Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MED1045 > Génétique - Chapitre 4 > Flashcards

Génétique - Chapitre 4 Flashcards

1
Q

Qu’Est-ce que l’épigénétique?

A
  • science visant à étudier les mécanismes par lesquels le génotype engendre le phénotype
  • étude des caractères, tels les changements des états de transcription des gènes, qui sont héritables au cours des divisions cellulaires, mais qui n’impliquent aucun changement de la séquence ADN
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Qu’induit la liaison de facteurs de transcription et d’activateurs sur un promoteur?

A

le recrutement de l’ARN polymérase II et de ses cofacteurs qui synthétiseront l’ARN à partir de la séquence codante qui suit le promoteur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Par quoi est gouvernée l’expression génique dans une cellule soumise à un signal donné?

A

par la séquence d’ADN du promoteur de chacun de ces gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quelle est la conception actuelle de l’expression génique?

A
  • la réponse des gènes à ces signaux dépend de leur état physique (réprimé, basal ou induit)
    et
  • l’état physique d’un gène dépend de l’état local de la chromatine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

De quoi dépend l’expression d’un gène?

A

la séquence en acides nucléiques et de l’état local de la chromatine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qu’est-ce qu’un épigénotype?

A

modification ou ensemble de modifications épigénétiques correspondant à un état de transcription particulier d’un gène (expression ou répression)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quelles sont les 2 principales modifications possibles d’un épigénotype?

A
  1. méthylation de l’ADN (ADN méthyltransférases)
  2. modification des histones
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qu’est-ce que l’hérédité épigénétique ?

A

modifications transmissibles de l’expression des gènes qui ne résultent pas de modifications de la séquence d’ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Est-ce que l’épigénétique étudie les changements dans la régulation de l’activité de l’expression génique qui sont dépendants de la séquence d’ADN?

A

non, qui ne sont pas dépendant de la séquence

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Les changements dans la régulation de l’activité de l’expression doivent-ils être transmissibles?

A

oui, transmissibles aux cellules-filles lors de la division d’une cellule ou la progéniture lors de la reproduction d’un organisme ou encore être prolongé dans une cellule qui ne se divise pas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quelles sont les situations physiologiques ou le contrôle de l’expression des gènes est stable?

A
  1. inactivation de X
  2. empreinte génomique ou parentale
  3. contrôle de la différenciation cellulaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Comparer épigénétique et génétique en ce qui concerne la principale structure moléculaire étudiée et l’aspect des gènes qui est étudié

A
  • épigénétique: chromatine, expression
  • génétique: ADN, composition
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quelle est la première étape du processus de compaction de l’ADN?

A

la formation du nucléosome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Comment se présente la chromatine au microscope?

A

collier de perle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Dans quelle proportion la compaction de l’ADN permet de réduire la longueur de l’ADN nu vs en collier de perle?

A

environ de moitié

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Comment a-t-on mis en évidence la composition du nucléosome?

A
  1. traitement à la DNase 1: digestion de l’ADN nu, permet d’isoler les nucléosomes
  2. analyse biochimique des nucléosomes: 4 protéines différentes, ADN de 147pb
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Combien de tour fait l’ADN autour de l’histone?

A

1,65 pour 147 pb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quelles sont les histones à l’intérieur du core du nucléosome?

A
  • H2A
  • H2B
  • H3
  • H4
    x2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

À quoi se lie H1?

A

à l’ADN de liaison, en dehors de l’octamère pour tenir le complexe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

De quelles protéines sont composées les histones?

A

très riches en lysine et arginine, et dont la séquence en AA est très bien conservée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quelle est la charge des histones? et de l’ADN?

A

histones +
ADN -

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Qu’est-ce qu’un domaine de pliage?

A

aussi appelé core, c’est une région très conservée se trouvant sur chaque histone de l’octamère (la séquence est la même sur chaque dans une certaine portion)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

De quoi est formé le domaine de pliage?

A

formé de 3 hélices alpha séparées par des boucles courtes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Comment s’assemble le nucléosome?

