Génétique - Chapitre 2 Flashcards
Qu’Est-ce qui sépare le noyau du cytoplasme?
une double membrane, soit l’Enveloppe nucléaire, continue avec le réticulum endoplasmique
Qu’est-ce qui permet au noyau de communiquer avec le cytosol? Que permet-il?
- les pores nucléaires
- permet transport des macromolécules entre cytoplasme et nucléoplasme
Ou sont transcrits les ARN ribosomiques?
dans le nucléole du noyau
Ou se situe l’ADN?
dans les chromosomes du noyau
Qu’Est-ce que la chromatine?
ADN empaqueté sous forme de complexe nucléo-protéique
Comment se présente la chromatine?
enchevêtrement de fibres d’ADN dont le diamètre varie, non seulement au cours du cycle cellulaire mais aussi en fonction des régions chromosomiques
Est-ce que la chromatine a toujours le même niveau de compaction?
non, c’est variable
Quels sont les 4 niveaux de compaction de l’ADN?
- nucléosome
- solénoïde
- boucles
- chromosomes
Qu’est-ce que le nucléosome?
- ADN entouré autour d’un noyau protéique constitué d’histones
- 140-150 bases par noyau, espacés de 20-60 bases
Qu’est-ce que le solénoïde?
niveau de compaction de l’ADN qui forment un solénoïde hélicoïdal. Chaque tour de solénoïde comprend 6 nucléosomes
Que sont les boucles?
organisation des solénoïdes de chromatine, fixées sur un squelette de protéines
Quelle est la longueur totale du filament d’ADN haploïde? ET diploïde?
1m vs 2m
Quel est le but de la mitose?
produire 2 cellules filles identiques à partir d’une cellule mère
Pourquoi est-ce plus pratique de compacter l’ADN?
- car sinon, la taille est trop grande pour être contenue dans le noyau
- il serait plus difficile de répartir l’ADN de façon équitable (molécule pourrait se briser ou avoir des erreurs)
Combien de fois, en moyenne, une cellule se divise dans sa vie?
50 fois
Qu’Est-ce que le cycle cellulaire?
durée de vie de la cellule, à partir du moment ou elle est apparue suite à la division cellulaire, jusqu’au moment ou elle se divise elle-même pour donner 2 cellules filles
Quelles sont les étapes du cycle cellulaire?
- G1
- S
- G2
- M
Quelles étapes sont comprises dans l’interphase? Quelle est sa durée?
G1, S et G2
dure 24h
Combien de temps prend environ la duplication de l’ADN?
8h
Quelle est la phase la plus longue du cycle cellulaire?
G1, c’Est aussi la plus variable
Quelle est la durée de G1 dans le développement embryonnaire vs cellules différenciées (qui ne se divisent plus)?
- développement embryonnaire: presque inexistante
- cellules différenciées: «infinie», on l’appelle G0
Que se produit-il lors de la phase G1?
phase de croissance et de synthèse protéique importante
Ou se trouve le point de restriction R? Que permet-il?
- À la fin de G1
- point de non retour permettant de s’assurer que tout est ok avant de poursuivre
- une fois passé ce point, la cellule doit compléter les phases S, G2 et M
Quel est le synonyme du point R?
Point de restriction de Pardee
Que se produit-il lors de la phase S?
- synthèse de l’ADN
- réplication de l’ADN
- cellule passe de 2n à 4n en terme de quantité d’ADN (46 chromosomes à 2 chromatides)
Est-ce que la durée de la phase S est constante pour chaque type cellulaire?
oui
Est-ce que la cellule se divise en phase S?
non
Que se produit-il dans la phase G2?
- réparation de l’ADN
- synthèse de certaines protéines nécessaires pour préparer la phase M
Est-ce que la durée de G2 est constante pour chaque type cellulaire?
oui
Que se produit-il dans la phase M?
