Génétique - Chapitre 6 Flashcards
Dans la formule p+q=1, que signifient p et q?
p: probabilité qu’un chromosome soit porteur de l’allèle A
q: probabilité qu’un chromosome soit porteur de l’allèle a
Concernant la distribution des allèles dans la population, que signifient P, Q et H?
P: fréquence des homozygotes AA
Q: fréquence des homozygotes aa
H: fréquence des hétérozygotes Aa
En mot, que veut dire la loi de Hardy et Weinberg?
- la fréquence des génotypes est dépendante de la fréquence des allèles dans la population
- la fréquence des génotypes est constante de génération en génération
Quelle est, en chiffre, la loi de Hardy et Weinberg?
p² (AA) +2pq (Aa) + q² (aa) = 1
Pourquoi peut-on affirmer que la fréquence des allèles A et a dans la population se maintient d’une génération à l’autre?
car les unions se font au hasard, sans sélection ni migration, avec un taux de mutation constant
Qu’est-ce que l’équilibre en génétique des populations?
lorsque les fréquences géniques demeurent constantes d’une génération à l’autre
Quelles situations peuvent briser l’équilibre de la loi de Hardy et Weinberg?
- population de petits effectifs
- unions préférentielles
- mutations (apparition de nouveaux allèles)
- migration (colonisation d’une région par un groupe dont la fréquence des allèles ne représente pas celle de la population d’origine)
- sélection naturelle
Concernant les maladies autosomiques récessives, que permet de calculer la loi de Hardy et Weinberg?
calculer la présence d’un gène récessif dans une population en équilibre
Quelle lettre correspond à la fréquence de la maladie dans la population, et quelle est la formule pour trouver cette valeur?
R
q² = R
En situation de maladies autosomiques récessives, que vaut p dans 2pq?
p vaut presque 1, car l’allèle morbide a est rare
donc, on dit simplement 2q
À quoi est due la tyrosinémie héréditaire de type 1?
- maladie autosomique récessive monogénique
- associé à insuffisance hépatocellulaire
- déficience en FAH (enzyme métabo tyrosine)
Qu’est-ce que la notion d’effet fondateur?
création d’une nouvelle population à partir du nombre relativement restreint d’individus appartenant à une population mère
Qu’est-ce que la notion de dérive génétique?
modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission
Qu’est-ce que l’Endogamie?
se dit d’une union au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population
Quelles sont les principales maladies autosomiques récessives particulièrement présentes au SLSJ?
- tyrosinémie de type 1
- fibrose kystique