A
  1. assemblage des histones est initié par la formation d’un tétramère: H3 (x2) et H4 (x2)
  2. le tétramère se lie à l’ADN double brin
  3. il recrute alors 2 dimères H2A et H2B pour achever l’assemblage du nucléosome
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quelle est la condition pour avoir une structure en octamère? Et sinon?

A
  • structure possible seulement en présence d’ADN
  • en absence d’ADN, seuls les dimères et tétramères se forment
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quelle queue des histones ne participent pas à la compaction de la chromatine? Quelle est son rôle?

A
  • queue N-terminale
  • permet de stabiliser l’enroulement de l’ADN autour de l’octamère. Seul le core des histones participent à l’assemblage et la compaction de la chromatine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Que signifie ac, K, me, R, P, S et u?

A

ac: acétyl
K: lysine
me: métyl
R: arginine
P: phosphate
S: sérine
u: ubiquitine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Quelle association stimule la formation de la fibre de 30nm?

A

H1 et ADN de liaison
les H1 lient à 2 hélices d’ADN double brin et resserrent les nucléosomes adjacents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quels sont les 2éléments permettant la formation de la fibre de 30nm?

A
  1. le core de H1 qui rapproche les nucléosomes
  2. la queue N-terminale de H1 stabilise la structure et interagit avec l’ADN de liaison et les 147pb associées au nucléosome
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Combien de pb sont protégées par H1?

A

20pb de liaison suppplémentaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quels sont les 3 grands rôles de la chromatine?

A
  1. compaction de l’ADN
  2. protection de l’ADN (pour exposer un minimum d’acides nucléiques à l’action des DNases)
  3. régulation de l’expression génique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Pourquoi la chromatine peut-elle réguler l’Expression génique?

A

l’état physique de la chromatine influence l’activité transcriptionnelle des gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quel état d’ADN permet l’expression génique? Et l’inverse?

A
  • euchromatine permet l’expression génique
  • hétérochromatine constitutive: pas exprimée (autour du centromère et télomère)
  • hétérochromatine facultative: gènes éteints
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Quels sont les 3 états physiques possibles d’un gène?

A
  1. réprimé
  2. basal
  3. induit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Décrire un gène réprimé

A
  • chromatine condensée
  • pas d’Activité transcriptionnelle
  • accès limité de la machinerie transcriptionnelle
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Décrire un gène basal

A
  • la majorité
  • activité transcriptionnelle constante mais faible
  • chromatine ouverte mais absence de certains facteurs de transcription et d’activateurs sur le promoteur du gène qui augmenterait l’activité transcriptionnelle
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Décrire un gène induit

A
  • activité transcriptionnelle intense
  • chromatine ouverte et certains signaux ont provoqué la liaison de facteurs de transcription et d’activateurs sur le promoteur du gène augmentant ainsi la transcription
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Quelles sont les principales modifications des histones?

A
  • méthylation
  • acétylation
  • phosphorylation
  • ubiquitination
  • sumoylation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Les modifications des histones sont-elles réversibles? Se produisent-elles avant la traduction?

A
  • réversible
  • post-traductionnelles
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Ou se situent le plus souvent les modifications chimiques des histones?

A

sur les queues

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Que forme la modification chimique des queues des histones?

A

forme le code des histones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Qu’est-ce que le code des histones?

A

ce que chaque AA peut subir comme modification
Ex: les sérines sont phosphorylées
les lysines sont acétylées ou méthylées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

À quoi peuvent être associées certains types de modifications des histones combinées les unes aux autres?

A

à l’état de la chromatine
- condensée
- décondensée: transcription, réplication ou réparation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Par qui est lu le code des histones?

A

par les protéines de régulation de l’expression des gènes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Que peut causer la méthylation?

A
  • inhibition de la transcription/expression des gènes
  • compaction de l’hétérochromatine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Que permet généralement l’acétylation?

A

activation de la transcription

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Que permet généralement la phosphorylation?