- division nucléaire
- cytodiérèse: division cytoplasmique
- distribution d’une copie de chaque chromosome à chaque cellule fille par ségrégation des chromosomes
Que reçoit chaque cellule fille après la mitose?
un jeu complet de toute l’information génétique d’un individu suite à la réplication de l’ADN
Que fait le checkpoint de G2?
vérification de la synthèse d’ADN et réparation d’ADN
Que fait le checkpoint de la mitose?
signal de fin de la mitose et début de G1
Quelles molécules permettent le contrôle du cycle cellulaire?
le complexe cycline-CDK
Que fait CDK?
kinase qui phosphoryle des résidus AA spécifiques d’une protéine cible
Que sont les cyclines? Quand sont-elles produites?
- molécule qui permet d’Activer CDK
- elles ne sont pas présentes dans tout le cycle, contrairement à CDK, mais bien à un moment précis du cycle
- produites lors de l’étape précédente par un complexe cycline-CDK qui joue le rôle de facteur de transcription
- courte durée de vie et rapidement dégradée
Que sont les protéines phosphatases?
- protéines qui enlèvent les phosphates des résidus d’AA spécifiques d’une protéine cible
Quels mécanismes déterminent les protéines actives et inactives dans le cycle cellulaire?
phosphorylation et déphosphorylation
Que sont les CDK?
- protéines kinases
- activées par cyclines spécifiques qui se fixent à elles
- type de cycline détermine la protéine cible de CDK qui doit être phosphorylée
- phosphorylation transitoire et réversible
Dans quelle pathologie interviennent les cycline-CDK?
- cancer, qui consistent en un dérèglement du cycle cellulaire
- les cellules se divisent indéfiniment (aucun contrôle de prolifération)
Expliquer le rôle de pRb.
Rb interagit avec E2F, un facteur de transcription impliqué dans la réplication de l’ADN pendant la phase S
1. pRb inactive E2F
2. pRb est active quand elle n’est pas phosphorylée par une kinase
3. pRb phosphorylée ne peut interagir avec E2F
si gène pRb est muté, il produit une pRb mutée toujours phosphorylée et donc ne contrôle pas E2F, le contrôle de la phase S n’existe plus et la cellule devient cancéreuse
Expliquer le rôle de contrôle inhibiteur de p53
- ADN endommagé durant G1
- inhibition de cycline-CDK par p53
- p53 active p21
- quand p21 est présent en haute concentration, il se lie à cycline-CDK, ce qui inhibe l’activité kinase et prévient la phosphorylation des protéines comme pRb
- sans phosphorylation des protéines, le cycle cellulaire s’Arrête tant que l’ADN n’est pas réparé
- inhibition renversée quand ADN réparé, alors que concentration de p53 diminue
- liaison de p21 diminue
- retour à la normale
Quels sont les 5 stades successifs de la mitose?
- prophase
- prométaphase
- métaphase
- anaphase
- télophase
Quels sont les principaux événements de la prophase?
- chromosomes s’individualisent
- chromosomes s’épaississent/raccourcissent
- les 2 centrosomes se séparent
- les centrosomes accompagnés de microtubules = asters, migrent vers pôles de la cellule en se repoussant
- aster à pôles opposés, maintenu en place par microtubules (constituent le fuseau)
- membrane nucléaire disparait, donc chromosomes plus dans le noyau
Quand les centrosomes sont-ils dupliqués?
en fin de G1
De quoi est constitué un chromosome en prophase?
2 chromatides liées entre elles au niveau des centromères kinétochores
Quels sont les principaux événements de la prométaphase?
- membrane nucléaire complètement disparu
- microtubules dynamiques sont polymérisés à partir des 2 pôles
- microtubules s’allongent en direction des X et capture un X lorsqu’il rencontre un centromère kinétochore. les autres continuent à chercher
- chromosome capturé par microtubule de l’autre aster = attachement bipolaire
- polymérisation et dépolymérisation des microtubules = X capturé placé à l’équateur du fuseau
- mêmes étapes pour les autres X
- le dernier X capturé unipolairement est attendu à l’équateur par les autres. L’anaphase est bloquée tant que tous les X ne sont pas alignés et reliés aux 2 pôles
Combien de microtubules s’attachent au kinétochore d’un chromosome de mammifère?
15 à 40
Comment l’anaphase est-elle bloquée?
tout chromosome mal attaché envoie un signal inhibiteur lors de la prométaphase
Qu’est-ce qu’un kinétochore?
