûts (entre 2 options équivalnete)
- coûts-efficacité (mesure intérêt :année survie)
- coût-utilité (qualité de vie, QALYs), pas tjrs autant qu’on pense
- coût-bénéfice (en $)