A

induction de la mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

À quoi sont spécifiques les modifications des histones?

A

spécifiques au site (position) et à l’histone

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Quel message constitue le patron des modifications post-traductionnelles des histones?

A

message qui détermine quelles protéines liant l’ADN (facteurs de transcription, activateurs, répresseurs) doivent être recrutées localement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

À quoi sont spécifiques les enzymes responsables du transfert des résidus comme méthyl et acétyl sur les histones?

A
  • spécifique au type de résidu
  • relativement spécifique à un site particulier
  • relativement spécifiques du nombre de résidus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Nommez les enzymes spécifiques au type de résidu

A
  • histone méthyltransférase (HMT)
  • histone acétyltransférase (HAT)
  • histone DéAcétylase (HDAC)
    …
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Quel est le résultat d’une phosphorylation des histones suite à l’ajout d’ATP et l’action des kinases?

A

inconnu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Que doit-on ajouter à la lysine pour acétyler une histone?

A

acétyl-coA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Que doit-on ajouter à lysine ou arginine pour méthyler les histones?

A

groupement méthyl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Combien de groupement méthyl peut-on ajouter sur une lysine ou arginine?

A

1 à 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Qu’est-ce que l’ubiquitination?

A

ajout covalent d’une molécule d’ubiquitine sur une lysine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Quelles sont les conséquences de la mono vs poly ubiquitination?

A
  • mono: une Ub par lysine, conséquences variées
  • poly: polymère d’Ub par lysine, dégradation par le protéasome
58
Q

Grâce à l’ATP, à quoi se lie l’ubiquitine?

A

Ubiquitine-activatin E1, puis E2
E2 + E3 (ubiquitine ligase) permet la liaison de l’ubiquitine à l’histone

59
Q

Quelles sont les ubiquitines ligases?

A

E1, E2 et E3

60
Q

Que favorise l’ubiquitination?

A

favorise la réparation des dommages à l’ADN (car permet la relaxation de l’ADN et facilite l’action d’ATM et donc une réponse de l’ADN ATM dépendant)

61
Q

Qu’Est-ce que la sumoylation?

A
  • ajoute d’une protéine Sumo sur un AA
  • processus similaire à l’ubiquitination nécessitant E1, E2 et E3
62
Q

Quelles sont les conséquences de la sumoylation?

A
  • interactions protéine-protéine
  • localisation intracellulaire
63
Q

Sur quoi se produit la méthylation de l’ADN et grâce à quelle enzyme?

A
  • sur les cytosines
  • par les DNA méthyl-transférases (DNMT)
64
Q

Dans quelles régions sont concentrées les méthylations?

A

dans les ilôts CpG (cytosine à côté de guanine, avec phosphate entre), dans les promoteurs de nombreux gènes

65
Q

Que sont les ilôts CpG?

A
  • régions de quelques centaines de pb avec une forte densité en C et G
  • présents souvent dans les régions promotrices
66
Q

Que recrutent les ilôts CpG?

A

des complexes responsables de la modification de la chromatine bloquant l’initiation de la transcription

67
Q

Ou est ajouté le groupe méthyl sur les cytosines? Pourquoi?

A

sur le 5e carbone, car cela n’interfère par avec les ponts H ni la stabilité de la double hélice

68
Q

Quelles sont les 3 DNMT codées par des gènes différents chez les mammifères?

A
  1. DNMT1
  2. DNMT2
  3. DNMT3
69
Q

Ou se trouve DNMT1 et que permet-elle?

A
  • présente au niveau des fourches de réplication spécifique de l’ADN hémi-méthylé
  • maintenance méthylation
70
Q

Quelle est la fonction de la DNMT2?

A

inconnue

71
Q

Que permet DNMT3? Quels sont les 2 types?

A

méthylation répliquée suivant un processus semi-conservatif
- DNMT3a: séquences régulatrices des gènes
- DNMT3b: maintien de la structure de l’ADN satellite péricentromérique

72
Q

Qui est le donneur de méthyl qui permet de transférer le groupe méthyl?