- différenciation protéique du centromère qui se met en place en mitose
- pôle d’attachement des chromosomes sur les microtubules du fuseau de division
Qu’est-ce que le complexe centromère-kinétochore?
- complexe structuré enchevêtré ADN/protéines
- association intime de protéines spécifiques
Dans quels aspects fondamentaux du mouvement et de la vie des chromosomes est impliqué le complexe centromère-kinétochore?
- dernier endroit où les chromatides soeurs restent appariées avant leur séparation à la transition métaphase-anaphase (point de non retour)
- dernières séquences d’ADN à être répliquées
- Endroit où les microtubules s’attachent aux X
- Endroit où les moteurs responsables de la montée aux pôles des X sont localisés
- cible primaire du signal qui déclenche l’anaphase
Quels sont les principaux événements de la métaphase?
- tous les X sont placés à l’équateur du fuseau = plaque équatoriale
- plus de signaux inhibiteurs venant des X
- le système est vérifié par un checkpoint et attend le feu vert pour déclencher l’anaphase
Quels sont les principaux événements de l’anaphase?
- d’un coup, tous les kinétochores se séparent. les microtubules attachés aux kinétochores se dépolymérisent et les X montent vers les pôles
- 2 lots de chromatides individuelles gagnent les pôles du fuseau en remontant le long des microtubules
- les 2 lots de X sont rassemblés aux pôles, car guidés par la cage formée par le fuseau
- apparition d’un cercle de fibres contractiles autour de la cellule dans le plan de l’équateur
De quoi sont composées les fibres contractiles présentes dès l’anaphase?
actine-myosine
Quels sont les principaux événements de la télophase?
- fibres se contractent et réalisent un sphincter qui resserre le diamètre de la cellule à l’équateur
- la cellule se partage en 2 progressivement
- X se décondensent
Comment peut-on qualifier la mitose?
division équationnelle, car on obtient 2 cellules filles génétiquement identiques
Qu’est-ce que la cytodiérèse?
division du cytoplasme
Quels sont les 2 types de coordination entre la mitose et la cytodiérèse?
- coordination temporelle: la cytodiérèse commence en fin d’anaphase et se poursuit en télophase
- coordination dans l’espace: le plan de division est perpendiculaire au grand axe du fuseau, et passe par l’équateur de celui-ci
Qu’assure la cytodiérèse?
la transmission de tous les organites cytoplasmiques essentiels:
- appareil de golgi
- réticulum endoplasmique
- mitochondries
Expliquer l’évolution de la quantité d’ADN lors de la mitose
- en G1, il y a 2n chromosome à une chromatide (niveau de base)
- en S, la quantité d’ADN augmente progressivement pour finalement doubler
- en G2, la quantité d’ADN est doublée, car il y a 2n chromosomes à 2 chromatides
- Toujours double en mitose
- retour en G1, et donc au niveau de base
Expliquer 2n = K
n = nombre de paire
K = nombre total de chromosomes
chez l’humain, nous avons 23 chromosomes de chaque parent, et donc 2 paires de 23, pour un total de 46. donc 2n= 46
à quel moment de sa vie l’humain est-il diploïde? et haploïde?
diplo: après le stade zygote, jusqu’à la méiose
haplo: après la méiose, jusqu’à la fécondation
Où se situe exclusivement la méiose?
dans les cellules germinales, donc testicules et ovaires
Quels sont les 2 événements importants de la méiose?
- échange génétique entre les X parentaux (recombinaison)
- réduction du nombre de X (2n à n)
Que subissent les gonades ?
- division cellulaire pour renouveler les tissus et conserver l’individu (mitose)
- division cellulaire particulière pour produire des cellules germinales appelées gamètes (méiose)
Quand apparaissent les cellules germinales les plus primitives, soit les gonocytes? Et quand migrent-elles vers les gonades?
dès la 3e semaine de développement de l’embryon, migrent vers la 5e ou 6e semaine
La ____ contribue à la gamétogenèse
méiose
Quand se produit la spermatogenèse?
toute la vie de l’homme, à partir de la puberté
Quelles sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale mâle?
spermatogonies
spermatocytes 1
spermatocytes 2
spermatides
spermatozoïdes
Ou se trouvent les types de cellules dans la lignée germinale mâle?
tubes séminifères des testicules
Ou se trouve les spermatogonies dans le tube séminifère?
en périphérie
Comment sont développées les spermatogonies?
par mitoses successives à partir des cellules germinales primitives
Quels sont les stades de spermatogonies?
