Génétique - Chapitre 1 Flashcards
Qu’est-ce que la génétique médicale?
s’intéresse aux mécanismes de l’hérédité et aux causes génétiques des maladies
Qu’est-ce que l’hérédité?
phénomène familial ou les traits biologiques se transmettent d’une génération à l’autre
Que sont les variations génétiques?
divergences entre les individus d’un groupe qui ne peuvent être attribuées ni à l’âge, ni au sexe, ni à un moment du cycle de la vie
Par quoi sont engendrées les variations génétiques?
- reproduction sexuée
- recombinaison
- mutations
Quelles sont les 4 catégories de maladies génétiques?
- maladies chromosomiques
- maladies mendéliennes ou monogéniques
- maladies non mendéliennes ou multifactorielles complexes
- maladies génétiques de la mitochondrie ou cytopathies mitochondriales
Nommez quelques sous-disciplines de la génétique médicale
- cytogénétique
- génétique moléculaire
- génétique biochimique
- génétique du cancer
- génétique des populations
- génétique clinique
Dans la pratique en génétique médicale, qu’est-ce qui est particulier au niveau de l’impact d’un diagnostic?
le patient et la famille sont étroitement liés. Un diagnostic pour le patient demande une investigation chez la famille
Que peut faire un médecin généticien?
- conseil génétique
- superviser un laboratoire clinique
- s’impliquer en recherche
- faire de l’enseignement
- diagnostiquer, prendre en charge et traiter
Qu’est-ce que la maladie de Pompe?
- maladie récessive du à l’accumulation de glycogène au niveau des muscles cardiaques et squelettiques
- mort entre 6-12 mois
- remplacement IV de l’enzyme manquante alpha-glucosidase acide
Comment s’appelle aussi la maladie de Progéria?
syndrome de Hutchinson-Gilford
De quel type de maladie est le syndrome du cri du chat?
maladie chromosomique
De quel type est la bêta thalassémie?
une maladie Mendélienne
Quelle maladie est particulièrement présente au Québec?
la tyrosinémie de type 1: incapacité à métaboliser la tyrosine, surtout au Saguenay/Lac-St-Jean