A

SAM

73
Q

En général, que se produit-il au niveau du gène si l’ilot CpG est non méthylé?

A

expression du gène

74
Q

En général, que se produit-il lorsque l’ilot CpG est méthylé?

A

répression de l’expression génique

75
Q

Qu’est-ce que la répression transcriptionnelle directe?

A

masquage de la séquence reconnue par le(s) facteur(s) de transcription

76
Q

Qu’est-ce que la répression transcriptionnelle indirecte?

A

recrutement de protéines inhibitrices de la transcription
- MBD (méthyl-CpG binding Domain protéine)
le répresseur empêche la fixation de l’ARN pol II et les facteurs de transcription

77
Q

Quels sont les 3 mécanismes de répression transcriptionnelle?

A
  1. direct: la méthylation inhibe la liaison des FT
  2. indirect: MBP recrutent des répresseurs
  3. indirect: MPB inhibe l’élongation transcriptionnelle
78
Q

Qu’est-ce que le syndrome ICF (Immunodéficience - instabilité Centromérique - dysmorphie Faciale)?

A
  • rare
  • autosomique récessif
  • infections respiratoires récurrentes dès l’enfance
  • mutation du gène de la DNMT 3b
  • mécanisme inconnu, la déficience en DNMT3b interfère avec la lymphogenèse ou l’activation des lymphocytes
79
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Rett?

A
  • transmission dominante liée à l’X
  • arrêt de développement entre 12 et 24 mois (mutation de novo)
  • mutations dans le gène codant les MCBP = perte de fonction de MCBP ou mutation de CDKL5
80
Q

Quel est le rôle de MCBP?

A

maintien de la répression transcriptionnelle des gènes silencieux

81
Q

Qu’est-ce que la parthénogenèse?

A

division à partir d’un gamète femelle non fécondé

82
Q

Dans l’expérience de Surani, que se produit-il quand on féconde un ovocyte avec un ADN féminin (gynogénote)? Et l’inverse masculin (androgénote)?

A

mortalité embryonnaire

83
Q

Que se produit-il lorsque l’on crée un parthénogénote à partir d’une souris sauvage féminine et une souris mutante d’empreinte féminine?

A

on obtient une souris parthénogénétique viable

84
Q

Que bloque l’empreinte génomique parentale?

A

la parthénogenèse chez les mammifères

85
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

A

en général, l’expression d’un gène est bi-allélique: maternel et paternel
pour certains gènes, ils s’expriment de façon monoallélique, donc un des deux allèles est inactif

86
Q

Quand un gène est-il soumis à une empreinte?

A

lorsque l’expression de ce gène dépend de son origine parentale, paternelle ou maternelle

87
Q

Qu’Est-ce qui contrôle l’expression des gènes soumis à l’empreinte parentale?

A

la méthylation de l’ADN, elle détermine si un allèle d’un gène soumis à empreinte est exprimé ou non

88
Q

Combien de gène à empreinte l’humain compte-t-il, selon notre connaissance?

A

100

89
Q

Ou sont généralement regroupés les gènes à empreinte?

A

dans des domaines chromatiniens contrôlés par un centre d’inactivation

90
Q

Dans quel cas un gène peut-il être soumis à empreinte?

A

seulement dans un tissu particulier ou à un moment particulier

91
Q

Quand on parle d’un gène à empreinte maternelle, quel gène est actif?

A

gène paternel actif, car pas méthylé

92
Q

Dans la lignée germinale, que se produit-il avec un gène à empreinte maternelle?

A

il y a effacement de l’empreinte et une nouvelle empreinte sera apposée sur l’allèle de la «nouvelle« origine maternelle = toutes les cellules sont considérées haploïdes maternelles

93
Q

À quoi sont spécifiques les modifications d’empreinte parentale?

A

à des centres d’empreintes (ICR) , des séquences régulant l’expression des gènes

94
Q

Que sont les syndromes de Prader-Willi et d’Angelman?