Stade A: peu différencié
Stade B: + différencié
Est-ce que les spermatogonies prolifèrent?
oui, beaucoup
Comment obtient-on des spermatocytes 1? Quel est le ratio spermatogonie/spermatocyte 1?
- spermatogonies ayant subit une phase de croissance
- 1 spermatogonie donne 200 spermatocytes 1
Comment obtient-on des spermatocytes 2? Est-ce des cellules diploïdes ou haploïdes?
- spermatocytes 1 ayant subit une méiose
- haploïdes
Comment obtient-on des spermatides? Quel est le ratio spermatocytes 1/ spermatides?
- spermatocytes 2 ayant subit une deuxième méiose
- 200 spermatocyte 1 donnent 800 spermatides
est-ce que les spermatozoïdes subissent des divisions cellulaires?
non
Quel est le taux de production quotidien de spermatozoïde?
100 millions/jour
Lors de la spermatogenèse, les cellules obtenues lors de chaque stade (spermatogonie, spermatocyte1/2 et spermatides) sont-elles liées?
oui, elles sont liés par un pont
Quand se produit l’ovogenèse?
essentiellement pendant la vie prénatale, mais nécessite la fécondation pour se compléter en entier
Quels sont les 5 types de cellules dans la lignée germinale femelle?
ovogonies
ovocyte 1
ovocyte 2
ovotides
oeuf fécondé
D’où proviennent les ovogonies?
ce sont des cellules du cortex ovarien descendantes des cellules de la lignée germinale primitive
Est-ce que les ovogonies prolifèrent?
oui beaucoup
Dans quoi se trouve chaque ovogonie?
dans un follicule ovarien
Quand se produit la croissance des ovocytes 1?
au cours du 3e mois du développement prénatale
Combien y a-t-il d’ovocytes 1 à la naissance?
2,5 millions
Est-ce que tous les ovocytes 1 entre en prophase de méiose 1?
non. la plupart oui, mais pas de façon synchronisée
Combien de temps les ovocytes 1 peuvent-ils rester en prophase 1?
pendant des décennies
Comment obtient-on des ovocytes 2?
- à la maturité sexuelle, chaque follicule ovarien mature, puis une ovulation d’un follicule survient
- l’ovocyte 1 choisi complète sa 1ere division méiotique et une des cellules filles devient un ovocyte 2 (ovule)
Que contient l’ovocyte 2? et que devient la deuxième cellule fille de la mitose?
- la majorité du cytoplasme et les organites cellulaires
- globule polaire
Ou s’arrête la méiose 2 durant l’ovulation?
s’arrête en métaphase 2
Quel événement permet à l’ovocyte 2 de terminer la méiose 2?
la fécondation
Quand obtient-on un ovotide? Qu’arrive-t-il avec l’autre cellule fille?
- à la suite de la méiose 2, donc après la fécondation de l’ovocyte 2 par un spz
- 2e globule polaire, avec un cytoplasme appauvri
Quelle cellule est le pronoyau contenant les deux ensembles de X parentaux?
oeuf fécondé
Comment se développe le zygote pour devenir un individu?
succession de mitose
Est-ce que l’enjambement est obligatoire dans la méiose?
oui, sinon la cellule ne sera pas viable
le zygote est-il diploïde ou haploïde?
diploïde
Expliquer l’évolution de la quantité d’ADN lors de la méiose
- la cellule mère contient q ADN
- on double la quantité d’ADN durant la phase S, donc 2q
- 2q en G2
- la première méiose permet un retour à q ADN
- 2e méiose permet d’avoir q/2 ADN, ce qui correspond aux cellules filles, soit les gamètes haploïdes
Lors de la fécondation, ou se situe le pronucléus maternel vs paternel?
il est plus proche des globules polaires, alors que le paternel se forme près du point d’entrée du spz, presque toujours à une certaine distance des globules polaires
Comment se forme le pronucléus paternel?
- en ayant recours à des enzymes et des molécules qui se trouvent dans le cytoplasme de l’ovule
- une membrane nucléaire entoure progressivement l’ADN décondensé
Comment se forme le pronucléus maternel?
- au même moment que le paternel
- après la formation du 2e globule polaire, les X maternels qui restent dans l’ovocyte sont entourés d’une membrane nucléaire et sont décondensés
- les X doivent être décondensés pour doubler leur ADN
Comment, après la fécondation, peut-on rétablir l’état diploïde?
- ADN dédoublé avant toute division cellulaire
- dédoublement pour chaque pronucléus
- dure environ 12-18h
- durant ce temps, les 2 pronucléi se rapprochent
Comment se rapprochent les pronucléi après la fécondation?
grâce aux microtubules qui se forment après l’imprégnation du spz
Que se produit-il globalement dans la méiose 1? Comment peut-on aussi appeler cette étape?
- séparation des chromosomes HOMOLOGUES
- division réductionnelle
Quand se produit le crossing-over?
durant la méiose 1
Entre quelles chromatides se produit l’enjambement?
entre des segments homologues de chromatides NON soeurs d’une paire de chromosomes homologue
Quels sont les 5 stades de la prophase 1 en méiose 1?
- leptotène
- zygotène
- Pachytène
- Diplotène
- diacinèse
Le zèbre est parti dimanche dernier
Quelle proportion de la méiose prend la prophase 1?
90%
Quels sont les 3 événements majeurs de la prophase 1?
- condensation X
- Appariement des X homologues sur toute leur longueur
- échanges de matériel chromosomique
Lors de quel stade de la prophase 1 la condensation des chromosomes atteint son maximum?
pachytène
Quel mécanisme permet d’apparier les chromosomes homologues lors de la prophase 1? Qu’obtient-on?
- mécanisme de synapsis
- formation de bivalents (4 chromatides, dont 2 soeurs et 2 homologues appariés)
Quel type de brassage se produit lors de la prophase 1?
brassage INTRA-chromosomique
Que se produit-il lors du leptotène?
- les chromosomes deviennent visibles et sont encore très minces
- on observe 46 filaments d’ADN
- les 2 chromatides soeurs de chaque X ne peuvent pas être distinguées
- les X homologues se rapprochent
- les télomères sont accrochés aux plaques d’attachement
- les centrosomes (asters) se dirigent vers les pôles
- la membrane nucléaire et le nucléole sont présents
Que se produit-il durant le zygotène?
- les paires de X homologues se juxtaposent
- les X sexuels X et Y, n’étant homologues qu’à leur extrémités, s’associent bout à bout
- il y a 23 paires de X homologues, donc 23 bivalents
Est-ce que la juxtaposition des X homologues est précise lors du zygotène? Que permet-elle de former?
très précise! gène à gène
elle forme un bivalent
Comment s’appelle l’appariement des X homologues lors du zygotène?
la synapse
Par quoi sont tenus ensemble les X homologues lors du zygotène?
une structure protéique appelée complexe synaptonémal (SC)
Comment s’appelle la région des X sexuels qui peut s’apparier?
région pseudo-autosomale
Que se produit-il lors du pachytène?
- les X s’épaississent et se raccourcissent
- la synapse est complétée et les X de chaque paire sont appariés par SC
- SC maintenant fonctionnel
- les 23 paires sont chacune composées de 4 chromatides = tétrade
- les 2 X homologues sont morphologiquement semblables
- à ce stade, enjambements
Combien de temps dure le pachytène chez l’Homme?
15 jours
Ou se font les enjambements chez un mâle?
dans les régions pseudo-autosomales de X et Y
Comment se nomme le bivalent X et Y? De quoi a-t-il l’air?
vésicule sexuelle, d’aspect sphérique
Le complexe synaptonémal est composé de nodules de recombinaison. En quoi consistent-ils? Quel est son fonctionnement?
- complexes multienzymatiques
- contrôle des échanges entre fragments homologues des chromatides non soeurs
- coupure de 2 molécules d’ADN au même niveau et liaison entre le fragment en amont d’une chromatide et le fragment en aval de la chromatide homologue
- faible synthèse d’ADN (réparation)
Que se produit-il dans le diplotène?