A

syndrome miroir
- prader-wili: perte de contribution paternelle (délétion sur X paternel)
- angelman: perte de contribution maternelle (délétion sur X maternel)

95
Q

Qu’est-ce qui est supprimé dans les syndromes de Prader-Willi et Angelman?

A

microdélétion de 2-4 Mb d’ADN de la partie proximale du bras long du chromosome 15

96
Q

Quels gènes sont exprimés ou non dans les syndromes de Prader-Willi et Angelman?

A
  • PW; une délétion maternelle n’affectera pas leur transcription
  • Angelman: une délétion maternelle fait en sorte que le gène ne s’exprime pas
97
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Wiedemann-Beckwith?

A
  • syndrome de surcroissance des tissus et organes avec malformations
  • omphalocèle
  • macroglossie (hypertrophie de la langue)
  • malformation du lobe d’oreille
  • gigantisme
  • viscéromégalie (gros organes externes)
  • prédisposition à la tumeur de Wilms
98
Q

Est-ce que le gène associé au syndrome de Wiedemann-Beckwith est sous contrôle d’une empreinte?

A

non

99
Q

Expliquer le fonctionnement du syndrome de Wiedemann-Beckwith

A

en temps normal:
- ICR des gènes IGF2 et H19 est méthylé sur l’allèle paternel
- la méthylation absente sur X maternel a cause de la liaison de CTCF, un complexe de protéine, sur ICR
- la présence de CTCF bloque l’accès des promoteurs de IGF2 aux enhancers en aval de H19, ce qui empêche l’expression du gène IGF2
- ce blocage n’existe plus sur l’allèle paternel grâce à la méthylation, donc expression de IGF2

chez le patient:
- si délétion de la région chez la mère, il y a activation de IGF2, normalement silencieux, et donc surexpression du facteur de croissance
- explique en partie les signes cliniques

100
Q

Pourquoi l’empreinte parentale augmente la susceptibilité aux maladies liées?

A

puisqu’un seul des gènes avec empreinte est exprimé, une anomalie qui surviendrait sur cet allèle ne peut être compensé par un 2e allèle fonctionnel

101
Q

Que se produit-il si les anomalies d’empreinte parentale surviennent pendant le développement embryonnaire? et chez l’Enfant ou l’adulte?

A
  • désordres métaboliques et neurologiques
  • cancer
102
Q

Quel est le but de l’inactivation de X?

A

rétablir l’égalité des sexes lorsque le mâle et la femelle ont une formule gonosomique différente (espèces hétérogamétiques)

103
Q

Quel % du génome est contenu sur le chromosome X vs Y? et la quantité d’hétérochromatine?

A
  • 5% sur X, 2% sur Y
  • pas d’hétérochromatine sur X, 50% sur Y
104
Q

Comment la drosophile compense pour le 2e X de la femelle?

A

On double la transcription du X masculin

105
Q

Comment le nématode compense pour le 2e X de la femelle?

A

division par 2 de la transcription des 2X de la femelle

106
Q

Comment les mammifères compensent pour le 2e X de la femelle?

A

inactivation d’un X chez la femelle

107
Q

Qu’est-ce que le corpuscule de Barr?

A

masse de chromatine fortement colorée uniquement dans les cellules somatiques des femelles, se trouve en périphérie du noyau

108
Q

Quelles sont les 3 hypothèses de Mary Lyon concernant la Lyonisation de l’X?

A

dans les cellules somatiques femelles des mammifères:
1. un seul X actif par cellule, l’autre = condensé et inactivé dès le début de l’embryogenèse
2. inactivation se produit au hasard et porte soit sur l’X maternel (50%), soit sur le paternel (50%). Une fois établie, la décision de l’inactivation est permanente
3. inactivation survient à un stade précoce de l’embryogenèse et se transmet aux générations

109
Q

Dans quelle cellule apparaît le corpuscule de Barr?

A

dans les cellules en interphase

110
Q

Les femmes sont-elles en mosaïques en ce qui concerne l’inactivation du chromosome X?

A

oui

111
Q

Quels sont les mécanisme d’inactivation du chromosome X chez les mammifères?

A
  1. hétérochromatisation
  2. hyperméthylation
  3. hypoacétylation
112
Q

Qu’est-ce que l’hétérochromatisation?

A

processus par lequel le chromosome X est inactivé

113
Q

Qu’est-ce que l’hyperméthylation?

A

l’hétérochromatisation se fait par l’ajout massif de groupements méthyles sur les ilots CpG de l’ADN
aussi méthylation des histones H3

114
Q

Qu’Est-ce que l’hypoacéthylation?

A
  • hétérochromatisation incomplète sans l’enlèvement de groupements acétyles sur les histones H4
  • cette réaction pour but de resserrer l’ADN autour des nucléosomes et de compacter encore plus l’ADN
115
Q

Quelles sont les 3 étapes de l’inactivation du chromosome X?

A
  1. initiation
  2. propagation
  3. maintenance
116
Q

Quelle est l’exception aux 3 étapes normales de l’inactivation du chromosome X?

A

les régions pseudo autosomiques, et autres gènes à l’intérieur du chromosome X échappent à l’inactivation

117
Q

Que se passe-t-il lors de l’initiation de l’inactivation du chromosome X?

A
  • on retrouve un centre d’inactivation CI (Xic) sur le bras long du chromosome X
  • le CI contient le gène XIST
  • XIST est transcrit en ARN mais pas en protéine. reste dans le noyau en association avec X inactif
  • XIST est seulement exprimé par l’allèle du chromosome X qui sera inactivé, alors que l’allèle du X actif sera inhibé
  • ARN de XIST initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant sur le futur X inactivé
118
Q

Que se produit-il dans la propagation de l’inactivation de X?

A
  • accumulation de XIST se propage le long des 2 bras chromosomiques du futur X inactivé
119
Q

Que se produit-il lors de la maintenance dans l’inactivation du chromosome X?

A
  • inactivation donc hétérochromatisation du X doit être maintenu de façon permanente et à travers les divisions cellulaires
  • l’inactivation est maintenu suite à: modification de la chromatine par l’hyperméthylation et l’hypoacétylation des histones (réplication tardive en phase S du chromosome X inactivé) et suite à l’ajoute de l’histone H2A alternatif et la méthylation des ilots CpG de l’ADN qui rendent l’hétérochromatisation irréversible
120
Q

Combien de chromosome X sont essentiels à la survie de la cellule diploïde?

A

un seul actif! l’absence d’un X actif est létal, la présence de 2 chromosomes actifs aussi

121
Q

Par quoi est assuré la présence d’un seul X actif?

A

la répression de l’activité de XIST sur le X actif
donc:
- chez XY, XIST est inactivé et ne s’exprime pas
- chez XX, XIST est exprimé sur le futur X inactivé et réprime le futur X actif

122
Q

Qui permet la répression de XIST?

A

TSIX, lui aussi un ARN non traduit en protéine
- il est l’ARN codé par le brin complémentaire de XIST, c’est donc un ARN antisens
- l’expression de TSIX sur l’un des X empêche l’accumulation de XIST et rend le X actif
- sur l’autre X, le promoteur TSIX est méthylé, ce qui permet l’expression et l’accumulation de XIST sur le X qui sera inactivé
chez l’homme, la fonction de TSIX n’est pas encore tout à fait élucidée

123
Q

Quel ARN s’accumule sur quel chromosome X?

A
  • XIST s’Accumule sur le X à inactiver
  • TSIX s’accumule sur le X qui restera actif
124
Q

Quel test permet de visualiser la présence d’un corpuscule de Barr?

A
  • frottis buccal
  • effectué lorsque le médecin soupçonne une anomalie de nombre impliquant les chromosomes sexuels chez un patient
  • ne remplace pas un caryotype
125
Q

Lors du test de frottis buccal, quels corpuscules de Barr compte-t-on?