- disparition des SC, donc des synapses
- 46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides
- début de séparation des chromosomes homologues, sauf aux endroits des enjambements
Comment se nomment les points de contact, ou entrecroisements, entre chromosomes homologues?
chiasmas
Qu’est-ce que le dictyotène? Combien de temps dure-t-il?
- un stade particulier de la méiose 1 femelle (prophase 1)
- se définit comme un long temps d’arrêt avant que ne se poursuive la division méiotique
- délai entre la fin de la période foetale et le moment où le follicule contenant l’ovocyte 1 est éjecté de l’ovaire (ovulation)
- certains ovocytes attendent entre 12-13 ans, et d’autres 40 ans avant de continuer leur division cellulaire
Que se produit-il lors de la diacinèse/prométaphase?
- les X se séparent de plus en plus, mais restent attachés par les chiasmas
- les bivalents sont trapus et difficiles à compter
- formation du fuseau mitotique
- disparition nucléole, réduction transcription
- les bivalents se déplacent vers l’équateur
Que se produit-il lors de la métaphase 1 de la méiose 1?
- membrane nucléaire et nucléole disparu
- X groupés par paire s’alignent sur l’équateur sans séparer les centromères
- les 2 kinétochores de chaque chromosome (à 2 chromatides) sont orientés vers le même pôle du fuseau
Quelle est la distinction entre la métaphase de la mitose et celle de la méiose 1?
en mitose, la métaphase sépare les chromatides soeurs (car les homologues ne s’apparient pas) = clivage du centromère. les microtubules se fixent aux 2 kinétochores sur les faces opposées du centromère
en méiose 1, la métaphase ne clive pas les centromères, donc on ne sépare pas les chromatides soeurs. Les microtubules ne peuvent se fixer qu’à un des côtés de chaque centromère. Les microtubules séparent les X homologues, mais pas les chromatides soeurs
Est-ce que la métaphase de la mitose est identique à celle de la méiose 2?
oui, car dans les 2 cas, on sépare les chromatides soeurs
Comment s’organise chaque bivalent à la métaphase 1?
de façon aléatoire sur le fuseau méiotique
Quel type de brassage est introduit dans la métaphase 1? En quoi consiste-t-il?
brassage inter-chromosomique
permet d’obtenir plusieurs combinaisons possibles des chromosomes
ex: X1 maternel, X2 paternel, X3 maternel dans une cellule, X1 paternel, X2 maternel et X3 paternel dans une cellule
vs
X1m, X2m, X3p et X1p, X2p, X3m…
Combien de combinaisons possibles y a-t-il lors du brassage inter-chromosomique?
2Λn, ou n correspond au nombre de bivalent
chez l’humain, 2Λ23 = 8,4 X 10Λ6 combinaisons
Que se produit-il dans l’anaphase 1?
ségrégation au hasard des X paternel et maternel
1. chiasmas n’existent plus entre les chromatides non soeurs
2. les X homologues formant le bivalent s’écartent vers les pôles opposés
Que se produit-il lors de la télophase 1?
- disparition du fuseau: dépolymérisation des microtubules
- cytodiérèse
Y a-t-il une phase S entre les deux méioses?
non, donc pas de réplication de l’ADN nucléaire
aussi, les X restent compactés
est-ce que la prophase 2 est longue? pourquoi?
elle est brève, car les X sont déjà compactés. ils restent condensés
Que se produit-il en métaphase 2?
- centromères se disposent sur l’équateur du fuseau
- les 2 kinétochores de chaque centromère sont orientés vers un pôle opposé de la cellule
Que se produit-il en anaphase 2?
- les chromatides soeurs s’écartent et migrent vers les pôles
- 2 lots de N chromosomes à 1 chromatide se séparent
Que se produit-il en télophase 2?
- les noyaux se reconstituent aux 2 pôles de la cellule
- chaque cellule fille contient N chromosomes à 1 chromatide
Que permet le brassage chromosomique concernant les allèles?
nouvelles associations d’allèles transmises à la descendance