A

seulement ceux qui adhèrent à la membrane nucléaire, donc ceux en périphérie du noyau

126
Q

Pour une femme normale, dans quelle proportion la présence du corpuscule de Barr représente la normale?

A

si observable dans 20% des cellules

donc, normale: 46, XX, on observe 20% des cellules examinées en montreront un accolé à la membrane nucléaire

127
Q

Combien de corpuscule de Barr pourrait-on voir si l’on a 48, XXXX?

A

20% des cellules auront 3 corpuscules
un petit nombre en auront 2, et certaines aucun

128
Q

Quels segments de l’X échappent à l’inactivation?

A

environ 15% y échappe
- régions pseudo-autosomales homologues à Y: régions situées aux extrémités du X et du Y et servent à l’appariement au cours de la méiose. Comme ces régions sont identiques entre le X et le Y, le produit des gènes qu’elles contiennent est identique chez l’homme et la femme
- autres régions: région XIC qui contient le gène XIST, ou d’autres gènes ayant un rôle spécifique chez la femme

129
Q

Est-ce que le ratio d’inactivation du X paternel vs maternel est de 50:50?

A

techniquement, oui, car l’inactivation se fait au hasard. Toutefois le ratio de 50:50 est biaisé chez 5-20% des femmes

130
Q

Le choix du X a inactiver peut-il ne pas être du au hasard?

A

oui, il est possible que le processus d’hétérochromatisation se propagent le long du X peut s’étendre à la portion d’autosome transloqué
donc, le choix du X à inactiver se fait dans le but de se rapprocher le plus possible de la normale, pour équilibrer la quantité d’ADN

131
Q

Si la translocation de X avec un autosome permet d’avoir un ADN équilibré, quel X sera inactivé?

A

le X normal

132
Q

Si la translocation de X avec un autosome permet d’Avoir un ADN déséquilibré, quel X sera inactivé?

A

le X remanié

133
Q

Qu’est-ce que le mosaïcisme?

A

situation dans laquelle un individu ou un tissu possède deux ou plusieurs lignées cellulaires dérivées d’un zygote unique, mais différent d’un point de vue génétique

134
Q

Les femmes sont-elles hétérozygotes pour certains allèles du X?

A

oui
- comme les deux X ont des allèles différents, les femmes sont hétérozygotes pour ces allèles
- un certain nombre de cellules exprimeront les allèles d’origine paternelle (Xm inactivé) et les autres exprimeront les allèles d’origine maternelle (Xp inactivé)

135
Q

Est-ce que les deux types cellulaires présents chez les femmes hétérozygotes pour certains allèles du X produisent le même phénotype?

A

parfois non

136
Q

Est-ce que les cellules ayant le X maternel actif sont regroupées? Pourquoi?

A

oui, et les paternels sont ensembles
- car l’inactivation du X est transmissible aux cellules filles au cours de la mitose

137
Q

Qu’est-ce que la lyonisation favorable?

A
  • se produit lorsque la majorité des cellules a inactivé l’X portant l’allèle muté responsable de la maladie
  • la femme hétérozygote porteuse n’est pas malade
138
Q

Qu’Est-ce que la lyonisation défavorable?

A
  • se traduit lorsque la majorité des cellules a inactivé le X normal, non porteur de l’allèle muté, c’est le X porteur de l’allèle malade qui est actif
  • la femme hétérozygote porteuse est malade
139
Q

Par quoi est déterminée la couleur du pelage des chats?

A

un gène sur X dont 2 allèles existent: orange (dominant) et noir (récessif)
un autre gène autosomal dominant empêche la formation du pigment coloré dans certaines cellules et est responsable des zones blanches
- chattes homozygotes dominantes: rousses et blanches
- chatte homozygotes récessives: noires et blanches
- chatte hétérozygotes: rousses, noires et blanches = calico

140
Q

Est-ce que deux chats calico peuvent avoir le même patron de couleur?

A

non, car il y a inactivation aléatoire d’un des X dans chaque cellule

MED1045 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions